Tumeurs et malformations vasculaires de l'enfant Flashcards
Présentation clinique de l’HI
= tumeur vasculaire du nourrisson (10 %), surtout fille, prématurité, jeune âge de la mère…
- GLUT-1 = marqueur spécifiquement exprimé par les cellules de ces tumeurs
- Formes cliniques : cutané, sous-cutané ou mixte à isolé/multiple, miliaire, segmentaire
- Évolution = intervalle après la grossesse (halo anémique/télangiectasie), croissance de 3 à 12 mois (taille x2-3), régression spontanée lente jusqu’à 10 ans
- Complications : ulcération, infection, hémorragie voire selon la localisation (hémangiomes de la face +++ => risque obstructif, d’amblyopie, esthétique…)
- Pronostic vital : hémangiome sous-glottique, insuffisance cardiaque
Bilan d’un hémangiome
- Dics diff : autres hémangiomes ou angiomes, tumeurs (rhabdomyosarcome, fibrosarcome)
- Si doute: biopsie et/ou echographie-doppler (ou IRM)
- Histo dun HI: lésion circonscrite dans le derme, conglomérat de capillaires/ cellules endothéliales sans pléomorphisme des noyaux/ quelques mitoses.
!!!! Les marqueurs CD31 et CD34 sont des marqueurs vasculaires aspécifiques=> on utilise plus volontiers le GLUT1 ++ - IRM hépatique en cas d’angiomes miliaires +++
- Laryngoscopie en cas d’atteinte glottique
Indication d’un traitement dans l’HI
= mise en jeu du pronostic vital (forme laryngée, hémangiomatose diffuse => insuffisance cardiaque), du pronostic fonctionnel (formes obstructives, ulcérés douloureux, localisation palpébrale, au niveau du nez, du CAE, de la région périnéale) ou à risque de séquelles esthétiques, PHACE
Syndrome PHACE
- Posterior fossa defects,
- Hemangiomas,
- cerebrovascular Arterial anomalies,
- Cardiovascular anomalies including coarctation of the aorta,
- Eye anomalies
Tumeurs vasculaires de l’enfant
- Granulome pyogénique = très fréquent, < 3 mois, papule vasculaire saignotante => cryothérapie, nitrate d’Ag, chirurgie…
- Angiome en touffe = aspect de tumeur infiltrée et violine, Kasabach-Merritt => chirurgie, CTC, aspirine si symptomatique
- Hémangio-endothéliome kaposiforme = cliniquement proche de l’angiome en touffe, histologiquement plutôt kaposiforme (fentes…), Kasabach-Merritt
- Kasabach-Merritt = CIVL (thrombopénie, hypofibrinogènémie…) =>PFC aux urgences +++ puis corticoïdes (sirolimus, porpranolol…)
HI dans le cadre de Syndromes malformatifs
- PHACE (≠ Sturge-Weber-Krabe)
- PELVIS =
+ Perineal hemangioma,
+ External genitalia malformations,
+ Lipomyelomeningocele,
+ Vesicorenal abnormalities,
+ Imperforate anus,
+ Skin tag - SACRAL =
+ Spinal dysraphism,
+ Anogenital, Cutaneous , Renal and Urologi spinal dysraphism,
+ Angioma of Lumbosacral localization - LUMBAR :
+ Lower body hemangioma and other cutaneous defects,
+ Urogenital anomalies, ulceration,
+ Myelopathy,
+ Bony deformities,
+ Anorectal malformations, arterial anomalies and
+ Renal anomalies - ≠ hémangiomes congénitaux : RICH (Rapidly…), NICH (Non- involutive…), et PICH (Partially…) => GLUT-1 négatif +++
!!!! Exploration par examen ophtalmologique, ETT, IRM cérébrale, médullaire et pelvienne
Traitement des HI
- Bilan pré-thérapeutique et surveillance : ETT/ECG puis tension artérielle/glycémie
- Propranolol po : 1 à 4 mg/kg/j en 2-3 prises de 5 semaines à 5 mois, prescription initiale hospitalière,
= flacon de 120 ml avec une pipette graduée en mg de propranolol de 0 à 19 mg (permettant l’adaptation aisée au poids de l’enfant) - Contre-indications communes des b-bloquants: HypoTA, bradycardie sinusale, (+ hypoglycémies, aggravation des bronchiolites)
=> durée 6 mois à 1 an - Propranolol topique : pourquoi pas pour les formes superficielles?
