Anemias hemolíticas hereditárias Flashcards
Causa de esferocitose hereditária
Desordem autossômica dominante (80%) ou autossômica recessiva (20%) -> deficiência de:
(1) Espectrina (principa)
(2) Anquirina
(3) banda 3
(4) proteína 4.2
Manifestações clínicas clássicas na esferocitose hereditária
Pode ser assintomático!
(1) Anemia leve a moderada
(2) Esplenomegalia em criança ou adulto jovem
(3) Litíase biliar por bilirrubinato de cálcio
Principais complicações na esferocitose hereditária
(1) Crise aplásica pós-infecção por parvovírus B19
(2) Crise hemolítica durante infecções
(3) Crise megaloblástica
Manifestações laboratoriais da esferocitose hereditária
(1) Anemia leve a moderada (raramente grave), micro ou normocítica, com hemácias tipicamente HIPERcrômicas
(2) Esfregaço de sangue periférico: Reticulócitos e microesferócitos
(3) Ausência de um teste de Coombs direto positivo
(4) Anemia hemolítica crônica –> DHL aumentado, BI aumentado, Haptoglobinas diminuidas
(5) ECTACITOMETRIA positivo (padrão-ouro) –> Teste de Fragilidade Osmótica
(6) Deficiência de espectrina, anquirina, banda 3 e/ou proteína 4.2
Tratamento da esferocitose hereditária
(1) Vacina antipneumocócica + esplenectomia para anemias moderadas ou graves APÓS 4 ANOS
(2) Ácido fólico (5 mg/dia),
(3) Hemotransfusão para crise aplásica
Fisiopatologia da EH
Proteínas do citoesqueleto deficientes –> interações verticais enfraquecidas –> perda da membrana microvesículas –> menor superfície em relação a volume –> menor deformidade celular –> aprisionamento esplênico –> eritrostase (< glicose, oxidantes, > contato com macrófagos) –> HEMÓLISE
Diagnóstico clinico-laboratorial de uma crise de deficiência de G6PD
(1) Sinais/Sintomas: febre, lombalgia, palidez e icterícia
(2) Início após 2-4d uma infecção ou adm de drogas
(3) Anemia Normocítica e Normocrômica
(4) Hemólise intravascular: DHL, BI aumentados e haptoglobulina diminuído
(5) Hemoglubinúria -> NTA com IRA oligúrica
(6) Reticulócitos 1s após a crise
Exames diagnósticos após a crise de deficiência de G6PD
Realizar 8 semanas após -> Dosar atividade da G6PD
Tratamento da deficiência de G6PD
(1) Retirar e evitar contato como agente oxidativo (bolinhas de naftalina, sulfametoxazol, AAS, água tônica, fava)
(2) Prevenir infecções
(3) Hemotransfusão e suporte clínico nos casos graves
(4) Ácido fólico
Diagnóstico clinico-laboratorial de deficiência de piruvato kinase
(1) Anemia Normocítica Normocrômica
(2) DHL e BI aumentados
(3) Haptoglobina diminuída
(4) Reticulócitos aumentados
(5) Icterícia e esplenomegalia desde infância
(6) Gravidez e infecções precipitam crise hemolítica
(7) Hematoscopia: equinócitos
Exame diagnóstico de deficiência de piruvato kinase
Pesquisa de atividade da enzima
Tratamento de deficiência de piruvato kinase
(1) Ácido fólico
2) Esplenectomia em >7 anos (graves
Diagnóstico clinico-laboratorial de AHAI
(1) Anemia Normocítica e Normocrômica
(2) Esfregaço: Célula em elmo [em capacete], Esquizócito, Esferócito [na EH, tem-se mais de 25% de esferócitos; na AHAI, tem-se poucos]
(3) Aumento de reticulócitos corrigidos
(4) Aumento de Bb indireta
(5) Aumento do HDL
Exames diagnósticos de AHAI
Teste de Coombs direto [TAD teste da antiglobulina direta]
Tratamento de AHAI
(1) Pulsoterapia com metilprednisolona por 3d + prednisona VO até desmamar (antes das 8h + ranitidina):
a) Se criança, 30mg/kg/dia durante 3, 5, 7 ou 9 dias, a depender da resposta;
b) Se adulto, IV, 1g/dia durante 3, 5, 7 ou 9 dias;
(2) + Imunoglobulina em altas doses(Se for muito grave)
(3) RITUXIMAB (Se não responder)
