Dépistages chez l’enfant Flashcards
Quelle est la proportion d’enfants de moins de 6 ans qui présentent une anomalie visuelle ?
20%
Qu’est-ce que l’amblyopie ?
Baisse de la vision unilatérale
À quelle fréquence est effectué le dépistage des troubles visuels chez l’enfant ?
- Bilan visuel systématique à la naissance, aux 2ème et 4ème mois puis entre 9 et 24 mois
- Examens de santé à l’école à 3-4 ans et 6 ans
Quels sont les principaux facteurs de risque de troubles visuels chez l’enfant ?
- ATCD familiaux (strabisme, troubles sévères de la réfraction, maladie ophtalmologique héréditaire)
- Prématurité, réanimation, PN < 1500 g
- Embryofœtopathies (infections, toxiques, anomalie chromosomique, dysostose craniofaciale,…)
Quels sont les principaux signes d’appel faisant suspecter des troubles visuels chez l’enfant ?
- Absence de poursuite oculaire
- Retard de développement psychomoteur
Quels sont les principaux diagnostics à évoquer devant une leucocorie (pupille blanche) chez l’enfant ?
- Rétinoblastome
- Cataracte congénitale
Qu’est-ce que le strabisme ?
Défaut de parallélisme des axes visuels entraînant une anomalie de la vision binoculaire
Dans quels cas un strabisme est-il considéré comme pathologique chez l’enfant ?
- Strabisme permanent ou divergent quel que soit l’âge de l’enfant
- Strabisme décelé après l’âge de 4 mois
Quels sont les principaux caractères à préciser à l’interrogatoire devant un strabisme chez l’enfant ?
- Date d’apparition : si précoce, peu de probabilité d’une vision binoculaire normale
- ATCD personnels et familiaux
- Sens de la déviation
- strabismes horizontaux : convergents (ésotropie, ésophorie), divergents (exotropie, exophorie)
- strabismes verticaux : vers le haut (hypertropie), vers le bas (hypotropie)
- Caractère intermittent ou permanent
- intermittent (vision binoculaire souvent conservée) : ésophorie, exophorie
- permanent (pas de vision binoculaire) : ésotropie, exotropie
- Dominance ou alternance : risque majeur d’amblyopie si l’œil dévié est toujours le même (œil dominé)
Quels sont les principaux éléments de l’examen ophtalmologique d’un enfant strabique ?
- Examen de la motilité oculaire : distinction entre strabismes paralytiques et strabismes concomitants (plus fréquents)
- Examen à la lampe à fente du segment antérieur et du FO : recherche d’une perte de transparence des milieux ou d’une pathologie rétinienne (+/- ERG, PEV, IRM des voies optiques)
- Examen de la réfraction objective sous cycloplégique (collyre paralysant l’accommodation) : recherche d’une amétropie (hypermétropie ++), mesure de l’acuité visuelle avec correction
- Examen de l’acuité visuelle (à l’âge verbal ++, échelle adaptée à l’âge) : recherche d’une amblyopie
- Mesures de la déviation et tests de vision binoculaire, sans et avec correction
Quels sont les principes thérapeutiques du strabisme chez l’enfant ?
- Dépistage et TTT d’une éventuelle pathologie organique (cataracte, rétinoblastome,…)
- TTT médical
- correction optique totale obtenue après mesure de la réfraction objective sous cycloplégique
- si amblyopie : occlusion de l’œil dominant par patch collé sur la peau + correction optique, jusqu’à 6-8 ans
- TTT chirurgical en cas d’angle résiduel avec la correction optique totale, après TTT d’une éventuelle amblyopie
Quelle est la proportion d’enfants de moins de 6 ans qui présentent une anomalie auditive ?
5%
Quelle est la première cause de surdité de transmission chez l’enfant de moins de 6 ans ?
Otite séromuqueuse (OSM)
Quels sont les différents types de surdité pouvant exister chez l’enfant ?
- Surdités de perception : atteinte de l’oreille interne, du nerf auditif ou des centres auditifs
- Surdités de transmission : atteinte de l’oreille externe ou moyenne
- Surdités mixtes : association de pathologies, surdités syndromiques
Qu’est-ce qui définit l’intensité d’une surdité chez l’enfant ? Quels sont les différents niveaux d’intensité décrits ?
