C19: Aortasygdomme Flashcards
Beskriv en normal histologisk opbygning af en arterie.
Forestiller man sig et tværsnit af en arterie (fx aorta) vil man finde tre lag, der tilsammen udgør karvæggen. Det drejer sig indefra og ud om tunica intima, media et adventitia, altså inderste, midterste og yderste hinde eller hylster.
- Tunica intima er laget, der er i kontakt med blodet, så det består af endotelceller, som groft sagt bare er en beskyttende beklædning.
- Tunica media er laget, der indeholder det elastiske væv og den glatte muskulatur, der justerer blodtrykket.
- Tunica adventitia er det lag bindevæv, der holder sammen på det hele. Det er også her blodkarrets egen blodforsyning indtræder fra udefrakommende små arterier, ligesom den glatte muskulaturs nerver også træder ind i karret her.
Hvor stor er den normale sinus diameter hos en rask person?
Den normale sinus diameter er mindre end 40 mm.
Denne diameter stiger dog med alderen.
Hvad er TEE?
TEE står for Trans-esophageal ekkokardiografi og er en undersøgelse af hjertet gennem spiserøret.
Undersøgelsen er nødvendig for at opnå et tilstrækkeligt skarpt og detaljeret billede af hjertet således, at eventuelle betændelsestilstande eller utætheder i hjertet kan ses og en korrekt behandling iværksættes.
Hvad er incidensen af aortaaneurismer i Danmark?
10-15/100.000 årligt.
Det er ofte asymptomatisk
Hvordan er fordelingen af TAA i aorta?
Ca. 75% af alle tilfældene ses i aorta ascendens.
Ca. 5 % ses i arcus aorta.
Ca. 20 % ses i aorta descendens
Der er <1 % der ses i den abdominale del af aorta descendens.
27% af alle pt. har både en TAA og en AAA
Hvor hurtigt vokser en descendens og ascendens aneurisme typisk?
En descendens aneurisme vokser typisk 3 mm/år
En ascendens aneurisme vokser typisk 1 mm/år
Hvor stor skal en descendens og en ascendens aneurisme typisk være før der er risiko for ruptur/dissektion?
En descendens aneurisme skal typisk være > 70 mm
En ascendens aneurisme skal typisk være > 60 mm
Hvilke dispositioner er der for en aortasygdom?
- Alder
- Hyperlipidæmi
- Diabetes
- Tobaksforbrug
- Bikuspid aortaklap
- Arvelige sygdomme (Marfan syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Turner syndrom)
- Bindevævssygdomme
(- post-stenotisk dilatation ved aortastenose)
Hvad er karakteristisk for en bikuspid aortaklap?
- En Bikuspid aortaklap skyldes typisk en notch-1 gen mutation.
- Det er hyppigst blandt mænd (4:1)
- Det er typisk asymptomatisk.
Benævn nogle genetiske sygdomme som har effekt på aorta og kan medføre en aortasygdom
- Marfan syndrom
- Loeys-Dietz syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
- Turner
- M.fl.
Definer og beskriv karakteristika for Marfan syndrom og beskriv årsagen til denne lidelse
Marfan syndrom er en medfødt, arvelig bindevævssygdom, der kan ramme en række organer, fortrinsvis knogler, øjne, og hjerte-kar, med meget store forskelle mellem forskellige patienter.
Det er en hyppig arvelige bindevævssygdom.
Karakteristika:
- Øget længdevækst af knogler i arme og ben med stor højde, øget vækst af ribben med påvirkning af brystkassens form, skæv ryg.
- Løse linser i øjnene med kraftig nærsynethed
- Breddeøgning og livstruende spaltning af de store, fraførende kar ved hjertet, problemer med hjerteklapper med risiko for hjertesvigt
Årsagen er en defekt i fibrillin-1 (FBN1), der følger autosomal dominant arvegang. Normalt nedarves sygdommen fra en af forældrene.
Med moderne medicinsk og kirurgisk behandling har patienter med Marfans syndrom en levealder, der nærmer sig det normale.
Ca. 50% af patienter med Marfans syndrom diagnosticeres som voksne.
Det manifesteres tidligt og kan vise sig i form af mitralinsufficiens.
Definer og beskriv karakteristika for Ehlers-Danlos syndrom og beskriv årsagen til denne lidelse
Ehler-Danlos’ syndrom er en arvelig sygdom, der rammer bindevævet i kroppen. Sygdommen medfører typisk hypermobile led.
Ehlers-Danlos’ syndrom er den hyppigste arvelige bindevævssygdom.
Karakteristika:
- Hudens elasticitet er påvirket og ligeledes helingen ved sår, hvor huden kan være pergamentagtig og let skades.
- Andre organer påvirkes også af bindevævets svækkede struktur og der kan opleves vævsskørhed.
- Man kan også få brok og blodkarforandringer med blødninger og der ses øget blødningstendens.
- Pludselig død ved revnedannelser i hovedpulsåren eller andre kar er typiske.
- Der findes ingen specifik behandling af sygdommen men fokus er rettet mod at behandle og forebygge komplikationerne til sygdommen.
- Tilstanden er relativ sjælden med en forekomst på 1 per 10.000.
- Tilstanden skyldes en mutation i genet COL3A1
- Diagnosen stilles på grundlag af typiske forandringer i kroppen. Centralt står hudforandringerne og fund af hypermobile led. Nyttige supplerende undersøgelser er ekkokardiografi.
Definer og beskriv karakteristika for Loeys-Dietz syndrom og beskriv årsagen til denne lidelse
Loeys-Dietz syndrom er en dominant arvelig bindevævssygdom med påvirkning af blodkar, skelet, ansigt/kranium og hud samt øget hyppighed af allergi og mave- og tarmsygdom
Karakteristika:
- Udposninger (aneurismer) og spaltning (dissektion) af væggen i hovedpulsåren og andre pulsårer (arterier), også hos børn, samt løshed mellem halshvirvler kan være livstruende
- Behandlingen foregår i et multidisciplinært team med bl.a. hjertelæger, karkirurger, ortopædkirurger, plastikkirurger og øjenlæger i samarbejde med Center for Sjældne Sygdomme
- Operation af bristet aneurisme eller dissekeret aortarod kan være livsreddende
Årsagen kan skyldes fejl i et af mindst seks gener med betydning for TGF (transforming growth factor, transformerende vækstfaktor)-β: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 og TGFBR2
Hvor stor skal aorta være før børn og voksne bliver tilbudt operation?
Aorta skal være over 42 mm i diameter før man tilbyder operation.
Definer og beskriv karakteristika for Turners syndrom (TS) og beskriv årsagen til denne lidelse.
Turners syndrom (TS) skyldes helt eller delvis mangel på det ene X-kromosom hos piger og kvinder.
Karakteristika:
- Næsten alle har lille højde og svigt af æggestokkene med risiko for manglende pubertetsudvikling; andre symptomer varierer.
- Behandling omfatter kirurgi af medfødte hjertefejl, væksthormon, kvindelige kønshormoner og medicin for en lang række følgesygdomme, der kan nedsætte levealderen.
(synonymer til TS = 45,X syndrom, Monosomi X, Bonnevie-Ullrichs syndrom)
