Tema 18 Cáncer colorrectal hereditario asociado a poliposis y síndrome de Lynch Flashcards
¿Cuál es el tratamiento recomendado para los síndromes de poliposis adenomatosas?
A) Medicación inmunosupresora
B) Colectomía profiláctica
C) Terapia de radiación
D) Tratamiento con antibióticos
Colectomía profiláctica
¿Cuál es el tratamiento quirúrgico recomendado para prevenir el cáncer colorrectal (CCR) en pacientes con poliposis colónica familiar?
A) Extirpación parcial del colon
B) Transplante de colon
C) Colectomía total
D) Cirugía de derivación intestinal
Colectomía total
¿Cómo debe ser determinado el tipo de cirugía y el momento de su realización en pacientes con poliposis colónica familiar?
A) Deben realizarse de acuerdo con un protocolo estándar para todos los pacientes
B) Deben ser individualizados según las características del paciente
C) Depende exclusivamente de la edad del paciente
D) Solo se realiza una vez que se detecta cáncer colorrectal
Deben ser individualizados según las características del paciente
¿Cuál es la técnica quirúrgica de elección para disminuir el riesgo de cáncer en pacientes con poliposis colónica familiar?
A) Colectomía subtotal con anastomosis ileorectal
B) Proctocolectomía total con anastomosis ileoanal y reservorio ileal en “J”
C) Colostomía permanente
D) Cirugía laparoscópica con resección parcial del colon
Proctocolectomía total con anastomosis ileoanal y reservorio ileal en “J”
¿Qué es lo que caracteriza al síndrome de Lynch en relación con el cáncer de colon hereditario?
A) Se asocia a mutaciones en los genes de la proteína p53
B) Está relacionado con los genes de reparación del ADN, específicamente MLH1 y MSH2
C) Es causado por una dieta alta en grasas
D) Se debe a mutaciones en el gen BRCA1
Está relacionado con los genes de reparación del ADN, específicamente MLH1 y MSH2
¿Cuál es la recomendación sobre la colectomía profiláctica en pacientes con síndrome de Lynch?
A) Se recomienda de manera rutinaria a todos los pacientes
B) No está recomendada como tratamiento profiláctico
C) Se recomienda solo para pacientes mayores de 50 años
D) Se recomienda únicamente en casos de cáncer de colon ya diagnosticado
No está recomendada como tratamiento profiláctico
¿Qué características son necesarias para el diagnóstico del síndrome de Gardner?
A) Poliposis adenomatosas familiares (PAF) y hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina
B) Úlceras pépticas y cáncer de piel
C) Enfermedad celíaca y pólipos gástricos
D) Hipertensión arterial y pólipos pancreáticos
Poliposis adenomatosas familiares (PAF) y hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina
¿Cuál es una característica distintiva del síndrome de Cronkhite-Canadá?
A) Es una variante de la poliposis juvenil hereditaria
B) Se caracteriza por alteraciones ectodérmicas como atrofia ungueal, alopecia e hiperpigmentación
C) Solo afecta al colon
D) Es un síndrome de poliposis hereditario asociado al gen APC
Se caracteriza por alteraciones ectodérmicas como atrofia ungueal, alopecia e hiperpigmentación
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el síndrome de Cronkhite-Canadá?
A) Es una forma hereditaria de poliposis hamartomatosa
B) Afecta únicamente al tracto gastrointestinal superior
C) Es el único síndrome de poliposis no hereditario
D) Se caracteriza por la presencia de pólipos adenomatosos en el colon
Es el único síndrome de poliposis no hereditario
¿Qué caracteriza al cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis ni al síndrome de Lynch?
A) Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
B) Es una patología sin predisposición genética
C) Presenta un patrón de herencia autosómico dominante
D) Solo se presenta en pacientes con antecedentes de cáncer gástrico
Presenta un patrón de herencia autosómico dominante
¿En qué genes reparadores del ADN se originan las mutaciones que causan el síndrome de Lynch?
