Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K5 Nervesystem, somatiske og psykiske sygdomme > Patologi muskler og perifere nerver > Flashcards

Patologi muskler og perifere nerver Flashcards

1
Q

Angiv neurologiske sygdomme i den neuromuskulære junction.

A
  • Myasthenia gravis
  • Kongenit myastent syndrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Angiv neurologiske sygdomme i medulla spinalis

A

ALS
Spinal muskel atrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Angiv neurologiske sygdomme i den perifere nerve

A

Demyeliniserende neuropati
Axonal neuropati
Traumatiske nerveskader

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Angiv neurologiske sygdomme i skeletmuskulaturen

A
  • Kongenit muskeldystrofi
  • Kongenit myopati
  • Metaboliske myopatier
  • Inflammatoriske myopatier
  • Toksisk myopati
  • Inaktivitetsatrofi og aldersbetinget sarcopeni
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Beskriv den normale opbygning af perifere nerver.

A

Åerifere nerver indeholder generelt en blanding af store og små axoner, myeliniserede og umyeliniserede. Schwannske celler laver 1 segment af myelin. Myelin består af 70% lipid og 30% protein (sammensætning forskellig imellem CNS og PNS).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beskriv opbygningen af en normal perifer nerve.

A

Axonerne er arrangeret i fasckiler som er omgivet af stødabsorberende fedt- og bindevæv.
Fasckiler er bundter af myeliniserede og umyeliniserede axoner.
Endoneurium er bindevæv imellem de enkelte axoner.
Perineurium er bindevævet imellem de enkelte fasckiler.
Epineurium er bindevævet omkring hele nerven.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Angiv de tre grundlæggende typer af skader på perifere nerver.

A
  1. Wallerian degeneration => Dette opstår ved direkte skade på nerven. F.eks. overskæring, traume, kulde, infarkt (diabetes, vaskulitis).
  2. Segmental demyelinisering => Dette opstår ved demyeliniserende lidelser f.eks. AIDP, CIDP, CMT, metakromatisk leukocystrofi, B12 vitamin mangel.
  3. Axonal degeneration, “dying back of axonet” grundet svækkelse af neuronet => Dette opstår ved diabetes, toxiner, alkohol, medikamenter f.eks. kemoterapi. Denne type degeneration ses distalt (handske, sok) fordi de længste axoner svækkes først.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Beskriv Wallerian degeneration

A

Der er en skade på axonet. Der sker central chromatolyse i perikaryon. Myelin og axonet distalt for skaden disintegreres og nedbrydes kemisk. Makrofrager fagocyterer resterne af myelinskeden og axonet. Der er så regeneration fra den proximale ende af axonet. Ca. 1-3 mm per dag. Der er axon sprouting og myelin regeneration.
Afhængigt af om den proximale del af axonet kan mødes med den distale del igen, så sker der enten (1) succesfuld nerve regeneration eller (2) traumatisk neurom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Beskriv traumatisk neurom.

A

Når Wallerian degeneration går galt.
Dette ses ved wallerian degeneration, hvor der er disorganiseret axonale sprouts. Der opstår dannelse af forstyrrende kollagen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Beskriv segmental demyelinisering

A

Demyeliniserende lidelser medfører nedsat ledningshastighed. Disse lidelser er f.eks. AIDP, CIDP, CMT, metakromatisk leukodystrofi, B12 vitsamin mangel. De autoimmune betinget polyneuropatier skal opdages så behandlingen kan opstarters.
Ved segmental demyelinisering sker regenerering af myelinskeder så længe de schwannske celler er intakte. Den kronisk forekommende demyelinisering/remyelinisering medfører proliferation af de schwannske celler samt fibrosering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Angiv hvad en immunhistokemisk farvning for S-100 viser.

A

Schwannske celler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Angiv hvad en CD57 farvning viser.

A

Myelin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Angiv hvad en immunhistokemisk farvning for EMA viser.

A

Det visualiserer prineuricellerne der omkranser fasckilerne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Angiv hvad CD163 farvning kan vise.

A

Makrofager.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Angiv hvad en farvning for neurofilament protein kan vise.

A

Tumaltarisk konfiguration af de sproutende axoner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beskriv Charcot Marie Tooth (CMT).

