kemik iliği yetmezlikleri genel özet

Question 1

aplastik anemi

Answer 1

anormal infiltrasyon ve retikülin lif artışı olmaksızın hiposellüler kemik iliği ve pansitopeni ile seyreden idiyopatik/idosenkratik veya kalıtımsal bir kemik iliği yetmezliği hastalığıdır

Question 2

aplastik anemi özellikleri

Answer 2

hematopoetik kök hücre sayısı azalır
pansitopeni
yağ dokusunda artış

**tipik olarak organomegali ve splenomegali olmaz

Question 3

pansitopeni

Answer 3

anemi + lökopeni + trombositopeni

Question 4

anemi

Answer 4

halsizlik
yorgunluk
nefes darlığı
efor dispnesi
çarpıntı

Question 5

lökopeni

Answer 5

tekrarlayan infeksiyonlar ve ateş sık izlenen yakınmalardır
uzamış nötropenide mantar enfeksiyonları da akla gelmelidir

Question 6

trombositopeni

Answer 6

cilt ve mukoza kanamaları:
peteşi, purpura, menoraji, hematüri

Question 7

myelodisplastik sendrom (MDS)

Answer 7

primer olarak hematopotik kök hücrenin neoplastik hastalığıdır
kemik iliği her türlü olabilir ama hiposellüler olursa ayırıcı tanı:
-periferik kan yaymasında sadece sitopeni olmaz, hücrelerde displastik gelişim anormallikleri görülür
-inefektik eritropez/granülopoez/megakaryopoez ile karakterizedir

eritroid seride ring sideroblast görülür -> eritroblast sitoplazmasında demir birikimi

Question 8

paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH)

Answer 8

edinsel olarak eritrosit membran proteinlerinde oluşan yetersizlikten dolayı eritrositlerin komplemana aşırı duyarlılık kazanması sonucu gelişen intravasküler hemoliz ile karakterize kronik bir hemolitik anemidir
hematopoetik klonal bir hastalık
X’e bağlı PIG-A geninde mutasyon vardır -> hücre yüzey proteinleri GPI sentez defekt;
**CD59 (MIRL) ve CD55 (DAF) eksikliği ile komplemana duyarlı hale gelir
flowsitometri güzeldir
-ismi gibi değildir, paroksismal değildir (semptom bulunmasa bile hemolizin yıkıcı ilerleyişi devam eder)
-noktürnal değil
-hemoglobinüri düşük yaygınlıkta görülen bir bulgu (hastaların 3/4’ü hemoglobinüri olmadan gelir)
-hastaların %5’inde AML ve aplastik anemi gelişebilir
Fizik muayene:
solukluk, sarılık ve sıklıkla orta derecede bir splenomegali izlenir

Question 9

kronik intravasküler hemoliz bulguları ve trombozla seyreder

Answer 9

hemolitik atak sırasında temel semptomlar: karın ağrısı, baş ve göz ağrıları, bulantı, halsizlik ve ateş
kronik intravasküler hemoliz nedeniyle demir kaybı ve demir eksikliği anemisi de tabloya eklenir
atipik bölgelerde venöz tromboz hastalığı önemli komponentidir (ölümlerin %50’si tromboz)