ACRODERMATITIS ENTEROPATICA Flashcards
¿CON QUÉ OTRO NOMBRE SE LE CONOCE A LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
ENFERMEDAD DE DANBOLT-CLOSS.
¿DEFINICIÓN DE ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
ENFERMEDAD RARA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, CAUSADA POR UN ERROR CONGÉNITO DEL METABOLISMO QUE DA LUGAR A MALABSORCIÓN O DEFICIENCIA DE ZINC, CARACTERIZADA POR LESIONES CUTANEOMUCOSAS, ALOPECIA, DIARREA CRÓNICA Y ALTERACIONES DEL DESARROLLO GENERAL Y PSÍQUICO; ES MORTAL SIN TERAPÉUTICA.
¿EPIDEMIOLOGÍA DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
ES RARA, SE OBSERVA UN CASO POR 1 000 000 A 1 500 000 HABITANTES.
HAY ANTECEDENTES FAMILIARES EN 65% DE LOS ENFERMOS; NO TIENE PREDILECCIÓN POR SEXO. APARECE ENTRE LAS TRES SEMANAS Y LOS 10 AÑOS DE EDAD, CON UN PROMEDIO DE NUEVE MESES.
HASTA 1976 SE CONOCÍAN 75 CASOS EN LA BIBLIOGRAFÍA MUNDIAL.
¿ETIOPATOGENIA DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
ENFERMEDAD CON HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, CAUSADA POR MALABSORCIÓN O DEFICIENCIA DE ZINC; SE HAN ENCONTRADO MUTACIONES EN EL GEN SLC39A4 DEL CROMOSOMA 8Q24.3 EN HUMANOS, Y EN RATONES EN EL GEN SLC30 (ZNT4).
ESTE GEN CODIFICA PARA UN TRANSPORTADOR DE ZINC (PROTEÍNA ZIP4) EXPRESADO EN EL DUODENO Y YEYUNO; SE HAN DESCRITO 42 VARIANTES DE MUTACIONES.
EL ZINC ES UN OLIGOELEMENTO ESENCIAL EN LA NUTRICIÓN HUMANA. SE ABSORBE EN EL TUBO DIGESTIVO POR UN FACTOR DE ENLACE O LIGANDO QUE ES UNA PROTEÍNA ESPECÍFICA TRANSPORTADORA DE CINC, QUE FIJA EL ZINC Y FACILITA SU TRANSPORTE A TRAVÉS DE LA MUCOSA INTESTINAL.
SE HA AFIRMADO QUE EN LA ACRODERMATITIS ESTE ENLACE ES INEFICAZ, POR LO QUE SE NECESITAN GRANDES CANTIDADES DE ZINC; LUEGO DE LA ABSORCIÓN EL METABOLISMO ES NORMAL.
TAMBIÉN SE CREE QUE EN ESTA ENFERMEDAD EXISTE UN OLIGOPÉPTIDO QUELANTE DEL ZINC, QUE EVITA SU ABSORCIÓN. DADO QUE LA LECHE HUMANA TIENE LIGANDOS PARA ZINC QUE FACILITAN SU TRANSPORTE A LAS CÉLULAS EPITELIALES, APARECE DESPUÉS DEL DESTETE, O CUANDO SE CONSUME LECHE DE VACA DESDE EL NACIMIENTO.
¿MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
LAS LESIONES CUTÁNEAS SON PERIORIFICIALES Y ACRALES; AFECTAN LAS ZONAS VECINAS A OJOS, NARIZ, ANO, CODOS, RODILLAS, MANOS, PIES Y REGIONES PERIUNGUEALES; TIENEN DISTRIBUCIÓN SIMÉTRICA, Y SON VESÍCULAS, AMPOLLAS, PÚSTULAS, EXULCERACIONES, COSTRAS MELICÉRICAS Y PLACAS ESCAMOSAS BIEN DELIMITADAS (FIGS. 63-1 Y 63-2); MÁS TARDE ADOPTAN ASPECTO PSORIASIFORME.
LAS LESIONES CUTÁNEAS COMIENZAN CUANDO SE INTERRUMPE EL AMAMANTAMIENTO, PORQUE EN LA LECHE MATERNA HAY MÁS ZINC, PERO CARECE DE UN TRANSPORTADOR QUE FACILITA SU ABSORCIÓN.
