Pædiatri: P6 - Medfødte sygdomme i hjertet Flashcards
Hyppigste medfødte hjertemisdannelser
Venstre-højre shunts
* VSD = 30%
* Ductus arteriosus defekt = 12%
* ASD = 7%
Udløbsstenoser
* Pulmonalstenose = 7%
* AS = 5%
* Coarcatio aortae = 5%
Cyanotiske hjertesygdomme
* Steno-fallotss tetralogi = 5%
* Transpositio vasorum = 5%
* Atrioventrikulær septumdefekt (AVSD) = 2%
Epidimiologi
Hvor mange af nyfødte har hjertemisdannelse?
Hvor mange dødfødte?
Nyfødte = 8:1000
Dødfødte = 1:10
Ætiologi for hjertefejl
Stadig uafklaret:
- Enkeltgendefekter
- Teratogener = Warfarin, Dysreguleret diabetes, kongenit rubella, SLE
- Kromosomanomalier
Down syndrom
Hvilke misdannelser er forbundet med denne?
AVSD og VSD (ses hos 30%)
22q11-deletionsyndrom
Hvilke misdannelser er forbundet med denne?
Steno-Fallots tetralogi (op til 80%)
Williams’-deletionsyndrom
Hvilke misdannelser er forbundet med denne?
Kromosom 7 mikro deletion
Supravalvulær AS og perifær PS (75%)
Debutsymptomer
Ved hjertesygdom (4)
1) Prænatal UL
2) Cyanose
3) Hjerteinsufficiens og shock
4) Hjertemislyd
70% af alle OP krævende hjertefejl opdages ved prænatal scanning i uge 18-20.
Diagnostik af hjertefejl
Metoder?
- Saturationsmålng
- Ekg/ 24 timers ekg
- Blodtryk
- Ekkokardiografi
- CT
- MRI
- Anstrengelsestest
- Hjertekath
Højre → venstre shunts
Hvad medfører dette?
Blå/cyanotisk barn
→ Blåfarvning af hud og slimhinder pga. nedsat ilttension (afhængig af hgb,
flow og sat)
→ Sat-O2 skal under 80% før cyanose ses
- Ved længere tids cyanose: urglas-negle og trommestikfingre
Fosterets saturation under gravidi-
teten er
- ca. 50 %, hvorfor børnene kan tåle en del.
Højre → venstre shunts
Hvilke hjertesygdomme er der tale om?
De 5 T’er
1. Steno-Fallot Tetralogi
2. TAPVR (abnorm indmunding af lungevener, uforenelig med liv hvis ikke
samtidig ASD)
3. Truncus arteriosus (a. pulmonalis og aorta afgår sammen)
4. Trikuspidalatresi / pulmonal atresi (uforenelig med liv med mindre ASD,
VSD eller åben ductus arteriosus)
5. Transposition af store kar – cyanose uden mislyd
- Transposition af store kar → Aorta afgår fra højre ventrikel
Højre → venstre shunts
Differential diagnoser til cyanotisk barn
1) Persisterende pulmonal hypertension
2) Lungesygdom
3) Sepsis (hyppigst pga. gruppe B streptokokkr)
4) Arvelige stofskiftesydomme
5) Cerebral depression (perinatal asfyksi)
Højre → venstre shunts
Undersøgelser
Objektiv undersøgelse
* Barn er sløv, irritabel, tonusændringer
* RF, indtrækninger
* Hjertaktion og femoralis puls
* Kapilærrespons (2sek er normalt)
* Lever, bliver typisk større
SAT
* præ- og postductal, højre arm ift. benene (lavere SAT ben tyder på føtal cirkulation (tilblanding af venøst blod via ductus
Højre → venstre shunts
Paraklinik
Blodprøver
* Hg, syre-base (obs. acidose), BS, laktak, infektionstal
* Høj laktat →Dårlig cirkulation
Blodtryk
* Fire ekstremiteter
Rtg
* Af thorax
Højre → venstre shunts
Hvad skal man være opmærksom på i forhold til Ductus arteriosus?