A) TP53, BRCA1 y BRCA2
B) MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
C) APC y KRAS
D) CDKN2A y PTEN
MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
¿Qué ocurre cuando los genes reparadores del ADN están mutados en el síndrome de Lynch?
A) Se disminuye la velocidad de síntesis de ADN, lo que previene mutaciones
B) Se inactivan los genes y se incrementan las mutaciones durante la síntesis del ADN, causando inestabilidad de microsatélites (IMS)
C) Se aumenta la capacidad de reparación del ADN, reduciendo el riesgo de cáncer
D) No se producen cambios en la estabilidad del ADN, pero se altera la función celula
Se inactivan los genes y se incrementan las mutaciones durante la síntesis del ADN, causando inestabilidad de microsatélites (IMS)
¿Cuál de los siguientes criterios forma parte de los criterios de Ámsterdam II para el diagnóstico del síndrome de Lynch?
A) Tres o más individuos con cáncer colorrectal (CCR) o tumores asociados, de los cuales al menos uno debe ser un familiar de primer grado
B) La afectación debe incluir al menos tres generaciones de la misma familia sin diagnóstico de cáncer
C) Solo se considera si el diagnóstico se realiza después de los 60 años
D) El diagnóstico se realiza sin necesidad de informes anatomopatológicos
A) Tres o más individuos con cáncer colorrectal (CCR) o tumores asociados, de los cuales al menos uno debe ser un familiar de primer grado
Recordar: Criterios de Ámsterdam II:
- Tres o más individuos con CCR o tumor asociado al síndrome de
Lynch (endometrio, estómago, intestino delgado, tracto urinario, ovario, SNC). - Uno de ellos es familiar de primer grado de los otros dos.
- Afectación de dos generaciones consecutivas.
- Como mínimo un caso diagnosticado antes de los 50 años.
- Exclusión del diagnóstico de PAF.
- Confirmación de los diagnósticos con informes anatomopatológicos.
¿Cuál de los siguientes criterios corresponde a los criterios de Bethesda revisados para el diagnóstico del síndrome de Lynch?
A) Paciente con cáncer colorrectal (CCR) diagnosticado después de los 60 años, sin antecedentes familiares de tumores asociados al síndrome de Lynch
B) Paciente con CCR diagnosticado antes de los 50 años, o con CCR sincrónico o metacrónico u otro tumor asociado al síndrome de Lynch
C) Paciente con CCR y antecedentes familiares de poliposis adenomatosas familiares (PAF)
D) Paciente con CCR diagnosticado después de los 50 años, con histología no característica del síndrome de Lynch
Paciente con CCR diagnosticado antes de los 50 años, o con CCR sincrónico o metacrónico u otro tumor asociado al síndrome de Lynch
Recordar: Criterios de Bethesda revisados. Se debe cumplir uno de los siguientes:
- Paciente con CCR diagnosticado antes de los 50 años, o…
- Paciente con CCR sincrónico o metacrónico u otro tumor asociado al síndrome de Lynch, independientemente de la edad de diagnóstico
- Paciente con CCR con histología característica de síndrome de Lynch (presencia de células inflamatorias en el estroma, linfocito infiltrantes del tumor, reacción de tipo Crohn, diferenciación mucinosa/anillo de sello o crecimiento medular), diagnosticado antes de los 60 años,
- Paciente con CCR y un familiar de primer grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años.
- Paciente con CCR y dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch, independientemente de la edad.
¿Cuál es la recomendación respecto a la colectomía profiláctica en pacientes con síndrome de Lynch?
A) Se recomienda colectomía profiláctica a todos los pacientes diagnosticados con cáncer colorrectal (CCR)
B) No está recomendada la colectomía profiláctica, pero puede ser necesaria cirugía en caso de tumores metacrónicos en pacientes diagnosticados a edades tempranas
C) Se recomienda colectomía profiláctica solo en pacientes mayores de 60 años
D) La colectomía profiláctica es obligatoria en todos los pacientes con antecedentes familiares de cáncer colorrectal
No está recomendada la colectomía profiláctica, pero puede ser necesaria cirugía en caso de tumores metacrónicos en pacientes diagnosticados a edades tempranas
