BUP 4: autism Flashcards
autismspektrumstörning
väldigt olika funktionsnivå och symtomnivå
olika problem
lägre funktion=mer stöd
patofysiologi
- genetik
- natalperiod
- neonatal hypoxi
- graviditet DM, feta föräldrar
- valproat uner grav
- föräldrarnas ålder > 40 år
- prematur - defekter cerebralt
fynd cerebralt
större hjärna, överväxt hjärna 12-24 månader (funktionell störning 12-36 månader)
mer nervceller och myelin
mer CSF
snabb tillväxt under tidigt utveckling sedan avstannar den
lokal hyperkonnektivitet
onset problem
> 0.5 år
kliniska svårigheter
social interkation
kommunikation
begränsat repetitivt beteende
neurokognitiva svårigheter
EF
theory of mind
central koherense
hjärnans utveckling
övertillväxt under första åren
gener
polygenetiskt
- kandidatgener: synapsgener, neurittillväxt, cellmigration, glia proliferation, neurogenes
neurobiologiska mekanismer
överskott av neuron (nervceller, myelin), CSF
- progenitorceller: proliferationsdefekt, migration, differentiering
lokal hyperkonnektivitet, stöd excitation/inhibitionsbalans
synapspruning-defekt
mikrogliadefekter
NT som berörs
glutamat
GABA
nerv-TF
förekomst
pojkar 4:1
- flickor maskerar sina svårigheter lättare, bättre social förmåga, mindre repetitiva
genetik
25% risk bland syskon (50% om syskonet är en flicka eller om 2 syskon är sjuka)
mono: 50-80%
di: 30%
vad har man risk för vid autism
EP pga lokal hyperkonnektivtet
pruning-defekt
ingen synapselimination (mikroglia: ökat antal, morfologi och deras interaktion är störd)
ESSENCE problem hos dessa barn
yngre barn
- motoriska problem
- relation, socialt (vill styra då EF inte blir lika ansträngd vid förutsägbara situationer, kan eh hantera mer öppna situationer=
äldre barn: beteendeproblem, ångest, fungerar ej med kompisar/grupper
äldre: depression, ångest, sucidalitet, problem på arbetet, utmattad, sömn, smärta, somatiska problem
epidemiologi
1-3%
ökning under 2000-talet
pojkar 4:1
- högfungeradne 8-14:1
- IQ < 70 2:1
- IQ < 50: 1.3:1
wings triad
- kommunikation
- brister i förmåga till social kommunikation/interaktion
- svårt att förstå icke-verbal kommunikation (missförstånd, överväldigande av icke-verbal information) - beteende
- begränsade repetitiva mönster, beteende, intressen, aktiviteter - social funktion
vad måst man göra vid diagnos
= måste specificera svårighetsgrad, vart på spektrat befinner vi oss
- avgörs av diverse aspekter (språk, begåvning, kommunikation)
stressbägaren
symtom kan ses som en stressbägare
- om rutiner förstörs blir stress hög, överskrider hjärnans kapacitet och förmåga att anpassa beteende
- bägare rinner över
infantil autism, syndrom
mycket omfattande färdighetsbrister
extremt oflexibelt beteende
högfungerande autism
utan stöd märkbara funktionssvårigheter
signifikant stört funktionsförmåga
kognitivt starka om de hittar rätt roll, känsliga för stress/social aktivitet
komplikation: depression, ångest
indikation på autism (röda flaggor)
- motoriska problem < 1 år
- perceptionsstörning
- språksvårigheter
- beteendeproblem
- sociala problem
- hypo/hyperaktivitet
- sömnproblem
- generella utvecklingsproblem
- affektlabila
- repetitiva beteenden
- störd motorik, sensorik, perception, uppmärksamhet, social interaktion, språk, kommunikation, beteenden
inlärning
grad av inlärningssvårigheter beror på allmän kognitiv nivå
begåvningsprofilen är ofta ojämn, totalt sätt kan IQ vara normalt
- 50% har IQ > 85 (90-110 ref)
prosopagnosi
minns ej ansikten
visospatiellt svårigheter
orientering, avståndsbedömning till andra
brister i hot EF
brister i kognitiv empati
- man förstår inte intellektuellt varför andra reagerar som de gör
fungerande affektiv empati
- emotionell igenkänning i andra sätt att uppleva sig själva och sin situation
spegelbild mot psykopater…
kärnan för empati-utveckling
affektspegling (spädbarnsålder)
känsloreglering utvecklas ur detta liksom distinktion på self/others (mentalisering)
konsekvenser av defekt EF
tolkar saker bokstavligt
extremt trovärdig
saknar kognitiv empati
svårt att läsa av andras gester
svårt att se hur andra kan hjälpa till
fastnar i detaljer, fördjupad informationsprocessning
avvikande självkännedom
theory of mind
att utveckla förståelse av att andra människor har tankar, känslor, behov, frågor.
