Eritosit Membran Defektleri

Question 1

eritrosit membran proteinleri;
periferal proteinler

Answer 1

ankirin
spektrin
aktin
protein 4.2

Question 2

eritrosit membran proteinleri;
integral proteinler

Answer 2

band 3
glikoforin A
glikoforin B

Question 3

eritrosit membran bozuklukları;
eritrosit membran proteinlerinin kaybına bağlı

Answer 3

herediter sferositoz
herediter eliptositoz
herediter piropoikilositoz

Question 4

eritrosit membran bozuklukları;
eritrosit membranının katyon geçirgenliğinin bozulmasına bağlı

Answer 4

herediter sitomatositoz
herediter kserositoz

Question 5

eritrosit membran bozuklukları;
eritrosit membran lipidlerinin bozukluğuna bağlı

Answer 5

herediter akatositoz
target hücrelerde karakterize olan

Question 6

kazanılmış eritrosit membran bozuklukları

Answer 6

ısı
mekanik
hipofosfatemi
toksinler (yılan zehri)
abetalipoproteinemi
anoreksia nervosa
hepatosellüler hasar

Question 7

herediter veya kazanılmış herhangi bir nedenle eritrositte protein kaybı olursa; lipid tabaka bozulur, yüzey alan kaybı olur ve sferositler ortaya çıkar

Answer 7

sferositlerin deformabilite özelliği azaldığı için dalak sinüzoidlerindeki asidik ve anoksik ortamda tutulmaları sonucu hemoliz gelişir

Question 8

Herediter Sferositoz

Answer 8

otozomal dominant
+ aile hikayesi
%25 aile hikayesi olmayabilir
en sık ankrin eksikliği görülür
adölesanda tanı konduğunda band 3 eksikliği daha sıktır
kronik bir anemidir
non-immün hemolitik anemi
*eritrosit membran sentezi ve fonksiyonu bozuk

Question 9

herediter sferositoz;
patogenez

Answer 9

eritrosit içi proteinlerinin kaybı
membran lipidlerinin deplesyonu
hücrenin yüzey alan kaybı
sferositoza meyil
hücre içinde Na artışı
ATP kullanımının ve glikolizisin artması
Ca bağımlı ATP pompasının aktivasyonu
K ve suyun hücre dışına çıkması
Eritrositlerin erken yıkımı (hemoliz)

Question 10

hafif herediter sferositoz klinik bulgular

Answer 10

vakaların %20-30’u

anemi yok
hafif splenomegali ve sarılık
adölesan veya erişkin yaşlarda tanı alırlar

Question 11

orta herediter sferositoz klinik bulgu

Answer 11

vakaların %60-75’i

anemi + sarılık
çocukluk çağında tanı alırlar
transfüzyon ihtiyacı olabilir

Question 12

ağır herediter sferositoz klinik bulgu

Answer 12

vakaların %5’i
otozomal resesif geçer
anemi + sarılık ve splenomegali
ağır hidrops fötalis olabilir
düzenli tx ihtiyacı olur

Question 13

herediter sferositoz lab bulguları

Answer 13

Hb: 9-11.5 g/dL (hafif veya orta derecede anemi)
retikülositoz
PY: mikrosferositler, polikromazi
MCHC >36
MCH: normal veya düşük
indirekt hiperbilirubinemi
otohemoliz testi bozukluğu (glukoz eklenmesiyle düzelir)
kemik iliği: eritroid hiperplazi
ozmotik frajilitede artma

Question 14

herediter sferositoz lab testleri

Answer 14

Asidifiye gliserol lizis testi (osmotico frajiliteden daha hassas)
** eozin 5-malemide binding test (FC ile)
eritrosit membran elettroforesi
genetik analiz

Question 16

ayırıcı tanı

Answer 16

yenidoğanda ABO uyuşmazlığı
Coombs + otoimmün hemolitik anemi
hemolitik transfüzyon reaksiyonu
ciddi yanıklar
böcek sokmaları
ciddi hipofosfatemiler
herediter piropoikilositoz

Question 17

herediter sferositoz;
komplikasyonlar

Answer 17

hemolitik kriz (enfeksiyon etkili olabilir)
aplastik kriz (parvovirüs B19 enf)
megaloblastik kriz (folik asit eksikliği)
safra taşları (%50)
kemik değişiklikleri
kronik anemi komplikasyonları
demir birikimi
folik asit eksikliği
splenik rüptür

Question 18

herediter eliptositoz

Answer 18

otozomal dominant
nadiren yeni mutasyonlar
afrika ve güneydoğu asyada daha sık
h. piropoikilositoz ve h. eliptositoz arasında kuvvetli ilişki vardır
eritrositte spektrin dimerlerinin birleşerek tetramer oluşturmasına bağlı olarak spektrin fonksiyon bozukluğu gelişir ve eritrositte deformabilite azalır
aynı ailede bile asemptomatik taşıyıcılık ile ciddi, hayatı tehdit eden hemoliz arasında değişen bulgular olaiblir

Question 19

herediter eliptositoz
lab

Answer 19

PY: %15-100 eliptosit görülür
retikülosit ciddi hemoliz olmadıkça <%5
ozmotik frajilite ağır hemolizde artar
serum bilirubin artar
idrarda ürobilinojen artar
serum haptoklobulin düzeyi azalır

Question 20

herediter piropoikilositoz

Answer 20

h. eliptositozun nadir bir subtipidir
şiddetli hemolizle seyreder
otozomal resesif olarak geçer
PY: poikilositoz, eliptositler ve sferositler
Hb: 4.5-6.5 g/dL
MCV: 50-60fl

Question 21

Herediter Sitomatositoz

Answer 21

otozomal dominant geçer
protein 7.2 ve stomatin azalmıştır
eritrosit membranında ATP bağımlı Na/K pompasının geçirgenliği artar
hücre içindeki Na ile birlikte su girişi artar ve hemoliz olur
PY: %10-30 sitomatosit
makrositoz
osmotik frajilite artmıştır

Question 22

herediter sitomatositoz ayırıcı tanı

Answer 22

malign hastalıklar
ilaçlar
Rh antijen yokluğu
alkolizm
kalp-damar hastalıkları
hepatobiliyer hastalıklar
normal pH’da %3-5 sitomatosit olabilir

Question 23

Herediter Akantositoz:
eritrosit membranındaki band 3 protein hasarının akantositoza neden olduğu düşünülmektedir
otozomal resesif
-steatore
-nörolojik bulgular
-kas güçsüzlüğü
-retinitis pigments
-hafif anemi

Answer 23

abetalipoproteinemi
Chorea akantositoz
Huntington Hastalığı 2
Pantothenate kinaz ilişkili nörodejenerasyon

Question 24

akniz akantositoz

Answer 24

anoreksia nervosa
böbrek yetmezliği
mikroanjiyopatik hem anemi
hipotiroidizm
karaciğer hastalığı