A

CMT er hypertrofisk neuropati. CMT er den hyppigste genetisk betinget neuropati. Det er autosomal dominant 1:2500. Der ses atrofi af distal muskulatur. Der er sensorisk tab distalt. D
Ved CMT ses et eksempel på kronisk demyelinisering/remyelinisering i form af onion bulb. Onion bulb er koncentriske lag af schwannske celler og collagen omkring axoner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Beskriv axonal degeneration.

A

Det er også kaldet distal axonopati. “Dying back of axonet” grundet svækkelse af neuronet, så det ikke kan opretholde funktionen af axonet i sin fulde længde. Det skyldes diabetes, toxiner f.eks. pesticider), alkohol, medikamenter f.eks. kemoterapi.
Det ses distalt (handske, sok), fordi de længste axoner svækkes først. Axonet degenererer distalt fra. Neurofilamenter og proteiner stagnerer grundet stagnation af det axoplasmatiske flow. Myelinskeden mistes derefter også.
Man kan se det som tynde axoner eller manglene axoner hvor lommerne i schwannske celler (umyeliniseret fiber) fyldes op med kollagen i stedet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Beskriv hyppigheden af axonal degeneration.

A

Omkring 50% af diabetikere vil få en neuropati, ofte en symmetrisk sensorimotorisk polyneurotpai, der starter distalt. Det er overvejende små axoner.
Iskæmi, dibaetisk angiopati spiller muligvis en rolle i patogenensen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvornår er en myelinskede for tynd?

A

En myelinskede bør udgøre sammenlagt ca. halvdelen af den samlede diameter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Beskriv small fiber neuropati.

A

Small fiber neuropati er hyppigt en følge efter diabetes, toxiner (alkohol) eller medikamentelt induceret axonal degeneration.
Der ses tab af små myeliniserede og umyeliniserede fibre, der leder smerte- og temperatursans. Der er tab af følesans/paræstesier.
Det er vanskeligt at undersøge ved ENG. En hudbiopsi bruges til at undersøge for det. Ved denne er der kvantitering af små nervefibre, der krydser den dermoepidermal overgang. Hvis der så er nedsat antal nervefibre så er der small fiber neuropati.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Kan man bruge en nervebiopsi ved diagnostik?

A

Det er ofte svært at påvise en specifik årsag til neuropati ud fra den histopatologiske undersøgelse idet mange neuropatier giver et blandet billede af demyelinisering og axonal skade. Diagnostik hviler i høj grad på objektiv undersøgelse og neurofysiologisk undersøgelse. Biopsi af n. suralis er en mulighed, men benyttes sjældent. Sjældent vil det være muligt at stille en specifik diagnose ved neuropati som følge af sarcoidose, amyloidose, vaskulitis eller ved malign indvækst i nerve.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvilken biopsi kan bruges til diagnostik?

A

En muskelbiopsi kan være diagnostisk hjælp ved tab af motorisk nervefunktion som fører til denerveringsatrofi i skeletmuskulatur.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Beskriv udredning ved genetisk betingede neuropatier.

A

Ved genetisk betingede neruopatier f.eks. lysosomal storage disease, familiær amyloidose, mitokondriesygdomme og ved CMT kan diagnosen stilles ved genetisk udredning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Beskriv en normal skeletmuskulatur histologisk.

A

Myofibre er lange, syncytiale celler med flere hundrede til tusinder kerner.
Generelt er der god regenerationsenve via muskelstamceller og satelitceller.
Kernerne er subsarcolemmalt placerede. Der er ensartede fiber diameter. Endomysiet er knapt synligt. Perimysiet som omgiver hver fascikel er sparsom. Der er stort ses ingen inflammatoriske celler. Under kontraktion glider actin og myosin imellem hinanden og sarcomeret forkortes med op til 20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Angiv indikationerne for muskelbiopsi.

A

På mistanke om:
- inflammatorisk myopatier
- denerverende sygdomme
- kongenitte myopatier/dystrofier
- inborn errors of metabolisme
- Toksiske muskelpåvirkninger
- critical illness myopati
- føtalpatologi, sektionsmateriale.
DOG ved mistanke om genetisk betinget sygdom udføres genetiske analyser før muskelbiopsi.

26
Q

Beskriv hvor fra en muskelbiopsi tages.

A

Biopsien tages normalt fra vastus lateralis (m. quadriceps femoris), men kan tages ud fra symptomerbilledet f.eks. nakken ved droppe head syndrome.

27
Q

Hvordan vurderes en muskelbiopsi?

