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CR PSY 2024 > Autres troubles dans l'enfance et génétique PPN > Flashcards

Autres troubles dans l'enfance et génétique PPN Flashcards

1
Q

Quel est l’âge minimum pour diagnostiquer une énurésie?

A

5 ans

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Q

Quels sont les 3 types d’énurésie?

A
  • Exclusivement nocturne
  • Exclusivement diurne
  • Nocturne et diurne
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Q

Quel type d’énurésie est le plus fréquent?

A

Nocturne

80% énurésie totale

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4
Q

Quel est le type d’énurésie le plus fréquent chez les garçons?

A

Énurésie nocturne

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Q

Vrai ou Faux

L’énurésie diurne est plus fréquente chez les filles que chez les garçons

A

Vrai

Souvent associé à infections urinaires chez les filles, mais la diurne reste moins fréquente que la nocturne même chez les filles

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6
Q

Vrai ou Faux

Avoir de l’énurésie à l’enfance met à risque de développer un problème psychiatrique à l’âge adulte

A

Vrai

Mais la majorité n’a pas de comorbidité psychiatrique à l’enfance
Ils ont quand même plus de sx comportementaux

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7
Q

Vrai ou Faux

Il y a plus de risque de développer de l’énurésie si la mère avait de l’énurésie vs le père

A

Faux

Contraire
Forte composante génétique paternelle

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8
Q

Quels sont les facteurs de risque d’énurésie nocturne? (5)

A

Environnement:
- Retard de l’entraînement à la propreté
- Stresseurs psychosociaux

Génétique (surtout si père avec énurésie)
- ↓ production de vasopressine nocturne
- ↓ capacité vésicale nocturne
- ↑ seuil d’éveil

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9
Q

Nommez des stresseurs psychosociaux précipitants d’énurésie (5)

A
  • Naissance de fratrie
  • Hospitalisation entre 2-4 ans
  • Début de l’école
  • Divorce parental
  • Déménagement
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10
Q

Nommez des causes organiques à l’énurésie (8)

A
  • Infection
  • Anomalie structurelle du tractus urinaire
  • Vessie neurogène
  • Diabète
  • Épilepsie
  • Spina bifida
  • E2e Rx
  • Somnambulisme
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11
Q

Quelle est la prise en charge de l’énurésie avant le traitement? (4)

A
  • Évaluer habitudes de toilette
  • Éliminer constipation
  • **Ne pas traiter si l’enfant n’est pas dérangé (réassurance/psychoéducation) **
  • Pas d’investigation nécessaire si rien à l’histoire ou à l’examen physique
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12
Q

Quel est le traitement de l’énurésie nocturne?

A

1- Dispositif d’alarme (le + efficace)
2- DDAVP/desmopressine (traitement à court terme)
3- Imipramine (risque de surdose, nécessite parents fiables)

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13
Q

Vrai ou Faux

Les psychothérapies comportementales telles que les récompenses et les levers planifiés sont les plus efficaces en énurésie

A

Faux

Évidences insuffisantes

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14
Q

Quel est l’effet secondaire à surveiller avec DDAVP/desmopressine?

A

Hyponatrémie

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15
Q

Quoi proposer comme psychoéducation quant aux habitudes de toilette pour l’énurésie/encoprésie? (6)

A
  • Faciliter l’accès aux toilettes
  • Vider la vessie avant le coucher
  • Pas de liquide ou caféine avant le coucher
  • Renoncer aux couches
  • Préserver l’estime de soi ; ne pas punir ou humilier
  • Impliquer l’enfant dans le nettoyage le AM sans le punir
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16
Q

Quel est l’âge chronologique minimum pour diagnostiquer l’encoprésie?

A

4 ans

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17
Q

Quelle est la prévalence de l’encoprésie?

A

1% à 5 ans

H > F

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18
Q

Quels sont les 2 types d’encoprésie?

