H: Anæmier, generel inddeling og udredning. De hyppigste anæmisygdomme, herunder i et globalt perspektiv Flashcards
Hvad er definitionen for anæmi?
Nedsat koncentration af hæmoglobin (Hb) i blodet hos en normohydreret og normovolæmisk person
Hvilke grader af anæmi findes der og hvad er værdierne for hver grad?
- Alvorlig anæmi: Hb under 5,0 mmol/L. Værdier under 4,0 mmol/L bør medføre akut indlæggelse, hvis det er et uventet fund hos en ambulant patient
- Moderat anæmi: Hb mellem 5,0 og 6,0 mmol/L (voksne og børn over 2 år)
- Let anæmi: Hb mellem 6 mmol/L og nedre grænse i referenceintervallet
Hvad er inddelingen af anæmi baseret på?
- Baseret på ætiologi: F.eks. jernmangelanæmi, anæmi ved kronisk sygdom, vitamin B mangel, hæmolytisk anæmi
- Baseret på morfologi: Makrocytær, normocytær, mikrocytær
Hvilke værdier er der for anæmi i Danmark for:
- Mænd
- Kvinder
Angiv svaret i mmol/L
- Mænd = 8,3 mmol/L
- Kvinder = 7,3 mmol/L
Hvor mange patienter i almen praksis lider af anæmi?
Omkring 2 % af patienter i almen praksis har anæmi
se lægehåndbogen; anæmi
Hvor stor en andel af befolkningen har anæmi?
20-40% af verdens befolkning lider af anæmi
Hvilke multifaktorielle årsager kan føre til anæmi?
Det skyldes især:
- Fejlernæring, malaria, interstitinale parasitter og medfødte hæmoglobinsygdomme - især i de fattige lande
- Erhvervet sygdom - især i de rige lande
Hvordan har udviklingen i prævalens af anæmi på verdensplan ændret sig fra 1990 til 2013 (i alle aldersgrupper)?
Prævalensen af anæmi på verdensplan er faldet
Hvilke anæmisymptomer findes der?
A) Træthed, svimmelhed, hovedpine, kuldskærhed, nedsat tårsekretion
B) Svimmelhed, hovedpine, kvalme, nedsat tårsekretion
C) kuldskærhed, synspåvirkninger, bleghed, hjertebanken
D) Hovedpine, træthed, kuldskærhed, bleghed, funktionsdypnø
D) Hovedpine, træthed, kuldskærhed, bleghed, funktionsdypnø
Udover ovennævnte er også:
Svimmelhed, hjertebanken, hovedpine, og andre iskæmisymptomer (eks. nedsat sårheling, angina pectoris (ved kronisk anæmi), etc.)
Symptomerne er dog ret uspecifikke.
Hvilke 3 årsager er der til anæmi?
1) Nedsat produktion af erythrocytter
2) Nedsat levetid af erythrocytter
3) Blødning
Hvad er den generelle cyklus af erythrocytomsætningen?
Dannes i knoglemarven.
Cirkulerer i ca. 120 dage.
Beskriv årsagerne til nedsat erythrocytproduktion
Nedsat erythrocytproduktion kan skyldes:
- Mangel af “byggesten”: Jern, folinsyre, vitamin B12
- Manglende stimulans: erythropoietin mangel
- Knoglemarvsinsufficiens:
- Anæmi ved kronisk sygdom
- Knoglemarvsmetastaser
- Apatisk anæmi
- Malign hæmatologisk sygdom
- Virusinfektion
- Forgiftninger
- Radioaktiv bestråling
- Andre sjældne knoglemarvssygdomme.
Beskriv årsagerne til nedsat erythrocytlevetid (hæmolyse)
Nedsat erythrocytlevetid kan skyldes:
- Erythrocytdefekter
- membran/cytoskelet (Heriditær sfærocytose m.fl.)
- Hæmoglobinsygdom (Thalassæmi, seglcelleanæmi)
- Enzymmangler (G6PD, pyrovatkinase)
- PNH
- Ekstra-erythrocytære årsager:
- Autoimmun hæmolyse
- Mekanisk hjerteklap
- Hypersplenisme (flere erythrocytter bliver nedbrudt grundet den længere transporttid gennem milten)
- Trombotiske mikroangiopathier
Beskriv de mest betydelige blødnings-årsager til anæmi
De mest betydelige blødnings-årsager til anæmi er:
1) Gastrointestinalt (vigtigst)
2) Gynækologisk (mindre vigtig)
3) Urologisk (mindst vigtig)
Benævn de tre typer anæmier der findes og hvad årsagen til hver type kan være.
- Mikrocytær (nedsat MCV)
Årsager kan være jernmangel, thalassæmi og kroniske sygdomme - Normocytær (normal MCV)
Årsager kan være akutte blødninger, Marv-hypoplasi, Marv-fortrængning, kroniske sygdomme, samtidig mangel af jern og B12/folinsyre - Makrocytær (forhøjet MCV)
Årsager kan være vitamin B12 mangel eller folinsyremangel, Retikulocytose, Myelodysplasi, Alkoholisme, Myxødem.
