Neuro: Muskelsygdomme Flashcards
Angiv hvad myopati betyder.
Muskelsygdomme.
Beskriv muskelsygdomme.
Muskelsygdomme kan være genetiske og/eller erhvervede. Myasteni er f.eks. en autoimmun sygdom.
Der er relativt få patienter der har muskelsygdomme.
Kongenite myopatier kan ofte ses fra fødslen eller når pt. er spædbarn
Angiv antal pt. med myopatier, erhvervede muskelsygdomme og myasthenia gravis i DK.
Kongenitte myopatier er 200.
Metaboliske myopatier er 400
Mitokondrie myopatier er 700
Muskeldystrofier er 2700.
Erhvervede muskelsygdomme er 1000+
Myasthenia gravis er 1000+
Beskriv diagnosticering af muskelsygdomme.
Der er en enorm udvikling i diagnostik af muskelsygdomme. I gamle dage tog man en muskelbiopsi, ENG og EMG. Nu er der også gentestning. 256 gener for muskelsygdomme er der fundet nu.
Der er også kommet mere medicinsk behandling for de enkelte sygdomme. I gamle dage kunne vi diagnosticere, lindre men ikke gøre den store behandling.
Angiv hvordan man inddeler myopatier.
Myopatier inddeles i:
Primære
Sekundære
Angiv muskelsygdomme som er sygdom i muskelendepladen.
Præsynaptisk => Lambert-Eaton syndrom
Postsynaptisk => Myasthenia gravis
Angiv hvilke fund man skal kigge efter når diagnosen er stillet.
Undersøg for svaghed:
- Proximal vs. distal
- Asymmetrisk vs. symmetrisk
- Øjenmuskler
- Ansigt
Myotoni (abnorm muskelafslapning)
Muskuloskeletale abnormiteter f.eks. kognenit myopatier => høj og slank krop
Udseende f.eks. høj pande, tindingeatrofi, katarakt ved dystrofia myotonica.
Hjerte- eller lungeinvolvering
Fravær af sensoriske fund
Angiv hvad der taler for diagnosen myopati.
- Svaghed primært proximalt (skulder og hofte). Ved få af sygdommen ses der distal svaghed.
- Atrofi og kraftnedsættelse
- Kramper +/- smerter under fysisk arbejde
- Cola-farvet urin (ved myopatier med myoglobinuri)
- Familiær anamnese, Kan både være dominant og recessiv.
Angiv hvad der taler imod diagnosen myopati.
Monosymptomatiske muskelsmerter
Kramper i hvile
Sensoriske klager
Angiv hvilke parakliniske undersøgelser man skal lave ved myopati.
- Kreatinkinase og myoglobin. Kan være forhøjet ved myopatier.
- Laktat. Kan være forhøjet ved mitokondriesygdom og meget andet.
- EMG/ENG. Kan ikke sikre diagnosen.
Muskelbiopsi - Tidligere en central rolle. Kan ofte give definitiv diagnose
- DNA analyser. NGS 256 gener, FSHD, dystrophia myotonica, okulofaryngeal dystrofi, kongenitte myotonier, periodiske paralyser, muskeldystrofier, visse mitokondriesygdomme. Bliver meget brugt!
- Kardiologisk vurdering ved enkelte sygdomme
- Endokrinologisk/øjenvurdering ved dystrofia myotonica
Beskriv myasthenia gravis.
Myasteni.
Myos=muskel, astheni=svaghed. Så muskelsvaghed.
Myasteni er en autoimmun sygdom hvor 85% har antistoffer rettet mod acetylcholinreceptoren (ARAb).
Angiv prævalensen for myasthenia gravis.
17,7 patienter per 100.000
Angiv incidensen for myasthenia gravis.
9,2 patienter per million
Angiv debutalder for myasthenia gravis.
I alderen 20-40 årig så er det flest kvinder.
I alderen 55+ så er det flest mænd. Så i alt er der nogenlunde lige M:K fordeling.
Beskriv patofysiologien for myasthenia gravis.