- Corticothérapie générale : uniquement si le propranolol ne peut être utilisé ou en cas d’échec (2-5 mg/kg/j puis décroissance très progressive sur < 1 an), parfois associée au b-bloquant
- Chirurgie : toujours après échec médicamenteux
- LASER à colorant pulsé : pour les séquelles
Malformations veineuses
- Angiomes veineux = très fréquents, souvent isolés (mutation TIE2/TEK) => risque de CIVL, douleurs (= CIVL <= anticoagulation), calcifications (= phlébolithes)
- Malformations glomuveineuses, plus souvent multiples, pas de risque de CIVL
- Syndrome de Bean ou blue rubber bleb nevus = malformations veineuses (extrémités) + malformations
digestives (hémorragies digestives, invagination intestinale) - Syndrome de Maffucci (IDH1, IDH2) = malformations veineuses superficielles (extrémités) + enchondromes
(risque de chondrosarcome à l’âge adulte ± autres tumeurs solides) - Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (PTEN) = malformations veineuses + macrocéphalie + lipomes +
polypes intestinaux
Malformations capillaires
- Assez fréquent à angiomes plans = congénitaux, plans, disparition ± à la vitropression, sans souffle…
- Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (angiomatose encéphalotrigéminée) = angiome plan du V1 ±
rétine/cerveau (10 %) => épilepsie, retard moteur ou des acquisitions, glaucome = fond d’œil/IRM - Syndrome de Klippel-Trenaunay (PIK3CA) = malformations vasculaires (angiome plan) d’un membre => hypo/hypertrophie du membre, varices, CIVL…
- Syndrome de Protée = malformations capillaires + lipomes => déformations du membre
- Syndrome CLOVES ou Congenital Lipomatous Overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi and skeletal/spinal anomalies = proche du Protée mais pas de déformations (juste allongement des structures
osseuses) - Syndrome microcéphalie et malformations capillaires
Malformations lymphatiques
- Dilatations lymphatiques macro-kystiques = tuméfactions volumineuses, d’apparition brutale, latéro- cervicales
- Dilatations lymphatiques micro-kystiques = soit superficielles (vésicules) soit profondes => Turner, Noonan, Down
- Risque de poussées inflammatoires et d’infection
Aspects cliniques d’un HI
HMG cutané tubéreux :
- purement cutané constitué d’une nappe rouge d’abord lisse puis devenant rugueuse posée sur une peau saine
HMG sous cutané :
- Tuméfaction sous-cutanée, saillante, chaude, non battante, sous une peau saine ou discrètement bleutée et/ou télangiectasique.
HMG mixte = composante tubéreuse + composante sous cutanée
- consistance ferme et élastique, légèrement chaud à la palpation, non pulsatile et généralement indolore sauf si complication (ulcération)
Effets secondaires du propranolol
Effets mineurs:
Extrêmités froides/ TA diastolique ¯ asymptomatique (rien à faire)
Troubles digestifs : fractionner la prise (RGO/ diarrhée)
Cauchemars (éviter de donner le ttt après 17h ou diminuer la dose de la posologie vespérale)
Effets secondaires majeurs:
Hypoglycémies : s’assurer que l’enfant tète à heures fixes. Si prise alimentaire insuffisante (gastro-entérite) suspendre la prise de propanolol qq jours
Bronchospasme : suspendre le ttt qq jours si phénomène infectieux intercurrent, ou définitivement si récidive ou bronchospasme spontané (révélation possible d’un asthme)
Hyper K+ : Surveillance de la kaliémie en cas de ttt d’un volumineux HI, surtt si ulcéré (phénomène de lyse tumorale)
Malformations artério-veineuses
= shunts artérioveineux multiples, (vaisseaux artériels et veineux interconnectés directement sans interposition de capillaires, formant une structure vasculaire = nidus)
- Débit faible =>accélération <=facteur hormonal (puberté, pilule, grossesse)/ traumatisme (accidentel ou chirurgical)
= malformations vasculaires les + graves.
- MAV ≠ FAV où il n’existe qu’une seule zone de shunt entre une artère et une veine
- Syndrome de Parkes-Weber = MAV => gigantisme monomélique, lymphoedème, lésions osseuses, scoliose…