Hvilke typiske kliniske fund kan man se ved anæmi?
Bleghed
Rhagader
Glossitis
etc.
Hvilke årsager kan der være til jernmangel?
“Fysiologisk” jernmangel:
- Kraftige vækstperioder
- Menstruation
- Graviditet (75-80% har for lave jerndepoter)
- Kostvaner - vegetarer
Patologisk jernmangel:
- Gastronintestinal blødning
- Langvarig metrorrhagia
- Malabsorption (eks. cøliaki)
- Langvarig hæmaturi
- Langvarig hæmoglobinuri
Hvad er vigtigt ift. udredning af jernmangel?
Først skal man udelukke at der findes en plausibel grund til jernmangel (eks. sikker blødning, etc.)
Derefter kan man forsøge at identificere evt. huller i karbanen eller andre skjulte faktorer som kan føre til jernmangel.
Hvad er karakteristisk for anæmi ved kronisk sygdom/inflammation?
• Kan skyldes infektion / inflammation / cancer
• Hb sjældent < 5,2 mmol/L
• almindeligvis normocytær, normokrom
• men kan blive mikrocytær, hypokrom
som følge af binding af jern intracelluært
i tarmepitel, knoglemarv, milt og lever.
• Hb hæves når grundsygdom behandles
Hvad er Hepcidin, hvor produceres det og hvad er dens virkningsmekanisme?
Hepcidin er et jernregulerende peptidhormon som produceres i leverceller.
Hepcidin hæmmer cellulære efflux af jem ved at inducere degradation af det membranbundne ferroportin, som transporterer jern ud af cellerne (enterocytterne i duodenum, makrofager
og hepatocytter).
Ved inflammation stimuleres syntesen af
hepcidin af inflammatoriske cytokiner, bl.a. IL-6.
Hvilke diagnostiske prøver og hvordan ville værdierne på de diagnostiske prøver der tages ifm. jernmangel se ud?
P-jern: lav P-transferrin: høj S-ferritin: lav (patognomonisk) P-transferrin-receptor: høj Jernmætning: lav (<0,1) Jernbehandling: med effekt P-Hepcidin (ikke rutine): lav Jern i knoglemarven: lav/fraværende
Hvilke patognomonisk prøve kan man tage ved jernmangel?
S-ferritin. Dennes værdi skal være lav
Hvilke diagnostiske prøver og hvordan ville værdierne på de diagnostiske prøver der tages ifm. kronisk sygdom se ud?
P-jern: lav P-transferrin: normal/lav S-ferritin: høj/normal P-transferrin-receptor: normal Jernmætning: højere/normal Jernbehandling: uden effekt P-Hepcidin (ikke rutine): høj Jern i knoglemarven: normal/høj
Hvordan ville værdierne på de diagnostiske prøver der tages ifm. jernmangel se ud?
A) P-jern er lav, P-transferrin er lav, S-ferritin er lav
B) P-jern er lav, P-transferrin er høj, S-ferritin er høj
C) P-jern er lav, P-transferrin er lav, S-ferritin er høj
D) P-jern er høj, P-transferrin er lav, S-ferritin er lav
E) P-jern er lav, P-transferrin er høj, S-ferritin er lav
E) P-jern er lav, P-transferrin er høj, S-ferritin er lav
Hvordan ville værdierne på de diagnostiske prøver der tages ifm. kronisk sygdom se ud?
A) P-jern er lav/normal, P-transferrin er lav, S-ferritin er lav
B) P-jern er lav, P-transferrin er høj, S-ferritin er høj/normal
C) P-jern er lav, P-transferrin er normal/lav, S-ferritin er høj/normal
D) P-jern er høj, P-transferrin er lav, S-ferritin er lav
E) P-jern er lav, P-transferrin er høj, S-ferritin er lav
C) P-jern er lav, P-transferrin er normal/lav, S-ferritin er høj/normal
Hvilke årsager findes der til Cobalaminmangel?
- Perniciøs anæmi (skyldes B12 mangel - dødelig anæmi)
- Malabsorption (Mb. Chron, Operationer (tyndtarmsresektion, ventrikelresektion), Bakteriel overvækst, Kronisk pancreatitis, Metformin og PPI behandling
- Ensidig kost (veganere)
- Sjældne arvelige sygdomme
Hvilke årsager findes der til folinsyremangel?
- Ernæringsbetinget mangel (manglende indtag af eks. frugt og grønt)
- Hæmolyse
Hvad skyldes perniciøs anæmi?
- Perniciøs anæmi skyldes B12 mangel og er en dødelig anæmi.
Hvilke kliniske symptomer kan en patient med B12 mangel have?
- anæmi
- polyneuropathi
- kognitive forstyrrelser
Hvilken differentialdiagnose kan det ligne at de parakliniske undersøgelser hos en patient med B12 mangel har?
