Tema 33 Colestasis crónicas y 34 Enfermedades metabólicas hepáticas

Question 1

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la colangitis biliar primaria (CBP) es correcta?
A) La CBP es más común en hombres y presenta colangitis de repetición.
B) En la CBP, se observa elevación de fosfatasa alcalina y anticuerpos mitocondriales positivos (especialmente M2).
C) El tratamiento de la CBP es únicamente necesario en estadios avanzados de la enfermedad.
D) La CBP está asociada a alteraciones en la vía biliar que son evidentes en la CPRE.

Answer 1

B) En la CBP, se observa elevación de fosfatasa alcalina y anticuerpos mitocondriales positivos (especialmente M2).

Question 2

¿Cuál de las siguientes características es más típica de la colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) Es una enfermedad más frecuente en mujeres, asociada a elevación de anticuerpos mitocondriales.
B) La CEP se presenta comúnmente en varones con colangitis de repetición y alteración de la vía biliar en la CPRE.
C) El tratamiento de la CEP se basa en el uso de ácido ursodesoxicólico desde el diagnóstico.
D) La CEP no presenta alteraciones en la vía biliar en la CPRE.

Answer 2

B) La CEP se presenta comúnmente en varones con colangitis de repetición y alteración de la vía biliar en la CPRE.

Question 3

Qué afirmación sobre el tratamiento de la colangitis biliar primaria (CBP) es correcta?
A) El tratamiento con ácido ursodesoxicólico en la CBP solo se inicia en los estadios avanzados de la enfermedad.
B) El tratamiento con ácido ursodesoxicólico en la CBP debe iniciarse desde el diagnóstico, independientemente del estadio evolutivo.
C) El tratamiento estándar para la CBP es la administración de antibióticos de amplio espectro.
D) El ácido ursodesoxicólico solo se usa en casos de colangitis secundaria.

Answer 3

B) El tratamiento con ácido ursodesoxicólico en la CBP debe iniciarse desde el diagnóstico, independientemente del estadio evolutivo.

Question 4

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la patogénesis de la colangitis biliar primaria (CBP)?
A) La CBP es una enfermedad de origen viral, donde los conductos biliares se destruyen debido a infecciones bacterianas.
B) En la CBP, la destrucción de los conductos biliares se debe a alteraciones inmunológicas, tanto humorales como celulares, lo que causa colestasis y daño hepático por el acúmulo de bilis.
C) La CBP es una enfermedad congénita que afecta a los conductos biliares grandes y no está asociada a alteraciones inmunológicas.
D) La CBP causa una obstrucción de los conductos biliares grandes, pero no afecta los conductos biliares pequeños ni medianos.

Answer 4

B) En la CBP, la destrucción de los conductos biliares se debe a alteraciones inmunológicas, tanto humorales como celulares, lo que causa colestasis y daño hepático por el acúmulo de bilis.

Question 5

¿Cuál es la característica epidemiológica y las principales enfermedades asociadas a la colangitis biliar primaria (CBP)?
A) La CBP es más común en hombres y aparece principalmente en la tercera edad, con una alta asociación a la diabetes tipo 2.
B) La CBP es mucho más frecuente en mujeres, con aparición en el rango de los 40-60 años, y se asocia con frecuencia al síndrome de Sjögren y a la esclerodermia limitada (síndrome de CREST).
C) La CBP es más común en personas menores de 30 años y se asocia principalmente con enfermedades virales como la hepatitis B y C.
D) La CBP es una enfermedad rara que solo afecta a hombres mayores de 60 años y no tiene asociaciones con otras enfermedades autoinmunitarias.

Answer 5

B) La CBP es mucho más frecuente en mujeres, con aparición en el rango de los 40-60 años, y se asocia con frecuencia al síndrome de Sjögren y a la esclerodermia limitada (síndrome de CREST).

Question 6

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas típicas en la fase sintomática de la colangitis biliar primaria (CBP)?
A) Ictericia, fiebre y ascitis.
B) Astenia, prurito, esteatorrea, malabsorción de vitaminas liposolubles, osteopenia y xantelasmas.
C) Dolor abdominal intenso, ictericia y hepatomegalia.
D) Náuseas, vómitos y pérdida de apetito.