Att dessa mentala tillstånd påverkar ens egna och andras beteenden.
Dvs att förstå att det egna mentala tillståndet kan skilja sig från andras trots att man befinner sig i samma situation.
test för theory of mind
sally-ann test
defekt theory of mind ger
svårt att analysera metaforer
vita lögner (intention bakom det uppenbara)
förstå att andras erfarenheter formar den personens agerade, kunskap, frågeställningar
central koherense
vid autism fokuserar man på detaljer > kontext, svårt att skilja ut viktiga saker från oviktiga
omvärlden fragmenteras
svag central coherence
kärnsymtom
EF
socioemottonella färdigheter
dyngsrytm
fragmenterad rytm
sömnproblem vanligt (60-80%)
orsakas av:
- avvikelser i utvecklingen av hjärnan
- gendefeker
- melatonin (minskad produktion, ökad nedbrytning, receptorbindning)
- arousal-dysreglering
- sensorisk hyperreaktivitet
- samsjuklighet med depression/ångest
motorisk
tidig motorisk störning, smidighetsproblem (går stelt)
sensorik och perception
90% drabbas
involverar alla former av sinnen och ses tidigt (6 mån)
- känsligt luktsinne
screening bvc
CHAT (checklist for autism in toddlers)
remiss vart
habiliteringen
BUP=barn
psykiatrin=vuxna
basbedömning på BUP vid nybesök
barn: MINI KID
vuxna: klinik, MINI, screeninginstrument
diagnoskriterier DSM-5
A. varaktiga brister i förmåga till social kommunikation och interaktion i flera sammanhang
- 3/3
B begränsade repetitiva mönster i beteende, intresse eller aktivitet
- 2/4
C. symtom måste har förelegat under tidig utvecklingsperiod
C: symtom orsakar klinisk sig. nedsättning av funktionsförmåga
E. dessa störningar förklaras ej bättre med IF eller globalt försenad psykos utveckling
A-kriterier
bristande förmåga till social kommunikation och interaktion i flera sammanhang
- social ömsesidighet
- icke-verbal kommunikation
- utveckla, bevara, förstå relationer
B-kriterier
begränsade repetitiva mönster i beteende, intresse, aktivitet
- stereotypa repetitiva motoriska rörelser, tal eller bruk av föremål
- oflexibel fix vid rutiner
- begränsat fixerat intresse som är abnormt i intentisitet/fokusering
- hyper-hyporeaktivitet vi sensorisk stimulering eller säreget intresse för sensoriska
vad söker vissa med för symtom
depression
ångest
(utmattning, missbruk)
= råga aktivt om ESSENCE
extra noggrann diagnostik
barn < 2 år
adoptionsbarn
tonåringar
komplicerad samsjuklighet
syn-hörselavvikelser
motoriska störningar
flickor (har inte alltid så avvikande beteende)
verktyg för att fånga upp beteendestörningar
- observationer i barngruppen
- utvecklingsanamnes
- frågeformulär: social communication questionnaire
- ADI-R: frågor om wings triad
- ADOS: anpassat till olika åldrar/språklig nivå, observation/bedömning av 10-14 olika aktiviteter
- psykologisk utredning
- kognitiv nivå
- social kognition (theory of mind) - övrigt: sensorik/perception, motorik, tal/språk-utredningar
svårigheter med diagnostik
omgivning eller andra färdigheter kan kompensera för problem
