Rodzinna 2 (Neurologia, okulistyka, dyslipidemie, dermatologia) Flashcards

1
Q

Miastenia : wiek wczesnego/późnego początku

A

Miastenia

  • O wczesnym początku: przed 50tką - kobiety
  • O późnym początku: po 50tce - mężczyźni
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Miastenia - etiopatogeneza

A

Jest to choroba z autoagresji

Seropozytywna: przeciwciała IgG przeciw receptorowi acetylocholiny

Seronegatywna: brak przeciwciał

Dochodzi do apokamnozy (narastania osłabienia mięśni w trakcie wysiłku fizycznego)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Miastenia: rola grasicy

A

Większość pacjentów ma hiperplazję pęcherzykową grasicy, u części natomiast wstępuje grasiczak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Co to przełom miasteniczny?

A
  • Nagłe pogorszenie się stanu chorego na miastenię, objawiające się przede wszystkim groźną dla życia niewydolnością oddechową z powodu osłabienia mięśni oddechowych , a także objawami wegetatywnymi.
  • Zwykle występuje u 20% chorych na uogólnioną miastenię w ciągu pierwszych 2 lat choroby
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Diagnostyka laboratoryjna miastenii

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Opisz badanie elektrofizjologiczne w miastenii

A

Próba miasteniczna (elektrostymulacyjna próba męczliwości)

  • wykazanie zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej,
  • spadek amplitudy odpowiedzi o >10% u większości pacjentów z miastenią
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Leczenie miastenii gravis

A

Inhibitory cholinoesterazy

Immunosupresanty (GKS, azatiopryna itd)

Tymektomia - w postaci uogólnionej

Fizjoterapia - nie stosuje się!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Leczenie przełomu miastenicznego

A

W warunkach OIT - stan zagrożenia życia!

  • Plazmafereza i immunoglobuliny dożylne
  • Respiratoroterapia
  • Leczenie chorób towarzyszących
  • Immunomodulacja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Opisz kryteria rozpoznania migreny bez aury

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Przeciwwskazania do stosowania tryptanów (4)

A
  1. Choroba wieńcowa
  2. Niekontrolowane nadciśnienie tętnicze
  3. Choroby naczyń mózgu
  4. Okres aury
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Klasterowe bóle głowy: leczenie doraźne, przerywanie klasteru, profilaktyka nawrotów

A

W postępowaniu doraźnym:

Tlen 7L/minutę przez 15minut

Sumatryptan s.c

Przerwanie klasteru:

GKS i.v, następnie p.o

Profilaktyka nawrotów:

Walproinian, werapamil, lit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Porażenie nerwu twarzowego - obraz kliniczny po przebytym porażeniu

A

Przykurcze po stronie porażonej:najczęściej mięsień okrężny oka i policzkowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Co to zespół Millarda-Gublera i na czym polega?

A

Uszkodzenie okolicy jądra CN VII, skutkujące zespołem naprzemiennym:

  • po stronie uszkodzenia występują objawy porażenia nerwu,
  • po przeciwnej stronie niedowład połowiczy o piramidowym charakterze
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Najczęstsza przyczyna samoistnego porażenia nerwu twarzowego. Jakie leczenie

A

Porażenie Bella - wirusy opryszczki, cukrzyca

Leczenie: GKS, jeśli podejrzewasz opryszczkę - acyklowir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Postępowanie w stanie padaczkowym

A

1) założenie dwóch wkłuć
2) Do jednego wkłucia podać diazepam / klonazepam / lorazepam, z drugiego pobrać krew na badania
3) Powtórne podanie benzodiazepin lub innego leku:

Fenytoina w pompie infuzyjnej w postaci ciągłego wlewu dożylnego w ilości 20 mg/min

Kwas walproinowy - podaje się w dawce 15 mg/kg, jednorazowo

4)OIT: śpiączka barbituranowa, zwiotczenie, tiopental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Co to neropraksja?

A

Najlżejszy stopień uszkodzenia nerwu, spowodowany jego przygnieceniem, w którym po kilku kodzinach/dniach powraca całkowita sprawność

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Co to axonotmesis?

A

Uszkodzenie i przerwanie ciągłości elementow nerwu, przy zachowanej ciągłości całego nerwu - odbudowa jest możliwa dzięki odpowiedniej fizjoterapii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Co to neurotmesis?

A

Najcięższa postać uszkodzenia nerwu, odbudowa jest niemozliwa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  • Ręka opadająca
  • Ręka błogosławiąca
  • Ręka szponiasta

Który nerw został uszkodzony?

A

Opadająca - promieniowy

Błogosławiąca: pośrodkowy

Szponiasta: łokciowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Jakie leki wdrożysz po udarze niedokrwiennym mózgu?