Answer 6

B) Astenia, prurito, esteatorrea, malabsorción de vitaminas liposolubles, osteopenia y xantelasmas.

Question 7

¿Qué evento clínico es característico de la fase terminal de la colangitis biliar primaria (CBP)?
A) Aparece ictericia, generalmente en las primeras etapas de la enfermedad.
B) El paciente desarrolla insuficiencia renal aguda debido a la acumulación de ácidos biliares.
C) La ictericia es un evento terminal que aparece cuando la hepatopatía está avanzada, en fase de cirrosis.
D) La fase terminal se caracteriza por la aparición de xantelasmas y osteopenia severa.

Answer 7

C) La ictericia es un evento terminal que aparece cuando la hepatopatía está avanzada, en fase de cirrosis.

Question 8

¿Qué característica inmunológica es típica de la colangitis biliar primaria (CBP)?
A) La presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) en más del 70% de los pacientes.
B) La aparición de anticuerpos antimitochondriales (AMA), especialmente M2, que son muy sensibles y específicos para el diagnóstico.
C) La presencia de anticuerpos contra el receptor de la vitamina D.
D) La presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) en la mayoría de los casos.

Answer 8

B) La aparición de anticuerpos antimitochondriales (AMA), especialmente M2, que son muy sensibles y específicos para el diagnóstico.

Question 9

Cuál es una característica principal de la colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) Es una enfermedad hepática colestásica de origen viral, que afecta principalmente a las vías biliares intrahepáticas.
B) Se caracteriza por fenómenos inflamatorios en las vías biliares intra y extrahepáticas, lo que lleva a estenosis, dilataciones y cirrosis biliar secundaria.
C) La CEP se presenta exclusivamente en mujeres jóvenes y no afecta las vías biliares extrahepáticas.
D) La CEP es una enfermedad hepática que no se asocia a cirrosis ni a hipertensión portal.

Answer 9

B) Se caracteriza por fenómenos inflamatorios en las vías biliares intra y extrahepáticas, lo que lleva a estenosis, dilataciones y cirrosis biliar secundaria.

Question 10

¿Qué factor epidemiológico es característico de la colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) Es más frecuente en mujeres y suele manifestarse alrededor de los 20 años.
B) Es más común en varones y suele diagnosticarse alrededor de los 40 años.
C) Se presenta principalmente en pacientes mayores de 70 años.
D) Es una enfermedad congénita que afecta principalmente a niños menores de 10 años.

Answer 10

B) Es más común en varones y suele diagnosticarse alrededor de los 40 años.

Question 11

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las manifestaciones clínicas de la colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) La CEP generalmente se presenta con síntomas de síndrome hepático agudo en sus primeras etapas, como fiebre y dolor abdominal.
B) En las primeras fases de la CEP, los síntomas son poco evidentes y solo se sospecha por alteraciones analíticas, como la fosfatasa alcalina elevada.
C) La CEP se caracteriza por la aparición precoz de ictericia y colangitis bacteriana grave.
D) En la CEP, el prurito y la astenia son poco frecuentes, siendo más comunes en la fase terminal de la enfermedad.

Answer 11

B) En las primeras fases de la CEP, los síntomas son poco evidentes y solo se sospecha por alteraciones analíticas, como la fosfatasa alcalina elevada.

Question 12

¿Qué factor de riesgo es importante en la colangitis esclerosante primaria (CEP) y en qué contexto se encuentra más comúnmente?
A) La CEP está asociada con un mayor riesgo de colangiocarcinoma, especialmente en casos avanzados de la enfermedad.
B) La CEP está frecuentemente asociada con la presencia de AMA (anticuerpos antimitochondriales) en la mayoría de los casos.
C) La CEP se asocia con un mayor riesgo de insuficiencia renal aguda, pero no está relacionada con el desarrollo de colangiocarcinoma.
D) La CEP no presenta alteraciones analíticas significativas y rara vez se asocia con colangiocarcinoma.

Answer 12

A) La CEP está asociada con un mayor riesgo de colangiocarcinoma, especialmente en casos avanzados de la enfermedad.

