TSA/Tb apprentissages PPN Flashcards
Quel est le critère A du TSA?
A. Déficits dans les communications et les interactions sociales à travers de multiples contextes, actuellement ou dans le passé, avec :
1. Déficits dans la réciprocité sociale ou émotionnelle
2. Déficits des comportements de communication non-verbaux utilisés au cours des interactions sociales (contact visuel, mimique faciale, posture corporelle, gestes)
3. Difficultés à développer, maintenir et comprendre les relations.
3/3 critères requis
Quel est le critère B du TSA?
B. Caractère **restreint et répétitif **des comportements, intérêts et activités, actuellement ou dans le passé, avec au moins 2/4 :
1. Mouvements, utilisation d’objets ou langage stéréotypé ou répétitifs (dont écholalie et phrases idiosyncrasiques)
2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines, rituels verbaux ou non-verbaux
3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité ou dans leur but
4. Hypo ou hyperréactivité aux stimulations sensorielles ou intérêts inhabituels pour des aspects sensoriels de l’environnement
À quel moment doivent se développer initialement les sx de TSA?
Critère C. Symptômes présents dans la période du développement précoce (mais peuvent se manifester complètement qu’à l’âge où les demandes sociales excèdent les capacités)
Quels sont les spécificateurs du TSA? (5)
- Avec ou sans déficit intellectuel
- Avec ou sans altération du langage
- Associé à une maladie génétique ou médicale ou à un facteur environnemental
- Associé à un trouble développemental, mental ou comportemental
- Avec catatonie
Spécifier la sévérité (requérant aide, aide importante ou aide très importante) pour le critère A et B
Donnez 3 exemples de conditions pouvant être un spécificateur “associé à un trouble développemental, mental ou comportemental” du TSA.
irritability, sleep problems, self-injurious behavior, or developmental regression, attention-deficit/hyperactivity disorder; developmental coordination disorder; disruptive behavior, impulse-control, and conduct disorders; anxiety, depressive, or bipolar disorders; tics or Tourette’s disorder; feeding, elimination, or sleep disorders
Source = DSM-5
Donnez 3 exemples de conditions pouvant être un spécificateur “associé à une maladie génétique ou médicale ou à un facteur environnemental” du TSA
Rett syndrome, fragile X syndrome, Down syndrome, epilepsy, fetal valproate syndrome, fetal alcohol syndrome, fetal rubella
Source = DSM-5
Pas nécessairement condition causative; juste condition qui peut contribuer au tableau clinique (p. ex. un Crohn qui peut exacerber les sx comportementaux lors d’un flare-up)
Vrai ou faux
On peut voir de la catatonie en TSA
Vrai
Il s’agit de l’un des spécificateurs
Quelle est la prévalence du TSA?
1%
Quelle est la proportion H:F du TSA?
4H : 1F
Quelle est la prévalence de handicap intellectuel en trouble du spectre de l’autisme?
30 %
(dont 45-50 % sont sévères à profonds)
Vrai ou faux
En TSA, les garçons ont plus souvent un déficit intellectuel que les filles
Faux
Les filles ont plus souvent un déficit intellectuel
(probablement que les formes plus subtiles de TSA sont moins diagnostiquées chez les filles, et donc restent seulement les formes plus syndromiques associées à DI)
Quelle est la prévalence d’épilepsie en TSA?
10-35%
Nommez deux facteurs de mauvais pronostic en TSA
QI < 70 (indicateur de mauvais ajustement social)
Pauvre niveau du langage à 5 ans
Quelle est la raison de consultation initiale la plus fréquente en trouble du spectre de l’autisme?
Délai de langage
Vrai ou faux
En TSA, avec le temps, les comportements ritualisés et répétitifs tendent à diminuer avec les interventions
Faux
Ils demeurent assez stables dans le temps malgré des interventions comportementales précoces
Vrai ou faux
Les enfants TSA ont plus souvent des anomalies physiques mineures
Vrai
Ex : malformation des oreilles, dermatoglyphes anormaux
Vrai ou faux
Les TSA demeurent ambidextres plus longtemps
Vrai
Nommez des problèmes médicaux plus fréquents chez les enfants TSA (5)
- Anomalies physiques mineures
- IVRS
- Sx GI
- Convulsions fébriles
- Insomnie (chez plus de 40%!)
Vrai ou faux
À peu près la moitié des enfants autistes ont un trouble mental comorbide
Faux
Plus de la moitié : 70% ont un trouble mental comorbide dont 40% ont 2 comorbidités psychiatriques ou +
Nommez des hypothèses d’étiologies neurobiologiques du TSA (4)
- Anomalies système 5-HT
- Altération du système GABA
- Croissance exagérée du cerveau dans les deux premières années de vie
- Mécanismes plasticité synaptique
Quels seraient les chromosomes évoqués pouvant contribuer au TSA? (4)
Chromosomes 2 et 7
Hypothèse chromosomes 16 et 17
Quelle est l’héritabilité du trouble du spectre de l’autisme?
90%
En présence d’un premier enfant TSA, quel est le risque que le second le soit aussi?
5-10%
Une famille a deux enfants TSA. Quel est son risque d’en avoir un 3e?
