Eritosit Membran Defektleri Flashcards
eritrosit membran proteinleri;
periferal proteinler
ankirin
spektrin
aktin
protein 4.2
eritrosit membran proteinleri;
integral proteinler
band 3
glikoforin A
glikoforin B
eritrosit membran bozuklukları;
eritrosit membran proteinlerinin kaybına bağlı
herediter sferositoz
herediter eliptositoz
herediter piropoikilositoz
eritrosit membran bozuklukları;
eritrosit membranının katyon geçirgenliğinin bozulmasına bağlı
herediter sitomatositoz
herediter kserositoz
eritrosit membran bozuklukları;
eritrosit membran lipidlerinin bozukluğuna bağlı
herediter akatositoz
target hücrelerde karakterize olan
kazanılmış eritrosit membran bozuklukları
ısı
mekanik
hipofosfatemi
toksinler (yılan zehri)
abetalipoproteinemi
anoreksia nervosa
hepatosellüler hasar
herediter veya kazanılmış herhangi bir nedenle eritrositte protein kaybı olursa; lipid tabaka bozulur, yüzey alan kaybı olur ve sferositler ortaya çıkar
sferositlerin deformabilite özelliği azaldığı için dalak sinüzoidlerindeki asidik ve anoksik ortamda tutulmaları sonucu hemoliz gelişir
Herediter Sferositoz
otozomal dominant
+ aile hikayesi
%25 aile hikayesi olmayabilir
en sık ankrin eksikliği görülür
adölesanda tanı konduğunda band 3 eksikliği daha sıktır
kronik bir anemidir
non-immün hemolitik anemi
*eritrosit membran sentezi ve fonksiyonu bozuk
herediter sferositoz;
patogenez
eritrosit içi proteinlerinin kaybı
membran lipidlerinin deplesyonu
hücrenin yüzey alan kaybı
sferositoza meyil
hücre içinde Na artışı
ATP kullanımının ve glikolizisin artması
Ca bağımlı ATP pompasının aktivasyonu
K ve suyun hücre dışına çıkması
Eritrositlerin erken yıkımı (hemoliz)
hafif herediter sferositoz klinik bulgular
vakaların %20-30’u
anemi yok
hafif splenomegali ve sarılık
adölesan veya erişkin yaşlarda tanı alırlar
orta herediter sferositoz klinik bulgu
vakaların %60-75’i
anemi + sarılık
çocukluk çağında tanı alırlar
transfüzyon ihtiyacı olabilir
ağır herediter sferositoz klinik bulgu
vakaların %5’i
otozomal resesif geçer
anemi + sarılık ve splenomegali
ağır hidrops fötalis olabilir
düzenli tx ihtiyacı olur
herediter sferositoz lab bulguları
Hb: 9-11.5 g/dL (hafif veya orta derecede anemi)
retikülositoz
PY: mikrosferositler, polikromazi
MCHC >36
MCH: normal veya düşük
indirekt hiperbilirubinemi
otohemoliz testi bozukluğu (glukoz eklenmesiyle düzelir)
kemik iliği: eritroid hiperplazi
ozmotik frajilitede artma
herediter sferositoz lab testleri
Asidifiye gliserol lizis testi (osmotico frajiliteden daha hassas)
** eozin 5-malemide binding test (FC ile)
eritrosit membran elettroforesi
genetik analiz
ayırıcı tanı
yenidoğanda ABO uyuşmazlığı
Coombs + otoimmün hemolitik anemi
hemolitik transfüzyon reaksiyonu
ciddi yanıklar
böcek sokmaları
ciddi hipofosfatemiler
herediter piropoikilositoz
herediter sferositoz;
komplikasyonlar
hemolitik kriz (enfeksiyon etkili olabilir)
aplastik kriz (parvovirüs B19 enf)
megaloblastik kriz (folik asit eksikliği)
safra taşları (%50)
kemik değişiklikleri
kronik anemi komplikasyonları
demir birikimi
folik asit eksikliği
splenik rüptür
herediter eliptositoz
otozomal dominant
nadiren yeni mutasyonlar
afrika ve güneydoğu asyada daha sık
h. piropoikilositoz ve h. eliptositoz arasında kuvvetli ilişki vardır
eritrositte spektrin dimerlerinin birleşerek tetramer oluşturmasına bağlı olarak spektrin fonksiyon bozukluğu gelişir ve eritrositte deformabilite azalır
aynı ailede bile asemptomatik taşıyıcılık ile ciddi, hayatı tehdit eden hemoliz arasında değişen bulgular olaiblir
herediter eliptositoz
lab
PY: %15-100 eliptosit görülür
retikülosit ciddi hemoliz olmadıkça <%5
ozmotik frajilite ağır hemolizde artar
serum bilirubin artar
idrarda ürobilinojen artar
serum haptoklobulin düzeyi azalır
herediter piropoikilositoz
h. eliptositozun nadir bir subtipidir
şiddetli hemolizle seyreder
otozomal resesif olarak geçer
PY: poikilositoz, eliptositler ve sferositler
Hb: 4.5-6.5 g/dL
MCV: 50-60fl
Herediter Sitomatositoz
otozomal dominant geçer
protein 7.2 ve stomatin azalmıştır
eritrosit membranında ATP bağımlı Na/K pompasının geçirgenliği artar
hücre içindeki Na ile birlikte su girişi artar ve hemoliz olur
PY: %10-30 sitomatosit
makrositoz
osmotik frajilite artmıştır
herediter sitomatositoz ayırıcı tanı
malign hastalıklar
ilaçlar
Rh antijen yokluğu
alkolizm
kalp-damar hastalıkları
hepatobiliyer hastalıklar
normal pH’da %3-5 sitomatosit olabilir
Herediter Akantositoz:
eritrosit membranındaki band 3 protein hasarının akantositoza neden olduğu düşünülmektedir
otozomal resesif
-steatore
-nörolojik bulgular
-kas güçsüzlüğü
-retinitis pigments
-hafif anemi
abetalipoproteinemi
Chorea akantositoz
Huntington Hastalığı 2
Pantothenate kinaz ilişkili nörodejenerasyon
akniz akantositoz
anoreksia nervosa
böbrek yetmezliği
mikroanjiyopatik hem anemi
hipotiroidizm
karaciğer hastalığı