Perte audiométrique moyenne (PAM) en dB sur les fréquences dites «conversationnelles» (500, 1000, 2000 et 4000 Hz) :
- Surdité légère : PAM entre 21 et 40 dB
- Surdité moyenne : PAM entre 41 et 70 dB
- Surdité sévère : PAM entre 71 et 90 dB
- Surdité profonde : PAM > 90 dB, dont surdité totale (= cophose) : PAM > 120 dB
Quelles sont les principales conséquences d’une surdité légère chez l’enfant ?
- Défaut de prononciation des consonnes
- Gêne scolaire
- Langage oral acquis spontanément, un retard peut exister
Quelles sont les principales conséquences d’une surdité moyenne chez l’enfant ?
- A parlé mal et tard
- Langage imparfait
- Nombreuses confusions de voyelles et consonnes
- Langage oral acquis spontanément, un retard peut exister
Quelles sont les principales conséquences d’une surdité sévère chez l’enfant ?
- Ne perçoit que la voix forte et les bruits
- Langage oral non acquis spontanément, retard majeur
À quelle fréquence est effectué le dépistage des troubles auditifs chez l’enfant ?
- Proposé à tous les nouveaux-nés en maternité
- A l’occasion des examens pour les certificats des 9e et 24e mois + au 36e mois : dépistage des réactions auditives du nourrisson et de l’enfant
- Dépistage scolaire avant l’entrée au CP
Quels sont les principaux facteurs de risque de troubles auditifs chez l’enfant ?
- FDR de surdité congénitale : ATCD familiaux, grande prématurité (< 32 SA), PN < 1800 g, CMV, rubéole, malformations cervicofaciales, atteinte neurologique,…
- FDR de surdité acquise : otites chroniques, méningite bactérienne, traumatismes craniofaciaux
Quels sont les principaux signes d’appel faisant suspecter des troubles auditifs chez l’enfant ?
- Absence de réaction aux bruits
- Retard de langage
- Troubles importants de l’articulation
- Pathologie des interactions
- Difficultés d’apprentissage
Quels sont les principaux moyens de dépistage des troubles auditifs chez l’enfant ?
- En période néonatale : otoémissions acoustiques provoquées (OEAP), potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA)
- Vers 4 mois (non obligatoire) : étude des réactions auditives aux bruits familiers
- 9e mois : bruits familiers, jouets sonores divers, calibrés en fréquence et en intensité
- 24e mois : voix chuchotée, voix haute, jouets sonores
- Vers 6 ans : audiogramme du médecin scolaire
Quelle est la conduite à tenir en cas d’examen anormal de dépistage des troubles auditifs en maternité ?
Examen anormal à 2 reprises en maternité -> adresser l’enfant à un ORL pour un contrôle. Si à nouveau anormal -> adresser l’enfant vers un centre d’audiologie pédiatrique pour examens de diagnostic (audiogramme, PEA)
Quels sont les différents moyens de mesure de l’audition de l’enfant ?
- > 5 ans : techniques d’audiométrie subjective tonale et vocale de l’adulte -> précisent les seuils d’audition pour chaque oreille et distinguent surdité de perception/transmission
- 10-12 mois - 5 ans : audiométrie par geste automatico-réflexe ou geste volontaire à but ludique, avec ou sans casque -> permet d’établir un audiogramme pour chaque oreille si casque ou pour la meilleure oreille si champ libre
- < 10 mois : audiométrie comportementale -> permet d’établir l’équivalent d’une courbe auditive de la meilleure oreille
- Audiométrie objective (à tout âge) : enregistrement des PEA provoqués, des ASSR et des OEAP
Quelles sont les principales étiologies des surdités de l’enfant ?
