Bijzondere buikpijn Flashcards
Wat zijn de kenmerken van multipele leveradenomen met zeurende buikpijn?
Maturity onset of diabetes of the young type 3 (Mody 3)
- HNF1a autosomaal dominant
- Meest voorkomende MODY type
- Diabetes Mellitus <25 jaar
- Behandeling is SU derivaat
Glycogeenstapelingsziekte
- Met name III, IV en IV kunnen asymptomatisch verlopen
Wat zijn de klinische verschijnselen van bijnierschorsinsufficiëntie?
- Ernstige vermoeidheid
- Spierzwakte
- Anorexie
- Gewichtsverlies
- Misselijkheid en braken
- Buikpijn en diarree (Kan vaak eerste symptoom zijn)
- Duizeligheid en (Orthostatische) hypotensie
- Spontane hypoglycaemie
- Psychische symptomen
- Bruine huid bij Addison (Vanwege de ACTH)
Welke diagnostiek wordt er ingezet bij een bijnierschorsinsufficientie?
- Cortisol (Ochtend <80 nmol/L is bevestigend, bij twijfel moet er een synacthentest gedaan worden)
- Aldosteron en renine
- ACTH
Wat is de behandeling van bijnierschorsinsufficientie?
- Hydrocortison, indien primair dan fludrocortison
- Stress instructies
Bijnieren maken cortisol en aldosteron
Wat is een andere naam voor primaire bijnierschorsinsufficientie?
Ziekte van Addison
Wat zijn de symptomen van een acute porfyrie aanval?
- Anxiety
- Psychose
- Depressie
- Epileptische seizure (!)
- Coma
- Hypertensie (!)
- Tachycardie (!)
- Respiratoir falen
- Buikpijn (!)
- Obstipatie (!)
- Diarree
- Braken
- Rode urine (Na in contact met daglicht)
- Hyponatriemie (!)
- Parasthesias
- Spierzwakte
Bij een heftige aanval kan er ook PRES ontstaan (Encefalopathie)
Wat zijn de kenmerken van een porfyrie aanval?
- Buikpijn is universeel
- Vrouwen»_space; mannen 80 vs. 20%
- 16-40 jaar
- Niet voor puberteit ontstaat
Alcohol en de pil gebruik zijn uitlokkende factoren
Wat is de pathogenese van porfyrie?
Fout in het porfyrie-heem synthese pathway
Van de dragers krijgt van 10% maar een aanval
Wat is de behandeling van porfyrie?
Hemine/heem toedienen
Wat is de pathogenese van Ziekte van Fabry?
- Deficiëntie van het lysosomale enzym alfa-Galactosidase A
- Stapeling van glycolipiden in de vaatwand, hart, nier en zenuwcellen
- X-linked met vrouwelijke patiënten
Hoe ziet de ziekte van Fabry er in de kliniek eruit?
Het is een multisysteem ziekte
- Acroparesthesie (Pijn in de perifere ledematen)
- Angiokeratoma
- Hpohidrosis
- Cornea erticillata
- Nierschade/insufficiëntie (Op jonge leeftijd vaak!)
- Hartproblemen
- Cerebrovasculaire problemen
- Sommige patiënten hebben ok hitte intolerantie (Vanwege polyneuropathie lijkende klachten)
Wat zijn de GI verschijnselen bij de Ziekte van Fabry?
- 57% van de mannen en 47% van de vrouwen heeft buikklachten
- Meestal pijn en diarree
- Door Gb3 accumulatie in de neuronen, endotheelcellen en gladspierweefsel van bloedvaten is er verminderde darmperfusie
- Buikklachten kunnen eerste symptomen zijn (!)
- Red flag is familieanamnese (X-linked)
- Behandeling is met enzym vervangende therapie -> Hart en nierproblemen kunnen worden voorkomen in vroege stadia
Wat zijn de Myoneurogenic Gastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) symptomen?
- Gastro-intestinale mobiliteitsproblemen (Pseudo-obstructie, heel vaak ondergewicht al hele leven lang)
- Ptosis
- Progressieve externe opthalmoplegie
- Leucencephalopathie (Op beeldvorming)
- Perifere neuropathie (Op beeldvorming)
- Myopathie (Op beeldvorming)
Wat is de pathogenese van Myoneurogenic Gastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)?
- Autosomaal recessief -> TYMP gen mutatie
- Verminderde activiteit thymidine fosforylase
- Resulteert in instabiliteit van het mitochondrieel DNA
Is erg zeldzaam en daardoor vaak niet gediagnosticeerd
Wat is de therapie van Myoneurogenic Gastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)?
- Dialyse of trombocytentransfusie -> Heeft tijdelijk effect
- Enzymreplacement therapie (ERT) -> Veel immunologische reacties
- Levertransplantatie (n=1)
- Allogene SCT onderzocht bij 24 patiënten, slechts 9 in leven na 4 jaar
- Afwijkingen zijn niet reversibel, progressie wel
- Behandelbaar in zekere zin
- Wel diagnosticeren
