Pædiatri: P17 - Endokrinologiske sygdomme hos børn Flashcards
Diabetes mellitus
* Hvilken type hos børn?
* Hvordan diagstoniceres det ofte?
- Hos børn er det næsten altid type 1
- Diagnosticeres ofte pga pludselig ketoacidose.
Diabetes mellitus
Hvad er det associeret med?
Forekomst af andre autoimmune sygdomme
* fx hypotyerose, addisons og cøliaki.
Ofte pga genetiske eller miljømæssige faktorer.
Diabetes mellitus
Symptomer hos børn
- Polydipsi + polyuri → Evt. enuresis nocturna(tisser I sengen om natten)
- Træthed
- Vægttab
- Svampeinfektion i skridtet → pga glykusuri
Diabetes mellitus
Udredning
- Skal altid indlægges AKUT på børneafdelingen ved mistanke!
Diabetes mellitus
Blodprøver
- P-glukose, blodketoner, HbA1c
- Syrebasestatus, elektrolytter, infektionstal
- Betacelle antistoffer (GAD, ø-celle, IA2) → høje ved DM1
- Thyroideatal samt TPO-ab.
- Cøliaki screening
- (autoimmune sygdomme følger ofte hinanden, derfor cøliaki og thyroidea)
Diabetes mellitus
Diagnose
Et af følgende
1) Faste plasmaglucose ≥7,0 mmol/L eller
2) Tilfældigt taget plasmaglucose ved symptomer ≥11,1 mmol/L eller
3) Langtidsværdi (HbA1C) ≥ 48 mmol/mol
Diabetes mellitus
Behandling
Insulin på pen
Levemir
* Langsomtvirkende insulin → virker efter 1 time, holder 24t.
* Injiceres x 2 dagligt i låret
Novorapid
* Hurtigtvirkende insulin → virker efter 15 min, peak 1-3t, holder 4-6 t.
* Injiceres i maven
* Gives til måltider samt til korrektion af høje blodsukre
Få uger efter indlæggelse kan barnet få en pumpe!
Novorapid gives efter kulhydrater i
måltidet skal beregnes, og barnets KH (kulhydratrate), så fx KH 10g/IE, så skal et måltid med 40g carbsà 40/10g=4 enheder insulin.
Diabetisk ketoacidose
Definition
- Blodketoner: > 3 mmol/l eller urinketon > 2+
- Metabolisk acidose: pH < 7.30 og/eller HCO3 < 18 mmol/l
- Hyperglykæmi: BS > 15 (evt lavere ved erkendt diabetes)
Diabetisk ketoacidose
Årsager til ketoacidose (4)
- Nyopdaget diabetes
- Akut sygdom
- Manglende insulinindtag – dårlig compliance
- Bøjet pumpekateter
Diabetisk ketoacidose
Symptomer
- Mavesmerter, kvalme og opkastninger
- Føtor acetoni ex ore (lugter af acetone fra munden)
- Hyperventilation, kussmaul respiration
- Bevidsthedspåvirkning → Koma
Diabetisk ketoacidose
Behandling
I denne rækkefølge
1) Bolus NaCl (10-20 ml/kg) og fortsat iv NaCl infusion
2) Kaliumsubstitution
3) Insulininfusion 0,1 IE/kg/time (opstartes først 1-2 timer senere)
4) Langsom korrektion af blodsukker (forebygge cerebralt ødem)
5) Når BS <15 mmol/l suppleres iv væsken med isoton-glukose
6) HCO3 anvendes undtagelsesvist (vedvarende ph < 6,9)
Forsinket insulin infusion: Forsinket opstart: Man venter 1-2 timer med at starte insulininfusionen for at undgå for hurtig sænkning af blodsukkeret og** risiko for cerebralt ødem**.
Diabetisk ketoacidose
Hvorfor giver man NaCl?
Ikke eksamensrelevant blot til forståelse…
Når blodsukkeret stiger drastisk, som det gør ved diabetisk ketoacidose, trækker glukosen vand med sig ud af cellerne og ind i blodbanen. Dette fører til en tilstand, der kaldes osmotisk diures.
Osmotisk diures: Når der er meget glukose i blodet, vil nyrerne forsøge at udskille det for at sænke blodsukkeret. For at kunne udskille glukosen, trækker nyrerne også store mængder vand med sig.
Natrium følger med: Natrium er et positivt ladet ion, der normalt følger med vand. Når der sker et stort vandtab, vil en del af natrium også udskilles via urinen.
Binyrebark hyperfunktion: Cushings
Årsag til symptomerne
Overproduktion af mineralkortikoider (aldosteron), glukokortikoider (Kortisol)
og Androgener.
