Imunodeficiências primárias

Question 1

Tipos de IDP

Answer 1

(1) Deficiências de anticorpos (principal)
(2) Def. Combinadas
(3) Def. de fagócitos
(4) Def. do complemento

Question 2

Tipos de infecções em pacientes com IDP

Answer 2

(1) Infecções de repetição
(2) Infecções de caráter duradouro ou muito grave
(3) Infecções de com complicações
(4) Infecções por germes oportunistas

Question 3

Sinais de alerta que apontam para investigação laboratorial

Answer 3

PELO MENOS 1:

(1) 2 ou + pneumonias no último ano
(2) 4 ou + otites no último ano
(3) Estomatites de repetição ou monolíase por mais de 2 meses
(4) Abscessos de repetição ou ectima
(5) 1 episódio de infecção sistêmica grave ou por germe não habitual (meningite, septicemia, osteoartrite, pneumonia por p. carinii)
(6) Infecções intestinais de repetição e/ou diarreia crônica
(7) Asma grave, doença do colágeno ou doença auto-imune
(8) Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria
(9) Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência
(10) História familia de imunodeficiência

Question 4

Informações a ser coletadas na anamnese

Answer 4

(1) Frequência, gravidade e duração dos episódios infeciosos
(2) Calendário vacinal e possíveis reações a vacinas atenuadas
(3) Infecções recorrentes na família ou morte por infecção grave
(4) Consanguinidade dos pais
(5) Reação à vacina BCG

Question 5

Características clínicas comuns às def. de fagócitos (Doenças como Neutropenia, Hiper IgM e Doença granulomatosa crônica)

Answer 5

(1) Gengivoestomatites, úlceras orais, periodontite, infecções anorretais, celulites, abscessos, osteomielite e adenites de início precoce
(2) Principais germes: flora endógena –> S. aureus, Klebsiella, Candida e Pseudomonas
(3) Hemograma: leucopenia e linfopenia

Question 6

Definição e tipos de neutropenia

Answer 6

Definição: Neutrófilos < 1500
Tipos:
a) Predisposição à infecções –> <1000
b) Neutropenia grave –> <500
c) Neutropenia cíclica –> Neutropenias por 1 semana a cada ciclo (média 21d)
d) Neutropenia congênita grave (síndrome de Kostmann) –> Maturação para nos promielócitos + neutrófilos <200 + suscetibilidade à LMA

Question 7

Defeito principal e herança da doença granulomatosa crônica

Answer 7

Defeito na via da NADPH oxidase, ligado ao cromossomo X em 70% e que impede à eliminação de bactérias catalase-positivas

Question 8

Características clínicas da doença granulomatosa crônica

Answer 8

(1) Infecções graves e de repetição com formação de granuloma
(2) Agentes: S. aureus, Serratia marcences, Candida, Aspergillus
(3) Sítios: Pulmões, pele, linfonodos, fígado, TGI e TGU (Obstruções)

Question 9

Características clínicas das deficiências de adesão leucocitária

Answer 9

(1) Leucocitose > 25mil
(2) Infecções de repetição (S. aureus, Gram - e fungos)
(3) Retardo da queda do coto umbilical (>30d)
(4) Periodontite com perda dos dentes
(5) Infecções cutâneas sem pus
(6) Cicatrização prejudicada e formações de úlceras

Question 10

Características da deficiência seletiva de IgA

Answer 10

(1) Criança > 4 anos com IgA sérica < 7mg/dl + IgM e IgG normais
(2) Resposta vacinal normal
(3) Infecções sinopulmonares e gastrinintestinais de repetição com giardíase de difícil controle
(4) Alta associação com asmáticos graves

Question 11

Características da agamaglobulinemia congênita ligada ao X

Answer 11

(1) Redução acentuada de anticorpos e linfócitos B
(2) Acomete meninos > 6 meses
(3) Agentes: bactérias piogênicas encapsuladas e vírus
(4) Ausência de amídalas e adenóides e redução de linfonodos.

Question 12

Características da Imunodeficiência comum variável

Answer 12

(1) IgG < 300
(2) IgA < 7
(3) IgM Pode estar normal ou reduzida,
(4) Infecções respiratórias comuns
(5) Complicação frequente –> bronquiectasias
(6) Ausência de resposta vacinal

Question 13

Características da Hiper-IgM

Answer 13

(1) Inf. bacterianas de repetição (comuns: resp e GI)
(2) IgA e IgG Reduzidos
(3) IgM > 2DP
(4) Mutação do gene CD40L

Question 14

Principal característica da def de ac. com Ig normais

Answer 14

Falta de resposta aos Ag Polissacarídios (pneumococo, H. influenzae) –> Dosar Ag para pneumococo após imunização ativa em > 4a

Question 15

Características das def, celulares e/ou graves combinadas (SCID)

Answer 15

(1) Ausência total ou parcial de Linfócitos (principalmente LT < 3000)
(2) Infecções Iniciam nos primeiros meses
(3) Susceptibilidade a todos os agentes
(4) Emergência médica –> transplante de MO

Question 16

Conduta de triagem em suspeita de IDP

Answer 16

(1) Hemograma;
(2) Imunoglobulinas séricas (IgE, IgA, IgG, IgM)
(3) Sorologia para antígenos vacinais (pneumococo, sarampo, rubéola);
(4) CH50 para deficiências do complemento
(5) Subpopulações de linfócitos CD3, CD4 e CD8;
(6) Teste cutâneo de hipersensibilidade tardia (PPD e candidina)