Neuro: MND/ALS

Question 1

Beskriv 1. motor neuron (supranukleær/øvre motor neuron) skade.

Answer 1

Spasticitet
Hyperrefleksi => på begge sider. Ofte biceps, triceps.
Øget kæberefleks
Fodklonus => bevæger foden hurtigt i normalretning. SÅ vil den vippe.
Babinskis tåfænomen
Emotionel inkontinens

Question 2

Beskriv 2. motor neuron (infraanukleær/nedre motor neuron) skade.

Answer 2

Fascikulationer => orme bevægelser i huden. Gør ikke ondt. Man kan ikke mærke dem.
Slap parese
Muskel atrofi
Arefleksi

Question 3

Angiv eksempler på sygdomme som giver 1. motor neuron (supranukleær/øvre motor neuron) skade.

Answer 3

Hurtig udviklende sygdomme.
Apopleksi.

Question 4

Angiv eksempler på sygdomme som giver 2. motor neuron (supranukleær/øvre motor neuron) skade.

Answer 4

Langsomt udviklende sygdomme.
Polyneuropati

Question 5

Beskriv de motor neuroner der er skadet ved ALS.

Answer 5

ALS har både 1. og 2. neuron skade!

Question 6

Angiv prævalensen af ALS.

Answer 6

1/100.000. så ikke hyppigt. Men den udvikler sig hurtigt og påvirker virkelig pt.

Question 7

Beskriv inddelingen af motorneuron sygdomme.

Answer 7

• Klassisk ALS inkl. familiær ALS
• Progressiv bulbær parese
• Progressiv muskulær atrofi
• Primær lateral sklerose

Question 8

Beskriv progressiv bulbær parese.

Answer 8

Kun udfald svarende til motoriske kranienervekerner med symptomer i form af tale-, tygge- og synkebesvær. Dysartri (kartoffeltale) som er motorisk skade, IKKE afasi.

Question 9

Beskriv progressiv muskulær atrofi.

Answer 9

Kun udfald svarende til motoriske forhonsceller med muskelatrofi, fascikulationer og pareser, men uden spasticitet og hyperrefleksi.

Question 10

Beskriv primær lateral sklerose.

Answer 10

Kun udfald med spasticitet, hyperrefleksi og lammelse, men ingen muskelatrofi og fascikulationer.

Question 11

Hvilke(n) motorneuron sygdom(me) har dårlig prognose?

Answer 11

ALS har dårlig prognose. Alle de andre har bedre prognose.

Question 12

Beskriv klassisk ALS.

Answer 12

Der ses klassisk gradvis udvikling af pareser og hyperaktive reflekser ledsaget af muskelatrofi og fascikulationer. Dvs. at der ved denne sygdom er en unik kombination af 1. og 2. motor neuron skade.
Symptomer: Hyperrefleksi, muskel atrofi, fascikulationer. Man får først atrofi af musklerne og så kommer fascikulation!
INGEN smerte eller sensibilitetspåvirkninger.

Question 13

Hvad skal man være obs på ift. fascikulationer ved ALS?

Answer 13

Der er rigtig mange normale mennesker der har fascikulationer. Benigne fascikulationer. Man kan se forskel ved at kigge på deres tunge (skal være inde i munden og ikke række tunge), da den vil have fascikulationer ved ALS.

Question 14

Angiv hvordan man diagnosticerer ALS.

Answer 14

ALS er klinisk og en udelukkelsesdiagnose som i starten af sygdommen er svær at stille. Der findes El Escorial kriterier. men de bruges ikke i klinikken. Enten har man ALS eller også har man ikke ALS. El Escorial kriterierne mener at der er noget imellem.

Question 15

Beskriv El Escorial kriterierne.

Answer 15

El Escorial kriterierne har traditionelt været benyttet. De kræver:
- bevis på øvre motorneuron degeneration
- bevis på nedre motorneuron degeneration
- bevis på progressiv spredning af sygdommen i flere regioner

El Escorial deler ALS ind i:
1. definitivt ALS (3 regioner)
2. formodentligt ALS (2 regioner samt laboratorie undersøgelser)
3. Mulig ALS (1 region)
4. Ikke ALS.
El Escorial tager ikke hensyn til stadieinddeling og subfænotypen.

Question 16

Beskriv udredningen af ALS.

Answer 16

• grundig anamnese optagelse
• grundig neurologisk undersøgelse
• neurofysiologisk undersøgelse
• lumbalpunktur
• MR scanning af columna cervicalis.

Question 17

Hvad rammes kun ved ALS?

Answer 17

KUN motorisk.

Question 18

Hvad skal man kunne se på neurofysiologisk undersøgelse ved ALS?

Answer 18

Påvisning af både akutte- og kroniske EMG forandringer samt ved ENG udelukkelse af sygdomme i nerverødder/plexus/perifere nerver, specielt demyeliniserede neuropatier (2. motor neuron skade).

Question 19

Hvad skal man kunne se på lumbal punktur ved ALS?

Answer 19

Primært med henblik på påvisning af forhøjet neurofilamenter i CSF, samt udelukkelse af differentialdiagnoser.
- Leukocytter, protein, glukose vil være normal ved ALS.
- Neurofilamenter vil stige ved ALS.
Differential diagnoser er borrelia. Her ville der være leukocyt stigning.

Question 20

Hvorfor laves en MR af columna cervicalis ved mistanke om ALS?

