Caso 2 - Sx De Down. Flashcards
Manifestaciones clínicas del Sx de Down.
Braquicefalia.
Facie plana.
Epicanto.
Puente nasal deprimido.
Micrognatia.
Protrusión lingual.
Microtia.
Implantación baja de orejas.
Cuello corto.
Piel redundante en nuca.
Clinodactilia.
Pliegue transverso único.
Signo de la sandalia🩴.
Malformaciones internas.
Retraso mental.
¿Cómo se hace el diagnóstico del Sx de Down?
Clínico.
Se apoya de los 10 signos propuestos por Hall:
-100% tiene ≥4 signos.
-89% tiene ≥6 signos.
Cariotipo del Sx de Down:
Mujeres: 47 XX +21.
Hombres: 47 XY +21.
¿Qué causa el Sx de Down?
Una cromosomopatía con alteración del cromosoma 21, conocida también como trisomía 21.
¿Cuál es el principal mecanismo patogénico en esta condición?
-No disyunción durante la meiosis (gametogenesis) 1.
-Translocación Robertsoniana en el 5%.
Factores de riesgo asociados a cromosomopatías:
1) edad materna >35 años.
2) edad paterna >45 años.
3) madre primigesta.
-Hijo previo con cromosomopatía
-Padres con cromosomopatía.
-Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente.
-Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal.
¿Cuáles son los marcadores bioquímicos utilizados en el 1er trimestre para el tamizaje prenatal del Sx de Down?
1) Proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) BAJA EN EL SX DE DOWN.
2) Fracción B de la hormona gonadotropina coriónica humana (B-HCG) ELEVADA EN EL SX DE DOWN.
A AMBOS SE LES LLAMA DUO TEST.
¿Cuál es el marcador USG aislado más sensible y específico durante el cribado en el 2do trimestre del embarazo?
-Hipoplasia nasal.
Procedimientos invasivos para el diagnóstico de certeza del Sx de Down:
1) Amniocentesis.
2) Biopsia de vellosidades coriales.
3) Cordocentesis.
Obtienen el cariotipo y diagnóstico definitivo con una precisión >90%.
Cardiopatía congénita más frecuente del Sx de Down:
1) Defectos del canal atrio ventricular 54%.
2) CIV 33%.
Cardiopatía congénita más frecuente del Sx de Down:
1) Defectos del canal atrio ventricular 54%.
2) CIV 33%.