Question 13

Hombre de 29 años, tratado por una colitis ulcerosa desde hace dos años y sin episodios de descompensación en los últimos seis meses, que refiere un dolor sordo en hipocondrio derecho y astenia en el último mes. La exploración física no demuestra ninguna alteración significativa y en los análisis se observa una bilirrubinemia total de 1,2 mg/dL (bilirrubina directa 0,7 mg/dL), aspartato aminotransferasa 89 UI/L, alanino aminotransferasa 101 UI/L, fosfatasa alcalina 1.124 UI/L, gamma glutamiltransferasa 345 UI/L, albuminemia 38 g/L y tasa de protrombina 100%. Señale cuál de las siguientes enfermedades padece con MAYOR probabilidad:

A-Enfermedad biliar primaria.
B-Hepatitis autoinmune.
C-Coledocolitiasis.
D-Colangitis esclerosante primaria.

Answer 13

D-Colangitis esclerosante primaria

RECUERDA;
En CEP hay alteraciones inmunológicas (hipergammaglobulinemia, p-ANCA

Question 14

Cuál es el método diagnóstico más utilizado para detectar las alteraciones anatómicas en las vías biliares en la colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) Tomografía computarizada (TC) de abdomen.
B) Colangiografía mediante RMN (resonancia magnética), que muestra la distorsión anatómica de las vías biliares.
C) Ecografía abdominal, que muestra dilatación de las vías biliares.
D) Biopsia hepática para evaluar la fibrosis y colangitis.

Answer 14

B) Colangiografía mediante RMN (resonancia magnética), que muestra la distorsión anatómica de las vías biliares

Question 15

¿Cuál es la característica visual típica que se observa en la CPRE (colangiopancreatografía retrógrada endoscópica) en los pacientes con colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) Apariencia de “panal de abejas” en el colédoco.
B) Aspecto de “cuentas de rosario” en el colédoco, debido a las estenosis y dilataciones de las vías biliares.
C) Obstrucción total del colédoco sin estenosis.
D) Dilatación homogénea de las vías biliares sin alteraciones morfológicas

Answer 15

B) Aspecto de “cuentas de rosario” en el colédoco, debido a las estenosis y dilataciones de las vías biliares.

Question 16

No existe un tratamiento específico aprobado para la CEP, y el manejo se centra en aliviar los síntomas. ¿Cuál es el tratamiento de elección en casos avanzados de colangitis esclerosante primaria (CEP)?
A) El tratamiento específico para la CEP incluye la administración de ácido ursodesoxicólico desde el diagnóstico.
B) El tratamiento definitivo de elección en casos avanzados de CEP es el trasplante hepático.
C) En la fase avanzada de la CEP, se recomienda tratamiento con corticosteroides para reducir la inflamación.
D) La cirugía de resección biliar es el tratamiento definitivo en todos los casos de CEP.

Answer 16

B) El tratamiento definitivo de elección en casos avanzados de CEP es el trasplante hepático.

Question 17

Una mujer de 36 años acude a consulta porque, en un chequeo de empresa, le han encontrado una cifra de fosfatasa alcalina en sangre elevada 5 veces el valor normal. Se le realiza un perfil bioquímico hepático completo, que es normal en el resto de los parámetros, y un estudio inmunológico que muestra anticuerpos antimitocondriales tipo M2 positivos. Se realiza una biopsia hepática que evidencia infiltración inflamatoria alrededor de los conductos biliares. ¿Cuál es la indicación farmacológica más adecuada?
1) Ácido ursodesoxicólico.
2) Esteroides.
3) Metotrexato.
4) Penicilamina.

Answer 17

1) Ácido ursodesoxicólico.

Question 18

¿Cuál es la mutación genética más frecuente asociada a la hemocromatosis?
A) Mutación del gen CFTR.
B) Mutación C282Y del gen HFE localizado en el cromosoma 6.
C) Mutación G20210A en el gen de la protrombina.
D) Mutación del gen APOE en el cromosoma 19.

Answer 18

B) Mutación C282Y del gen HFE localizado en el cromosoma 6.

