Caso Clinico 4 - Sx De Marfan Flashcards
¿Qué órganos/sistemas se afectan fundamentalmente en el Sx de Marfan?
Cardíaco 🫀
Oftalmológico (miopía intensa, anomalías del ligamento suspensorio del cristalino-luxación del cristalino y cataratas) 👁️👁️
Esquelético (alto, delgado, dedos alargados-aracnodactilia, anormalidad del esternón - tórax en embudo o en quilla, escoliosis, pies planos) 🦴🦴
¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome de Marfan?
Herencia autosómica dominante.
¿Cuál es la anomalía genética asociada?
Mutación del gen FBN1.
¿En qué cromosoma se encuentra el gen afectado?
15q21.1
¿Qué nombre reciben los criterios clínicos para establecer el diagnóstico del Sx de Marfan?
Ghent.
¿Cuál es el signo de Steinberg o del pulgar?
Es positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma.
¿Cuál es el signo de Walker Murdoch o de la muñeca?
Es positivo cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del 5to dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contra lateral.
¿Cuál es la principal causa de morbilidad y mortalidad en el Sx de Marfan?
Afectación aórtica (dilatación aneurismática, regurgitación, disección).
