Rodzinna 2 (Neurologia, okulistyka, dyslipidemie, dermatologia) Flashcards
Miastenia : wiek wczesnego/późnego początku
Miastenia
- O wczesnym początku: przed 50tką - kobiety
- O późnym początku: po 50tce - mężczyźni
Miastenia - etiopatogeneza
Jest to choroba z autoagresji
Seropozytywna: przeciwciała IgG przeciw receptorowi acetylocholiny
Seronegatywna: brak przeciwciał
Dochodzi do apokamnozy (narastania osłabienia mięśni w trakcie wysiłku fizycznego)
Miastenia: rola grasicy
Większość pacjentów ma hiperplazję pęcherzykową grasicy, u części natomiast wstępuje grasiczak
Co to przełom miasteniczny?
- Nagłe pogorszenie się stanu chorego na miastenię, objawiające się przede wszystkim groźną dla życia niewydolnością oddechową z powodu osłabienia mięśni oddechowych , a także objawami wegetatywnymi.
- Zwykle występuje u 20% chorych na uogólnioną miastenię w ciągu pierwszych 2 lat choroby
Diagnostyka laboratoryjna miastenii
Opisz badanie elektrofizjologiczne w miastenii
Próba miasteniczna (elektrostymulacyjna próba męczliwości)
- wykazanie zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej,
- spadek amplitudy odpowiedzi o >10% u większości pacjentów z miastenią
Leczenie miastenii gravis
Inhibitory cholinoesterazy
Immunosupresanty (GKS, azatiopryna itd)
Tymektomia - w postaci uogólnionej
Fizjoterapia - nie stosuje się!
Leczenie przełomu miastenicznego
W warunkach OIT - stan zagrożenia życia!
- Plazmafereza i immunoglobuliny dożylne
- Respiratoroterapia
- Leczenie chorób towarzyszących
- Immunomodulacja
Opisz kryteria rozpoznania migreny bez aury
Przeciwwskazania do stosowania tryptanów (4)
- Choroba wieńcowa
- Niekontrolowane nadciśnienie tętnicze
- Choroby naczyń mózgu
- Okres aury
Klasterowe bóle głowy: leczenie doraźne, przerywanie klasteru, profilaktyka nawrotów
W postępowaniu doraźnym:
Tlen 7L/minutę przez 15minut
Sumatryptan s.c
Przerwanie klasteru:
GKS i.v, następnie p.o
Profilaktyka nawrotów:
Walproinian, werapamil, lit
Porażenie nerwu twarzowego - obraz kliniczny po przebytym porażeniu
Przykurcze po stronie porażonej:najczęściej mięsień okrężny oka i policzkowy
Co to zespół Millarda-Gublera i na czym polega?
Uszkodzenie okolicy jądra CN VII, skutkujące zespołem naprzemiennym:
- po stronie uszkodzenia występują objawy porażenia nerwu,
- po przeciwnej stronie niedowład połowiczy o piramidowym charakterze
Najczęstsza przyczyna samoistnego porażenia nerwu twarzowego. Jakie leczenie
Porażenie Bella - wirusy opryszczki, cukrzyca
Leczenie: GKS, jeśli podejrzewasz opryszczkę - acyklowir
Postępowanie w stanie padaczkowym
1) założenie dwóch wkłuć
2) Do jednego wkłucia podać diazepam / klonazepam / lorazepam, z drugiego pobrać krew na badania
3) Powtórne podanie benzodiazepin lub innego leku:
Fenytoina w pompie infuzyjnej w postaci ciągłego wlewu dożylnego w ilości 20 mg/min
Kwas walproinowy - podaje się w dawce 15 mg/kg, jednorazowo
4)OIT: śpiączka barbituranowa, zwiotczenie, tiopental
Co to neropraksja?
Najlżejszy stopień uszkodzenia nerwu, spowodowany jego przygnieceniem, w którym po kilku kodzinach/dniach powraca całkowita sprawność
Co to axonotmesis?
Uszkodzenie i przerwanie ciągłości elementow nerwu, przy zachowanej ciągłości całego nerwu - odbudowa jest możliwa dzięki odpowiedniej fizjoterapii
Co to neurotmesis?
Najcięższa postać uszkodzenia nerwu, odbudowa jest niemozliwa
- Ręka opadająca
- Ręka błogosławiąca
- Ręka szponiasta
Który nerw został uszkodzony?
