Pædiatri: P7 - Medfødte sygdomme, syndromer/dysmorfologi Flashcards
Generelt
Hvor mange af alle nyfødte har misdannelser?
3%
Generelt
Hvor mange af nyfødte har minor malformations?
15%
Hvis du har >3 minor mal- formations → 80-90% sansynlighed for at du også har en major.
Minor malformations og dysmorfe træk
Nævn dem
- Store fontaneller
- Hypertelorisme; stor afstand mellem øjnene
- Epikantus; øjen fold.
- Lavtsiddende ører
- Bagudroterede ører
- Mikrognati; lille hage.
- Firefingerfure
- Affladet philtrum.
- finger klinodactyli; bøjet lille finger.
- Syndactyli; svømmehud.
- Inverterede brystvorter
- Sandal gap; stor afstand mellem 1. og 2. tå.
- Bifid uvula
- Colobom: iris flyder ned.
- Over/underlejrede tæer.
Dysmorfi
Hvordan inddeles det?
I 3M og 3D
3M
- Malformation: ’single error’, starter og afslutter abnormt, →Tænk ganespalte
-
Malformationssyndrom: Mønster af major og minor malformations eller dys-
funktion af forskellige organsystemer, evt med fælles ætiologi → Tænk down syndrom -
Malformationssekvens: Serie af strukturelle defekter som følge af en 1. mal-
formation, f.eks. Potters sekvens
3D
- Deformation: normalt dannet, men klemmes ud af facon (klumpfod ved for lidt fostervand i graviditeten)
- Dysplasi: forkert dannelse af væv – ser anderledes ud i mikroskop, f.eks. skeletdysplasi, hæmangiom.
-
Disruption: anlagt normalt, ødelægges f.eks afbrydelse af blodforsyning. Am-
nionbånd har fx afsnøret ellers normale fingre.
Potters sekvens, hvor en manglende produktion af fostervand fører til flere andre misdannelser, såsom fladt ansigt, underudviklede lunger og deformiteter i lemmerne.
Gensekventering
Hvilke typer af sekventeringer er der?
- Exom sekventering: sekventerer 1-2% af hele genomet.
- Genom sekventering: sekventerer hele genomet.
- Trio exom sekventering: sammenligner far + mor + barn exom (trio). Skelne mellem nyopstået eller nedarvet (hvor forældre er anlægsbærer).
OBS: beskriv fund systematisk, tag billeder, god anamnese, hvordan ser familien ud?
Klinefelters syndrom - 47 XXY
Hyppighed
1-2/1000 drenge
Klinefelters syndrom
Symptomer
- Små bløde, ofte retinerede testes → infertilitet (hyppigste symptom)
- Øget højde med. lange ekstremiteter.
- Ofte intellektuelle problemer (indlæring, psykologiske problemer).
- Ofte udvikles sek. kønskarakteristika, men blivende små testes og evt. gynækomasti.
- Frontal skaldethed, smalle skuldre, brede hofter.
- Hypergonadotrop hypogonadisme → Behov for Androgenbehandling
Fragilt X-syndrom
Hvad skyldes det?
Fragilt X-syndrom skyldes en genetisk mutation, hvor et bestemt gen (FMR1) indeholder et unormalt stort antal gentagelser af en bestemt DNA-sekvens (CGG). Denne gentagelse gør genet “fragilt”, hvilket giver syndromet sit navn.
Når sygdommen overføres fra forælder til barn, kan antallet af CGG-gentagelser øges.
→ Jo flere gentagelser, desto mere alvorlige bliver symptomerne.
→ øget sygelighed pr. generation
Fragilt X-syndrom
Hyppighed
1/4000 (af drenge)
Kan også forekomme hos piger
Fragilt X-syndrom
Symptomer
- Forsinket opnåelse af milepæle
- Moderat forsinket psykomotorisk udvikling; især sproglig udvikling forsinket, IQ 30-50 (5% af mentalt retarderede har dette)
- Adfærdsproblemer: hyperaktivitet, raserianfald, autistiske træk
I førskolealderen:
* Normal vækst
* stor hovedomfang (>50 percentil)
* hypotoni, andre problemer.
