1. basamakta immün yetmezliklere yaklaşım

Question 1

immün sistemi CD4 yönetir
bu da iki yardımcı hücreye dönüşür

Answer 1

Th1:
sitotoksisite ve makrofaj aktivasyonunu yönetir

Th2:
B hücre ve antikor sentezini yönetir

Question 2

primer immün yetmezlik

Answer 2

çoğu tek gen bozukluğu ile ilişkilidir (mendelian)
8 farklı grupta incelenirler:
-antikor/humoral yetmezlikler
-fagositer sistem defektleri
-doğal immünite reseptör ve sinyal ileten moleküllerinin eksiklikleri
-kompleman eksiklikleri
-kombine T ve B hücre yetmezlikleri, SCID
-immün regülasyon bozuklukları
-otoinflamatuar hastalıklar
-diğer iyi tanımlanmış PİY sendromları

Question 3

immün yetmezliklerde laboratuvar ipuçları

Answer 3

tam kan sayımı ve periferik yayma
Ig düzeyi
izohemaglutinin testi
aşıya karşı antikor yanıtı
nötrofil fonksiyon (fagositoz) testi
kompleman taraması
gecikmiş tip aşırı duyarlılık yanıtı
ışık mikroskobide saç örnekleri
AP Ac grafi
BT görüntüleme
kemik iliği aspirasyonu ve akım sitometri (ileri testler)

Question 4

tam kan sayımı ve periferik yayma

Answer 4

lökosit sayımı
ağır nötropeni:
Kostman Hastalığı
Siklik nötropeni:
20 günde bir düşüp artan nötrofili
Nötrofil ve monoksit sitoplazmasında dev granüller: Chediak-Higashi Sendromu
Eritrositlerde Howel-Jolly Cisimcikleri:
Aspleni

Lenfopeni:
T hücre yetmezliği, Kombine immün yetmezliği, komplet DiGeorge Sendromu

Eozinofili:
Omenn Sendromu, HiperIgE Sendromu, WISKOTT-ALDRICH SENDROMU, hipereozinofilik sendrom

Trombositopeni:
düşük MPV’de wiskott-aldrich sendromu akla gelir

Question 5

Ig Düzeyi

Answer 5

bebeklerde anne karnındaki Ig materyaldir
doğumdan sonra bu geçiş anne sütüyle olur
6. ayda bebek kendi Ig’ini üretebilir hale gelir
primer immün yetmezlikli hastalarda serum Ig düzeyleri düşük, yüksek veya normal olabilir

Question 5

izohemaglutinin titresi

Answer 5

Anti-A, Anti-B:
IgM yapısında olan kan grubu ag karşı üretilmiş antikorlardır
1 yaşından sonra anlamlıdır
Titre > 1/8 olmalı
AB kan grubunda antikor olmadığı için izohemaglutinin bakılamaz

Question 6

aşıya karşı antikor yanıtı

Answer 6

Hepatit B, rubella gibi rutin aşılara yanıt bakılır

Question 7

nötrofil fonksiyon (fagositoz) testi

Answer 7

NBT ile KGH tanısı
DHR-123 testi ile akım sitometride X-KGH tanısı ve taşıyıcı analizi

Question 8

kompleman taraması

Answer 8

eksik olursa CH50 negatif

Question 9

gecilmiş tip aşırı duyarlılık yanıtı

Answer 9

deride gerçekleştirilir
hücresel immünitenin in vivo değerlendirildiği tek yöntemdir
PPD, candida cilt testi yapılabilir
T hücre fonksiyonu bozulursa yanıt yoktur -> AKİY, T hücre yetmezlikleri

Question 10

ışık mikroskobide saç örnekleri

Answer 10

gümüş gri saç (yenidoğanda normal)
Griscelli Sendromu

bambu kamışı saç:
Comel-Netherton Sendromu

Question 11

AP ac grafi

Answer 11

timus dokusuna bakılır

DiGeorge sendromu -> timus yok

Question 12

BT görüntüleme

Answer 12

bronşiektazi: yaygın değişken İY

pnömotosel: Hiper IgE sendromu

kc ve ac absesi: PNP eksikliği

Question 13

kemik iliği aspirasyonu ve akım sitometri (ileri testler)

Answer 13

diğer testler yapılamadığı zaman ve nötropeni/lösemi düşünülüyorsa endişedir

kemik iliği örneğini kullanarak flowsitometri ile lenfosit alt grup analizi yapılır (imünfenotiplendirme)

Question 14

hücresel immünite

Answer 14

periferik kan T hücre alt grup ve NK hücre sayıları (CD3, CD4, CD8, CD16+CD56)
lenfositlerde MHC I ve II ekspresyonunun saptanması
in vitro T hücre fonksiyonları (lenfoproliferatif yanıt)
aktive edilmiş T hücrede CD40L ekspresyonu
enzim düzeyleri (PNP, ADA)
kromozom analizi (DiGeorge Sendromu)
moleküler ve mutasyon analizleri

Question 15

humoral immünite

Answer 15

periferik kan B hücre sayısı (CD19, CD20)
B hücrede CD40 ekspresyonu
IgG alt grupları
aşıya karşı spesifik antikor yanıtı
moleküler ve mutasyon analizleri