Obstetrik: O2 - Føtal medicin og medfødte misdannelser Flashcards
Hvad forstås der ved GA-alder?
Forsterets alder fra sidste menstruations første dag
Vi angiver fuldendte
uger + op til 6 dage.
Fx 143 siden sidste
mens første dag: GA
20+3
1. trimester scanning
Hvornår er det første trimester?
Fra konception til GA 11+6
1. trimester scanning
Hvad er det?
Hvad er målet? (4)
Landsdækkende scanning - Nakkefoldscanningen
Mål
1) Bekræfte liv
2) Fosterantal
3) Terminsdato fastlægges
4) Udelukke misdannelser der kan ses i 1. trimester
1. trimester scanning
Hvordan fastsættes terminsdatoen?
Fastlægges med CRL (crown rump lenght)à måles
sagitalt og når foster er i ”hvile”.
Det er en måling af afstanden fra toppen af fosterets hoved til bunden af dets haleben.
1. trimester scanning
Hvordan foretages nakkefoldstest?
Hvis den gravide ønsker
→ risikovurdering for kromosomafvigelser, måles nakkefoldens tykkelse (væskeansamling)
→jo tykkere jo højere risiko for Down Syndrom
1. trimester scanning
Hvad er doubletesten?
Blodprøve → PAPP og frit B-hCG
- Ved Down Syndrom er PAPP er det halve af det normale og hCG er dobbelt af det normale.
PAPP-A: Et protein, der produceres af moderkagen.
Frit β-hCG: Et hormon, der produceres af fosteret.
1. trimester scanning
Hvordan sandsynlighedberegnes der for kromosomanomalier?
Faktisk specifikt for aneupleudier = ulige antal kromosomer i en celle)
Samlet beregning udfra følgende parametr:
1) Nakkefoldstykkelse
2) Doubletesten
3) Den gravides alder, konceptionsmåde, race
Svar gives hos egen læge
1. trimester scanning
Hvilke sygdomme screenes der for?
- Down syndrom (trisomi 21)
- Pataus syndrom (trisomi 13)
- Edwards syndrom (trisomi 18)
1. trimester scanning
Hvor stor risiko skal der være for anomalier før man tilbyder videre invasiv diagnostik?
1:300 eller større
2. trimester scanning
Hvornår og hvad er det?
- GA uge 18-20
- Misdannelsesscanning
2. trimester scanning
Hvad er formålet?
Udelukke alvorlige strukturelle misdannelser
* fx anencefali, Acrani, svære neualrørsdefekter, omphaloceler, univentriculære hjerter)
- udviklingsdefekter
- Tidlige væksthæmning
- se efter placentalokalisation og navlesnors-insertion
2. trimester scanning
Hvis der findes misdannelser hvad foretages der så?
Der tilbydes amniocentese (AC)
eller en moderkagebiopsi (CVS)
Ved næsten alle misdannelses fund
2. trimester scanning
Hvordan foregår den?
Tager ca 30 min og hvert enkelt organ gennemgås:
- Uterus
- Caput
- Thorax
- Abdomen
- Skelet
- Placenta
- Navlesnor
2. trimester scanning
Fordeling af misdannelser i DK (4)
- Hjerte 46%
- CNS 13%
- Ansigt 10% → ensidig eller dobbeltsidig læbespalte, evt kombi med gumme og ganespalte.
- Urinveje 7%
2. trimester scanning
Udover at finde misdannelser, hvad ønsker man også svar på? (5)
- Er fosteret levende?
- Hvad måler det?
- Er der en normal mængde fostervand?
- Hvor ligger placenta?
- Hvor insererer navlesnoren i placenta?
2.Trimester skanningen
Trippeltest
En blodprøve der kan tages uge 15-21
→ hCG, østradiol, a-føtoprotein
(AFP)
→ anvendes ofte til gravide der kommer for sent til nakkefoldscanningen.
Trippeltesten tilbydes ikke rutinemæssigt til alle gravide kvinder i dag
Koncentrationen i grav med trisomi 21 er ca 0.7 MoM for AFP og østradiol,
samt 2.0 MoM for hCG.
Trisomi 21
Indtil hvilken GA må der foretages abort ved konstatering af dette?