Question 19

¿Cuál es la prueba inicial más sencilla para sospechar hemocromatosis?
A) La determinación de la carga hepática de hierro mediante resonancia magnética.
B) La combinación de ferritina y el índice de saturación de transferrina.
C) La medición de los niveles de bilirrubina y albúmina en sangre.
D) La biopsia hepática para cuantificar la sobrecarga de hierro.

Answer 19

B) La combinación de ferritina y el índice de saturación de transferrina.

Question 20

Cuál es el tratamiento principal para la hemocromatosis?
A) Antibióticos orales y modificación de la dieta.
B) Flebotomías periódicas para reducir la sobrecarga de hierro.
C) Uso de esteroides para reducir la inflamación hepática.
D) Tratamiento con interferón y antivirales.

Answer 20

B) Flebotomías periódicas para reducir la sobrecarga de hierro.

Question 21

¿Cuál es el tratamiento recomendado para la enfermedad hepática grasa no alcohólica (EHGNA)?
A) Uso de medicamentos antivirales específicos.
B) Realización de una biopsia hepática cada 6 meses.
C) Modificación del estilo de vida y dieta mediterránea.
D) Tratamiento con flebotomías para reducir la sobrecarga de hierro.

Answer 21

C) Modificación del estilo de vida y dieta mediterránea.

Question 22

¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es más común en la hemocromatosis debido al depósito de hierro?
A) Ictericia y edema generalizado.
B) Pigmentación bronceada en la piel, especialmente en áreas expuestas al sol.
C) Aumento de la presión intracraneal y convulsiones.
D) Pérdida de cabello y sudoración excesiva.

Answer 22

B) Pigmentación bronceada en la piel, especialmente en áreas expuestas al sol. Cirrosis y hepatocarcinoma, Dolor sordo en hipocondrio derecho o epigastrio (con o sin hepatomegalia) Diabetes mellitus

Question 23

¿Cuál es el criterio esencial para el diagnóstico de hemocromatosis?
A) El diagnóstico de hemocromatosis se establece únicamente por la presencia de una mutación en el gen HFE.
B) El diagnóstico solo puede establecerse en presencia de manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, como sobrecarga férrica y elevación del índice de saturación de transferrina (IST) y ferritina.
C) El diagnóstico de hemocromatosis se confirma exclusivamente mediante resonancia magnética para medir la carga de hierro hepático.
D) El diagnóstico definitivo de hemocromatosis requiere la biopsia hepática sin necesidad de otros exámenes.

Answer 23

B) El diagnóstico solo puede establecerse en presencia de manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, como sobrecarga férrica y elevación del índice de saturación de transferrina (IST) y ferritina.

Question 24

Mujer de 52 años que consulta por haber notado durante la semana previa coloración amarillenta de conjuntivas. No refiere conductas sexuales de riesgo ni antecedentes epidemiológicos de riesgo de hepatitis vírica. No consume alcohol ni fármacos hepatotóxicos. Relata historia de un año de evolución de prurito generalizado, astenia, sequedad de boca, y ausencia de lagrimeo de causa no filiada. Resto de la anamnesis sin datos patológicos. En la exploración física se observan lesiones de rascado, ictericia conjuntival y hepatomegalia no dolorosa. Aporta analítica realizada en su empresa con los siguientes resultados patológicos: bilirrubina total 3 mg/dl, fosfatasa alcalina 400 UI, velocidad de sedimentación 40 mm a la primera hora. Indique cuál sería la recomendación más acertada para establecer el diagnóstico etiológico del cuadro que presenta la paciente:

A-Anticuerpos antimitocondriales.
B-Estudio del metabolismo del hierro.
C-Estudio del metabolismo del cobre.
D-Resonancia magnética hepática.
E-Serología de virus B y virus C.

Answer 24

A-Anticuerpos antimitocondriales.

RECUERDA;
Al hablar de CBP, hay que pensar que los anticuerpos antimitocondriales van a estar aumentados

Question 25

Con respecto al estudio genético de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 (gen HFE), señale la afirmación FALSA:

A-Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
B-Es útil en la evaluación de riesgo en familiares de individuos afectos.
C-El gen HFE está en el locus del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) en el cromosoma 6, en humamos.
D-Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son muy prevalentes en la población caucásica.