EN LAS MUCOSAS HAY ESTOMATITIS, CON PLACAS ERITEMATOSAS, QUEILITIS ANGULAR, GLOSITIS CON EDEMA Y LENGUA SIN PAPILAS; RINITIS COSTROSA; BLEFARITIS, CONJUNTIVITIS CON LAGRIMEO Y FOTOFOBIA, VULVITIS Y BALANITIS, ASÍ COMO PROCTITIS POR CANDIDOSIS GASTROINTESTINAL.
EN LOS ANEXOS SE OBSERVAN ALOPECIA DE LA PIEL CABELLUDA, CEJAS Y PESTAÑAS, Y ADELGAZAMIENTO DEL PELO; EN LAS UÑAS SE OBSERVAN EROSIONES, DEPRESIONES TRANSVERSALES, CANALADURAS, ESTRIACIONES, DESTRUCCIÓN DEL BORDE LIBRE, CAMBIOS PIGMENTARIOS Y PERIONIXIS.
EN 90% SE OBSERVA DIARREA CRÓNICA, CON HECES ABUNDANTES Y ESTEATORREA, RESISTENTE A LOS TRATAMIENTOS HABITUALES. SE OBSERVAN RETRASO DEL CRECIMIENTO, APATÍA, TRISTEZA, IRRITABILIDAD, AGRESIVIDAD Y DEPRESIÓN.
EVOLUCIONA CON REMISIONES Y EXACERBACIONES; ES MORTAL SIN TERAPÉUTICA. ALGUNOS PACIENTES PUEDEN MEJORAR DESPUÉS DE LA PUBERTAD; LOS GRAVES REQUIEREN CONTROL CONTINUO PARA EVITAR RECAÍDAS. LAS LESIONES CUTÁNEAS NO DEJAN CICATRIZ NI ATROFIA, Y LA ALOPECIA ES REVERSIBLE CON EL TRATAMIENTO.
LOS LACTANTES AFECTADOS DESARROLLAN UNA DERMATITIS ERITEMATOSA Y VESICULOBULLOSA, ALOPECIA, DIARREA, TRASTORNOS OFTALMOLÓGICOS (INCLUYENDO CICATRICES EN LA CÓRNEA, FORMACIÓN DE CATARATAS, DEGENERACIÓN DE LA RETINA Y ATROFIA ÓPTICA), RETRASO GRAVE DEL CRECIMIENTO, RETRASO DE LA MADURACIÓN SEXUAL, MANIFESTACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS E INFECCIONES FRECUENTES.
EL SÍNDROME SE ASOCIA A UNA DEPLECIÓN GRAVE DE ZINC Y RESPONDE A LA SUPLEMENTACIÓN ORAL CON DOSIS FARMACOLÓGICAS DE ZINC.
¿HISTOPATOLOGÍA DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
LA EPIDERMIS ES DE ASPECTO VERRUGOSO, CON PALIDEZ DE LA TINCIÓN EN LAS CAPAS SUPERIORES, DONDE PUEDE HABER NECROSIS FOCAL O EXTENSA DE QUERATINOCITOS.
CUANDO SE PRESENTAN LESIONES AMPOLLARES, ESTA LESIÓN ES INTRAEPIDÉRMICA NO ACANTOLÍTICA; PUEDE HABER CAMBIOS “BALONIZANTES” Y VACUOLARES, ASÍ COMO NECROSIS EPIDÉRMICA.
LAS LESIONES CRÓNICAS PRESENTAN HIPERPLASIA EPIDÉRMICA PSORIASIFORME CON HIPERQUERATOSIS, PARAQUERATOSIS E INFILTRADOS INFLAMATORIOS DÉRMICOS.
¿ENFERMEDADES ASOCIADAS A LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
PUEDE COEXISTIR CON BETA-LIPOPROTEINEMIA, AGAMMAGLOBULINEMIA, INTOLERANCIA A LA LACTOSA-3-FRUCTOSA, FIBROSIS QUÍSTICA, CIFRAS BAJAS DE DESHIDROGENASA SUCCÍNICA Y AMINOPEPTIDASA EN LA MUCOSA INTESTINAL Y DEFICIENCIAS DE INMUNOGLOBULINAS (IgA, IgG E IgM).