Augmentation ad 50%
Vrai ou Faux
Jusqu’à 30% des enfants autistes ont des anomalies au CGH (chromosomes)
Faux
5-10% seulement
Nommez des syndromes génétiques associés au trouble du spectre de l’autisme (5)
- X fragile (2-3 % des TSA)
- Prader-Willi
- Phénylcétonurie
- Sclérose tubéreuse
- Neurofibromatose
Nommez un facteur environnemental qui pourrait avoir un lien avec le TSA
Possible lien avec prise ISRS pendant la grossesse (mais autres études nécessaires car trop de facteurs confondants)
PAS les vaccins
Nommez des facteurs de risque pré-/péri-nataux de trouble du spectre de l’autisme (2)
- Génétique et Âge avancé des parents
- Complications périnatales
Antécédents familiaux de TSA aussi mais pas vraiment périnatal
Quelle est la 1re cause génétique de handicap intellectuel génétique?
Trisomie 21
Quelle est la 2e cause génétique de handicap intellectuel?
Syndrome X fragile
Nommez au moins deux éléments qui pourraient aider à différencier un trouble du langage d’un TSA
- Pas de comportements stéréotypés
- Jeu imaginatif non-touché
- Communication non-verbale correcte
- Absence, ou légère altération de la communication sociale
Nommez au moins deux éléments qui permettraient de différencier une schizophrénie précoce d’un TSA
- Période de développement normal avant l’apparition des troubles (souvent plus extensive que les TSA)
- SCZ rare avant l’âge de 12 ans et presque inexistante avant 5 ans
- Moins associé à des complications périnatales, à des convulsions, ou à au HI
- Hallucinations visuelles, trouble de la pensée et délire sont à l’avant-plan
Quels sont les éléments à évaluer si on soupçonne un trouble du spectre de l’autisme? (5)
- Hx de grossesse
- Hx néonatale
- Hx développementale
- ATCD médicaux
et finalement - Observation du contact visuel et social
Quelles investigations sont nécessaires pour étoffer le DDX si suspicion de trouble du spectre de l’autisme? (8)
- Histoire obstétricale/développementale et ATCD méd.
- Audiogramme
- Évaluation du langage (orthophonie)
- E/P (périmètre crânien, dysmorphies, peau)
- Imagerie cérébrale si sx neuro
- EEG si sx neuro/hx convulsions
- Test chromosomique (CGH)
- QI (WPPSI-R et WISC)
Quand faire une imagerie en suspicion de TSA?
Si symptômes neurologiques
Quand faire un EEG en suspicion de TSA?
Si sx neurologiques ou hx de convulsions
Quoi rechercher à l’examen physique en suspicion de TSA?
Périmètre crânien
Dysmorphie
Peau
Quelle est la particularité du périmètre crânien en TSA? Quelle est l’importance dans le DDX?
TSA : 20% ont PC > 97 percentile
Syndrome de Rett : décélération du PC entre 5-48 mois
Rett: après 4 ans, la phase de régression ralentit souvent aussi
Pourquoi examiner la peau en suspicion de TSA?
Pour le ddx : déceler signes de neurofibromatose ou sclérose tubéreuse
Quelle est l’évaluation génétique recommandée en TSA ou HI?
Test chromosomique CGH (comparative genomic hybridization)
Évalue les qtés d’ADN dans les chromosomes (détecte donc délétions ou duplications, mais ne mesure pas les translocations p. ex)
Nommez 2 tests de dépistage en TSA
SCQ : social communication questionnaire
SRS : social responsiveness scale
Quels sont les tests d’évaluations structurées de l’autisme?
ADOS : autism diagnostic observation schedule
ADI-R : autism diagnostic interview
Quelle est l’échelle d’évaluation du fonctionnement adaptatif utilisée en TSA?
Échelle de Vineland
Vrai ou faux
On peut utiliser l’évaluation intellectuelle du QI avant 5 ans
Faux
Évaluation QI peu fiable avant 5 ans
Utiliser le terme “retard global de fonctionnement” plutôt que retard intellectuel
Quelles sont les échelles d’évaluation du QI selon l’âge? (3)
- Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-R) : 3-7 ans
- Wechsler Intelligence Scale of Children (WISC) : 6-17 ans
- Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) : > 17 ans
Qu’est-ce que la Applied Behaviour Analysis (ABA) en TSA?
Approche qui vise à:
* analyser l’environnement du patient et ses comportements,
* voir leur aspect adaptatif ou non,
* et modifier les comportements mésadaptés.
Nommez des exemples d’interventions comportementales intensives basées sur le principe Applied Behaviour Analysis (ABA) en TSA (4)
- entraînement aux habiletés sociales
- thérapie comportementale pour comportements dommageables
- TCC pour comportements répétitifs
- Suivi orthophonie pour cibler modes de communication
Dans quels cas les résultats des interventions comportementales intensives seront les plus favorables en TSA? (3)
- Débuté en bas âge
- Plus haut niveau d’intelligence
- Sévérité des sx plus basse
Quels sont les éléments faisant partie du traitement psychosocial en TSA? (3)
- Interventions comportementales intensives (20h/sem) (style ABA)
- Entraînement parental
- Interventions académiques ou vocationnelles
Quels sont les Rx ayant démontré une supériorité au placebo pour le traitement de l’agressivité en trouble du spectre de l’autisme? (5)
- Haldol
- Risperdal
- Zyprexa
- Abilify
- Lurasidone
Quels sont les Rx ayant une indication pour l’irritabilité chez les TSA aux É-U? (2)
Risperdal (0,5-1,5 mg)
Abilify (5-15 mg)
(seulement Risperdal auprès de Santé Canada)