A

Lysmikroskopi inkl. panel af standard farvninger: HE, typebestemmelse, osv.

28
Q

Hvad viser farvning for typebestemmelse?

A

Viser type I og type II fibre.

29
Q

Hvad viser farvning for neonatal myosin og NCAM?

A

påviser regenererende fibre

30
Q

Hvad viser farvning for CD68, CD3 og CD8?

A

Påviser inflammation.

31
Q

Hvad viser farvning for P62, ubuiqitin?

A

Påviser degenerativt proteinmateriale

32
Q

Hvad viser farvning for nestin?

A

Viser myofibrillær struktur og farver kapillærer

33
Q

Hvad viser farvning for goromi trichrom?

A

Påvisning af abnormt sarcoplasmatisk materiale eller abnorme mitokondrieophobninger.

34
Q

Hvad viser farvning for oil red O?

A

Påviser cytoplasmatisk triglycerid

35
Q

Hvad viser farvning for NADH?

A

Viser organisation af myofibriller via farvning af oxidative enzymer.

36
Q

Hvad viser farvning for COS/succinat dehydrogenase?

A

Påviser eventuelle COX-negative fibre.

37
Q

Hvad viser farvning for HLA-ABC?

A

Påviser opregulering af HLA-ABC

38
Q

Hvad viser farvning for komplement kompleks c5b9?

A

Påviser udfældninger af komplement kompleks

39
Q

Hvad kan man farve for ved mistanke om kongenitte dystrofier?

A

Der kan farves for talrige proteiner, f.eks. dysferlin, emerin, dystrofin, sarcoglycaner, collagen IV og VI ,lamininer, calpain.

40
Q

Hvad bruges elektronmikroskopi til ved muskel og perifere nervesygdomme?

A

I de fleste tilfælde udføres elektronmikroskopisk undersøgelse til vurdering af ultrastrukturel morfologi.

41
Q

Beskriv muskelfiber patologi.

A

En muskelfiber kan reagerer med atrofi eller nekrose. Myonekrose er segmental og kan måles biokemisk ved forhøjet CK. Nekrotiske fibre invaderes af makrofager for at fjerne debris. Fiberen vil forsøge at regenerere. Når satellitcellerne ikke formår yderligere regenerereing erstattes muskelvævet med fedt- og bindevæv.

42
Q

Beskriv hvornår man ser type 2 atrofi.

A

Type 2 atrofi kan ses ved inaktivitet og ved behandling med steroid hormoner. De kan godt trænes op igen. Når man til sidst ikke kan regenerere mere så ender man med fedt og bindevæv i stedet for muskulatur.

43
Q

Beskriv den motoriske enhed og denervering.

A

Et motorneuron innerverer 100-200 muskelfibre, beliggende spredt i et område på et par mm. Alle fibrene tilhørende et neuron er af samme type, I eller II. Hvis en fiber taber sin innervation vil den derefter blive innerveret fra en nabo-nervefiber. Denervering giver derfor større motoriske enheder hvor fibre tilhørende samme neuron ligger ved siden af hinanden.

44
Q

Beskriv hvad der ses ved denerverende sygdom.

A

Typegruppering idet denerverede fibre reinnerveres af sproutende axoner. Typegruppering ses kun ved langsomt fremadskridende sygdom. I sent stadie ses gruppeatrofi som følge af manglende innervering af hele områder.
Motornuronet har trofisk effekt på skeletmuskelfibre, denereverede fibre atrofierer og ses angulære. De omkringliggende fibre hypertrofierer. Myofibrillær disorganisation. Ingen nekrose (ikke CK forhøjelse). gruppeatrofi ses hvor der ikek er reinnervering af sprotende naboaxoner.

45
Q

Hvad fører til denerverende sygdom?

A

Denerverende sygdom forårsage af perifere neuropatier og 2. motorneuronsygdomme.

46
Q

Hvordan ser reinnervering af denerverede fibre ud i NADH farvning?

A

Targetoide fibre

47
Q

Beskriv ALS.

A

ALS er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der afficerer både øvre og nedre motorneuron. Debut omkring 50-års alderen. 90% sporadiske, 10% genetiske betingede.

48
Q

Beskriv symptomerne ved ALS

A

Tab af muskelstyrke, fascikulationer, hyperrefleksi, og spasticitet.

49
Q

Beskriv histologiske fund ved ALS.

