Hemoglobinopatias

Question 1

Principais hemoglobinas, genes constituintes e percentagem na vida adulta

Answer 1

(1) Hb A1 (2 alfa e 2 beta) - 95 a 97%
(2) Hb A2 (2 alfa e 2 delta) - 1,5 a 3,5%
(3) Hb F (2 alfa e 2 gama) - 0,5 a 1%

Question 2

Formas de talassemias betas conforme alteração gênica e

Answer 2

(1) Bloqueios totais:
(B/ -) –> Tal. Beta Menor (Traço talassêmico)
(-/ -) –> Tal. Beta Maior (anemia de Cooley)
(2) Bloqueios parciais:
(B/ B-) –> Tal. Beta Menor
(B-/ B-) –> Tal. Beta Maior

Question 3

Quadro clínico-laboratorial típico do beta-talassêmico maior (Cooley)

Answer 3

(1) Hb fetal: 10 a 90%
(2) Anemia hemolítica microcítica e hipocrômica: Hb < 7 g/dl
(3) Morfologia eritrocitária: anisocitose, poiquilocitose, células em alvo, esferócitos, formas bizarras, hipocromia, células fragmentadas, siderócitos, eritroblastos, pont. basófilo, anel de Cabot
(4) Reticulócitos: aumentados
(5) Leucócitos: freqüentemente elevados com desvio à esquerda
(6) Ferro sérico e capacidade de transporte: elevada
(7) Ferritina: elevada
(8) LDH sérico: elevado
(9) Bilirrubina indireta: elevada (1 a 3 mg/dl)
(10) Urobilinogênio fecal e urinários: elevados
(11) Sobrevida dos eritrócitos: diminuída
(12) Fragilidade osmótica: diminuída
(13) Fragilidade mecânica: aumentada
(14) Medula óssea: hiperplasia das células eritróides

Question 4

Tto da anemia de cooley (tal. maior)

Answer 4

(1) Transfusões sanguíneas
(2) Uso contínuo de ácido fólico
(3) Quelação do ferro
(4) Esplenectomia
(5) Estudo familiar
(6) Orientação genética

Question 5

Quadro clínico-laboratorial típico do beta-talassêmico menor

Answer 5

(1) Fraqueza, cansaço, dores nas perdas.
(2) Anemia não responde a tratamento com ferro
(3) Anemia microcítica e hipocrômica.Morfologia: micrócitos, dacriócitos, pontilhados basófilos, hipocromia
(4) Hb A2 aumentada (4 a 7%)
(5) Hb Fetal: normal ou discretamente elevada

Question 6

Diagnóstico de anemia falciforme

Answer 6

(1) Teste do pezinho
a) HbS (FS na eletroforese) –> Anemia falciforme
b) AFS –> traço falciforme
(2) Reticulocitose
(3) Policromasia
(4) Drepanócitos

Question 7

Quadro clínico e complicações da doença falciforme

Answer 7

(1) Anemia hemolítica crônica (Palidez, Ictericia e esplenomegalia até 5a)
(2) Historia de crises dolorosas
(3) Lesão de órgão (STA; AVC; ulceras de MMII; infartos –> Dactilite (Síndrome mão-pé)
(4) Predisposição a infecção (pele, dentes [carie], etc)

Question 8

Tto de suporte da doença falciforme

Answer 8

(1) Programa educacional
(2) Boa alimentação Hidratação oral
(3) Prevenir infecção
a) Vacina para capsulados (meningo, pneumo e hameophylus
b) Cuidados dentários
c) (3m-5a) –> Penicilina G benzatina 1x/mês ou Penicilina VO/2x/dia
(4) Doppler transcraniano para prevenção de AVC (2-16 anos)
(5) Ácido fólico (vit. B9) + quelação de ferro–> hemólise crônica
(6) EVA + Tto das crises dolorosa com medicamentos e compressas mornas
(7) Transfusão sanguínea
(8) Hidroxiureia
(9) Tratar complicações

Question 9

Tto medicamentoso das crises dolorosas

Answer 9

(A) 1 a 3 (não geme, não chora, não tem fácies de sofrimento, se queixa e aponta local da dor) –> Dipirona 15 a 25 mg/kg/dose 4/4h
(B) 3 a 6 –> Dipirona 4/4h + AINE 8/8h intercalados
(C) 7 a 10 –> Dipirona 4/4h + AINE 8/8h + Codeína 0,5 a 1 mg/kgd/dose 4/4h intercalados

Question 10

Tto definitivo da doença falciforme

Answer 10

Tx MO de aparentado

Question 11

Indicações de transfusão de sangue em doença falciforme

Answer 11

(1) Complicações anêmicas severas
(2) Crise aplástica
(3) AVC
(4) STA com hipóxia
(5) STA grave e recorrente
(6) Pré-operatório
(7) Crise de sequestro esplênico; etc