A

Atorwastatyna (nawet jesli nie ma miażdżycy!)
ACEI/AT1 + Tiazyd

ASA 75-100mg

Doustne antykoagulanty tylko jeśli są wskazania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wskazania do stosowania doustnych antykoagulantów po udarze niedokrwiennym

A
  • migotanie przedsionków,
  • przebyty zawał mięśnia sercowego ze skrzepliną w lewej komorze,
  • rozwarstwienie tętnicy domózgowej,
  • zespoł antyfosfolipidowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Opisz skalę CHA2DS2–VASc

  • Do czego służy
  • Kryteria
  • Interpretacja
A

Ocena ryzyka udaru u chorych z migotaniem przedsionków

0 pkt: bez leczenia lub ASA

1pkt: ASA/doustny antykoagulant

2 i więcej: doustny antykoagulant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Do czego służy skala ABCD2? Za co są punkty, jak interpretujemy?

A

Skala ryzyka udaru w TIA

0-3 pkt: niskie ryzyko

4-5pkt: umiarkowane ryzyko

6+ wysokie ryzyko

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Co to prezbiastazja?

A

Zespół objawów związany z zaburzeniem chodu u osob starszych

Lęk przed upadkiem, zaburzenia równowagi

Chód z rozstępem między stopami, drobnymi krokami, z ugiętymi kolanami i usztywnieniem

Zespół poupadkowy - pogłębienie się objawów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Co to test Hirschberga?

A

Badanie odblasków rogówkowych - orientacyjna ocena kąta zeza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Do czego służą tablice Ishihary?

A

Badanie zdolności rozróżniania barw

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Co to test Amslera?

A

Pozwala na ocenę widzenia plamkowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Najczęstsza przyczyna odwracalnej ślepoty

A

Zaćma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Jak chory na zaćmę opisze swoje widzenie?

A
  • Jak przez brudną szybę
  • Nadwrażliwość na światło
  • Podwójne widzenie
  • zaburzenie widzenia w nocy
30
Q

Co to test Schirmera?

A

Test pozwalający na ocenę wydzielania łez

31
Q

Co to jęczmień? Jak go dzielimy?

A

Bakteryjny (S.epidermidis) stan zapalny powiek

  • wewnętrzny: gruczoły tarczkowe Meiboma,
  • zewnętrzny: gruczoły potowe Molla i łojowe Zeissa.
32
Q

Objawy jęczmienia

A

Bolesny obrzęk powieki

Zaczerwienienie, nadmierne ucieplenie powieki

Guzek zapalny

33
Q

Co to gradówka?

A

Przewlekły stan zapalny

Dotyczy gruczołu łojowego Meiboma

Powikłanie jęczmienia

34
Q

Objawy gradówki

A

Niebolesny guzek na powiece

Twardy, nieprzesuwalny

Brak obrzęku i zaczerwienienia

35
Q

Leczenie gradówki i jęczmienia

A

Jęczmień: antybiotyki do worka spojówkowego

Gradówka: zwykle sama przechodzi, ogrzewanie

36
Q

Porównaj typ I i II łuszczycy

  • który częściej
  • w jakim wieku
  • czy występuje rodzinnie
A

Częściej typ I

37
Q

Najczęstsze lokalizacje zmian łuszczycowych

A
  • części wyprostne goleni i przedramion,
  • kolana, łokcie,
  • okolica lędźwiowo-krzyżowa,
  • skóra owłosiona głowy.
38
Q

Wymień i krótko opisz charakterystyczne objawy łuszczycy

A

Objaw świecy stearynowej (uwidocznienie gładkiej, białawej powierzchni wykwitu po zdrapaniu łuski)

Objaw Auspitza (punkcikowate krwawienie po zdrapaniu łuski)

Objaw Kobnera(pojawienie się wykwitów łuszczycowych kilka dni po uszkodzeniu skóry)

39
Q

Czerniak - jaka płeć częściej choruje, średni wiek

A

Kobiety ~51rok życia

40
Q

Czerniak - u kogo lepiej rokuje?

A

U kobiet, tym bardziej jeśli zmiana jest na kończynach a nie na tułowiu

41
Q

Kiedy możesz rozpoznać hipercholesterolemię?