¿DIAGNÓSTICO DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
EL DIAGNÓSTICO SE SOSPECHA CON LA CLÍNICA.
EL ESTUDIO DE HECES MUESTRA ESTEATORREA Y G. LAMBIA; LAS RADIOGRAFÍAS PUEDEN MOSTRAR TRÁNSITO INTESTINAL ACELERADO; LA BIOPSIA DE INTESTINO, ATROFIA DE LAS VELLOSIDADES Y VASOS LINFÁTICOS DILATADOS, Y LA BIOMETRÍA HEMÁTICA, ANEMIA.
SE EFECTUARÁ UN ESTUDIO MICOLÓGICO DE PIEL, MUCOSAS Y HECES PARA BUSCAR CANDIDA ALBICANS; PUEDE CUANTIFICARSE EL ZINC EN EL PLASMA, SUERO Y CABELLO.
ESTAS MEDICIONES SON DIFÍCILES, POR LO QUE SE RECOMIENDA ADMINISTRAR ZINC, QUE AL PRODUCIR UNA RESPUESTA CLÍNICA ADECUADA CONFIRMARÁ EL DIAGNÓSTICO.
LA MUESTRA SE TOMA CON JERINGA DE PLÁSTICO PARA PREVENIR CONTAMINACIÓN CON ZINC DE TAPONES Y TUBOS DE VIDRIO (NORMAL 75 A 125 MG/DL, EN NIÑOS LATINOS, DE 82 A 280 ΜG/DL).
¿DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
ENFERMEDAD CELIACA, FIBROSIS QUÍSTICA, CANDIDOSIS GENERALIZADA, EPIDERMÓLISIS AMPOLLAR, DESNUTRICIÓN, DEFECTOS ECTODÉRMICOS CONGÉNITOS, PAQUIONIQUIA CONGÉNITA, IMPÉTIGO, DERMATITIS SEBORREICA, DERMATITIS DE LA ZONA DEL PAÑAL, ENFERMEDAD DE DÜHRING-BROCQ, ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS COMO LAS ACIDEMIAS PROPIÓNICA Y METILMALÓNICA; DEFICIENCIA DE CINC POR OTRAS CAUSAS (ACRODERMATITIS ADQUIRIDA) COMO NUTRICIÓN PARENTERAL TOTAL Y PROLONGADA O DIETA HIPOPROTEICA, CONSUMO TARDÍO EXCLUSIVO DE LECHE MATERNA EN NEONATOS, ENFERMEDAD DE CROHN, DERIVACIÓN INTESTINAL, ALCOHOLISMO CRÓNICO, DIETAS RESTRICTIVAS, ANOREXIA NERVIOSA, NEOPLASIAS MALIGNAS, QUEMADURAS E INFECCIONES, MEDICAMENTOS COMO PENICILAMINA, DIURÉTICOS, VALPROATO, HIERRO Y ANTIMETABOLITOS.
TAMBIÉN DEBEN EXCLUIRSE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS, Y AMINOACIDURIAS, QUE PRODUCEN LESIONES INDISTINGUIBLES.
¿TRATAMIENTO DE LA ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA?
LA RACIÓN ALIMENTARIA DE ZINC ES DE 0.5 A 1 MG/KG/DÍA; EN LA ACRODERMATITIS SE RECOMIENDAN 10 A 15 MG/KG/DÍA (50 A 200 MG) DE SULFATO O GLUCONATO DE ZINC EN DOSIS FRACCIONADAS, Y DOSIS DE SOSTÉN DE 2 A 5 MG/KG/DÍA; 1 O 2 DÍAS POR SEMANA SUELEN SER SUFICIENTES. PUEDEN UTILIZARSE COMPLEMENTOS ALIMENTARIOS DISPONIBLES EN EL COMERCIO.
LA UTILIDAD DE LAS DIYODOHIDROXIQUINOLEÍNAS, QUE SOLÍAN EMPLEARSE, PARECE DEBERSE A QUE CORRIGEN LA DEFICIENCIA DE ZINC AL ATRAPARLO Y TRANSPORTARLO A TRAVÉS DE LA BARRERA INTESTINAL.