- Kan være ACTH afhægig og ACTH uafhængig
Binyrebark hyperfunktion: Cushings
Underliggende årsager (3)
- Hypofyseadenom
- Ektopisk ACTH producerende tumor (sjældent endokrint aktiv binyretumor)
- Stereiod behandling
Binyrebark hyperfunktion: Cushings
Symptomer
- Adipositas → høj vægt på vækstkurve
- Væksthæmning → lav højde på vækstkurve
- Tyrenakke
- Moon-face – røde kinder
- Striae
- Hirsutisme
- Hypertension
- Glukoseintolerans
- Stemningslabilitet
- Buffallo hump
Binyrebark hyperfunktion: Cushings
Udredning
- BT
- BP: Na, K, glukose, cortisol, ACTH, P-renin (lav).
- Dexametasontest (suppression) → er cortisol fortsat høj → Cushings
- Døgnurin: øget androgener.
- Hypofysær katerisation med måling af P-ACTH.
- CT/MR: abdomen, hypofyse/hypothalamus
Binyrebark hyperfunktion: Cushings
Dexematasontest, hvordan?
Ikke eksamensrelantt
Hvordan foregår en dexametasontest?
Blodprøve: Før indtagelse af dexamethason tages en blodprøve for at måle det naturlige niveau af kortisol i kroppen.
Indtagelse af dexamethason: Patienten får en tablet med dexamethason at tage.
Ny blodprøve: Efter en bestemt periode, typisk om morgenen den følgende dag, tages en ny blodprøve.
Resultater: Lægen sammenligner resultaterne fra de to blodprøver for at se, om dexamethason har undertrykt produktionen af kortisol.
Resultat
Normalt resultat: Hvis kortisolniveauet falder efter indtagelse af dexamethason, betyder det, at binyrebarken fungerer normalt og kan undertrykkes.
Unormalt resultat: Hvis kortisolniveauet ikke falder, kan det tyde på en overproduktion af kortisol, som ved Cushings syndrom.
Binyrebark hyperfunktion: Cushings
Behandling
- OP m. fjernelse af årsagen.
- Dexamethason kan forsøges(suppressionsbehandling: hæmmer ACTH)
Turners syndrom
Symptomer
- Langsom højdevækst, let dysproportionalitet → Reduceret sluthøjde (-20 cm)
- Gonadeinsufficiens med manglende pubertetsudvikling samt infertilitet
- Kongenit hjertesygdom, forhøjet blodtryk
- Hyppigt mellemørebetændelse i barnealderen
- Hørenedsættelse 20 år for tidligt
- Øget hyppighed af autoimmune sygdomme
- Normal intelligens, socialt umodne, evt. specifikke indlæringsvanskeligheder
Turners syndrom
Karakteristika - Udseende
- Høj gane (ofte nasal stemme)
- Deformitet af det ydre øre
- Lav hårgrænse i nakken
- Bred, kort hals, halsvinger
- Stor afstand mellem areolae
- Multiple pigmenterede nævi
Turner syndrom
Behandling
- Væksthormon
- Østrogen
Turners syndrom
Opfølgning efter behandling
Blodtryk, Hørelse, Hjerteproblemer, Fertilitet
Kongenit hypotyreose
Hvordan diagnosticeres det?
- Diagnosticeres ofte ved neonatale hælprøve på 3. dagen →Øget TSH
Positiv hvis TSH er over 20
Kongenit hypotyreose
Symptomer
- Dårlig trivsel
- Ammeproblemer
- Langvarig ikterus
- Obstipation
- Bleg, lølig, tør hud
- Grove ansigtstræk, stor tunge, hæs stemme
- Hypotoni
- Umbilikalherne
Kongenit hypotyreose
Årsager
Primær hypothyreose (skjoldbruskkirtlen)
* Agenesi/dysgenesi
- Dyshormonogenese
Sekundær hypothyreose (hypofysen)
* Kongenit hypofyseinsufficiens
Agenesi: Dette refererer til den komplette fravær af et organ eller en struktur. Det vil sige, at organet slet ikke udvikles.
Dysgenesi: Dette betegner en unormal udvikling af et organ. Organet er til stede, men det er enten underudviklet, har en abnormal form eller funktion, eller består af abnormt væv.
Kongenit hypotyreose
Behandling
Hurtig opstart af behandling
→ L-thyroxin
Erhvervet hypothyreose
Hvem ses det hyppigst hos?
Piger i skolealderen
Erhvervet hypothyreose
Hyppigste årsag
Autoimmun thyroditis Hashimotos.