saker kan maskera autism: IF, god språklig förmåga, missbruk
jämför alltid social färdighet med den generella utvecklingen
vad brister små barn i
titta
fokusera
intresse för familj
ansiktsfixering, socialt leende, socialt engagemang
lek med jämnåriga
onset
symtom ses tidigast vi 6 månader men oset är vanligten 3 års ålder
hur stor andel blir av med sin diagnos som vuxna
10%
i vuxen ålder krävs färre symtom för diagnos varpå omprövning kan göras
generella symtom utifrån ålder
0.5-3 år: socialt intresse, kommunikation
3-5 år: samlekar, fantasi (vid ASD: leker med yngre/äldre barn, isolerade)
7-9 år: sammarbete i skolan, krav från skolan hanteras dåligt. - vissa barn utvecklar ASD efter 3-4 års ålder, dock ses kognitiva, motoriska och språkliga svårigheter tidigt.
18 år: klarar inte av arbete, vardag, vanligt att man söker med depression och ångest istället.
samsjuklighet
regel snarare än undantag
- ångest
- adhd
- agression, beteeneproblem
- tics/tourettes
- OCD
somatiska besvär
EP
samsjuklighet 6-12 år
oro
adhd
fobier
vuxen
social fobi
oro
depression
OCD
konsekvenser
utveckling lågt intellekt begränsa utbildning lågt SES atypisk interaktion med risk för begränsat socialt umgänge
prognos
högt IQ
god språklig funktion
tidigt upptäckt och intervention
= VIKTIGT
kritisk period
1-1.5 år: möjlighet att påverka hjärnans utveckling under kritiska perioder
behandling
- individuellt anpassat bemötande, stöd, symtomlindring
2. inga specifika LM finns att tillgå
vad måste man beakta vid planering
ålder
svårighetstgrad
funktionsnivå
samsjuklighet
familjesituation, stödbehov
tillgång, resurser
- sjukvård, soc, dagvård, skola, arbete, boende
LSS
lagen om stöd om service till funktionshindrade
10 insatser
habiliteriningen
- rådgivning
- personligt stöd
via LSS handläggare eller biståndsbedömare
- kontaktperson
- ledsagare
- boende, boendestöd (socialtjänst)
- sysselsättning via daglig verksamhet
- personligt ombud
- samordning, planering
- frågor o missnöje
- bostadsanpassning
vilka har rätt till stöd enligt LSS
- person med utvecklingsstörning, autism, autism-liknande tillstånd
- personer med begåvningsmässig funktionsnedsättning efter hjärnskada i vuxen ålder (våld, sjukdom)
- vuxna med stora, varaktiga funktionsnedsättningar som inte beror på normalt åldrande (demens), betydande svårigheter i den dagliga livsföringen med omfattande behov av stöd
princip för behandling
tidig upptäckt, vägledning, planering, uppföljning
multiprofessionellt stöd
evidensbaserade interventioner
involverar familj/nätverk
medicinering vb (vissa symtom kan behandlas)
prognos
livslång diagnos
3-25% fyller inte kriterier i vuxenlivet (högfungerande autism)
viktigt med tidig upptäckt, behandling för prognos, minimera samsjuklighet, kontinuitet i vården (övergång BUP-VUP-habiliteringen)
vilka sköter uppföljning efter att diagnos är satt på BUP
barn och ungdomshabiliteringen
- LSS
vad är risk med CS
kan förstärka autisika drag som har döljts av ADHD
