Anemia Falciforme Flashcards
Anemia Falciforme
o que é?
Hemoglobinopatia estrutural pela presença da HbS, que tem tendência a se polimerizar em cenários de baixa tensão de oxigênio.
Homozigotos apresentam evolução com crises de hemólise e vaso- oclusão.
Os heterozigotos, com um gene de cadeia beta normal, e um anormal (S) apresentam doença branda; é possível combinação com outras hemoglobinas anormais: hemoglobinopatia SC, s-beta-talassemia
Anemia Falciforme
início de manifestações
Nos primeiros meses de vida a criança é protegida pelos níveis elevados de hbf (fetal); as primeiras manifestações costumam ocorrer ao final do primeiro ano
Anemia Falciforme
crises hemolíticas
O paciente apresenta hemólise crônica, mas que pode ser exacerbada por crises hemolíticas, com piora da reticulocitose.
Na crise aplásica há piora da anemia por cessação da atividade medular, muitas vezes associada a infecção por parvovírus B19; nesse caso não haverá reticulocitose.
Anemia Falciforme
crises vaso-oclusivas
Um insulto inflamatório qualquer leva o afoiçamento das hemácias e a ativação endotelial adicional
- Levando a um aumento da adesividade das hemácias no endotélio e microinfartos do tecido
- Em longo prazo há microinfartos cumulativos levando a disfunção multiorgânica crônica
- Cada crise vaso oclusiva resulta em estimulação inflamatória sistêmica adicional, acelerando a vasculopatia macroscópica obstrutiva
Causas
- Queda oxigênio
- Desidratação
- Queda ph
- Aumento temperatura
Anemia Falciforme
crises álgicas
Devem ser tratadas agressivamente, habitualmente com necessidade de opioides; dactilite
falcêmica (síndrome mão-pé) costuma ser manifestação inicial.
Anemia Falciforme
síndrome torácica aguda
Classicamente com dor torácica, hipoxemia e infiltrado pulmonar; pode ocorrer por infecção; a anemia também é intensificada. Pode ter como causas, além da oclusão vascular, infecção e embolia gordurosa. O tratamento envolve hidratação, oxigênio suplementar, antibióticos e, dependendo do caso, transfusão.
Anemia Falciforme
sequestro esplênico
Dor abdominal e esplenomegalia, por represamento de hemácias em foice no baço, com queda de hemoglobina e hematócrito. O tratamento envolve transfusão e em alguns casos a esplenectomia.
O baço pode ser palpável até 2-3 anos de idade; após isso tende a involuir nos pacientes com anemia falciforme por conta de infartos repetidos
Anemia Falciforme
risco de infecções
fator mais associado a mortalidade
Risco maior pelos germes encapsulados, como pneumococo, meningococo, hemófilo…
Anemia Falciforme
Diagnostico
Teste genético
Eletroforese de hemoglobina
- Hemoglobina S > 85 - 90%
Cromatografia Líquida de Alta Performance
- Feito no teste do pezinho
Anemia Falciforme
Clínica
Hemólise
Inflamação
Vaso oclusão
Anemia Falciforme
Terapia Modificadora de Doença
Profilaxia para o pneumococo
- Vacinação 13 (menores de 2 anos) e 23 (após os 2 anos)
- ATB = pentavalente V ate os 5 anos
Reativação farmacológica da hemoglobina fetal = hidroxiureia
Hemotransfusão crônicas
Transplante de medula óssea
Ácido fólico
Sulfato ferroso
