Autres troubles dans l'enfance et génétique PPN Flashcards
Quel est l’âge minimum pour diagnostiquer une énurésie?
5 ans
Quels sont les 3 types d’énurésie?
- Exclusivement nocturne
- Exclusivement diurne
- Nocturne et diurne
Quel type d’énurésie est le plus fréquent?
Nocturne
80% énurésie totale
Quel est le type d’énurésie le plus fréquent chez les garçons?
Énurésie nocturne
Vrai ou Faux
L’énurésie diurne est plus fréquente chez les filles que chez les garçons
Vrai
Souvent associé à infections urinaires chez les filles, mais la diurne reste moins fréquente que la nocturne même chez les filles
Vrai ou Faux
Avoir de l’énurésie à l’enfance met à risque de développer un problème psychiatrique à l’âge adulte
Vrai
Mais la majorité n’a pas de comorbidité psychiatrique à l’enfance
Ils ont quand même plus de sx comportementaux
Vrai ou Faux
Il y a plus de risque de développer de l’énurésie si la mère avait de l’énurésie vs le père
Faux
Contraire
Forte composante génétique paternelle
Quels sont les facteurs de risque d’énurésie nocturne? (5)
Environnement:
- Retard de l’entraînement à la propreté
- Stresseurs psychosociaux
Génétique (surtout si père avec énurésie)
- ↓ production de vasopressine nocturne
- ↓ capacité vésicale nocturne
- ↑ seuil d’éveil
Nommez des stresseurs psychosociaux précipitants d’énurésie (5)
- Naissance de fratrie
- Hospitalisation entre 2-4 ans
- Début de l’école
- Divorce parental
- Déménagement
Nommez des causes organiques à l’énurésie (8)
- Infection
- Anomalie structurelle du tractus urinaire
- Vessie neurogène
- Diabète
- Épilepsie
- Spina bifida
- E2e Rx
- Somnambulisme
Quelle est la prise en charge de l’énurésie avant le traitement? (4)
- Évaluer habitudes de toilette
- Éliminer constipation
- **Ne pas traiter si l’enfant n’est pas dérangé (réassurance/psychoéducation) **
- Pas d’investigation nécessaire si rien à l’histoire ou à l’examen physique
Quel est le traitement de l’énurésie nocturne?
1- Dispositif d’alarme (le + efficace)
2- DDAVP/desmopressine (traitement à court terme)
3- Imipramine (risque de surdose, nécessite parents fiables)
Vrai ou Faux
Les psychothérapies comportementales telles que les récompenses et les levers planifiés sont les plus efficaces en énurésie
Faux
Évidences insuffisantes
Quel est l’effet secondaire à surveiller avec DDAVP/desmopressine?
Hyponatrémie
Quoi proposer comme psychoéducation quant aux habitudes de toilette pour l’énurésie/encoprésie? (6)
- Faciliter l’accès aux toilettes
- Vider la vessie avant le coucher
- Pas de liquide ou caféine avant le coucher
- Renoncer aux couches
- Préserver l’estime de soi ; ne pas punir ou humilier
- Impliquer l’enfant dans le nettoyage le AM sans le punir
Quel est l’âge chronologique minimum pour diagnostiquer l’encoprésie?
4 ans
Quelle est la prévalence de l’encoprésie?
1% à 5 ans
H > F
Quels sont les 2 types d’encoprésie?
