H: Klinisk patologi Diagnostik af akutte leukæmier (ALL/AML) og MDS

Question 1

Hvordan ser leukocyttallet ud hos patienter med AML/ALL

a) det er for højt
b) det er for lavt
c) det er som regl i normal området
d) det kan være for højt, lavt og i normal området

Answer 1

Hvordan ser leukocyttallet ud hos patienter med AML/ALL

a) det er for højt
b) det er for lavt
c) det er som regl i normal området
* d) det kan være for højt, lavt og i normal området

• Leukocyttallet kan være for lavt, normalt og for højt
– oftest skæv diff.tælling med umodne celler i

Question 2

Hvordan ser LDH ud hos patienter med AML/ALL

a) Ofte forhøjet LDH, men ikke nødvendigvis - det ses ofte ved høje leukocyttal
b) LDH er som regl ikke forhøjet og der ikke sammenhæng med høje leukocyttal

Answer 2

Hvordan ser LDH ud hos patienter med AML/ALL?

• a) Ofte forhøjet LDH, men ikke nødvendigvis - det ses ofte ved høje leukocyttal
  b) LDH er som regl ikke forhøjet og der ikke sammenhæng med høje leukocyttal

Question 3

I hvilken af følgende leukæmier skal man især være opmærksom på skæve koagulationstal?

a) ALL
b) AML
c) APL
d) CML

Answer 3

I hvilken af følgende leukæmier skal man især være opmærksom på skæve koagulationstal?

a) ALL
b) AML
* c) APL
d) CML

Der kan være skæve koagulationstal ved flere leukæmier – men det ses især ved akut promyelocytleukæmi (APL) FAB M3 – hvor der er stor blødningsrisiko

Question 4

Nævn 3 differential diagnoser til AML/ALL hos en patient med forhøjet leukocyttal?

Answer 4

• Diff.diagnoser: højt leukocyttal: CLL, CML, Myelofibrose, infektion.

Question 5

Hvilken undersøgelse skal man altid have/ efter bestille hos en patient med forhøjet antal leukocytter?

Answer 5

Differentialtælling

Question 6

Nævn nogle af de vigtigste steder at gennemgå i den objektive undersøgelse hos en patient hvor man mistænker AML/ALL/MDS?

Answer 6

• Palpere efter: lymfeknuder, milt og leverstørrelse
• Inspicere huden for blødninger/ leukæmiinfiltration
• Kigge i mund/mundhulen efter gingivale forandringer / infektion (svamp)
• Inspicere øjnene (blege conjuktivae)

Question 7

Hvornår skal der især foretages hurtig udredning med henvisning til hæmatologer?

Answer 7

Det skal der specielt hos patienter med høje leukocyttal eller ved mistanke om APL

–> knoglemarvsundersøgelse incl. flowcytometri og cytogenetik.

Question 8

Hvordan ser den generelle anamnese ud hos en patient med MDS?

Answer 8

• Ofte lang anamnese med mere end 3 mdr med træthed og evt. blødning/infektion. Ofte ældre mennesker – sjælden før 40 års alderen.

Question 9

Hvilken type anæmi er den man oftest ser hos patienter med MDS?

a) Mikrocytær anæmi
b) Makrocytær anæmi
c) Normocytær anæmi

Answer 9

Hvilken type anæmi er den man oftest ser hos patienter med MDS?

a) Mikrocytær anæmi
* b) Makrocytær anæmi
c) Normocytær anæmi

Question 10

Hvad afhænger prognosen af hos patienter med MDS?

Answer 10

• Prognose MDS:
Afhænger af om der er tale om lav risiko/intermediær 1 sygdom eller intermediær 2/højrisiko sygdom. Afhænger af antallet af cytopenier (1-3), blastprocenten og cytogenetiske forandringer.

Question 11

Hvordan bestemmer man prognosen hos en patient med MDS?

Answer 11

• Der udregnes en IPSS-R score (behøver man ikke kunne den – men vi skal vide at det findes) til at bestemme prognosen.

Question 12

Nævn de karakteristiske overflademarkører relateret til AML?

Answer 12

– CD34, CD117,MPO (myeloperoxidase), ofte CD33,

– Monocytoid markør: CD14

Question 13

Nævn de karakteristiske cytogenetiske forandringer ( inversioner + translokationer) til AML ?

Answer 13

AML - karakteristiske cytogenetiske forandringer

• Inv(16)
• t(8;21)
• t(15;17)

–> de er alle 3 relateret til en god prognose!

Question 14

Hvad betyder det prognostisk for patienter med AML at de har normal cytogenetik?

Answer 14

Normal cytogenetik hos patienter med AML er relateret til en intermediær prognose

Question 15

Hvad betyder det prognostisk for patienter med AML hvis de har en kompleks karyotype (dvs. flere end 3 forandringer) ?

Answer 15

En kompleks karyotype med flere end 3 forandringer hos en patient med AML er relateret til en dårlig prognose.

Question 16

Nævn de karakteristiske overfaldemarkører relateret til ALL - både dem som er fælles og udspecificeret for B-ALL og T-ALL

Answer 16

ALL - karakteristiske overflademarkører

• CD34
• TdT
• B-ALL
• CD10, CD19, CD20
• T-ALL
• cytCD3

Question 17

Nævn relevante differential diagnoser til MDS (relateret til makrocytær anæmi) ?

Answer 17

• Makrocytær anæmi
– Alkohol
– B12- eller folinsyremangel
– Kemoterapi
– Svær hæmolyse eller nylig blødning (retikulocytter er store)
– Akut leukæmi

Question 18

Nævn relevante differential diagnoser til MDS (relateret til cytopeni )?

Answer 18

• Marvinsufficiens (cytopenier)
– AML eller ALL
– >20% blaster i marven
– Myelofibrose eller aplastisk anæmi
– ved disse sygdomme er der også marvinsufficiens…
– Sygdomme med marvfortrængning, f.eks. lymfom, CLL, dissemineret c. prostatae….. Det giver også cytopenier

Question 19

Hvornår skal man begynde at mistænke MDS ud fra blodprøver?

Answer 19

– Mistanke om MDS ud fra blodprøver med peni
• anæmiog/eller
• trombocytopeni og/eller
• leukopeni
– Der er typisk makrocytose (defekt differentiering)

Question 20

Hvad er to relevante differential diagnoser man skal overveje hos en patient med makrocytær anæmi?

Answer 20

MDS og AML

Question 21

Hvad skal man altid have til diagnostik af MDS?

Answer 21

– Altid: knoglemarvsundersøgelse med cytogenetik + flowcytometri