Erhvervet hypothyreose
Klinik
- Høj TSH, lav T4
-
TPO-antistoffer: Anvendes diagnostisk til påvisning af autoimmun betinget
hypothyreose (Hashimoto)
Erhvervet hypothyreose
Symptomer
- Obstipation, træthed, kuldeintolerans, hårtab, nedsat muskelkraft, ingen indlæringsproblemer.
- Væksthæmning - Forsinket knoglealder
- Bradykardi
- Tyndt, tørt hår
- Struma
- Pubertas tarda (eller præcox)
- Overvægt
Erhvervet hypothyreose
Behandling
Livslang peroral substitution med thyroksin
Hyperthyreose
Hyppigste årsag til dette?
Graves sygdom
T3 og T4 er forhøjet - TSH er lav
Graves sygdom
Ætiologi, køn?
- Genetisk disp + diverse miljømæssige faktorer (virus, stress, jod).
- Øget hyppighed af andre autoimmune sygdomme
- Hyppigst hos PIGER, 7:1
Graves sygdom
Symptomer
- Øget appetit, men uændret vægt.
- Hyppige og løse afføringer
- Rastløshed og generel uro i kroppen.
- Varmeintolerance (sveder let).
- Søvnbesvær.
- Menostasi (udebleven mens, normalt regelmæssig).
Graves sygdom
Objektive fund
- Stor blød og diffus struma.
- Fin hånd tremor.
- Fugtige håndflader.
- Øget puls, normalt BT.
Graves sygdom
Behandling
- Thycapzol
- Propranolol (B-blokker) → symptomer (tremor, takykardi).
Hæmmer enzymet thyroid peroxidase: Thycapzol virker ved at blokere et enzym i skjoldbruskkirtlen kaldet thyroid peroxidase. Dette enzym er afgørende for produktionen af T3 og T4.
Kortisol
Hvordan frigives det?
Hypothalamus frigiver cortokotropin-releasing hormone (CRH)
→ hypofysen frigiver adrenocortikotropin releasing hormone (ACTH)
→ binyrebarken laver kortisol
Kortisol laver neg feedback på hypothalamus og hypofysen
Addisons sygdom
Hvad er det?
Primær binyrebarkinsufficiens
Addisons sygdom
Årsager
Medfødt: adrenogenitalt syndrom (AGS).
Erhvervet: autoimmun, blødning, infarkt
Sekundær binybarkinsufficiens
Årsager
- Iatrogen (langt den hyppigste form, skyldes kortisol behandling).
- Hypofyseinsufficiens (kongenit, onkologisk behandling, operation).
Binyrebarksinsufficiens
Symptomer
- Kronisk binyrebarkinsufficiens
- Træthed, muskelsvækkelse
- Anoreksi med vægttab
- Kvalme, opkastninger
- Væksthæmning
- Amenoré
- Hårtab
- Hyperpigmentering af gummer, bøjefurer og ar (kortisol → ACTH stimulerer
melanocytter).
Binyrebarksinsufficiens
Udredning
Blodprøver
* Kortisol → Lav, ACTH → Høj
* Aldosteron, Na+, K+, renin. (Hyponatriæmi og hyperkaliæmi forhøjet renin)
* Androgenstatus.
* 17(OH) progesteron.
* Binyrebarkantistoffer.
* Synachtentest: skal stige til over 420.
* BS → Normal
Urin
* Kortisol (døgnurin, specielt hvis man
mistænker cushing), steroidmetabolitter
Synachtentest?
Ikke pensum
Hvordan foregår en Synachtentest?
Blodprøve: Før testen tages en blodprøve for at måle det naturlige niveau af kortisol i kroppen.
Indsprøjtning af Synacthen: Synacthen er et syntetisk hormon, der stimulerer binyrebarken til at producere kortisol. Det injiceres intravenøst (i en blodåre).
Flere blodprøver: Efter injektionen tages der flere blodprøver med jævne mellemrum for at måle kortisolniveauet.
Hvad betyder resultaterne?
Normalt resultat: Hvis kortisolniveauet stiger efter injektionen af Synacthen, betyder det, at binyrebarken fungerer normalt og kan reagere på stimulation.
Unormalt resultat: Hvis kortisolniveauet ikke stiger, kan det tyde på en nedsat funktion af binyrebarken, som ved Addisons sygdom.
Binyrebarksinsufficiens
Behandling
1) Akut indlæggelse på børneafdelingen
2) Intravenøs Solu-Cortef (hydrocortison).
3) Intravenøs NaCl (glukose ved lavt blodsukker)