Nyfødte med cyanose og/eller hjerteinsufficiens har i reglen
ductus-afhængigt kredsløb
→ IV PROSTAGLANDIN
→ holder ductus åbent
→ redder liv.
ductus-afhængigt kredsløb = der er et udløbshindring til det systemiske kredsløb
Altså barnet kan klinisk virke til at have det fint, kan så blive udskrevet og et døgn eller 2 efter når ductus arteriosus lukker → cyanotisk/shock
IV prostaglandin
Formål og forholdregel
- Bibeholder ductus arteriosus åben
Obs kan i høje koncentrationer give apnøer → kan være en fordel, hvis barnet er Intuberet.
Steno-fallots tetralogi
Årsag
En højre → venstre shunt (blåt barn) problematik
4 anatomiske misdannelser
1) Stor VSD
2) Overridende aorta (tæt på ventrikelseptum)
3) Pulmonalstenose
4) Hø. ventrikel hypertrofi.
Steno-fallots tetralogi
Symptomer
En højre → venstre shunt (blåt barn) problematik
1) Cyanose
* Enten ved fødsel eller efter lukning af ductus arteriosus
2) Hjerteinsufficiens
* Takypnø, spiseproblemer, dårlig trivsel
3) Trommestiksfingre + urglasnegle
* Pga. kronisk hypoxi
4) Fallot anfald
* Spasmer i pulmonal stenosen → cyanose, dyspnø, gråd, irritabilitet, påvirket bevidsthed
Steno-fallots tetralogi
Paraklinik
En højre → venstre shunt (blåt barn) problematik
Rtg. thorax
* Normal eller støvleformet hjerte
EKG
* Venstre ventrikel hypertrofi (ved større børn)
EKKO
* Diagnose
Steno-fallots tetralogi
Kurativ behandling (2)
En højre → venstre shunt (blåt barn) problematik
- IV prostaglandin (opretholdelse af ductus afhægning kredsløb)
- OP i 6 mdrs alderen
Steno-fallots tetralogi
Behandling af fallot-anfald - Blå affekt anfald
En højre → venstre shunt (blåt barn) problematik
1) Knæ-bryst manøvre
2) Morfin - Ilt
3) Væske
4) Vasokonstriktorer
5) Betablokker
Knæ-bryst manøvre (barn på ryg- benene bøjes mod maven)
Transpositions kredsløb
Hvad er det?
Også kaldes transpositio vasorum
Cyanotisk hjertesygdom
To parallelle/ selvstændige kredsløb → Hyppigste cyanotiske hjertemisdannelse
- Aorta afgår fra højre ventrikel
- A. Pulmonalis fra venstre ventrikel.
Uforenelig med liv hvis der ikke er samtidig VSD (25% har dette), ASD eller DAP
Der kommer for lidt blod til lungerne → Ductus afhængigt kredsløb
Transpositions kredsløb
Hvornår mistænker man det?
Også kaldes transpositio vasorum
Saturation af arme og ben er dårlige → acidotiske
Man fanger børnene på cyanosen da de ikke har nogle mislyd
Transpositions kredsløb
Symptomer
Også kaldes transpositio vasorum
Cyanose, trommestikfingre + urglasnegle grundt kronisk hypoxi
Transpositions kredsløb
Paraklinik
Også kaldes transpositio vasorum
Rth. thorax:
* skråtstillet æg (hypertrofisk hø. Ventrikel)
St.c.
→ ingen mislyd
EKKO
→ diagnostisk
Transpositions kredsløb
Behandling:
1) Indledende
2) Kurativ
Også kaldes transpositio vasorum
1) Indledende
* IV prostaglandin holder ductus åben
* ELLER ballon åbning af foramen ovale “Rashkind procedure”
2) OP → Arterial switch (inden 90 dage)
Transpositions kredsløb
Mortalitet
Ubehandlet: 95% dør inden for det 1. år.