A

1) cholesterol całkowity ≥ 190 mg/dl

lub

2) stężenie cholesterolu LDL ≥ 115 mg/dl u osób zdrowych,
* bądź przekraczające wartości zalecane w danej grupie ryzyka sercowo-naczyniowego.*

42
Q

Opisz podział hipercholesterolemii

A
43
Q

Objawy hipercholesterolemii (4)

A

1) duże stężenie cholesterolu LDL*,
2) objawy przedwczesnej miażdżycy*,
3) żółtaki ścięgna Achillesa i prostowników palców ręki,
4) rąbek starczy rogówki,

44
Q

Podaj docelowe wartości cholesterolu LDL i nie-HDL dla kategorii ryzyka:

  • Ekstremalne
  • Bardzo duże
  • Duże
  • Umiarkowane
  • Małe
A
45
Q

Zasady prowadzenia leczenia niefarmakologicznego hipercholesterolemii

A
  • tylko u chorych z małym ryzykiem sercowo naczyniowym
  • w razie niepowodzenia tej terapii po 6 miesiącach wdroż statyny
46
Q

Leki stosowane w leczeniu hipercholesterolemii

A

1) statyny,
2) ezetymib,

​3) żywice jonowymienne (Kolesewalam)

4) inhibitory PCSK9,
5) lomitapid.

47
Q

Mechanizm działania żywic jonowymiennych

A
  1. Żywice wiążą w jelicie kwasy żółciowe, co zmniejsza ich transport zwrotny do wątroby
  2. Uruchomienie przemiany cholesterolu w kwasy żółciowe
  3. Spadek stężenia cholesterolu w hepatocytach
  4. Wzrost syntezy receptora LDL
  5. Spadek LDL w surowicy
48
Q

Wskazania do stosowania żywic jonowymiennych (3)

A
  1. Leczenie ciężkiej hipercholesterolemii w przebiegu ciąży.
  2. Należy rozważyć w monoterapii u osób, u których statyny są przeciwwskazane (np. u kobiet w ciąży) lub źle tolerowane,
  3. Można rozważyć w terapii skojarzonej gdy przy maksymalnie tolerowanych dawkach statyn nie udaje się osiągnąć celu terapeutycznego.
49
Q

Żywice jonowymienne - objawy niepożądane

A

Zwiększenie stężenia TG.

Często uciążliwe dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego (zaparcia, wzdęcia, nudności).

Zmniejszenie wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

50
Q

Inhibitory PSCK-9 - wymień leki dostępne w Polsce (2) i wskazania (4)

A

Ewolukumab oraz alirokumab

Wskazania:

  1. Jako kolejny lek dołączany do statyny i ezetymibu w celu osiągnięcia docelowego LDL-C
  2. zaleca się w hipercholesterolemii rodzinnej z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym,
  3. zaleca się w profilaktyce wtórnej u pacjentów z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym (można rozważyć w profilaktyce pierwotnej u tych pacjentów).
  4. Dodatkowo lek ten może być stosowany przy nietolerancji statyn.
51
Q

Inhibitory PCSK-9: mechanizm działania

A

Inhibitory PCSK9 to przeciwciała monoklonalne, które zmniejszają stężenie białek PCSK9, uczestniczących w kontroli receptorów LDL.

Następuje wzrost ekspresji receptorów LDL na powierzchni hepatocytów, które wychwytują osoczowy LDL.

52
Q

Opisz mechanizm działania lomitapidu

A
  1. Działa jako inhibitor mikrosomalnego białka transportującego TG (MTP) w świetle retikulum endoplazmatycznego.
  2. Białko MTP odgrywa kluczową rolę w gromadzeniu w wątrobie i jelitach lipoprotein zawierających apolipoproteinę B.
  3. Inhibitory MTP zmniejszają wydzielanie lipoprotein i stężenie krążących lipidów związanych z lipoproteinami, w tym cholesterolu i trójglicerydów.
53
Q

Wskazania do stosowania lomiptapidu

A

Homozygotyczna hipercholesterolemia monogenowa

54
Q

Mechanizm działania statyn

A

Statyny wybiórczo hamują wątrobowy enzym ‒ reduktazę HMG-CoA.

Zmniejsza się szybkość syntezy endogennego cholesterolu w wątrobie
i maleje stężenie cholesterolu wewnątrzkomórkowego.

Wywołuje to zwiększoną ekspresję receptora LDL na powierzchni hepatocytów.

Następuje zwiększony wychwyt LDL z krwi
i w efekcie maleje stężenie LDL-C w surowicy​.

55
Q

Na co działają statyny? Wymień dwóch przedstawicieli

A

Obniżają:

  • LDL, triglicerydy, HDL
  • Działanie plejotropowe - przeciwzapalne

Leki:rosuwastatyna, atorwastatyna

56
Q

Przeciwwskazania do stosowania statyn

A
  • Ciąża
  • Choroby wątroby: transaminazy > 3x wartość normy
57
Q

Statyny - działania niepożądane (4)

A

1) wzrost aktywności ALT lub AST w surowicy,​
2) ból mięśni - > oznacz kinazę kreatynową (CK)
3) miopatia,
4) działanie diabetogenne (ale korzyści przeważają nad ryzykiem - nie odstawiaj statyn u cukrzyka)

58
Q

Statyny - jakie badania laboratoryjne przed włączeniem?