Answer 25

A-Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.

RECUERDA;
El despistaje, cribado o screening de esta enfermedad no se realiza abordando directamente el estudio genético, por razones de coste de estas pruebas, debiendo limitarse a aquellos individuos en los que exista una justificación, bien sea por sospecha clínica y analítica, o valoración del riesgo genético en familiares de afectos

Question 26

Hombre de 52 años que consulta para una segunda opinión sobre la necesidad de realizarse biopsia hepática para estudio de hipertransaminasemia detectada hace dos años en análisis rutinarios de empresa. Entre sus antecedentes familiares destaca el fallecimiento de su padre por cirrosis hepática de etiología no filiada. Asintomático y realizando vida social y laboral sin limitaciones. Niega consumo de alcohol. En la exploración física destaca pigmentación metálica de piel y mínima hepatomegalia no dolorosa. Resto de la exploración física normal. Índice de masa corporal 23. Aporta analítica con los siguientes resultados: bilirrubina, albúmina, transaminasas AST y ALT, hemograma y tiempo de protrombina normales; glucemia 150 mg/dl; ferritina sérica 950 ng/ml; saturación de transferrina > 45%. Estudio de virus hepatotropos negativo. Ecografía abdominal normal. Le han realizado estudio genético del gen HFE siendo homocigoto para la mutación C282Y. ¿Cuál sería la recomendación más acertada con la información disponible?

A-Realizar biopsia hepática.
B-Realizar resonancia magnética hepática.
C-Iniciar tratamiento con flebotomías.
D-Iniciar tratamiento con desferroxamina.
E-Iniciar tratamiento con vitamina E.

Answer 26

C-Iniciar tratamiento con flebotomías.

RECUERDA;
El tratamiento con flebotomías en HEMOCROMATOSIS. El uso de quelantes en esta patología es de rescate y sólo se utiliza en caso de mala tolerancia a las sangrías.

Question 27

¿Cuál de las siguientes afirmaciones distingue mejor la enfermedad de Wilson de la hemocromatosis?

A) La enfermedad de Wilson se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, mientras que la hemocromatosis por una acumulación de cobre.
B) La hemocromatosis se asocia a niveles elevados de cobre en el hígado, mientras que la enfermedad de Wilson se asocia con acumulación de hierro en el cerebro.
C) La enfermedad de Wilson involucra un defecto en el metabolismo del cobre, mientras que la hemocromatosis está relacionada con un exceso de hierro.
D) Ambas enfermedades son causadas por deficiencias en enzimas encargadas de metabolizar cobre, pero la hemocromatosis afecta principalmente a la piel.

Answer 27

C) La enfermedad de Wilson involucra un defecto en el metabolismo del cobre, mientras que la hemocromatosis está relacionada con un exceso de hierro

Question 28

Los síntomas de la Enfermedad de Wilson aparecen entre los 5 y los 50 años, ¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es más común en la presentación neurológica de la enfermedad de Wilson (EW)?
A) Cefalea intensa y pérdida de visión.
B) Síndrome acinético rígido, movimientos involuntarios anormales y temblor.
C) Hipotensión ortostática y síncope.
D) Dolores articulares y rigidez muscular.

Answer 28

B) Síndrome acinético rígido, movimientos involuntarios anormales y temblor.

RECUERDA;
Es típico el anillo de Kayser-Fleische en los ojos

Question 29

¿Cuál es una alteración analítica característica en el metabolismo del cobre en la enfermedad de Wilson?
A) Aumento de ceruloplasmina sérica y disminución de cobre sérico.
B) Disminución de ceruloplasmina sérica y cobre sérico.
C) Aumento de cobre sérico y disminución del cobre libre.
D) Disminución de la excreción urinaria de cobre.

Answer 29

B) Disminución de ceruloplasmina sérica y cobre sérico, Aumento del cobre total y del cobre libre y Aumento de la excreción urinaria de cobre.

