TSA et développement Review Course Flashcards
Vrai ou faux
Les intérêts restreints des personnes TSA ne changent pas dans le temps
Faux
Ils peuvent changer avec le temps
Vrai ou faux
Les personnes TSA ont souvent une augmentation du seuil de la douleur
Vrai
Hyporéactivité à stimuli sensoriels
Vrai ou faux
En TSA, le ratio H:F est 4:1
Vrai
Quelle est la proportion de DI en TSA?
25%
Quelle est la prévalence de TSA?
1%
Quelle est la concordance de TSA chez les jumeaux monozygotes?
90%
Quelle est la concordance de TSA chez les jumeaux dizygotes?
20%
Vrai ou faux
20% des TSA seraient dus à un trouble chromosomique
Vrai
Trouble d’un gène unique (ex : X fragile) : 10%
Variants chromosomiques (ex : Syndrome de Down) : 5%
Variabilité du nombre de copies d’un gène (CNV) : 5%
Vrai ou faux
Moins de 10% des enfants TSA ont un trouble d’un gène spécifique incluant X fragile
Vrai
Nommez un trouble génétique fortement associé au TSA
Syndrome X fragile
Quel est l’âge paternel après lequel ça devient un fdr environnemental pour l’autisme?
40 ans
Vrai ou faux
La prise d’anticonvulsivants chez la mère est un fdr d’autisme
Vrai
Surtout carbamazepine
Vrai ou faux
La plupart des personnes avec TSA vont s’améliorer avec le temps concernant les comportements répétitifs, ritualisés et le fonctionnement adaptatif
Faux
Quels sont les éléments qui s’améliorent avec le temps en TSA? (2)
Capacités sociales et communicationnelles
Gestion du comportement et des émotions (irritabilité, agitation)
Nommez 2 prédicteurs de bon pronostic en TSA
Bonnes capacités de langage
QI > 70
Nommez des red flags précoces dans la communication sociale évocateurs de TSA (6)
Peu de sourires
Peu de contact visuel
Peu de recherche de réconfort
Peu d’anxiété de séparation
Accueil limité (limited greeting)
Peu de partage d’intérêt (joint attention)
Nommez des red flags précoces dans la communication non-verbale évocateurs de TSA (6)
Délais de langage (24 mois)
Pas pointer
Pas de changements d’expressions faciales
Pas de gestuelles
Difficile de deviner ce que l’enfant veut
Traîner par la main
Nommez des red flags précoces dans le jeu évocateurs de TSA (4)
Concentration intense sur objet/intérêt
Capacité de jouer seul pour longues périodes
Beaucoup de stimulation sensorielle
Développement prématuré de certaines capacités (lire lettres)
Vrai ou faux
On peut faire un diagnostic clinique du TSA sans passer par les tests gold standard
Vrai
Comment faire une évaluation clinique du TSA? (5)
Timeline des symptômes
Histoires grossesse, néonatale, développementale, familiale, psychosociale
Observation de l’enfant dont pendant le jeu
Observations collatérales dans des contextes sociaux
Évaluation physique
Quels sont les éléments à vérifier à l’examen physique du TSA? (5)
Hx médicale
Dysmorphies
Examen neuro
Circonférence tête
Vision, audition
Quelles sont les investigations potentielles à faire en TSA? (6)
Analyse chromosomique
Test ADN moléculaire pour X-fragile
Génétique, caryotype (PTEN, Rett/MeCP2)
Métabolique
EEG si hx de convulsions
IRM si indications neuro
Nommez un test de dépistage pour le TSA
Social Responsiveness Scale (SRS-2)
Nommez deux tests diagnostic pour le TSA
ADI-R
ADOS-G