Opadająca - promieniowy
Błogosławiąca: pośrodkowy
Szponiasta: łokciowy
Jakie leki wdrożysz po udarze niedokrwiennym mózgu?
Atorwastatyna (nawet jesli nie ma miażdżycy!)
ACEI/AT1 + Tiazyd
ASA 75-100mg
Doustne antykoagulanty tylko jeśli są wskazania
Wskazania do stosowania doustnych antykoagulantów po udarze niedokrwiennym
- migotanie przedsionków,
- przebyty zawał mięśnia sercowego ze skrzepliną w lewej komorze,
- rozwarstwienie tętnicy domózgowej,
- zespoł antyfosfolipidowy
Opisz skalę CHA2DS2–VASc
- Do czego służy
- Kryteria
- Interpretacja
Ocena ryzyka udaru u chorych z migotaniem przedsionków
0 pkt: bez leczenia lub ASA
1pkt: ASA/doustny antykoagulant
2 i więcej: doustny antykoagulant
Do czego służy skala ABCD2? Za co są punkty, jak interpretujemy?
Skala ryzyka udaru w TIA
0-3 pkt: niskie ryzyko
4-5pkt: umiarkowane ryzyko
6+ wysokie ryzyko
Co to prezbiastazja?
Zespół objawów związany z zaburzeniem chodu u osob starszych
Lęk przed upadkiem, zaburzenia równowagi
Chód z rozstępem między stopami, drobnymi krokami, z ugiętymi kolanami i usztywnieniem
Zespół poupadkowy - pogłębienie się objawów
Co to test Hirschberga?
Badanie odblasków rogówkowych - orientacyjna ocena kąta zeza
Do czego służą tablice Ishihary?
Badanie zdolności rozróżniania barw
Co to test Amslera?
Pozwala na ocenę widzenia plamkowego
Najczęstsza przyczyna odwracalnej ślepoty
Zaćma
Jak chory na zaćmę opisze swoje widzenie?
- Jak przez brudną szybę
- Nadwrażliwość na światło
- Podwójne widzenie
- zaburzenie widzenia w nocy
Co to test Schirmera?
Test pozwalający na ocenę wydzielania łez
Co to jęczmień? Jak go dzielimy?
Bakteryjny (S.epidermidis) stan zapalny powiek
- wewnętrzny: gruczoły tarczkowe Meiboma,
- zewnętrzny: gruczoły potowe Molla i łojowe Zeissa.
Objawy jęczmienia
Bolesny obrzęk powieki
Zaczerwienienie, nadmierne ucieplenie powieki
Guzek zapalny
Co to gradówka?
Przewlekły stan zapalny
Dotyczy gruczołu łojowego Meiboma
Powikłanie jęczmienia
Objawy gradówki
Niebolesny guzek na powiece
Twardy, nieprzesuwalny
Brak obrzęku i zaczerwienienia
Leczenie gradówki i jęczmienia
Jęczmień: antybiotyki do worka spojówkowego
Gradówka: zwykle sama przechodzi, ogrzewanie
Porównaj typ I i II łuszczycy
- który częściej
- w jakim wieku
- czy występuje rodzinnie
Częściej typ I
Najczęstsze lokalizacje zmian łuszczycowych
- części wyprostne goleni i przedramion,
- kolana, łokcie,
- okolica lędźwiowo-krzyżowa,
- skóra owłosiona głowy.
Wymień i krótko opisz charakterystyczne objawy łuszczycy
Objaw świecy stearynowej (uwidocznienie gładkiej, białawej powierzchni wykwitu po zdrapaniu łuski)
Objaw Auspitza (punkcikowate krwawienie po zdrapaniu łuski)
Objaw Kobnera(pojawienie się wykwitów łuszczycowych kilka dni po uszkodzeniu skóry)
Czerniak - jaka płeć częściej choruje, średni wiek
Kobiety ~51rok życia
Czerniak - u kogo lepiej rokuje?
U kobiet, tym bardziej jeśli zmiana jest na kończynach a nie na tułowiu
Kiedy możesz rozpoznać hipercholesterolemię?
