Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K5 Nervesystem, somatiske og psykiske sygdomme > Neuro: Muskelsygdomme > Flashcards

Neuro: Muskelsygdomme Flashcards

1
Q

Angiv hvad myopati betyder.

A

Muskelsygdomme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Beskriv muskelsygdomme.

A

Muskelsygdomme kan være genetiske og/eller erhvervede. Myasteni er f.eks. en autoimmun sygdom.
Der er relativt få patienter der har muskelsygdomme.
Kongenite myopatier kan ofte ses fra fødslen eller når pt. er spædbarn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Angiv antal pt. med myopatier, erhvervede muskelsygdomme og myasthenia gravis i DK.

A

Kongenitte myopatier er 200.
Metaboliske myopatier er 400
Mitokondrie myopatier er 700
Muskeldystrofier er 2700.
Erhvervede muskelsygdomme er 1000+
Myasthenia gravis er 1000+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Beskriv diagnosticering af muskelsygdomme.

A

Der er en enorm udvikling i diagnostik af muskelsygdomme. I gamle dage tog man en muskelbiopsi, ENG og EMG. Nu er der også gentestning. 256 gener for muskelsygdomme er der fundet nu.
Der er også kommet mere medicinsk behandling for de enkelte sygdomme. I gamle dage kunne vi diagnosticere, lindre men ikke gøre den store behandling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Angiv hvordan man inddeler myopatier.

A

Myopatier inddeles i:
Primære
Sekundære

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Angiv muskelsygdomme som er sygdom i muskelendepladen.

A

Præsynaptisk => Lambert-Eaton syndrom
Postsynaptisk => Myasthenia gravis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Angiv hvilke fund man skal kigge efter når diagnosen er stillet.

A

Undersøg for svaghed:
- Proximal vs. distal
- Asymmetrisk vs. symmetrisk
- Øjenmuskler
- Ansigt
Myotoni (abnorm muskelafslapning)
Muskuloskeletale abnormiteter f.eks. kognenit myopatier => høj og slank krop
Udseende f.eks. høj pande, tindingeatrofi, katarakt ved dystrofia myotonica.
Hjerte- eller lungeinvolvering
Fravær af sensoriske fund

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Angiv hvad der taler for diagnosen myopati.

A
  • Svaghed primært proximalt (skulder og hofte). Ved få af sygdommen ses der distal svaghed.
  • Atrofi og kraftnedsættelse
  • Kramper +/- smerter under fysisk arbejde
  • Cola-farvet urin (ved myopatier med myoglobinuri)
  • Familiær anamnese, Kan både være dominant og recessiv.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Angiv hvad der taler imod diagnosen myopati.

A

Monosymptomatiske muskelsmerter
Kramper i hvile
Sensoriske klager

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Angiv hvilke parakliniske undersøgelser man skal lave ved myopati.

A
  • Kreatinkinase og myoglobin. Kan være forhøjet ved myopatier.
  • Laktat. Kan være forhøjet ved mitokondriesygdom og meget andet.
  • EMG/ENG. Kan ikke sikre diagnosen.
    Muskelbiopsi
  • Tidligere en central rolle. Kan ofte give definitiv diagnose
  • DNA analyser. NGS 256 gener, FSHD, dystrophia myotonica, okulofaryngeal dystrofi, kongenitte myotonier, periodiske paralyser, muskeldystrofier, visse mitokondriesygdomme. Bliver meget brugt!
  • Kardiologisk vurdering ved enkelte sygdomme
  • Endokrinologisk/øjenvurdering ved dystrofia myotonica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Beskriv myasthenia gravis.

A

Myasteni.
Myos=muskel, astheni=svaghed. Så muskelsvaghed.
Myasteni er en autoimmun sygdom hvor 85% har antistoffer rettet mod acetylcholinreceptoren (ARAb).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Angiv prævalensen for myasthenia gravis.

A

17,7 patienter per 100.000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Angiv incidensen for myasthenia gravis.

A

9,2 patienter per million

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Angiv debutalder for myasthenia gravis.

A

I alderen 20-40 årig så er det flest kvinder.
I alderen 55+ så er det flest mænd. Så i alt er der nogenlunde lige M:K fordeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Beskriv patofysiologien for myasthenia gravis.

A

De har antistoffer som har tre virkninger:
1. Direkte blokade af acetylcholins binding til receptorer
2. Antistoffer binder til acetylcholin receptorerne. Receptorerne går ind i cellen og kan ikke binde acetylcholin.
3. Komplement medieret destruktion af endepladen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beskriv hvordan kontraktion af muskler virker.

A

Hos normale mennesker: depolarisering (aktionspotentiale) ned igennem nerven som fører til influx af calcium, acetylcholin frigives fra nerveenden. Acetylcholin binder sig på receptorer på muskelceller og der sker kontraktion af musklen. Acetylcholinesterase nedbryder den acetylcholin som ikke nedbrydes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Angiv de forskellige typer af myasthenia gravis.

