Genetische Erkrankungen Flashcards
1
Q
Diagnose des hepatozellulären Karzinoms
A
- Sonographie
- MRT oder CT
- Tumormarker: alpha1-Fetoprotein AFP
- Feinnadelpunktion
- Röntgenthorax
2
Q
Therapiemöglichkeiten des hepatozellulären Karzinoms
A
- Frühstadium: kurativ, Resektion, LTX, perkutane Ethanolinjektion, Radiofrequenzablation
- intermediäres Stadium , Stadium N1 M2 mit Gefäßinvasion: palliativ, selektive interne Radiotherapie, transarterielle Chemoembolisation
- Endstadium: supportive Therapie
3
Q
Was ist eine Hämochromatose?
A
- Eisenspeicherkrankheit
- ungehemmte Eisenresorption im Dünndarm —> Eisenablagerungen
- Mutation Cys282Tyr im HFE-Gen
- autosomal rezessiv
- unvollständige Penetranz (10 - 20 %)
4
Q
Nenne Symptome eine Hämochromatose
A
- Arthralgien
- Abgeschlagenheit
- Bronze-Diabetes
- Leberzirrhose
- Hepatozelluläres Karzinom
- Libido- und Potenzstörungen
- Kardiomyopathie
5
Q
Pathophysiologie der Hämochromatose
A
- Defekt im HFE-Gen
- gesteigerte intestinale Eisenresorption (v.a. Duodenum)
- Ablagerung von Eisen in Organen
- Organschädigung
6
Q
Diagnostik einer Hämochromatose
A
Nachweis einer Eisenüberladung:
- Ferritin im Plasma erhöht
- Transferrinsättigung erhöht
- Erhöhung der Leberwerte
Leberbiopsie
MRT, CT
7
Q
Therapie der Hämochromatose
A
- Aderlass
- eisenarme Diät
- medikamentöser Eisenentzug: Chelatbildner Deferoxamin
8
Q
Was ist der Morbus Wilson?
A
- autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung
- gestörte Kupferausscheidung der Galle —> Akkumulation
- hepatische (60 %) und neuropsychiatrische ( 30 %) Manifestationen
9
Q
Pathogenense von Morbus Wilson
A
- Wilson-Protein (Kupfertransportprotein, ATP7B-Gen) defekt
- unzureichende Inkorporation in Caeruloplasmin
- biliäre Kupferausscheidung sinkt
- freies Kupfer im Serum nimmt zu
10
Q
Kennzeichnendes Symptom von Morbus Wilson
A
- Kayser-Fleischer-Kornealring
- Fettleber
- hepatische Enzephalopathie
- neurologische Symptome
11
Q
Therapie bei Morbus Wilson
A
- Chelatbildner: D-Penicillamin, Trientine
- Zinksalze
- kupferarme Diät
12
Q
α1-Antitrypsin-Mangel
A
- hepatisch synthetisierte Serin-Protease-Inhibitor
- irreversible Hemmung der neutrophilen Elastase
- Folge: gestörte Sekretion aus den Hepatozyten —> Hepatitis, Leberzirrhose
- autosomal kodominant vererbt
- verschiedene Varianten vorhanden
13
Q
Klinik: α1-Antitrypsin-Mangel
A
Loss of function:
- Lungenemphysem
- chronische Bronchitis
- COPD
- Bronchiektasen
- Asthma
Gain of function
- neonatale Hepatitis
- chronische Hepatitis
- Zirrhose
- hepatozelluläres Karzinom
14
Q
Diagnose eines α1-Antitrypsin-Mangels
A
Anamnese:
- deutlich unterdiagnostiziert
- unspezifische Symptome
- Lungenemphysem, insb. bei Nichtrauchern
- unklare Lebererkrankung
Labor:
- α1-Antitrypsin im Serum < 100 mg/dL
- genetischer Test
- isoelektrische Fokussierung
- Leberbiopsie
15
Q
Therapie von α1-Antitrypsin-Mangel
A
- Noxen, Infekte vermeiden
- Augmentationstherapie
- Leber-/ Lungentransplantation