Answer 20

Primært for udelukkelse af cervical spinalstenose og i visse tilflæde påvisning af opladning af pyramide baner.

Question 21

Beskriv det klassiske forløb ved motorneuron sygdom(MND).

Answer 21

2/3 af motor neuronsygdom debuterer med extremitets symptomer. Disse pt. vil så senere i forløbet udvikle bulbære udfald medførende bl.a. synkebesvær

1/3 debuterer med bulbære udfald, dvs. tale-, tygge- og synkebesvær. Disse pt. vil så senere i forløbet udvikle påvirkning af respirations muskulatur.

Der findes RENT motoriske udfald. Smerter primært ses IKKE, dog ses det ved svær atrofi af musklerne.

Starter typisk helt distalt f.eks. hænder. Psykiske ændringer ses som udvikling af sygdoms progression.

Question 22

Kan en pt. med MND også have andre sygdomme samtidig?

Answer 22

JA. Der er nogle pt. der har polyneuropatier samtidigt eller har fået kemoterapi og har smerter som bivirkning.

Question 23

Beskriv bulbære udfald og hvordan de påvirker pt.

Answer 23

Når man får bulbære udfald så har man svært ved at spise. Så de taber sig ofte. Taber man sig 15% så anbefales en PEG sonde. Det er kun for at opretholde det nødvendige fødetag, dvs. man kan stadig godt spise “hobby” f.eks. Bøf, rødvin.

Question 24

Beskriv den medicinske behandling ved ALS.

Answer 24

Rilutek, som er en glutamatantagonist. Gives som 50 mikrogram x2. Ingen interaktioner. Ikke oprindeligt til ALS. Giver lidt længere overlevelse. Ingen væsentlige bivirkninger. Ingen effekt ved sen stadie ALS. Ofte når de skal i respiratorKun effektiv i tidlige stadier.

Question 25

Beskriv den overordnet behandling ved ALS.

Answer 25

Kan IKKE helbredes. Behandling er kun symptomatisk og for at gøre progression langsommere

Question 26

Beskriv den non-medicinske behandling ved ALS

Answer 26

• fysioterapi
• ergoterapi
  -diætist
• CIPAP
• BIPAP
• Invasiv respirator behandling
• Palliativt team
• Respirations center syd

Altid aftale om behandlings niveau.

Question 27

Hvordan hjælper fysioterapi ved ALS?

Answer 27

Dem der laver fysioterapi har det bedre ift. livskvalitet. Man kan ikke træne ALS væk.

Question 28

Hvordan hjælper ergoterapi ved ALS?

Answer 28

Ergoterapi bruges især når man mister håndmuskulaturen. Får hjælpemidler til at kunne spise.

Question 29

Hvordan hjælper diætist ved ALS?

Answer 29

Står for pts. mad. Pt. får ofte sonde mad for at sikre at de får mad nok. Så kan de spise til hygge f.eks. Rød bøf.

Question 30

Hvordan hjælper CIPAP ved ALS?

Answer 30

Giver CIPAP hvis det hjælper på vejrtrækning. Næste trin er BIPAP som hjælper til når man skal sove.

Question 31

Beskriv respirator behandling ved ALS.

Answer 31

Hvis man har ALS og kommer i respirator så kommer man ikke ud af den.
Det er vigtigt at snakke om respirator behandling tidligt! Vil de i respirator eller ej, når det kommer til det.
Hvis de gerne vil i respirator, så skal det aftales hvornår den skal slukkes, inden de får respiratoren. Flere i respirator kan kommunikere med øjnene.
Når du ikke kan kommunikere med pt. mere, så stopper man med respiratoren. Dvs. når øjnene ikke kan bevæge sig mere.

Question 32

Beskriv hvorfor nogle pt. med ALS ikke vælger respirator?

Answer 32

Fordi man ender som en grøntsag, som kun kan kommunikere med at bevæge øjnene. Nogle pt. med ALS får frontotemporal demens, som gør at de bliver aggressive og ændrer personlighed. Det er der nogle der ikke vil ende ud i.

Question 33

Pt. med ALS som vælger respirator fra, hvad er de ofte bange for?

Answer 33

De er ikke bange for at dø, de er bange for at blive kvalt. Palliativt team er eksperter i at give beroligende medicin, så de ikke bliver kvalt, men sover ind.

Question 34

Hvor ofte skal ALS pt. til kontrol?

Answer 34

Hver 2-3 år

Question 35

Angiv differential diagnoser til MND (og ALS).

Answer 35

• metaboliske sygdomme f.eks. myasthenia gravis
• tumorer i hjernestamme
• MS
• Multifokal Motorisk Neuropati
• Spinal muskel atrofi
• CIDP
• Plexus affektion
• benigne fascikulationer
• Post polio syndrom => kræver at man er født lige op til 1953.

Question 36

Angiv prognosen for MND (og ALS)

Answer 36

2-3 års overlevelse fra debut.
Bulbær har dårligere prognose.
Ved respirator behandling forlænges levetiden med op til 10 år.

Question 37

Beskriv en anamnese som gør at man mistænker ALS.

Answer 37

tiltagende atrofi over få mdr., fasckiluationer, hyperrefleksi

Question 38

Angiv ætiologien for ALS.

Answer 38

Vi ved ikke hvad det skyldes. Der er mange pt. fra grindsted der har ALS.

Question 39

Hvem rammer ALS ofte?

Answer 39

Rammer også ned til 30 års alderen, men typisk ældre.