43 : Trisomie 21

Question 1

Seul facteur de risque connu pour la trisomie 21

Answer 1

Âge de la mère

Question 2

Triade clinique de la trisomie 21

Answer 2

1/ Dysmorphie
2/ Malformations viscérales (notamment CAV cardiaque dans 50% des cas)
3/ Retard psychomoteur

Question 3

Comorbidité survenant à la cinquantaine quasi constamment chez le trisomique 21

Answer 3

=> maladie d’Alzeihmer

Question 4

4 comorbidités fréquentes de la trisomie 21 à retenir

Answer 4

1/ Complications ORL : notamment SAOS, infections ORL récurrentes
2/ Diabète
3/ Obésité
4/ Dysthyroïdies

Question 5

Confirmation diagnostique de la trisomie 21

Answer 5

Caryotype sanguin

Question 6

Risque pour une femme trisomique d’avoir un enfant trisomique

Answer 6

= 1/3

Question 7

2 formes cytogénétiques de trisomie 21 et risque pour les parents d’avoir un autre enfant T21

Answer 7

1. Trisomie 21 libre (par erreur de méiose)
   => Risque 1%
2. Trisomie 21 par translocation robertsonienne
   => Si caryotype parentaux normaux (= translocation de novo) => risque 1%
   => Si translocation équilibrée chez les parents => risque de 10 à 100%

Question 8

3 examens paracliniques au diagnostic

Answer 8

• NFS
• TSH
• écho cardio et rénale

Question 9

4 dépistages chez l’enfant trisomique

Answer 9

• Surdité dans la première année
• Ophtalmologique régulier
• Dysthyroïdie annuellement
• SAOS par polysomnographie à 4 ans

Question 10

4 dépistages chez l’adulte trisomique

Answer 10

• Hypothyroïdie
• Diabète
• Maladie coeliaque
• Cataracte

Question 11

Calcul du risque combiné de trisomie 21
1/ Éléments pris en compte
2/ Seuil de positivité
3/ Attitude si seuil dépassé

Answer 11

Calcul du risque combiné de trisomie 21
1/ Éléments pris en compte
- Âge de la mère
- Clarté de nuque mesurée à l’échographie de datation (entre 11 et 13SA+6)

2/ Seuil de positivité
≥ 1/250 (risque à priori d’une femme de 37 ans)

3/ Attitude si seuil dépassé
=> Proposition d’un dépistage prénatal non invasif (par séquençage de l’ADN libre circulant) si risque < 1/50
=> Si risque ≥ 1/50 ou dépistage prénatal non invasif positif, caryotype foetal par DPN invasif indiqué en première intention

Question 12

4 indications du diagnostic prénatal de T21

Answer 12

• Risque combiné calculé ≥ 1/250
• ATCD de foetus ou d’enfant porteur d’une anomalie chromosomique
• Remaniement chromosomique parental
• Signes d’appel échographiques

Question 13

2 méthodes de diagnostic prénatal invasif et période où elles sont réalisables

Answer 13

• Choriocentèse (biopsie trophoblastique) : entre 11 et 13 SA
• Amniocentèse (ponction du liquide amniotique) : ≥ 15 SA

Question 14

Quelle est la limite temporelle d’autorisation de l’IVG ? ET celle de l’IMG ?

Answer 14

IVG : 14 SA

IMG : PAS DE LIMITE, seule indication par une maladie incurable de gravité avérée

Question 15

Qui donne l’autorisation d’IMG ?

Answer 15

Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

=> Signatures de 2 médecins y appartenant