51 : Croissance normale et pathologique

Question 1

Repères de croissance
1/ Prise de poids au cours du premier trimestre
2/ Prise de taille au cours de la première année
3/ Taille à 4 ans

Answer 1

1/ Prise de poids au cours du premier trimestre
=> 25 g / jour

2/ Prise de taille au cours de la première année
=> 25 cm

3/ Taille à 4 ans
=> 100 cm (Taille de naissance x 2)

Question 2

3 phases de croissance staturale

Answer 2

1/ Phase de croissance rapide : de la naissance à 4 ans

2/ Phase de croissance linéaire : de 4 ans à la puberté
=> 5-6 cm / an

3/ Phase de croissance rapide : au cours de la puberté
=> 7-9 cm / an

Question 3

Calcul de la Taille cible génétique

Answer 3

(Moyenne des tailles du père et de la mère)
+ 6,5 cm si garçon
- 6,5 cm si fille

Question 4

3 critères de croissance normale

Answer 4

• Régularité de la croissance et de la vitesse de croissance
• Concordance entre courbe pondérale et courbe stature
• Concordance (± 1,5 DS) avec la taille cible génétique

Question 5

Définition d’un retard de croissance staturo-pondéral (3 critères)

Answer 5

• Taille ≤ 2 DS ou IMC < 3ème percentile
• Ralentissement de la vitesse de croissance
• Croissance staturale ≤ 1,5 DS par rapport à la taille cible génétique

Question 6

2 tableaux de retard staturo-pondéral + étiologie

Answer 6

1/ Ralentissement de la prise de poids, isolé ou antérieur à celui de la taille
= RETARD PONDÉRAL (IMC bas pour l’âge)
=> Pathologie carentielle / digestive

2/ Ralentissement de la vitesse de croissance staturale antérieur ou contemporain à celui de la prise de poids
= RETARD STATURAL PREDOMINANT (IMC normal pour l’âge)
=> Pathologie endocrinienne

Question 7

Bilan biologique initial devant un retard de croissance (9 lignes)

Answer 7

• NFS
• Ionogramme
• Urée/créat
• Réserve alcaline
• CRP, ferritine
• IgA anti-transglutaminases, IgA totales
• TSH, T4libre
• IGF-1
• Caryotype si fille

Question 8

Causes endocriniennes
1/ De retard de croissance staturale avec prise de poids concomitante
2/ De retard de croissance staturale sans prise de poids concomitante

Answer 8

1/ De retard de croissance staturale avec prise de poids concomitante
=> Hypothyroïdie
=> Hypercorticisme
2/ De retard de croissance staturale sans prise de poids concomitante
=> Retard simple de puberté
=> Déficit en hormone de croissance

Question 9

3 diagnostics à rechercher devant un retard de croissance statural associé à une prise pondérale

Answer 9

=> Hypothyroïdie
=> Hypercorticisme
=> Tumeur hypotalamo-hypophysaire

Question 10

Impact clinique d’un déficit en GH congénital

Answer 10

=> Taille de naissance normale
puis
=> Infléchissement de la taille entre 0 et 3 ans

Question 11

3 causes de déficit de GH secondaire

Answer 11

• Tumeurs de la région hypotalamo-hypophysaire
• Irradiation crânienne
• Traumatisme crânien

Question 12

4 éléments paracliniques du diagnostic de déficit en GH

Answer 12

• Dosage basal d’IGF-1
• Taux de GH au cours de tests de stimulation pharmacologique / hypoglycémie (< 20 mUI/L sur 2 tests)
• IRM cérébrale
• Âge osseux

Question 13

Maladie osseuse constitutionnelle le plus fréquemment responsable de retard staturo-pondéral

Answer 13

=> Dyschondrostéose (perte de fonction du gène SHOX sur le K X)

Question 14

2 définitions du “Petit pour l’Âge Gestationnel” (PAG)

Answer 14

1/ selon l’OMS : poids de naissance < 2500 g

2/ Poids / Taille de naissance < - 2 DS pour l’âge gestationnel en comparaison d’une population de référence

Question 15

Finalement, 4 causes à éliminer devant un retard staturo-pondéral

Answer 15

1/ Déficit nutritionnel, psychosocial ; Pathologies digestives
2/ Troubles endocrinologiques
3/ Sd de Turner
4/ Maladie osseuse constitutionnelle

Question 16

Craniopharyngiome
1/ 2 caractéristiques du retard de croissance
2/ Explorations
A : diagnostiques
B : d'extension

Answer 16

Craniopharyngiome
1/ 2 caractéristiques du retard de croissance
- Après 4 ans
- Croissance strictement normale auparavant
2/ Explorations
A : diagnostiques => IRM hypotalamo-hypophysaire injecté

B : d’extension
=> Examen ophtalmo
=> Bilan des fonctions antéhypophysaires (bilan entrée/sortie, recherche d’un DT insipide)

Question 17

2 moyens diagnostics du sd de Turner

Answer 17

• Etude du nb de KX par FISH sur 200 cellules

- Caryotypes sur ≥ 20 cellules