Ved trisomi 21 bevilliges tilladelse til provokeret abort op til uge 22+0.
Medfødte misdannelser
Nævn GI-misdannelser (3)
- Duedenalstenoser
- Tyndtarms-stenoser
- Tykstarms-stenoser
Medfødte misdannelser
Nævn nyremisdannelser
- Nyredysplasi → ensidig eller dobbeltsidig
- Nyreagnesi (manglende nyre) → ensidig eller dobbeltsidig
- Polycystiske nyrer → Forskellige typer
Trisomi 21
Kaldes også
Down syndrom
Trisomi 21
Fysisk udseende (6)
- Flad ansigtsprofil
- Skrå øjenåbning og små øjne
- Fladt næseparti
- Små og lavt placerede ører
- Kort nakke
- Lav muskeltonus
Trisomi 21
Kognitive udfordringer (6)
- Intellektuel funktionsnedsættelse
- Langsom kognitiv udvikling
- Sværere ved at lære, huske og forstå information
- Udviklingsmæssige forsinkelser:
- Motoriske forsinkelser (rulle, sidde, kravle, gå)
- Sproglige forsinkelser og begrænsede talefærdigheder
Trisomi 21
Sundhedsmæssige problemer (5)
- Øget risiko for hjertefejl
- Syns- og høretab
- Fordøjelsesproblemer
- Skjoldbruskkirtelproblemer
- Øget risiko for infektioner
Trisomi 21
Sociale og følelsesmæssige træk (3)
- Venlige og udadvendte
- Naturlig evne til at skabe forbindelse med andre
- Udfordringer med sociale interaktioner og behov for støtte
Trisomi 13
Kendt som?
Patau syndrom
Patau syndrom
Kendetegnet ved (7)
- CHD=medfødt hjertemisdannelse,
- holoproenchephali (en sammenvokset hjerne)
- læbespalte
- diafragmahernier,
- omphaloceler (tarme stikker af navlen)
- abnorm fodstilling,
- ekstra fingre/ tæer
Turners syndrom
Årsag
Turners syndrom er en kromosomal lidelse, der kun rammer piger og kvinder. Det opstår, når der mangler helt eller delvist et X-kromosom.
Turners syndrom
Symptomer (4)
- CHD= medfødt hjertemisdannelse
- nyremisdannelser,
- korte rørknogler,
- IUGR= væksthæmning
Trisomi 18
Kaldes også?
Edward syndrom
Trisomi 18
Følgere
- CHD= medfødt hjertemisdannelse,
- læbespalte, diafragmahernie, eosophagus atresi, omphalocele,
- abnorm fodstilling,
- knyttede hænder,
- korte rørknogler,
- væksthæmning,
- lille placenta
Med børn med misdannelser, hvilke informationer skal der gives?
- øget risiko for abort
- for tidlig fødsel
- kompliceret graviditet med polyhydramnios og væksthæmning af fosteret
- den gravide informeres om at hun vil blive fulgt tættere end vanligt
- At barnet skal fødes på RH
- Parret må forvente langvarig indlæggelse der før og efter’
Abortmetoder
- Aborten foregår som en provokeret abort
- efter indtagelse af mifegyne og senere cytotec som stikpiller vaginalt eller
- Ved kirurgisk evacuatio
- Fosteret kan efterfølgende blive nedgravet på kirkegård og Der kan blive
foretaget en obduktion for at bekræfte ultralydfundene samt muligheden
for supplerende undersøgelser og fund - For at understøtte beslutningen
Af hensyn til evt. kommende graviditeter
Moderkagesbiopsi (AC)
1) Hvem kan få det?
2) Bivirkininger
1) Hvem kan få det?
* Hvis der er øget risiko for kromosomafvigelser ved skanningen f.eks hvis risikoen er større end 1:300 for Downs syndrom ved risikoberegningen, eller hvis der ved skanningen findes abnorme ultralydfund, hvor der
er øget risiko for kromosomafvigelser.
* Hvis der er arvelige sygdomme i familien
* Ved maternel request
2) Bivirkinger
Abort (2 promille risiko)
3) Hvordan kan foregår?
CMA (mikroarray) og
kønnet kan fastlægges
