Nefro- Doença poliquistica renal e outros distúrbios tubulares hereditários

Question 1

Defeitos celulares na DRPAD: (a falsa)

a) Aumento da proliferação celular
b) Diminuição da secreção de fluido
c) Diminuição da diferenciação celular
d) Matriz extracelular alterada

Answer 1

b) seria aumento da secreção de fluido

Question 2

Quais são os valores alvo de TA na terapêutica de DRPAD?

Answer 2

140/90 mmHg

Question 3

(DPRAD) As mutações PKD-1 ocorrem em que cromossoma e em que percentagem dos casos? e as PKD-2?

Answer 3

PKD-1 cr 16, 85%

PKD-2 cr 4, 15%

Question 4

V/F: As infeções são a maior causa de morte nos doentes com DRPAD

Answer 4

F. São a 2ª maior causa de morte. A maior causa de morte são as complicações cardiovasculares

Question 5

(DRPAD)Qual é a mf extra-renal mais comum? e a forma massiva é quase exclusiva de que grupo de doentes?

Answer 5

Quisto hepáticos. Se for massiva é quase exclusiva de mulheres (+ multiparas)

Question 6

(Doença quistica medular do rim) Qual é o tipo que tem hiperuricemia? e qual a mutação envolvida nesse tipo?

Answer 6

Tipo II - mutação UMOD

No tipo I não há aumento do ácido úrico e a mutação é no MUC1

Question 7

Qual é a causa genética mais comum de DRT em crianças com necessidade de TSFR?

Answer 7

Nefronoftise