C29: Arvelige hjertemuskelsygdomme Flashcards
Benævn tre kardiomyopatiske tilstande
- HCM = hypertrofisk cardiomyopati. Hypertrofisk kardiomyopati
Dele af eller hele hjertemusklen er meget fortykket, og pumpefunktionen er ofte normal. - DCM = dilateret cardiomyopati.
Dilateret kardiomyopati
Hjertet er stort og slapt, og pumpefunktionen er nedsat. - ARVD = arytmogen cardiomyopati.
Hjertemusklen i højre hjertekammer er delvist erstattet med fedtvæv og bindevæv i stedet for fibre. Det øger risikoen for alvorlige rytmeforstyrrelser. - RCM = Restriktiv kardiomyopati. Hjertemusklen er fyldt med bindevæv i stedet for fibre, så musklen bliver stiv. Selvom hjertet oftest trækker sig normalt sammen, har det svært ved at udvide sig og fyldes mellem hjerteslagene.
Hvad er kardiomyopatier?
Det er sygdomstilstande som sidder i hjertemusklen.
Sygdomme i hjertemusklen kan være meget forskellige. I nogle tilfælde er musklen stor og slap. I andre tilfælde er den tyk eller stiv. Kardiomyopati kan deles op i fire hovedgrupper:
- Dilateret kardiomyopati
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Restriktiv kardiomyopati
- Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati
Hvem får typisk kardiomyopartier?
Det er typisk yngre mennesker som får kardiomyopartier.
Hvilke sygdomme/tilstande kan kardiomyopatier være årsag til?
Kardiomyopatier er hyppige årsager til:
- Pludselig hjertedød (SCD)
- Hjertesvigt og transplantation
- Atrieflimmer og embolier
Hvilke kendetegn er der for kardiomyopatier?
- Rammer typisk yngre mennesker
- Er hyppige årsager til: - Pludselig hjertedød (SCD), hjertesvigt og transplantation, atrieflimmer og embolier
- Der er stor variation i sygdomsudtryk
- Det er en kronisk sygdomme med behov for kontrol.
- Ofte arvelige (dominant arvegang er hyppigst)
- Anbefaler screening af slægtninge (kliniske og genetiske undersøgelser)
Hvilke fordele er der ved at udføre hurtig udredning for kardiomyopatier?
Ved rettidig diagnostik og behandling kan man forebygge komplikationer og forhindre pludselige dødsfald.
Man kan give patienterne rådgivning (erhvervsvalg, sport og graviditet).
Hvad er definitionen på hypertrofisk kardiomyopati?
Hypertrofisk kardiomyopati:
Dele af eller hele hjertemusklen er meget fortykket, og pumpefunktionen er ofte normal.
Septum i hjertet er typisk fortykket.
Hvordan ser et histologisk snit af hypertrofisk kardiomyopati ud?
Sammenlign med et normalt histologisk snit af hjertemuskulaturen.
Normalt: Myofibriller er organiseret parallelt og stingent lagt. Der er en balance mellem myofibriller og bindevæv.
Hypertrofisk kardiomyopati: Denne tilstand giver uorden og øget bindevævsdannelse. Det kan være derfor man oftere får ventrikulære arytmier.
Beskriv 4 ekstreme hydrogene sygdomsudtryk ved hypertrofisk kardiomyopati
Her ses MR-scanninger af forskellige pt. som har samme mutation på generne.
- Septum er fortykket medialt
- Midt-ventrikulær
- Pt. Fortykket apikalt = der kan ske aneurismedannelser hvor apex udtrykkes. De har øget risiko for at dø pludseligt men det kan ikke umiddelbart behandles andet end med kirurgi
- Bi-ventrikulær = der var stort set intet plads igennem kaviteten og pt. Skal transplanteres.
Hvilke komplikationer kan hypertrofisk kardiomyoparti medføre?
- Pludselig hjertedød (SCD)
- Hjertesvigt og transplantation
- Atrieflimmer og embolier
Hvilke årsager kan der være til hypertrofisk kardiomyopati?
40-60% af alle tilfældene skyldes genetiske mutationer i sarkomer proteinet.
5-10% skyldes andre genetiske eller ikke-genetiske årsager
25-30% af alle tilfældene skyldes ukendte årsager
Hvad er den hyppigste årsag til pludseligt hjertestop for borgere over 35 år?
AMI
Hvad kan årsagen være til dilateret kardiomyopati (også kaldet non-iskæmisk hjertesvigt)?
Der kan være mange årsager til dilateret kardiomyopati.
- Der kan være genetisk (DNA mutationer, ændrede proteiner)
- Autoimmunitet
- Virus (kan risikere at ende med permanent hjertesvigt)
- Alkohol! Det er den hyppigste årsag!
- Kemoterapi (kan også påvirke hjertemusklen)
- Andre meget hyppige årsager: Overvægt, Diabetes, Hypertension, thyroideasygdomme
Hvordan kan et typisk forløb for en dilateret kardiomyopati være?
- Atrieflimmer som ung
- Uvarslet synkober med evt. medfølgende AV-blok
- Hjertesvigt som midaldrende
Hvordan ser den genetiske disposition ud for dilateret kardiomyopati (DCM)?
Hvilke undersøgelser kan man udføre og hvorfor er det vigtigt at undersøge slægtninge for DCM?
Hvis man finder en familiær forekomst af DCM vil der i 30-50% af tilfældene være mere end 1 familiemedlem med samme sygdom.
Der findes + 100 sygdomsgener og i ca. 20% af tilfældene findes der mutationer.
Man kan udføre genetiske undersøgelser som sikre adskillelsen af patienterne i to:
- Mutationsbærer med sygdomsrisiko
- Normale gener UDEN sygdomsrisiko
Man har derved mulighed for at forebygge sygdommen, sænke sygdomsdebut og øge prognosen for et godt sygdomsforløb.