A
  • Avec constipation et incontinence par débordement (80 %)
  • Sans constipation ni incontinence par débordement (associé à TOP/trouble des conduites, peut être conséquence de masturbation anale, salissures moins fréquentes)
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19
Q

Quelle est la prise en charge comportementale de l’encoprésie? (5)

A
  • Aller à la toilette après les repas
  • Renforcer muscles liés à la pression intraabdominale
  • Autosoins, nettoyage, toilette agréable (non punitif)
  • Encouragement parental
  • Bain chaud avant toilette
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20
Q

Quelle est la prise en charge Rx de l’encoprésie? (5)

A
  • Laxatif
  • Fibres
  • Lubrifiant
  • Laxatif hyperosmolaire
  • Émollients
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21
Q

Si les prises en charge comportementale et Rx de l’encoprésie n’ont pas fonctionné, quelles sont les autres options? (4)

A
  • Thérapie de soutien
  • Relaxation
  • Thérapie ou interventions familiales

*Penser à éliminer condition médicale

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22
Q

Quels sont les FR d’être victime d’intimidation? (4)

A
  • Être perçu comme vulnérable/différent
  • Avoir peu d’amis
  • Faible estime
  • Retard intellectuel/développemental
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23
Q

Comment faire de la prévention à l’intimidation dans les écoles? (7)

A
  • Campagne de sensibilisation
  • Faire signer engagement aux élèves
  • Sondage anonyme
  • Politique anti-intimidation
  • Développer façons de dénoncer l’intimidation
  • Augmenter supervision par adultes
  • Suivi individuel avec intimidés et intimidateurs
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24
Q

Quelles sont les problématiques qui sont plus fréquentes en cas de séparation des parents? (7)

A
  • Délinquance
  • Tb comportement
  • Impulsivité, irritabilité, insécurité
  • Isolement social
  • Dysfonctionnement scolaire
  • Suicide
  • Divorce

1/3 développe un trouble psychiatrique

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25
Q

Nommez des troubles psychiatriques plus fréquentes en cas de père absent (3)

A
  • TPAS
  • TC
  • TDAH
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26
Q

Vrai ou Faux

Le quart des enfants dont les parents sont séparés ont un problème d’adaptation à l’adolescence

A

Vrai

  • Plus de problèmes psychologiques que les enfants dont un parent est décédé
  • Adaptation d’un enfant au divorce prend habituellement plusieurs années
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27
Q

Quelle est la proportion des enfants dont les parents sont séparés qui développent un problème psychiatrique?

A

1/3

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28
Q

Quelle est la forme la plus courante de maltraitance?

A

Négligence

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29
Q

Quels sont les comportements sexuels suggestifs d’abus sexuels? (4)

A
  • Masturbation avec objet
  • Imitation de relation sexuelle
  • Insertion d’objet dans vagin/anus
  • Connaissances sexuelles inappropriées pour l’âge
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30
Q

À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il faire du tricycle?

A

3 ans

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31
Q

À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il alterner les pieds en montant et descendant un escalier?

A

4 ans

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32
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il copier des cercles et des croix?

A

3 ans

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33
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il reconnaître son nom?

A

1 an

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34
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il suivre des commandes à deux étapes?

A

3 ans

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35
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il faire des phrases de 3-4 mots?

A

3 ans

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36
Q

À quel âge du développement normal un enfant peut-il connaître les couleurs?

A

3 ans

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37
Q

À quel âge un enfant connaît-il son âge?

A

3 ans

38
Q

Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)

A
  • Retard mental
  • TNC Alzheimer
  • TDAH, hyperactivité, agressivité
  • TOC
  • Dépression, anxiété
39
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de Down? (7)

A
  • Petite taille
  • Membres courts
  • Oreilles basses
  • Fentes palpébrales étroites, obliques, épicanthus
  • Taches de Brushfield (taches blanches au pourtour des yeux)
  • Macroglossie
  • Pli palmaire transverse unique (pli simien)
40
Q

Nommez des comorbidités médicales fréquentes avec le syndrome de Down (6)

A

Épilepsie
Anomalies thyroïdiennes
Anomalies cardiaques
RGO
Déficits immuns
Leucémie

41
Q

Nommez des syndromes liés à l’X (5)

A
  • X fragile
  • Lesh-Nyhan
  • Turner
  • Klinefelter
  • Rett
42
Q

Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)

A
  • Retard mental
  • TDAH
  • TSA (5%)
  • Anxiété sociale, évitement regard
  • Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)
43
Q

Vrai ou Faux

Les femmes avec X fragile ont souvent de l’insuffisance ovarienne prématurée

A

Vrai

44
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)

A
  • Visage long
  • Hypoplasie du milieu du visage
  • Grosses oreilles
  • Macroorchidie
45
Q

Nommez des comorbidités médicales associées à l’X fragile (2)

A
  • Prolapsus valve mitrale
  • Hyperlaxité ligamentaire
46
Q

Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d’automutilation sévère (morsures)?