Question 30

Un paciente obeso de 35 años de edad, con un consumo de alcohol de 30 g/día consulta por aumento ligero de transaminasas y gammaglutamiltranspeptidasa (inferior a dos veces los valores normales). El paciente se halla asintomático y la exploración demuestra sólo hepatomegalia de 3 cm por debajo del reborde costal. En la ecografía abdominal se constata un aumento difuso de la ecogenicidad hepática sin otras alteraciones. El diagnóstico más probable es:

A-Esteatosis hepática alcohólica.
B-Hemocromatosis.
C-Cirrosis hepática.
D-Esteatosis hepática no alcohólica.
E-Enfermedad de Wilson.

Answer 30

D-Esteatosis hepática no alcohólica.
RECUERDA; Clínicamente, el hígado graso suele ser asintomático. Lo más frecuente es que se descubra a raíz de una ecografía o por alteraciones analíticas (elevación de las transaminasas), estando el paciente asintomático. En algunos casos, el paciente padece un leve dolor abdominal en el hipocondrio derecho. Para padecer una esteatosis alcohólica, hace falta beber mucho y durante bastantes años

Question 31

¿Cuál de los siguientes medicamentos es uno de los tratamientos utilizados en la enfermedad de Wilson?
A) D-penicilamina.
B) Azatioprina.
C) Metotrexato.
D) Corticosteroides.

Answer 31

A) D-penicilamina.
RECUERDA Otros; Trientina, Tetratiomolibdato de amonio, Sulfato/acetato de zinc

Question 32

¿Cuáles son los criterios diagnósticos clave para la enfermedad hepática grasa no alcohólica (EHGNA)?
A) La presencia de esteatosis hepática en prueba de imagen o biopsia, junto con antecedentes de hepatitis viral.
B) La presencia de esteatosis hepática en prueba de imagen o biopsia, junto con obesidad, diabetes tipo 1 y niveles bajos de colesterol HDL.
C) La presencia de esteatosis hepática en prueba de imagen o biopsia, junto con obesidad o sobrepeso, circunferencia de cintura elevada, diabetes tipo 2 o hipertensión.
D) La presencia de esteatosis hepática en prueba de imagen o biopsia, junto con consumo excesivo de alcohol.

Answer 32

C) La presencia de esteatosis hepática en prueba de imagen o biopsia, junto con obesidad o sobrepeso, circunferencia de cintura elevada, diabetes tipo 2 o hipertensión.

Question 33

En la enfermedad hepática grasa no alcohólica (EHGNA), ¿cómo se observa el hígado en una ecografía?
A) Un hígado con ecogenicidad normal, sin alteraciones.
B) Un hígado hiperecogénico, indistinguible del de pacientes con enfermedad hepática grasa de otro origen.
C) Un hígado con áreas hipoecogénicas difusas.
D) Un hígado con estructuras de tipo quístico.

Answer 33

B) Un hígado hiperecogénico, indistinguible del de pacientes con enfermedad hepática grasa de otro origen.

Question 34

La EHGNA se asocia a distintos grados de fibrosis pudiendo llegar a desarrollar cirrosis hepática y hepatocarcinoma. ¿Qué valor de CAP (Controlled Attenuation Parameter) sugiere la presencia de esteatosis hepática significativa?
A) Un CAP > 100 dB/m.
B) Un CAP > 250 dB/m.
C) Un CAP > 300 dB/m.
D) Un CAP > 500 dB/m.

Answer 34

B) Un CAP > 250 dB/m.,

Question 35

Paciente de 45 años, con antecedentes etílicos, cuyo padre falleció por enfermedad hepática no alcohólica. Consulta por impotencia y artralgias. Analíticamente destaca: glucosa basal 180 mg/dL, GOT y GPT 3 veces por encima de los valores normales de referencia; AgHBs negativo; anti-VHC negativo; ferritina 1.200. ¿Qué determi-
nación confirmaría probablemente el diagnóstico?
1) Anticuerpos anti-LKM.
2) La tasa de uroporfirina en orina.
3) Estudio genético (C282Y).
4) La alfa-fetoproteína en plasma.

Answer 35

3) Estudio genético (C282Y). El estudio genético C282Y se realiza para identificar la mutación del gen HFE, que está presente en la hemocromatosis hereditaria.