De har antistoffer som har tre virkninger:
1. Direkte blokade af acetylcholins binding til receptorer
2. Antistoffer binder til acetylcholin receptorerne. Receptorerne går ind i cellen og kan ikke binde acetylcholin.
3. Komplement medieret destruktion af endepladen
Beskriv hvordan kontraktion af muskler virker.
Hos normale mennesker: depolarisering (aktionspotentiale) ned igennem nerven som fører til influx af calcium, acetylcholin frigives fra nerveenden. Acetylcholin binder sig på receptorer på muskelceller og der sker kontraktion af musklen. Acetylcholinesterase nedbryder den acetylcholin som ikke nedbrydes.
Angiv de forskellige typer af myasthenia gravis.
- Generaliseret vs. okulær. Okulær => kun øjnene er involveret. Generaliseret => alt kan være indblandet. Også øjne. Hvis der er øjen problemer, så skal man have mindst 1 anden udfald.
- Antistofpositiv vs. antistofnegativ
- Thymomassocieret
- Late-onset vs. Early onset. Early onset=> oftest kvinder. Late onset => oftest mænd.
Angiv symptomerne for myasthenia gravis.
- Dobbeltsyn. Kan ofte ikke kigge til den ene side med det ene øje
- Hængende øjenlåg (ptose). Når pt. har ptose så kompenserer de med at løfte øjenbryn og pande. Der er ofte bedring af ptose efter en pause (lukket øjne i 1-2 min).
- Svært ved trapper, rejse sig fra stol, løfte armene
- Ømhed i hals. Drop head
- Rømning ved synkning. Synkestop. Let grædet tale, ufroståelig.
- Vejrtrækningsbesvær. respirationsstop.
Næsten alle med myasteni har dobbeltsyn (Sløret når de ser fjernsyn eller kører bil) og/eller ptose.
Pletvise symptomer. Ikke symmetrisk i ansigtet. Pletvis udfald i øjen kranienerverne.
Beskriv myasten krise.
Muskulatur der har med vejtrækning at gør bliver ramt. Kan ikke selv trække vejret.
Angiv de kliniske undersøgelser man skal lave ved myasthenia gravis.
Teste om musklerne udtrættes:
- pt. skal kigge opad og til siden i 1 min. hvert sted. => Ptose. Kan ikke kigge til den ene side med det ene øje.
- Pt. skal løfte hovedet fra fladt leje i 120 sekunder. => kan ikke holde positionen. Udtrætning af nakkemuskler.
- Strakt arm test i mindst 2 min.
- Strakt ben test i 100 sekunder
- Tale => tælle til 50, synke ½ glas vand.
- Vejrtrækning => RIGTIG VIGTIG! Mål forceret vitalkapacitet (FVC) og respirations frekvens (RF). Når de begynder at falde så skal man have en seng klar på intensiv og mistænke myasten krise.
Test øjenmuskel krafter => disse pt. kan man nemt åbne øjnene på med krafter
Beskriv antistoffer relateret til myasthenia gravis.
Antistoffer primært ACHR-Ab
Der findes dog flere andre.
Ca. 800 har acetylcholine receptor antistof (ACHR-Ab)
Under 20 har Anti-MUSK (muskel specifik tyrosin kinase)
Få har Anti-LRP4 (lipoprotein receptor related protein 4)
Beskriv neurofysiologiske undersøgelser ved myasthenia gravis.
Repetitiv ENG / single-fibre EMG:
Normal: 5 muskelresponser i træk. Fuldstændig ens
Myasteni: fald i muskelrespons. Det er udtrætnings syndrom.
Beskriv tensilon test ved myasthenia gravis.
Tensilon test (edrofonium):
- Mere begrænset brug
- Test for acetylcholinesterase hæmmer så der er mere acetylcholin, så der er større sandsynlighed for depolarisering og dermed kontraktion
- Eksempel: Før tensilon => ptose på begge øjne, værst på højre. Højre kunne næsten ikke se opad. Venstre kan ikke kigge til venstre. Efter tensilon => ingen ptose. Kan kigge alle veje.
- Tensilon virker kun 10-15 min.
Beskriv “Ice pack” test ved myasthenia gravis.
Is på øjenlåg i 5 min. Den neuromuskulære overgang fungerer bedre når det er koldt.