- Surdités d’origine génétique (50-60%)
- surdités de transmission : aplasies de l’oreille externe et/ou moyenne par malformation de la première fente et du premier arc branchial, maladie de Lobstein (maladie des os de verre)
- surdités de perception : syndromes d’Usher, de Wardenburg, de Pendred, d’Alport, de Jerwell-Lange-Nielsen, mucopolysaccharidoses
- Surdités acquises (40-50%)
- prénatales : TORCH syndrome (Toxoplasmose / Others: syphilis, VIH / Rubéole / CMV / Herpès), atteintes toxiques (aminosides, thalidomide)
- néonatales : traumatisme obstétrical, anoxie néonatale, prématurité, incompatibilité Rhésus (ictère nucléaire)
- postnatales : traumatiques, toxiques, infectieuses générales (méningite bactérienne) ou locales (otites, OSM à tympan fermé ++)
Quels sont les principes de la prise en charge des surdités de l’enfant ?
- Surdités de transmission : TTT médical ou chirurgical
- Surdités de perception : appareillage précoce (dès les premiers mois) + PEC orthophonique systématique
- appareillage acoustique amplificateur stéréophonique adapté
- si surdité de perception bilatérale sévère ou profonde avec résultats prothétiques insuffisants -> discuter la mise en place d’un implant cochléaire
- apprentissage du langage oral faisant appel aux perceptions auditives restantes ou par l’appareillage + soutien visuel adapté (lecture labiale, langage parlé complété)
- langue des signes proposée en cas de surdité profonde bilatérale sans espoir de réhabilitation auditive efficace par des prothèses adaptées ou choix parental
- accompagnement parental et de l’enfant jusqu’à l’adolescence afin de maintenir idéalement l’enfant dans son milieu familial puis en milieu scolaire normo-entendant, PEC en institut spécialisé en fonction des besoins (CAMSP, SAFEP, SSEFIS)
Quelles sont les principales anomalies orthopédiques à dépister précocement chez l’enfant ?
- Luxation congénitale de hanche
- Anomalies des axes des membres inférieurs
- Déformations du rachis (scoliose, cyphose)
Quelle est la fréquence de la luxation congénitale de hanche ?
3 à 20 enfants pour 1000 naissances
Quels sont les facteurs de risque reconnus de luxation congénitale de hanche ?
- ATCD familiaux de LCH (diagnostic confirmé et en ligne directe)
- Sexe féminin (sex ratio : 4 filles pour 1 garçon)
- Facteurs géographiques/ethniques
- Présentation en siège (y compris version tardive), quel que soit le mode d’accouchement
- Limitation d’abduction uni- ou bilatérale de hanche par hypertonie des adducteurs
- Bassin asymétrique congénital
- Anomalies posturales associées témoignant d’une contrainte anténatale importante (genu recurvatum et torticolis)
- Disproportion fœtomaternelle (macrosomie, gémellité)
Quels sont les principes du dépistage de la luxation congénitale de hanche ?
- Systématique, répété lors de chaque examen de la naissance à l’âge de la marche
- Examen sur enfant déshabillé, calme, relâché, couché sur le dos sur un plan plat
- Recherche d’une limitation du volant d’abduction
- normalement : abduction > 60° pour chaque hanche en flexion à 90°
- si limitation de l’abduction -> imagerie +/- orthopédiste pédiatre au moindre doute
- Recherche d’une instabilité de la hanche : manœuvre de Barlow (cf. questions spécifiques)
- Recherche d’une asymétrie des plis et asymétrie de longueur des membres inférieurs (mais la luxation est souvent bilatérale)
Quels sont les deux temps de la manœuvre de Barlow réalisée dans le cadre du dépistage d’une luxation congénitale de hanche ?
- Hanche en adduction, RE, pression axiale sur le genou : ressaut = franchissement par la tête fémorale du rebord cotyloïdien, +/- bien perçu selon l’importance de l’obstacle, sinon absent avec sensation de «piston»
- Hanche en abduction, RI, traction axiale et pression sur le grand trochanter : ressaut = franchissement en sens inverse du rebord cotyloïdien par la tête fémorale (retour dans le cotyle)
Quels sont les différents cas de figure envisageables lors de la réalisation de la manœuvre de Barlow dans le cadre du dépistage d’une luxation congénitale de hanche ?
