Hemato - Hemoglobinopatias

Question 1

Em relação à afinidade pelo oxigénio, qual a falsa?

a) O efeito de Bohr é a capacidade da hemoglobina entregar mais O2 num pH mais baixo
b) Há maior libertação de O2 com o aumento da temperatura
c) A diminuição de 2,3-BPG desvia a curva para a direita
d) Com o aumento do pH há menor libertação de O2

Answer 1

c) o aumento é que desvia para a direita

Question 2

Qual é o modulador mais importante da afinidade da Hb pelo O2? E a molécula?

Answer 2

pH

2,3-BPG

Question 3

V/F: As hemoglobinopatias são incomuns em áreas onde a malária é endémica

Answer 3

F. São especialmente comuns

Question 4

Qual não é fator desencadeante de crises na anemia falciforme?

a) Hipóxia
b) Infeção
c) Alterações temperatura súbitas
d) Contrastes hipotónicos
e) Ansiedade

Answer 4

d) seria contrastes HIPERtonicos

Question 5

Qual não é um factor que justifique transplante?

a) Crises repetidas
b) Sindrome toracico agudo
c) Neutrofilos elevados
d) Síndrome mão-pé

Answer 5

b)

Question 6

(hemoglobinas instáveis) V/F: A Hb Genova tem alteração nos segmentos helicoidais

Answer 6

V.

E a Hb Koln na interação das bolsas hidrofobicas com o heme, e Hb Philly nos pontos de contacto alfabeta

Question 7

No traço alfa talassemico 1 há quantos genes de globina mutados? e no 2? e no HbH? e no hidrops fetalis?

Answer 7

2, 1, 3, 4

Question 8

Qual é a diferença entre a beta talassemia major e intermédia?

Answer 8

São semelhantes mas na major precisam de transfusão para sobreviver

Question 9

Relativamente as hemoglobinopatias, a V
1- a HbF apresenta uma alta afinidade para o 2,3 BFG, razão pela qual é a forma de Hb com maior afinidade para a hemoglobina
2- as hemoglobinopatias são mais comuns nas regiões onde a malária e endêmica
3- mutações na região moduladora do ATRX condicionam um quadro de mielodisplasia associada a talassemia beta
4- a anemia das células falciformes e a hemoglobinopatias mais comum
5- hemoglobinopatias da cadeia beta condicionam sintomas in útero e logo após o nascimento

Answer 9

Opção 2

Question 10

Relativamente à anemia das células falciformes, a F
1- febre, ansiedade e hipoxia são exemplos de factores desencadeantes de crises algumas, a manifestação mais comum da drepanocitose
2- pode ocorrer necrose papilar renal, que invariavelmente induz isostenuria
3- pode manifestar-se como AVC, sendo mais frequentemente nos adultos e frequentemente hemorrágico
4- as crises álgicas duram habitualmente 1-7 dias, sendo que a terapeutica trasnfusional não diminui a duração
5- a HbSC é uma das variantes mais comum, apresentando graus menores de anemia hemolitica mas com maior tendência para retinopatia e para necrose asséptica do osso

Answer 10

Resposta 3

Question 11

Quanto às talassemias, a/as F
1- alguns doentes com talassemia beta intermédia podem tornar-se dependentes de transfusão
2- os doentes com talassemia beta intermédia sem necessidade de transfusão não apresentam risco de desenvolver hemossiderose
3- na talassemia beta minor a microcitose e a hipocromica são ligeiras
4- no traço talassemico alfa 1 a deplecao trans e rara, sendo heterozigoticos para a seleção alfa 2
5- a doença HbH e rara, formando tetrameros beta que são solúveis, assemelhando-se do ponto de vista clínico a talassemia beta intermédia

Answer 11

Verdadeiras : 1 e 5

Falsas : 2,3,4