A
  • Generaliseret vs. okulær. Okulær => kun øjnene er involveret. Generaliseret => alt kan være indblandet. Også øjne. Hvis der er øjen problemer, så skal man have mindst 1 anden udfald.
  • Antistofpositiv vs. antistofnegativ
  • Thymomassocieret
  • Late-onset vs. Early onset. Early onset=> oftest kvinder. Late onset => oftest mænd.
18
Q

Angiv symptomerne for myasthenia gravis.

A
  • Dobbeltsyn. Kan ofte ikke kigge til den ene side med det ene øje
  • Hængende øjenlåg (ptose). Når pt. har ptose så kompenserer de med at løfte øjenbryn og pande. Der er ofte bedring af ptose efter en pause (lukket øjne i 1-2 min).
  • Svært ved trapper, rejse sig fra stol, løfte armene
  • Ømhed i hals. Drop head
  • Rømning ved synkning. Synkestop. Let grædet tale, ufroståelig.
  • Vejrtrækningsbesvær. respirationsstop.
    Næsten alle med myasteni har dobbeltsyn (Sløret når de ser fjernsyn eller kører bil) og/eller ptose.
    Pletvise symptomer. Ikke symmetrisk i ansigtet. Pletvis udfald i øjen kranienerverne.
19
Q

Beskriv myasten krise.

A

Muskulatur der har med vejtrækning at gør bliver ramt. Kan ikke selv trække vejret.

20
Q

Angiv de kliniske undersøgelser man skal lave ved myasthenia gravis.

A

Teste om musklerne udtrættes:
- pt. skal kigge opad og til siden i 1 min. hvert sted. => Ptose. Kan ikke kigge til den ene side med det ene øje.
- Pt. skal løfte hovedet fra fladt leje i 120 sekunder. => kan ikke holde positionen. Udtrætning af nakkemuskler.
- Strakt arm test i mindst 2 min.
- Strakt ben test i 100 sekunder
- Tale => tælle til 50, synke ½ glas vand.
- Vejrtrækning => RIGTIG VIGTIG! Mål forceret vitalkapacitet (FVC) og respirations frekvens (RF). Når de begynder at falde så skal man have en seng klar på intensiv og mistænke myasten krise.

Test øjenmuskel krafter => disse pt. kan man nemt åbne øjnene på med krafter

21
Q

Beskriv antistoffer relateret til myasthenia gravis.

A

Antistoffer primært ACHR-Ab
Der findes dog flere andre.
Ca. 800 har acetylcholine receptor antistof (ACHR-Ab)
Under 20 har Anti-MUSK (muskel specifik tyrosin kinase)
Få har Anti-LRP4 (lipoprotein receptor related protein 4)

22
Q

Beskriv neurofysiologiske undersøgelser ved myasthenia gravis.

A

Repetitiv ENG / single-fibre EMG:
Normal: 5 muskelresponser i træk. Fuldstændig ens
Myasteni: fald i muskelrespons. Det er udtrætnings syndrom.

23
Q

Beskriv tensilon test ved myasthenia gravis.

A

Tensilon test (edrofonium):
- Mere begrænset brug
- Test for acetylcholinesterase hæmmer så der er mere acetylcholin, så der er større sandsynlighed for depolarisering og dermed kontraktion
- Eksempel: Før tensilon => ptose på begge øjne, værst på højre. Højre kunne næsten ikke se opad. Venstre kan ikke kigge til venstre. Efter tensilon => ingen ptose. Kan kigge alle veje.
- Tensilon virker kun 10-15 min.

24
Q

Beskriv “Ice pack” test ved myasthenia gravis.

A

Is på øjenlåg i 5 min. Den neuromuskulære overgang fungerer bedre når det er koldt.

25
Q

Beskriv CT thorax ved myasthenia gravis.

A

SKAL laves fordi pt. kan have et thymom, som er en kræfttumor i thymus, der har antistoffer og giver myasteni.
10% af patienternehar malignitet i thymus

26
Q

Angiv prognosen ved myasthenia gravis.

A

Overlevelse er blevet meget bedre pga. respirator og behandling.

27
Q

Beskriv behandlingen ved myasthenia gravis.

A

3 typer behandling:
1. Symptomlindring f.eks. Mestinon som hæmmer acetylcholinesterase. eller mestinon retard.
2. Akutte behandling =>. Plasmaferese og immunoglobulin fordi det er en autoimmun sygdom.
3. Langsigtet behandling =>. Prednisolon for at sænke immunforsvar, fordi det er en autoimmun sygdom. Tillæg azathioprin (problem => virker først efter 6 mdr.). Methotrexat, Ciclosporin.

Man kan også fjerne thymus. Virker bedst på yngre.
Myasteni kan behandles og de kan blive helt raske!!!