- Hanche luxable : hanche en place spontanément, ressaut de luxation + ressaut de réduction (réentrée)
- Hanche luxée réductible : hanche luxée, aucun ressaut de luxation mais ressaut de réduction
- Hanche luxée irréductible : hanche luxée, aucun ressaut de luxation ni de réduction
Quelles sont les indications et modalités de l’imagerie suite au dépistage d’une luxation congénitale de hanche ?
- L’imagerie n’est pas une technique de dépistage (examen clinique +++)
- Echographie avant l’apparition des noyaux épiphysaires, radiographie après (environ 4 mois)
- Indications : anomalie à l’examen clinique ou FDR de LCH
- Toute anomalie à l’imagerie requiert une PEC spécialisée
Quelles torsions osseuses physiologiques des membres inférieurs peut-on observer au cours de la croissance ?
- Antétorsion fémorale de 35° à la naissance (diminue de 1°/an jusqu’à la fin de la croissance, 10-15° à la maturité)
- Torsion tibiale externe nulle à la naissance, apparaissant ensuite avec une augmentation lente jusqu’à 30° en fin de croissance
Quels sont les principaux troubles rotationnels des membres inférieurs observés chez l’enfant ?
- Marche en rotation interne (jeune enfant)
- Marche en rotation externe (enfant plus grand)
Quelle anomalie des axes frontaux des membres inférieurs est caractérisée par une distance intercondylienne augmentée ?
Genu varum
Quelle anomalie des axes frontaux des membres inférieurs est caractérisée par une distance intermalléolaire augmentée ?
Genu valgum
Quelles sont les différentes étapes de l’évolution du morphotype frontal physiologique des membres inférieurs chez l’enfant ?
- Naissance - 3 ans : genu varum, diminue progressivement pour s’annuler entre 18 mois et 3 ans
- 2 ans - 10 ans : genu valgum, maximal à l’âge de 3 ans chez la fille et 4 ans chez le garçon, diminue progressivement jusqu’à la puberté
- A partir de la puberté : morphotype +/- aligné
Quelles sont les principales indications d’examens radiologiques/consultation spécialisée dans les anomalies des axes des membres inférieurs chez l’enfant ?
- Déformations observées en dehors des âges de leur normalité
- Déformations très accentuées
- Quel que soit l’âge si la déformation est asymétrique et/ou douloureuse
- Pied plat non souple, non réductible ou douloureux
Quelles sont les principales étiologies de scoliose chez l’enfant/l’adolescent ?
- Idiopathique (80%)
- Scoliose neuromusculaire
- Scoliose malformative congénitale
- Scoliose dystrophique de la neurofibromatose ou de la maladie de Marfan
Quelles sont les principales complications de la scoliose ?
- Douleurs précoces à l’âge adulte
- Troubles respiratoires par diminution de la CV et du VEMS
- Troubles psychologiques liés à la «mal tolérance» d’un aspect dysmorphique
Quels sont les principes du dépistage de la scoliose chez l’enfant ?
- Systématique à l’adolescence
- Enfant examiné en position debout de face, de profil, de dos et en antéflexion
- Mise en évidence d’une gibbosité (due à la rotation des vertèbres autour de leur axe vertical dans le plan horizontal) : vérifier le bon équilibre du bassin, mais jointes, antéflexion pour toucher ses pieds
- Mise en évidence d’autres signes : asymétrie de hauteur des épaules, saillie asymétrique des scapulas, déséquilibre du tronc, asymétrie des plis de la taille, déviation de la ligne des épineuses
Quelle est la conduite à tenir devant une scoliose diagnostiquée chez un enfant ?
- Déformation de faible amplitude (angle de Cobb < 15°) et enfant encore en période de croissance : réévaluation clinique et radiologique semestrielle, espacée progressivement, recours à l’orthopédiste pédiatre en cas d’évolutivité
- Scoliose évolutive : PEC toujours orthopédique avec mise en place d’un corset, rééducation (kinésithérapie), pas de CI aux activités sportives
- TTT chirurgical uniquement si formes sévères de scoliose, diagnostiquées tardivement ou ayant échappé au TTT orthopédique : arthrodèse vertébrale
Quelle est la première cause de cyphose de l’adolescent ?
Dysmorphie rachidienne de croissance (maladie de Scheuermann)