Det kan ligne en patient der er i hæmolyse.
Hvad vil der ske med værdierne for Homocystein og Methylmalonat CoA ved B12 mangel?
Begge værdier vil stige ved B12 mangel.
Hvilken behandling gives til patienter med perniciøs anæmi (og til patienter som af anden årsag har B12 mangel)?
- Inj. B12 vitamin (bibeden) 1 mg im. hver 2. dag 5 gange
- Derpå mindst hver 3. mdr evt. T Betolvex 1 mg x 1 / dag
- Evt. folinsyre, jerntilskud i starten
- Kostmangel: vitaminpiller
OBS for anden autoimmunitet!
Hvilken behandling gives til patienter med folinsyre mangel?
- T Folinsyre 5 mg dagligt
Hvor lang en ca. levetid skal erythrocytter mindst have for at knoglemarven kan kompensere for dette?
Knoglemarven kan kompensere for en erythrocyt hvis levetiden er på 40 dage eller derover. En levetid på derunder vil gøre at patienten bliver anæmisk.
Hvad er hæmolyse?
Hæmolyse er nedbrydning af de røde blodlegemer, som normalt går til grunde ca. 120 døgn efter dannelsen.
Betegnelsen benyttes dog især i forbindelse med øget hæmolyse, fx pga. hæmoglobinsygdomme eller som led i hæmolytisk anæmi.
Hvilke erhvervede tilstande findes der for hæmolyse?
- Autoimmun hæmolytisk anæmi (varme/kulde)
- Mekanisk hjerteklap
- Trombotiske mikroangiopathier (TTP/HUS/DIC/HELLP)
- PNH
Hvilke medfødte tilstande findes der for hæmolyse?
- Erythrocytmembran / cytoskelet
- Hæmoglobin
- erythrocytstofskifte (enzymmangel)
Hvad benyttes Coombs’ test til?
Coombs’ test bruges til at opdage antistoffer, der virker mod overfladen af patientens røde blodlegemer. Tilstedeværelsen af disse antistoffer indikerer en tilstand kendt som hæmolytisk anæmi, hvor patientens blod ikke indeholder nok røde blodlegemer, fordi de ødelægges for tidligt.
Hvad benyttes DAT test til?
Også tidligere kaldet Coombs’ test?
DAT/Coombs’ test bruges til at opdage antistoffer, der virker mod overfladen af patientens røde blodlegemer. Tilstedeværelsen af disse antistoffer indikerer en tilstand kendt som hæmolytisk anæmi, hvor patientens blod ikke indeholder nok røde blodlegemer, fordi de ødelægges for tidligt.
Hvilke årsager findes der til autoimmune hæmolyser for hhv. varmeantistoffer og kuldeantistoffer?
Varmeantistoffer:
- Primær AIHA = idiopatisk
- Sekundær AIHA = B-lymfocyt-sygdomme, autoimmune sygdomme, infektioner, lægemidler.
Ca. 50% af varmeantistoffer har en underlagt sygdom.
Såfremt en patient har varmeantistoffer skal patienten også udredes for evt. klonale sygdomme.
Kuldeantistoffer:
- Primær kuldeaggultininsygdom: Klonal b-celle sygdom uden at cancerdiagnose kan stilles
- Sekundært kuldeagglutinin-syndrom: Lymfoproliferative sygdomme, Postinfektiøst
Hvilke symptomer er typiske for kuldeagglutinin sygdom?
- Kuldeudløst forværring af hæmolyse
- Kuldeudløst acrocyanose
- Raynaud fænomener
- Kuldeudløst nekrose
Hvilken behandling bruges til immunhæmolyse af varmeantistoffer?
- Prednisolon
- Andre immunosuppresiva
- Transfusion (obs uforlig)
- Splenektomi
Hvilken behandling bruges til immunhæmolyse af kuldeantistoffer?
- Varm påklædning
- Rituximab er førstevalg
- Antikomplement antistoffer
- Plasmaferese ved livstruende tilstand
- Transfusion (blodvarmer)
- Dårlig effekt af prednisolon
- Dårlig effekt af splenektomi
Hvilken hereditær hæmolytisk anæmi er den hyppigste i Danmark?
Hereditær sfærocytose
Hvilken arvegang har hereditær sfærocytose?
Dominant autosomal arvelig. Ca. 20% uden familieanamnese (recessiv)
Hvad er behandlingen af hereditær sfærocytose?
Folinsyre og evt. splenektomi
Hvordan kan man udrede for en mistænkt membran sygdom?
Man kan udføre en ektacytometri.
Her måler man erytrocytdeformerbarhed og hæmolyse ved forskellige osmolaliteter af NaCl.
I tiltagende grad også ved gensekventering.
Hvilke laboratoriefund ses ved hæmolyse?
Der ses:
- Øget erythrocytproduktion
- Øget erythrocytdestruktion