A

Lesh-Nyhan

47
Q

Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)

A
  • Retard mental
  • Automutilation sévère (morsures)
  • Mouvements choréoathéthosiques, spasticité
  • Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)
48
Q

Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l’accumulation d’acide urique?

A

Lesh-Nyhan
Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie

49
Q

Vrai ou Faux

On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner

A

Faux

Pas de retard mental

50
Q

Quelles sont les particularités physiques du syndrome de Turner? (6)

A

Petite taille
Dygénésie gonadique (impubérisme)
Cou court et palmé
Pectus excavatum et écartement mamelonnaire
Cubitus valgus
Infertilité

51
Q

Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?

A

45 XO

20% des cas par mosaïque, 45XO et 46XX

52
Q

Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?

A

47 XXY

53
Q

Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (5)

A
  • Grande taille, retard pubertaire
  • Microorchidie
  • Hypogonadisme
  • Gynécomastie, faible pilosité, ostéoporose
  • Infertilité

sie haben kleine “felters”

54
Q

Vrai ou Faux

On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett

A

Vrai

Avec détérioration fonctionnelle précoce, entre 4 mois et 4 ans, puis plateau du fonctionnement

55
Q

Quel type de transmission autotomale est associé au syndrome de Rett?

A

Dominant lié à l’X, gène MECP2

Non compatible avec la vie chez les hommes

56
Q

Vrai ou Faux

L’épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett

A

Vrai

90%

57
Q

Nommez des syndromes génétiques dominants (10)

A
  • Huntington
  • Sclérose tubéreuse
  • Neurofibromatose
  • DiGeorge (syndrome vélocardiofacial)
  • Prader-Willi
  • Angelman
  • Cri du chat
  • Porphyrie intermittente aigue
  • Rubinstein-Taybi
  • Cornelia de Lange
58
Q

Nommez des particularités de la sclérose tubéreuse de Bourneville (6)

A

Retard mental (70%)
Autisme (représenteraient ad 5% des TSA)
Épilepsie (80%)
Angiofibromes faciaux
Macules hypomélanotiques
Nodules ventriculaires
Calcifications intracrâniennes

Mutation de novo dans la plupart des cas

59
Q

Vrai ou Faux

On voit souvent un retard mental en neurofibromatose

A

Vrai

Modéré à profond

60
Q

Nommez 2 particularités physitques retrouvées en neurofibromatose

A
  • Taches “café au lait”
  • Neurofibromes
61
Q

Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?

A

Délétion 22q11

Peut être associé au gène COMT qui prédispose à psychose/MAB

62
Q

Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?

A

DiGeorge
Psychose (scz) chez 25%
Aussi dépression/MAB
TDAH chez ~40%

63
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de DiGeorge

A

CATCH 22 :
C : cardiac anomalies (tétralogie de Fallot)
A : abnormal facies
T : T-cell deficiency, hypoplasie thymus, tb autoimmuns
C : cleft palate (fente palatine)
H : Hypocalcémie / hypotonie pharyngée

64
Q

Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (5)

A
  • Retard mental
  • Colère, labilité, compulsions
  • Hyperphagie et obésité
  • Hypogonadisme et microorchidisme
  • Petite taille

Origine paternelle, le plus souvent sporadique, délétion 15q11

65
Q

Nommez l’origine génétique du syndrome d’Angelman

A

Délétion 15q12, origine maternelle

66
Q

Vrai ou Faux

Le syndrome d’Angelman est associé à de l’autisme

A

Vrai

Et retard mental

67
Q

Nommez des particularités du syndrome d’Angelman (7)

A
  • Épilepsie
  • Ataxie cérébelleuse
  • Autisme et retard mental
  • Stéréotypies, flapping
  • Rires excessifs
  • Éveils nocturnes fréquents
  • Mention pointu, lèvres larges et minces, microcéphalie
68
Q

Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)

A
  • Retard mental sévère
  • Cri ressemblant à celui du chat avec anomalie laryngée (finit par disparaître avec l’âge)
69
Q

Vrai ou faux

Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales

A

Vrai

Cornelia de Lange ont des crânes étranges

70
Q

Nommez des caractéristiques du syndrome de Rubenstein-Taybi (3)

A
  • Retard mental
  • Hypertélorisme avec nez proéminent
  • Anomalies des pouces et gros orteils
71
Q

Quelle est la transmission génétique de la Chorée de Huntington?