- Avec constipation et incontinence par débordement (80 %)
- Sans constipation ni incontinence par débordement (associé à TOP/trouble des conduites, peut être conséquence de masturbation anale, salissures moins fréquentes)
Quelle est la prise en charge comportementale de l’encoprésie? (5)
- Aller à la toilette après les repas
- Renforcer muscles liés à la pression intraabdominale
- Autosoins, nettoyage, toilette agréable (non punitif)
- Encouragement parental
- Bain chaud avant toilette
Quelle est la prise en charge Rx de l’encoprésie? (5)
- Laxatif
- Fibres
- Lubrifiant
- Laxatif hyperosmolaire
- Émollients
Si les prises en charge comportementale et Rx de l’encoprésie n’ont pas fonctionné, quelles sont les autres options? (4)
- Thérapie de soutien
- Relaxation
- Thérapie ou interventions familiales
*Penser à éliminer condition médicale
Quels sont les FR d’être victime d’intimidation? (4)
- Être perçu comme vulnérable/différent
- Avoir peu d’amis
- Faible estime
- Retard intellectuel/développemental
Comment faire de la prévention à l’intimidation dans les écoles? (7)
- Campagne de sensibilisation
- Faire signer engagement aux élèves
- Sondage anonyme
- Politique anti-intimidation
- Développer façons de dénoncer l’intimidation
- Augmenter supervision par adultes
- Suivi individuel avec intimidés et intimidateurs
Quelles sont les problématiques qui sont plus fréquentes en cas de séparation des parents? (7)
- Délinquance
- Tb comportement
- Impulsivité, irritabilité, insécurité
- Isolement social
- Dysfonctionnement scolaire
- Suicide
- Divorce
1/3 développe un trouble psychiatrique
Nommez des troubles psychiatriques plus fréquentes en cas de père absent (3)
- TPAS
- TC
- TDAH
Vrai ou Faux
Le quart des enfants dont les parents sont séparés ont un problème d’adaptation à l’adolescence
Vrai
- Plus de problèmes psychologiques que les enfants dont un parent est décédé
- Adaptation d’un enfant au divorce prend habituellement plusieurs années
Quelle est la proportion des enfants dont les parents sont séparés qui développent un problème psychiatrique?
1/3
Quelle est la forme la plus courante de maltraitance?
Négligence
Quels sont les comportements sexuels suggestifs d’abus sexuels? (4)
- Masturbation avec objet
- Imitation de relation sexuelle
- Insertion d’objet dans vagin/anus
- Connaissances sexuelles inappropriées pour l’âge
À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il faire du tricycle?
3 ans
À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il alterner les pieds en montant et descendant un escalier?
4 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il copier des cercles et des croix?
3 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il reconnaître son nom?
1 an
À quel âge du développement normal un enfant peut-il suivre des commandes à deux étapes?
3 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il faire des phrases de 3-4 mots?
3 ans
À quel âge du développement normal un enfant peut-il connaître les couleurs?
3 ans
À quel âge un enfant connaît-il son âge?
3 ans
Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)
- Retard mental
- TNC Alzheimer
- TDAH, hyperactivité, agressivité
- TOC
- Dépression, anxiété
Nommez des particularités physiques du syndrome de Down? (7)
- Petite taille
- Membres courts
- Oreilles basses
- Fentes palpébrales étroites, obliques, épicanthus
- Taches de Brushfield (taches blanches au pourtour des yeux)
- Macroglossie
- Pli palmaire transverse unique (pli simien)
Nommez des comorbidités médicales fréquentes avec le syndrome de Down (6)
Épilepsie
Anomalies thyroïdiennes
Anomalies cardiaques
RGO
Déficits immuns
Leucémie
Nommez des syndromes liés à l’X (5)
- X fragile
- Lesh-Nyhan
- Turner
- Klinefelter
- Rett
Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)
- Retard mental
- TDAH
- TSA (5%)
- Anxiété sociale, évitement regard
- Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)
Vrai ou Faux
Les femmes avec X fragile ont souvent de l’insuffisance ovarienne prématurée
Vrai
Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)
- Visage long
- Hypoplasie du milieu du visage
- Grosses oreilles
- Macroorchidie
Nommez des comorbidités médicales associées à l’X fragile (2)
- Prolapsus valve mitrale
- Hyperlaxité ligamentaire
Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d’automutilation sévère (morsures)?