A

1) stężenie lipidów - co najmniej 2 krotnie w odstępach 1–12 tygodni (wyjątek – ostry zespół wieńcowy, gdzie leczenie należy włączyć niezwłocznie),
2) kinazę kreatynową (CK),
3) aminotransferazę alaninową (ALT),

59
Q

Opisz kontrolę leczenia hipolipemizującego

A

Kontrolny lipidogram:

po 6 ± 4 tygodniach po rozpoczęciu leczenia,
i po 6 ± 4 tygodniach od zmiany leczenia aż do osiągnięcia docelowych stężeń lipidów;

co 6–12 miesięcy, jeśli osiągnięto wartości docelowe stężeń lipidów.

60
Q

Co to afereza LDL?

A

rodzaj zabiegu pozaustrojowego,
stosowanego w celu mechanicznego usunięcia z krwi LDL-C

61
Q

Dyslipidemia aterogenna - wyniki badań laboratoryjnych

A

1) podwyższone stężenie triglicerydów ≥ 150 mg/dl,
2) niskie stężenie HDL-C,< 40 mg/dl u mężczyzn lub < 45 mg/dl u kobiet,
3) małych gęstych LDL (są to nieprawidłowe cząstki LDL w surowicy; nie oznacza się ich w praktyce klinicznej).
4) LDL prawidłowe lub nieznacznie podwyższone

62
Q

Dyslipidemia aterogenna - patogeneza

A

Otyłość, oporność mięśni szkieletowych i wątroby na insulinę

63
Q

Dyslipidemia aterogenna - lecznie

A

1) postępowanie niefarmakologiczne (schudnięcie i dieta)
2) Monoterapia statyną
3) Jeśli stężenie triglicerydów >500: zaczynamy od fibratu i potem dołączamy statynę (profilaktyka zapalenia trzustki)

64
Q

Mechanizm działania fibratów

A

Fibraty są agonistami receptora PPAR‐α i działają za pośrednictwem czynników transkrypcyjnych, regulujących różne etapy metabolizmu lipidów i lipoprotein.

65
Q

Przeciwwskazania do stosowania fibratów (4)

A
  1. ciężka przewlekła choroba nerek,
  2. niewydolność wątroby,
  3. kamica żółciowa,
  4. ciąża i karmienie piersią.
66
Q

Działania niepożądane fibratów

A

Takie same jak w statynach

  • Dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego - dyspepsja, ból brzucha, biegunka, wzdęcia,
  • wzrost aktywności aminotransferaz w surowicy,
  • zwiększenie stężenia kreatyniny i homocysteiny,
  • miopatia,
  • kamica żółciowa.
67
Q

Kiedy stwierdzisz ciężką triglicerydemię?

A

gdy stężenie triglicerydów wynosi > 885 mg/dl

68
Q

Rodzaje ciężkiej hipertryglicerynemii - opisz

A
  • *1) wieloczynnikowa lub poligenowa chylomikronemia** (MCS)
  • ze wzrostem stężenia TG w surowicy rośnie stężenie VLDL oraz pojawiają się chylomikrony na czczo. Wynika z podatności genetycznej + alkoholizmu/zespołu metabolicznego
  • *2) monogenowa chylomikronemia** (FCS, rodzinny zespół chylomikronemii) - występuje bardzo rzadko, wiąże się z występowaniem chylomikronów na czczo, ale niezwiększonymi LCL-C i apoB. Wynika z przerwania metabolizmu chylomikronów przez brak finckji lipazy lipoproteinowej (mutacja utraty funkcji)
69
Q

Skutki chylomikronemii

A

Zapalenia trzustki

Napadowy ból brzucha

NIE zwiększa ryzyka miażdżcycy

70
Q

Co to test zimnej flotacji? Opisz

A

Test pozwalający wykryć ciężką hipertriglicerydemię

Próbkę krwi umieszcza się w zimnej wodzie, próba jest dodatnia jeśli wydzieli się korzuch z tłuszczu.

Surowica pod kożuchem mętna: wieloczynnikowa ciężka hipertriglicerydemia

Klarowna: jednogenowa ciężka hipertriglicerydemia

71
Q

Leczenie ciężkiej triglicerydemii

A

I rzut: Fibrat+omega 3

II rzut: statyna

72
Q
A