Prepubertalt:
* Accentuering af kraniofascial dysmorfi → langt ansigt, prominerende pande, store ører, prominerende hage.
Postpubertalt: Makroorkidisme, adfærdsmæssigt, autisme ses hos
næsten 25 %
Fragilt X-syndrom
Udredning
DNA-analyse bestemmer længde af CGG repeat sekvens på X-kromosom
Down syndrom
Hyppighed
Ca. 1/650 levende fødte.
- Jo højere hyppighed ved stigende alder
Ca. 30 fødes om året i DK
Down syndrom
Ja eller nej:
Trisomi 21 er den hyppigste trisomi og hyppigste årsag til mental retardering.
Korrekt
Down syndrom
Årsag
Skyldes i 94% en meiotisk non-disjuntion hos mater:
* manglende deling af kromosom 21 → en gamet har 2, den anden har 0 + fars kromosom 21
→ trisomi.
Kan ogs. skyldes translokation: trisomi 21, men normalt antal kromosomer
(46). Det ektra kromosom 21 er fusioneret med et andet à kan nedarves.
Down syndrom
Symptomer
- Stor nakkefold, Rundt hoved, kortskalle
- Fladt midtansigt (manglende næseben)
- Skrå øjne
- Epicanthus
- Lavtsiddende små ører
- Stor tunge, åbentstående mund
- 4-finger fure (70%)
- Korte fingre, krum 5. finger
- ’Sandal gap’
- 40% hjertefejl (hyppigst ASD, VSD)
- Duodenalatresi
- Lav højde
- Charme – karakteristisk udadvendt facon 🫶🏽
Turners syndrom 45,x
Hyppighed
1/2000 nyfødte, mest piger
Turners syndrom
Årsag:
Turners syndrom (TS) skyldes helt eller delvis mangel på det ene X-kromosom hos piger og kvinder
50% har mosaik, hvor de har 46 kromosomer og defekt i det ene X.
Turners syndrom
Vigtigste konsekvener
- Næsten alle har lille højde
- svigt af æggestokkene med risiko for manglende pubertetsudvikling
- andre symptomer varierer
Turners syndrom
Andre symptomer
- GH-mangel → tidligt hypoglykæmi som nyfødt
- Fodrygs – håndrygsødemer ved fødslen.
- Lav højde (-20cm sluthøjde), letvdyspropertion.
- Cubitus valgus (udadbøjede albuer),vbred nakkefold, stor papilafstand, på-
faldende ansigtstræk, tøndeformet thorax. - Høj gane → nasal stemme.
- Ovariedysgenesi → infertilitet.
- Aortadissektion → MR-scannes årligt.
- Hjertemisdannelser (coartatio aorta).
- Manglende udvikling af sekundære kønskarakteristika.
- Hypotyreose, nyremisdannelser, pigmenterede nævi.
Turners syndrom
Udredning
Vækstkurve
* Lav hele tiden ved Turners.
Blodprøver
* FSH, LH, Østradiol → Hypergonadotrop hypogonadisme
* TSH
UL indre reproduktionorgan
Cøliakiscreening
Alle kvinder med lav højde→ kromosom us.
Turners syndrom
Behandling
- Østrogensubstitution og gestagen fra pubertetsårene
- GH (væksthormon) substitution fra 5-6 år.
Mål: Kan opnå en sluthøjde på ca 145- 155 cm, menarche og udvikling af sek.
kønskarakteristika.
Turners syndrom
Opfølgning
- BT
- Hørelse
- Hjerteproblemer
- Fertilitet
- Løbende tilbud om psykolog samtaler
Akondroplasi
Hvad er det?
Dværgvækst
Akondroplasi
Arvegang
Autosomal dominant, men oftest nymutationer.
Akondroplasi
Symptomer
- Stort hoved ift. kroppen, dårlig hørelse, lav højde.
- Korte ekstremiteter.
- Lumbal kyfose.
Akondroplasi
Udredning
- Vækstkurve
- Genotype
- Siddehøjde
Akondroplasi
Behandling
Evt. OP ved f.eks. Spinal dekompression
(væksthormoner virker ikke)