Med OP: god prognose
Hjerteinsufficiens
Årsager hos den nyfødte
Skyldes udløbshindring til de systemiske kredsløb typisk
* AS (svær)
* Coarcatio (svær)
* Afbrudt aortabue
* Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
Hjerteinsufficiens
Årsager hos den under 1 årige
Skyldes venstre-højre shunt typisk
* VSD
* ASD
* Persisterende ductus arteriosus
Venstre → Højre Shunts
Nævn sygdomme
- ASD
- VSD
- Ductus arteriosus persistens
ASD
Beskriv de 2 typer
-
Primær (20%) - ASD primum- partiel intraventrikulært septum defekt → Partiel AVSD
→ mellem nederste del af atriale septum og atrioventriukulærklapperne. - Sekundær (80%) - ASD secundum – defekt centralt i det atriale septum → involvere foramen ovale
ASD
Symptomer
- Hyppigst → ingen symptomer
- Recividerende pneumonier eller hvæsende respiration
- Hjerteinssuficiens → sjældent
- Arrytmier typisk fra 40-års alderen
ASD
Udredning
St. c: systolisk uddrivningsmislyd, evt diastolisk.
Rgt thorax:
* lille shunt → normal.
* Stor shunt → kardiomegali, øget lungekartegning, forstørret pulmonalarterie.
EKG: inkomplet hø. sidig grenblok
EKKO: bekræfter diagnose
ASD
Behandling (og i hvilken alder behandles der?)
- Ikke indiceret ved mindre defekter.
- Ved større defekter→ ASD secundum lukkes ved hjertekaterisiation
eller OP
OP/beh. fortages ofte i 3-5 årsalderenà forebygge hø. Sidigt hjertevigt eller arrytmier senere i livet.
VSD
VSD
VSD
VSD
VSD
Hvordan opdeles de?
1) Små VSD’er
2) Store VSD’er
Små VSD
Definition
Har en diameter < 3 mm + uden ledsagende pulmonal hypertension.
Små VSD
1) Symptomer
2) St.c.
3) Behandling
1) Ingen symptomer
2) højfrekvent holosytolisk mislyd ved nedre venstre sternalrand.
3) Sjældent indiceret, de fleste lukker spontant
Store VSD
Definition
diameter >3 mm og signifikant venstre-højre shunt flow med øget lunge flow
Store VSD
Symptomer
- Hjerteinssuficiens med: svedtendens (specielt under madning), takypnø og spiseproblemer samt dårlig trivsel i de første leveuger.
- Recidiverende lungeinfektioner
Store VSD
Obj. fund
- Hyperaktivt pericordium
- Rumlende holosystolisk mislyd eller ingen mislyd.
- Apikalt midt-diastolisk mislyd pga. øget flow over mitralklapperne.
- takykardi og hepatomegali pga. hjerteinsufficiens
Når hjertet ikke kan pumpe blodet effektivt videre, kan der opstå en tilbagestrømning af blod i venerne fra leveren. Dette øger trykket i leverens blodkar og fører til forstørrelse.
Store VSD
Paraklinik
Rtg:
* Kardiomegali
* Forstørret ve. pulmonalarterie
* Øget lungekartegning, evt. lungestase
EKG
* Biventrikulær hypertrofi
EKKO
* Præcis størrelse og lokalisation af defekt
Store VSD
Behandling
1) Indledende
2) Operativ
1) Indledende
* Medicinsk → Diureti og evt. ACE-hæmmer (for hjertesvigt)
* Ernæringstilskud
2) Operativ
* Hvis stor VSD er ubehandlet → Eisenmengers syndrom hos større børn
* Derfor kirurgisk korrektion i 3-6 mdrs alderen
Ductus arteriosus persistens
Symptomer
- Kontinuerlig mislyd under venstre klavikel
- Stor shunt giver sympt som stor VSD.
- Kan være kompenseret i årevis.
I svære tilfælde
* Cyanose, takypnø fra fødslen
Ductus arteriosus persistens
Paraklinik
Ekko
* Doppler us er diagnostisk
Ductus arteriosus persistens
Behandling
- Ibuprofen hver 12. time
- Kateterbaseret lukning i barnealderen
