Trisomie 21 Flashcards
Quelle est la première cause génétique de déficience intellectuelle ?
Trisomie 21
Quels sont les principaux signes de la dysmorphie craniofaciale dans la trisomie 21 ?
- Microcéphalie modérée (~ -2 DS)
- Occiput plat, nuque courte et large avec excès de peau
- Visage rond et plat
- Petites oreilles rondes et mal ourlées
- Hypertélorisme
- Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, épicanthus
- Nez court par hypoplasie des OPN, ensellure nasale plate
- Petite bouche, souvent tenue ouverte (hypotonie faciale)
- Langue protruse donnant une impression de macroglossie
- Mâchoire inférieure devenant prognathe avec l’âge
Quels sont les principaux signes morphologiques externes dans la trisomie 21 (hormis dysmorphie craniofaciale) ?
- Retard statural (~ -2 DS)
- Mains trapues, doigts courts et hyperlaxes
- Clinodactylie du 5ème doigt (brachymésophalangie de P2)
- Pli palmaire transverse unique
- Pieds larges et courts, espace marqué entre l’hallux et le 2ème orteil (signe de la sandale)
- Peau sèche
Quelles sont les principales malformations cardiaques pouvant être retrouvées dans la trisomie 21 ?
Malformations cardiaques dans 50% des cas
- Canal atrioventriculaire (CAV) : 50%
- Tétralogie de Fallot
- Communication interventriculaire (CIV) ou interauriculaire (CIA)
Quelles sont les principales malformations digestives pouvant être retrouvées dans la trisomie 21 ?
- Atrésie duodénale (10%)
- Imperforation anale
- Maladie de Hirschsprung (1%)
Quelles sont les principales manifestations neuropsychologiques pouvant être retrouvées dans la trisomie 21 ?
- Hypotonie néonatale
- Retard des acquisitions psychomotrices avec retard de langage marqué
- Déficit cognitif très variable : QI entre 25 et 80, autour de 45 en moyenne
- FDR d’autisme (3% des cas)
- Maladie d’Alzheimer histologique constante vers ~ 50 ans (régression, signes démentiels)
Quelles sont les principales complications ou pathologies favorisées par la trisomie 21 ?
- Obésité
- Complications ORL : SAOS, infections récurrentes, surdité
- Maladies auto-immunes : dysthyroïdies, maladie cœliaque
- Diabète (type 1 ou 2)
- Complications ophtalmologiques : strabisme, myopie, cataracte
- Polycaries et maladie parodontale
- Ostéoporose
- Maladie d’Alzheimer
- Stérilité chez les hommes
- Autres : épilepsie (syndrome de West), hyperleucocytose du nourrisson, LAM7, instabilité atlanto-axoïdienne (prudence en cas d’intubation)
Quel examen permet la confirmation du diagnostic de trisomie 21 ?
Caryotype sanguin (après recueil du consentement écrit des parents ou de la tutelle)
Quelles sont les différentes formes cytogénétiques possibles de trisomie 21 ?
- T21 libre homogène (95%)
- T21 libre en mosaïque (2%)
Pour ces deux formes : 47 chromosomes et caryotype parental inutile - T21 par translocation roberstonnienne (3%)
- T21 par translocation réciproque (rare)
Pour ces deux formes : 46 chromosomes dont 1 recombinant, caryotype parental indispensable
Quel est le risque pour une femme trisomique 21 d’avoir un enfant trisomique ?
1/3
Pour un couple sain ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une trisomie 21, quel est le risque de récurrence pour un nouvel enfant ?
1%
Quels sont les éléments de la prise en charge médicale d’un patient atteint de trisomie 21 ?
- Bilan au diagnostic : NFS, bilan thyroïdien, échographie cardiaque et rénale
- Suivi chez l’enfant :
- recherche d’une surdité dès la première année
- examen ophtalmologique régulier (réfraction, strabisme, cataracte)
- recherche annuelle d’une dysthyroïdie (et garder à l’esprit la possibilité d’une maladie cœliaque)
- dépistage du SAOS par polysomnographie à 4 ans
- Suivi chez l’adulte :
- dépistage tous les 2-3 ans pour : hypothyroïdie, diabète, maladie cœliaque, cataracte + dépistages systématiques du cancer du colon, du sein et du col de l’utérus
- recherche d’une cause organique avant toute prise en charge symptomatique en cas de troubles de l’humeur, de difficultés comportementales ou de repli
- discussion d’une contraception adaptée chez les adolescentes et femmes trisomiques
Quels sont les éléments de la prise en charge sociale et paramédicale d’un patient atteint de trisomie 21 ?
- Chez l’enfant :
- dès 3-6 mois : rééducation en psychomotricité possible, dans le cadre d’un CAMSP (jusqu’à 6 ans), d’un SESSAD ou par un praticien libéral intéressé et formé
- dès 1 an (3 ans maxi) : rééducation orthophonique
- suivi par un psychologue possible (surtout après l’entrée en CP et à la puberté)
- scolarité adaptée au niveau intellectuel : enseignement habituel avec une AVS, ULIS, IME
- Chez l’adulte :
- entretien des acquis après la période scolaire pour maintenir le niveau d’autonomie et d’intégration sociale
- accès au marché du travail possible chez la plupart des patients en tant que travailleur handicapé ou dans des structures adaptées (ESAT)
Quelle est la valeur normale de la clarté nucale lors de l’échographie du 1er trimestre de grossesse ?
< 3 mm
Quelles sont les principales conditions nécessaires à la réalisation d’une IMG ?
- IMG autorisée sans limite de terme s’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic
- Demande formulée par la mère ou le couple et examinée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN)
- Demande acceptée uniquement si deux médecins appartenant au CPDPN signent une autorisation d’IMG