A

Histologisk findes segmentale forandringer i form af gruppeatrofi og type gruppering, specielt massiv type 2 atrofi i grupper. Denerveringsatrofi.

50
Q

Beskriv spinal muskelatrofi.

A

Genetisk betinget gruppe af sygdomme kendetegnet ved degeneration og tab af motorneuroner i medulla spinalis og hjernestammen medførende progressiv muskelsvaghed og atrofi.
Der er forskellige undertyper med variabel klinisk sværhedsgrad.
Autosomal recessiv arvegang.
Det er den hyppigste genetisk betingede årsag til spædbarnsdød.

51
Q

Beskriv muskelbiopsien ved spinal muskelatrofi.

A

Denerveringsatrofi.

52
Q

Hvordan stilles diagnosen spinal muskelatrofi?

A

genetiske analyser før muskelbiopsi.

53
Q

Angiv de genetisk betingede muskelsygdomme i overordnet grupper.

A
  • progressive muskeldystrofier
  • kongenitte muskeldystrofier
  • Metaboliske myopatier.
54
Q

Angiv progressive muskeldystrofier.

A
  • Dystrofinopatierne (Duchenne og Becker muskulære dystrofier)
  • Limb-Girdle dystrofier
  • Dystrophia myotonica
  • Fascioscapulohumoral dystrofi
55
Q

Angiv kongenitte muskeldystrofier.

A

Merosin deficiency
Ullrich dystrofi (Collagen VI deficiency)
A-dystroglycan abnormitet

56
Q

Angiv metaboliske myopatier

A

Glycogenoser
Lipidmetabolisme sygdomme
Mitokondrie sygdomme

57
Q

Beskriv strukturproteiners betydning for kongenitte muskeldystrofier.

A

De kontraktile elementer i muskelfiberen er forbundet med basalmembranen og sarcolemma via vigtige strukturproteiner. Ved defekter i disse proteiner rives sarcolemma og basalmembranen i stykker under muskelkontraktion medførende nekrose af fiberen. Resultatet er progressiv muskelskade medførende fibrosering og fedtsubstitution.

58
Q

Beskriv Duchennes og Beckers muskeldystrofi.

A

Det er dystrofinopatier, med komplet eller delvis defekt af dystrofin. Ved Duchennes er der komplet mangel på dystrofin og ved Becker er der nedsat mængde eller abnorm proteinstruktur. Det er X-bundet recessiv arvegang.
Muskelkontraktion giver stressfrakturer i sarcolemma grundet defekt dystrofin-glycoprotein kompleks. Influx af calciumioner medfører myonekrose og derfor er der CK forhøjelse. Myonekrose giver fokal inflammation. Når balancen mellem myonekrose og regnerativ kapacitet tippes, erstattes muskelfibre med fedt- og bindevæv.
Klinisk medfører fibrose stivhed i muskulaturen og kontrakturer f.eks. kryphoscoliosis. Der kan være dilateret cardiomyopati samt påvirkede kognitive evner.

59
Q

Beskriv det kliniske billede ved Duchennes og Beckers muskeldystrofi.

A

Initielt pseudohypertrofi af lægmuskulatur, der synes større grundet kompensatoriske hypertrofi af non-afficerede fibre samt infiltration af fedtvæv.
Govers sign hvor hænder hjælper til med at støtte når barnet rejser sig op.

60
Q

Beskriv kongenitte myopatier

A

Strukturelt abnorme myofibre eller abnorme proteiner i sarcoplasma.
Genetisk og klinisk meget heterogene patientgrupper.

61
Q

Hvad ses der ved central core myopati på elektronmikroskop?

A

Centrale områder med myofibrillær disorganisation.

62
Q

Beskriv histologisk fund ved cerebral parese.

A

Ved cerebral parese ses ikke den denerverende morfologi med type gruppering og gruppeatrofi (denerveringsatrofi) som man forventer ved perifer nerveskade. Årsagen er, at det her er et 1. motorneuron problem. 2. motor neuron fungerer langt hen ad vejen helt normalt. Med tiden kan 2. motorneuron dog visne lidt grundet manglende input fra 1. motorneuron og der kan man få lette tegn på denerveringsatrofi.
Så hos pt. med cerebral parese vil man kun forvente at se inaktivitetsatrofi, altså type 2 atrofi.

K5 Nervesystem, somatiske og psykiske sygdomme (66 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions