BUP 4: autism Flashcards
autismspektrumstörning
väldigt olika funktionsnivå och symtomnivå
olika problem
lägre funktion=mer stöd
patofysiologi
- genetik
- natalperiod
- neonatal hypoxi
- graviditet DM, feta föräldrar
- valproat uner grav
- föräldrarnas ålder > 40 år
- prematur - defekter cerebralt
fynd cerebralt
större hjärna, överväxt hjärna 12-24 månader (funktionell störning 12-36 månader)
mer nervceller och myelin
mer CSF
snabb tillväxt under tidigt utveckling sedan avstannar den
lokal hyperkonnektivitet
onset problem
> 0.5 år
kliniska svårigheter
social interkation
kommunikation
begränsat repetitivt beteende
neurokognitiva svårigheter
EF
theory of mind
central koherense
hjärnans utveckling
övertillväxt under första åren
gener
polygenetiskt
- kandidatgener: synapsgener, neurittillväxt, cellmigration, glia proliferation, neurogenes
neurobiologiska mekanismer
överskott av neuron (nervceller, myelin), CSF
- progenitorceller: proliferationsdefekt, migration, differentiering
lokal hyperkonnektivitet, stöd excitation/inhibitionsbalans
synapspruning-defekt
mikrogliadefekter
NT som berörs
glutamat
GABA
nerv-TF
förekomst
pojkar 4:1
- flickor maskerar sina svårigheter lättare, bättre social förmåga, mindre repetitiva
genetik
25% risk bland syskon (50% om syskonet är en flicka eller om 2 syskon är sjuka)
mono: 50-80%
di: 30%
vad har man risk för vid autism
EP pga lokal hyperkonnektivtet
pruning-defekt
ingen synapselimination (mikroglia: ökat antal, morfologi och deras interaktion är störd)
ESSENCE problem hos dessa barn
yngre barn
- motoriska problem
- relation, socialt (vill styra då EF inte blir lika ansträngd vid förutsägbara situationer, kan eh hantera mer öppna situationer=
äldre barn: beteendeproblem, ångest, fungerar ej med kompisar/grupper
äldre: depression, ångest, sucidalitet, problem på arbetet, utmattad, sömn, smärta, somatiska problem
epidemiologi
1-3%
ökning under 2000-talet
pojkar 4:1
- högfungeradne 8-14:1
- IQ < 70 2:1
- IQ < 50: 1.3:1
wings triad
- kommunikation
- brister i förmåga till social kommunikation/interaktion
- svårt att förstå icke-verbal kommunikation (missförstånd, överväldigande av icke-verbal information) - beteende
- begränsade repetitiva mönster, beteende, intressen, aktiviteter - social funktion
vad måst man göra vid diagnos
= måste specificera svårighetsgrad, vart på spektrat befinner vi oss
- avgörs av diverse aspekter (språk, begåvning, kommunikation)
stressbägaren
symtom kan ses som en stressbägare
- om rutiner förstörs blir stress hög, överskrider hjärnans kapacitet och förmåga att anpassa beteende
- bägare rinner över
infantil autism, syndrom
mycket omfattande färdighetsbrister
extremt oflexibelt beteende
högfungerande autism
utan stöd märkbara funktionssvårigheter
signifikant stört funktionsförmåga
kognitivt starka om de hittar rätt roll, känsliga för stress/social aktivitet
komplikation: depression, ångest
indikation på autism (röda flaggor)
- motoriska problem < 1 år
- perceptionsstörning
- språksvårigheter
- beteendeproblem
- sociala problem
- hypo/hyperaktivitet
- sömnproblem
- generella utvecklingsproblem
- affektlabila
- repetitiva beteenden
- störd motorik, sensorik, perception, uppmärksamhet, social interaktion, språk, kommunikation, beteenden
inlärning
grad av inlärningssvårigheter beror på allmän kognitiv nivå
begåvningsprofilen är ofta ojämn, totalt sätt kan IQ vara normalt
- 50% har IQ > 85 (90-110 ref)
prosopagnosi
minns ej ansikten
visospatiellt svårigheter
orientering, avståndsbedömning till andra
brister i hot EF
brister i kognitiv empati
- man förstår inte intellektuellt varför andra reagerar som de gör
fungerande affektiv empati
- emotionell igenkänning i andra sätt att uppleva sig själva och sin situation
spegelbild mot psykopater…