28
Q

Beskriv facioscapulohumeral dystrofi (FSHD)

A

Denne sygdom er autosomal dominant (4q35). Der er ca. 500 med denne sygdom i DK.

29
Q

Beskriv symptomerne ved facioscapulohumeral dystrofi (FSHD).

A

Denne sygdom præsenterer asymmetrisk, dvs. svaghed af asymmetrisk muskler. Der er svaghed lokaliseret i ansigtsmuskulaturen, skulderblade (englevinger), overarmen, dropfod (tibialis anterior). Det udvikler sig rostrokaudalt, dvs. starter i ansigt og så kravler den nedad til skulder, arme, ben og fødder. Der kan også være påvirkning af facialis.
Der ses overarms atrofi. Dog er deltoideus ekstremt velbeholdt.

30
Q

Beskriv diagnosticering ved facioscapulohumeral dystrofi (FSHD).

A

Man skal undersøge patienten og se om der er facialis-involvering, englevinger, asymmetri.
Paraklinisk ses CK normal til 1000 U/L. Der skal også laves en genetisk analyse af kromosom 4q.

31
Q

Angiv prognosen ved facioscapulohumeral dystrofi (FSHD).

A

Pt. har en god prognose. Der er en langsom progression. Pt. ender sjældent i kørestol. De har en normal overlevelse.

32
Q

Beskriv genetikken ved dystrofia myotonica.

A

Sygdommen er autosomal dominant, “triple repeat” sygdom (CTG på kromosom 19). Der er højere antal repeats, dvs. sværere ramt patient. Derfor er det et spektrum, fra milde former (let krafttab) til letal infantil form. der ses anticipation, dvs. mildt afficeret mor kan få svært afficeret barn).

33
Q

Angiv incidens ved dystrofia myotonica.

A

Der er ca. 1000 mennesker med dette i DK

34
Q

Angiv symptomer og klinik ved dystrofia myotonica.

A
  • Frontal skaldethed
  • Udtyndet tindinge-/tyggemuskler
  • Ansigtssvaghed
  • Svaghed distalt svt. hænder og fødder
  • Myotoni (greb eller perkussion) =abnorm muskelafslapning. Når en refleks slås an så vil hånden ofte blive stående.
  • Hjerteledningsforstyrrelse. De testes hver 2. år for at holde øje med hjerteledningsforstyrrelse.
  • Træthed (obs søvn)- Der kan være søvnapnø.
  • Katarakt
  • DM
  • hypogonadisme
  • Kognitive problemer =>ikke særlig godt begavet. Vil ikke bede om hjælp.
  • De har ofte tynde ben, en fiske/telt mund.
35
Q

Angiv diagnosticering ved dystrofia myotonica.

A

Kliniske symptomer som passer til sygdommen. Der skal tages en DNA test.

36
Q

Angiv behandling ved dystrofia myotonica.

A

Behandling er symptomatisk:
- EKG-monitorering + Holter hvert 2 år. Ekko hvert 4. år. => finde hjerteledningsforstyrrelser.
- Blodsukker => kigge efter DM
- Dropfodsskinne
- CPAP
- Mexiletine/lamotrigen mod myotoni

37
Q

Beskriv mitokondriemyopati.

A

Maternel DNA (mtDNA) mitokondriesygdom. Én mutationstype kan give forskellige fænotyper (mutationsbyrden). Ét eksempel på mitokoncriesygdom: single large scale deletion i mtDNA giver CPEO (ptose, oftalmoplegi).

38
Q

Beskriv paraklinik ved mitokondriemyopati.

A
  • CK normal til let forhøjet
  • Laktat i hvile forhøjet hos 50%
  • Biopsi viser karakteristiske forandringer => ragged red fibers. COX negative.
  • DNA analyser eller/og respiratorisk kæde enzym analyse
39
Q

Beskriv Polymyositis (PM)

A

Debutalder er voksne.
Svaghed proximal.
Smerter hos 10-25%
Komorbiditeter er myocarditis og ILS.
Kan behandles med prednisolon og azithiprionin, dvs. immunosuppresiva.

39
Q

Beskriv Inklusionslegememyositis (IBM).

A

Debutalder er 50+ år.
Næsten altid finger fleksorer og quadriceps der er svage, dvs. distal svaghed.
Atrofi af flexor carpi og quadriceps.
Kan ikke behandles.

40
Q

Beskriv dermatomyositis (DM)

A

Debutalder er alle alder.
Svaghed proximal.
Smerter hos 10-25%.
Histologisk ses inflammatoriske celler rundt om et kar og i perimysium.
Komorbiditeter er myocarditis og ILS.
Associeret til malignitet.
Kan behandles med prednisolon og azithiprionin, dvs. immunosuppresiva.

K5 Nervesystem, somatiske og psykiske sygdomme (66 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions