43 : Mucoviscidose

Question 1

Centre spécialisé assurant le suivi multidisciplinaire

Answer 1

=> CRCM (Centre de Ressources et de Compétence pour la Mucoviscidose)

Question 2

Gène muté (mutation la plus fréquente), provoquant la mucoviscidose et fonction

Answer 2

Mutation homozygote du gène CFTR de la branche longue du K7 (mutation F508del la plus fréquente)

=> Défaut de transportation du chlore et de réabsorption d’eau et de sel

Question 3

Anomalie macroscopique défaillante dans la mucoviscidose

Answer 3

=> Exocrinopathie généralisée, touchant les glandes séreuses et les glandes muqueuses
=> Accumulation de sécrétions visqueuses et déshydratées dans l’appareil respiratoire, digestif, les glandes sudoripares, et le tractus génital

Question 4

3 indications d’un diagnostic anténatal

Answer 4

• Signes échographiques évocateurs
• Enfant du couple atteint de mucoviscidose
• Couple identifié comme à risque 1/4 (2 porteurs d’une mutation hétérozygote)

Question 5

4 anomalies échographiques faisant évoquer le diagnostic de mucoviscidose

Answer 5

• Hyperéchogénicité intestinale
• Dilatation digestive
• Non-visualisation de la vésicule biliaire
• Images évoquant une péritonite méconiale

Question 6

CAT si un des 2 parents est porteur d’une mutation fréquente de la mucoviscidose

Answer 6

=> Séquençage du gène 7 pour recherche de mutations rares chez l’autre parent

Question 7

Déroulement du dépistage anténatal

Answer 7

1/ Recherche des mutations fréquentes chez les 2 parents :
=> Pas de mutations fréquentes chez les parents : rassurer
=> 1 parent hétérozygote : séquençage du gène chez l’autre parent pour rechercher des mutations rares
=> 2 parents hétérozygotes : passage 2/

2/ Biopsies de trophoblastes chez le foetus dès 12SA

Question 8

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Answer 8

1/ À J3 sur papier buvard : Trypsine immunoréactive

2/ Si elle est élevée : recherche de mutations du gène CFTR

3/ Selon le résultats de la biologie moléculaire

• 1 ou 2 mutations : Test de la sueur
• Pas de mutations : Trypsine immunoréactive à J21 (test de la sueur répété si élevé

Question 9

Association de 2 symptômes devant faire évoquer la mucoviscidose chez le nourrisson

Answer 9

• Bronchiolite récidivante, bronchite “asthmatiforme”

- Cassure de la croissance staturo-pondérale

Question 10

Évolution de la colinisation bactérienne chronique des sécrétions bronchiques

Answer 10

1/ D’abord : S. Aureus, Haemophilus Influenzae
=> confirmé par ECBC

2/ Tournant évolutif : Pseudomonas Aeruginose

Question 11

Définition
1/ De la primo-colonisation à P. Aeruginosa
2/ De la colonisation chronique à P. Aeruginosa

Answer 11

Définition
1/ De la primo-colonisation à P. Aeruginosa
=> premier isolement de P. Aeruginosa

2/ De la colonisation chronique à P. Aeruginosa
=> présence de P. Aeruginosa pendant 6 mois
=> 3 ECBC positives à ≥ 1 mois d’intervalle

Question 12

Confirmation diagnostique de référence de la mucoviscidose

+ CAT selon la valeur retrouvée

Answer 12

Confirmation diagnostique de référence de la mucoviscidose : TEST DE LA SUEUR
Chlore < 30 mmol / L : Pas de mucoviscidose
Chlore 30-60 mmol / L : étayer le diagnostic par d’autres examens
Chlore > 60 mmol / L : Mucoviscidose confirmée après 2 prélèvements

Question 13

4 grands axes de prise en charge de la mucoviscidose

Answer 13

1/ PRISE EN CHARGE RESPIRATOIRE

• Kinésithérapie respiratoire
• Aérosols de mucolytiques (rhDNase)

2/ PRISE EN CHARGE ANTI-INFECTIEUSE

• Antibiothérapie adaptée aux germes isolés sur l’ECBC
• Cures de 2 à 3 semaines
• Vaccinations obligatoires

3/ PRISE EN CHARGE DIGESTIVE
- Extraits pancréatiques gastroprotégés

4/ PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE

• Apports énergétiques 120-150 % par rapport aux rapports de bases
• Supplémentation en vit liposolubles (A E D K)
• Supplémentation en sel chez le nourrisson et en cas d’effort