Lesh-Nyhan
Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)
- Retard mental
- Automutilation sévère (morsures)
- Mouvements choréoathéthosiques, spasticité
- Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)
Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l’accumulation d’acide urique?
Lesh-Nyhan
Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie
Vrai ou Faux
On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner
Faux
Pas de retard mental
Quelles sont les particularités physiques du syndrome de Turner? (6)
Petite taille
Dygénésie gonadique (impubérisme)
Cou court et palmé
Pectus excavatum et écartement mamelonnaire
Cubitus valgus
Infertilité
Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?
45 XO
20% des cas par mosaïque, 45XO et 46XX
Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?
47 XXY
Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (5)
- Grande taille, retard pubertaire
- Microorchidie
- Hypogonadisme
- Gynécomastie, faible pilosité, ostéoporose
- Infertilité
sie haben kleine “felters”
Vrai ou Faux
On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett
Vrai
Avec détérioration fonctionnelle précoce, entre 4 mois et 4 ans, puis plateau du fonctionnement
Quel type de transmission autotomale est associé au syndrome de Rett?
Dominant lié à l’X, gène MECP2
Non compatible avec la vie chez les hommes
Vrai ou Faux
L’épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett
Vrai
90%
Nommez des syndromes génétiques dominants (10)
- Huntington
- Sclérose tubéreuse
- Neurofibromatose
- DiGeorge (syndrome vélocardiofacial)
- Prader-Willi
- Angelman
- Cri du chat
- Porphyrie intermittente aigue
- Rubinstein-Taybi
- Cornelia de Lange
Nommez des particularités de la sclérose tubéreuse de Bourneville (6)
Retard mental (70%)
Autisme (représenteraient ad 5% des TSA)
Épilepsie (80%)
Angiofibromes faciaux
Macules hypomélanotiques
Nodules ventriculaires
Calcifications intracrâniennes
Mutation de novo dans la plupart des cas
Vrai ou Faux
On voit souvent un retard mental en neurofibromatose
Vrai
Modéré à profond
Nommez 2 particularités physitques retrouvées en neurofibromatose
- Taches “café au lait”
- Neurofibromes
Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?
Délétion 22q11
Peut être associé au gène COMT qui prédispose à psychose/MAB
Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?
DiGeorge
Psychose (scz) chez 25%
Aussi dépression/MAB
TDAH chez ~40%
Nommez des particularités physiques du syndrome de DiGeorge
CATCH 22 :
C : cardiac anomalies (tétralogie de Fallot)
A : abnormal facies
T : T-cell deficiency, hypoplasie thymus, tb autoimmuns
C : cleft palate (fente palatine)
H : Hypocalcémie / hypotonie pharyngée
Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (5)
- Retard mental
- Colère, labilité, compulsions
- Hyperphagie et obésité
- Hypogonadisme et microorchidisme
- Petite taille
Origine paternelle, le plus souvent sporadique, délétion 15q11
Nommez l’origine génétique du syndrome d’Angelman
Délétion 15q12, origine maternelle
Vrai ou Faux
Le syndrome d’Angelman est associé à de l’autisme
Vrai
Et retard mental
Nommez des particularités du syndrome d’Angelman (7)
- Épilepsie
- Ataxie cérébelleuse
- Autisme et retard mental
- Stéréotypies, flapping
- Rires excessifs
- Éveils nocturnes fréquents
- Mention pointu, lèvres larges et minces, microcéphalie
Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)
- Retard mental sévère
- Cri ressemblant à celui du chat avec anomalie laryngée (finit par disparaître avec l’âge)
Vrai ou faux
Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales
Vrai
Cornelia de Lange ont des crânes étranges
Nommez des caractéristiques du syndrome de Rubenstein-Taybi (3)
- Retard mental
- Hypertélorisme avec nez proéminent
- Anomalies des pouces et gros orteils
Quelle est la transmission génétique de la Chorée de Huntington?