A
  • Répétition CAG, s’empire avec chaque génération
  • Pénétrance 50% à 50 ans, 100% à 75 ans
  • Chromosome 4p16.3
72
Q

Quelles sont les atteintes cérébrales en chorée de Huntington?

A

Striatum: diminution GABA dans les ganglions de la base

73
Q

Quelle est l’atteinte psychiatrique la + commune en chorée de Huntington?

A

Changements de personnalité

74
Q

Nommez des comorbidités psychiatriques en chorée de Huntington (6)

A
  • Changements personnalité
  • Dépression (suicide RR de 5)
  • Déclin cognitif sous-cortical
  • Psychose
  • TOC
  • Tb sommeil
75
Q

Nommez des symptômes/manifestations physiques de la chorée de Huntington (10)

A
  • Chorée
  • Dystonie
  • Parkinsonisme
  • Tics
  • Myoclonies
  • Poursuite oculaire saccadée
  • Syndrome akinétorigide
  • Dysarthrie
  • Dysphagie
  • Épilepsie
76
Q

Décrivez les caractéristiques non-cliniques de la porphyrie intermittente aigue

A
  • Syndrome dominant
  • Défaut de métabolisme de l’hème
  • Dx fait par mesure de la porphyrobilinogène dans les urines (peut être N hors des crises)
  • Crises provoquées par ce qui augmente la synthèse de l’hème (jeûne, menstruations, maladies/stress physiques, TOH, oestrogènes, barbituriques)
77
Q

Quelle est la triade de la porphyrie intermittente aigue?

A
  • Douleurs abdo
  • Troubles psychiatriques
  • Neuropathies périphériques

Avec tachycardie et HTA

78
Q

Vrai ou Faux

La maladie de Wilson est un syndrome génétique récessif

A

Vrai

Porteurs hétérozygotes = 1/90

79
Q

Décrivez la physiopathologie de la maladie de Wilson

A
  • Atteinte du transporteur de cuivre sur le chromosome 13
  • Accumulation de cuivre dans le foie/reins/cerveau (noyaux lenticulaires et pallidum > putamen)
80
Q

Nommez des caractéristiques de la maladie de Wilson

A
  • Troubles neuropsy (50%), labilité, psychose, manie, dépression, changements de personnalité, démence
  • Comportements hyperkinétiques choréiformes
  • Problèmes hépatiques (50%)
  • Anneaux de Kayser-Fleischer (lampe à fente = Dx)

Tx = chélation du cuivre avec de la D-pénicillamine

81
Q

Vrai ou Faux

La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant

A

Faux

Récessif

82
Q

Décrivez des caractéristiques de la phénylcétonurie (6)

A
  • Autisme
  • Retard mental sévère
  • Troubles de l’humeur et anxiété
  • Hyperactivité et irritabilité
  • Aminoacidurie
  • Épilepsie et ataxie cérébelleuse
83
Q

Vrai ou Faux

En phénylcétonurie, les nouveaux-nés sont asymptomatiques, mais la maladie progresse inévitablement en vieillissant

A

Faux

Peuvent être de QI normal et diminuer complications si détecté avant 3 mois; diète faible en phénylcétones

84
Q

Les anneaux de Kayer-Fleischer sont associés à quel trouble?

A

Maladie de Wilson

85
Q

Vrai ou Faux

La phénylcétonurie est associée à l’autisme

A

Vrai

86
Q

Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?

A

Rubéole

87
Q

Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (6)

A
  • Rubéole
  • Syphilis
  • Toxoplasmose
  • Herpès
  • CMV
  • VIH
88
Q

Nommez la fréquence du syndrome alcoolo-foetal

A

1/3000 incidence syndrome complet
1/300 symptômes partiels

89
Q

Nommez les particularités psychiatriques associées au SAF

A
  • Retard mental léger à modéré
  • Irritabilité
  • TDAH
  • Troubles de mémoire
  • Troubles de l’humeur
90
Q

Nommez des particularités physiques d’une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)

A
  • Microcéphalie
  • Petite taille
  • Hypoplasie faciale médiane
  • Fente palpébrale courte
  • Lèvre supérieure mince
  • Rétrognatie
  • Philtrum long et plat
  • Petit nez avec narines rétroversées
  • RCIU harmonieux
90
Q

Quelle est la cause évitable de DI la plus fréquente?

A

Syndrome alcoolo-foetal

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