- Répétition CAG, s’empire avec chaque génération
- Pénétrance 50% à 50 ans, 100% à 75 ans
- Chromosome 4p16.3
Quelles sont les atteintes cérébrales en chorée de Huntington?
Striatum: diminution GABA dans les ganglions de la base
Quelle est l’atteinte psychiatrique la + commune en chorée de Huntington?
Changements de personnalité
Nommez des comorbidités psychiatriques en chorée de Huntington (6)
- Changements personnalité
- Dépression (suicide RR de 5)
- Déclin cognitif sous-cortical
- Psychose
- TOC
- Tb sommeil
Nommez des symptômes/manifestations physiques de la chorée de Huntington (10)
- Chorée
- Dystonie
- Parkinsonisme
- Tics
- Myoclonies
- Poursuite oculaire saccadée
- Syndrome akinétorigide
- Dysarthrie
- Dysphagie
- Épilepsie
Décrivez les caractéristiques non-cliniques de la porphyrie intermittente aigue
- Syndrome dominant
- Défaut de métabolisme de l’hème
- Dx fait par mesure de la porphyrobilinogène dans les urines (peut être N hors des crises)
- Crises provoquées par ce qui augmente la synthèse de l’hème (jeûne, menstruations, maladies/stress physiques, TOH, oestrogènes, barbituriques)
Quelle est la triade de la porphyrie intermittente aigue?
- Douleurs abdo
- Troubles psychiatriques
- Neuropathies périphériques
Avec tachycardie et HTA
Vrai ou Faux
La maladie de Wilson est un syndrome génétique récessif
Vrai
Porteurs hétérozygotes = 1/90
Décrivez la physiopathologie de la maladie de Wilson
- Atteinte du transporteur de cuivre sur le chromosome 13
- Accumulation de cuivre dans le foie/reins/cerveau (noyaux lenticulaires et pallidum > putamen)
Nommez des caractéristiques de la maladie de Wilson
- Troubles neuropsy (50%), labilité, psychose, manie, dépression, changements de personnalité, démence
- Comportements hyperkinétiques choréiformes
- Problèmes hépatiques (50%)
- Anneaux de Kayser-Fleischer (lampe à fente = Dx)
Tx = chélation du cuivre avec de la D-pénicillamine
Vrai ou Faux
La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant
Faux
Récessif
Décrivez des caractéristiques de la phénylcétonurie (6)
- Autisme
- Retard mental sévère
- Troubles de l’humeur et anxiété
- Hyperactivité et irritabilité
- Aminoacidurie
- Épilepsie et ataxie cérébelleuse
Vrai ou Faux
En phénylcétonurie, les nouveaux-nés sont asymptomatiques, mais la maladie progresse inévitablement en vieillissant
Faux
Peuvent être de QI normal et diminuer complications si détecté avant 3 mois; diète faible en phénylcétones
Les anneaux de Kayer-Fleischer sont associés à quel trouble?
Maladie de Wilson
Vrai ou Faux
La phénylcétonurie est associée à l’autisme
Vrai
Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?
Rubéole
Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (6)
- Rubéole
- Syphilis
- Toxoplasmose
- Herpès
- CMV
- VIH
Nommez la fréquence du syndrome alcoolo-foetal
1/3000 incidence syndrome complet
1/300 symptômes partiels
Nommez les particularités psychiatriques associées au SAF
- Retard mental léger à modéré
- Irritabilité
- TDAH
- Troubles de mémoire
- Troubles de l’humeur
Nommez des particularités physiques d’une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)
- Microcéphalie
- Petite taille
- Hypoplasie faciale médiane
- Fente palpébrale courte
- Lèvre supérieure mince
- Rétrognatie
- Philtrum long et plat
- Petit nez avec narines rétroversées
- RCIU harmonieux
Quelle est la cause évitable de DI la plus fréquente?
Syndrome alcoolo-foetal