1) cholesterol całkowity ≥ 190 mg/dl
lub
2) stężenie cholesterolu LDL ≥ 115 mg/dl u osób zdrowych,
* bądź przekraczające wartości zalecane w danej grupie ryzyka sercowo-naczyniowego.*
Opisz podział hipercholesterolemii
Objawy hipercholesterolemii (4)
1) duże stężenie cholesterolu LDL*,
2) objawy przedwczesnej miażdżycy*,
3) żółtaki ścięgna Achillesa i prostowników palców ręki,
4) rąbek starczy rogówki,
Podaj docelowe wartości cholesterolu LDL i nie-HDL dla kategorii ryzyka:
- Ekstremalne
- Bardzo duże
- Duże
- Umiarkowane
- Małe
Zasady prowadzenia leczenia niefarmakologicznego hipercholesterolemii
- tylko u chorych z małym ryzykiem sercowo naczyniowym
- w razie niepowodzenia tej terapii po 6 miesiącach wdroż statyny
Leki stosowane w leczeniu hipercholesterolemii
1) statyny,
2) ezetymib,
3) żywice jonowymienne (Kolesewalam)
4) inhibitory PCSK9,
5) lomitapid.
Mechanizm działania żywic jonowymiennych
- Żywice wiążą w jelicie kwasy żółciowe, co zmniejsza ich transport zwrotny do wątroby
- Uruchomienie przemiany cholesterolu w kwasy żółciowe
- Spadek stężenia cholesterolu w hepatocytach
- Wzrost syntezy receptora LDL
- Spadek LDL w surowicy
Wskazania do stosowania żywic jonowymiennych (3)
- Leczenie ciężkiej hipercholesterolemii w przebiegu ciąży.
- Należy rozważyć w monoterapii u osób, u których statyny są przeciwwskazane (np. u kobiet w ciąży) lub źle tolerowane,
- Można rozważyć w terapii skojarzonej gdy przy maksymalnie tolerowanych dawkach statyn nie udaje się osiągnąć celu terapeutycznego.
Żywice jonowymienne - objawy niepożądane
Zwiększenie stężenia TG.
Często uciążliwe dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego (zaparcia, wzdęcia, nudności).
Zmniejszenie wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
Inhibitory PSCK-9 - wymień leki dostępne w Polsce (2) i wskazania (4)
Ewolukumab oraz alirokumab
Wskazania:
- Jako kolejny lek dołączany do statyny i ezetymibu w celu osiągnięcia docelowego LDL-C
- zaleca się w hipercholesterolemii rodzinnej z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym,
- zaleca się w profilaktyce wtórnej u pacjentów z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym (można rozważyć w profilaktyce pierwotnej u tych pacjentów).
- Dodatkowo lek ten może być stosowany przy nietolerancji statyn.
Inhibitory PCSK-9: mechanizm działania
Inhibitory PCSK9 to przeciwciała monoklonalne, które zmniejszają stężenie białek PCSK9, uczestniczących w kontroli receptorów LDL.
Następuje wzrost ekspresji receptorów LDL na powierzchni hepatocytów, które wychwytują osoczowy LDL.
Opisz mechanizm działania lomitapidu
- Działa jako inhibitor mikrosomalnego białka transportującego TG (MTP) w świetle retikulum endoplazmatycznego.
- Białko MTP odgrywa kluczową rolę w gromadzeniu w wątrobie i jelitach lipoprotein zawierających apolipoproteinę B.
- Inhibitory MTP zmniejszają wydzielanie lipoprotein i stężenie krążących lipidów związanych z lipoproteinami, w tym cholesterolu i trójglicerydów.
Wskazania do stosowania lomiptapidu
Homozygotyczna hipercholesterolemia monogenowa
Mechanizm działania statyn
Statyny wybiórczo hamują wątrobowy enzym ‒ reduktazę HMG-CoA.
↓
Zmniejsza się szybkość syntezy endogennego cholesterolu w wątrobie
i maleje stężenie cholesterolu wewnątrzkomórkowego.
↓
Wywołuje to zwiększoną ekspresję receptora LDL na powierzchni hepatocytów.
↓
Następuje zwiększony wychwyt LDL z krwi
i w efekcie maleje stężenie LDL-C w surowicy.
Na co działają statyny? Wymień dwóch przedstawicieli
Obniżają:
- LDL, triglicerydy, HDL
- Działanie plejotropowe - przeciwzapalne
Leki:rosuwastatyna, atorwastatyna
Przeciwwskazania do stosowania statyn
- Ciąża
- Choroby wątroby: transaminazy > 3x wartość normy
Statyny - działania niepożądane (4)
1) wzrost aktywności ALT lub AST w surowicy,
2) ból mięśni - > oznacz kinazę kreatynową (CK)
3) miopatia,
4) działanie diabetogenne (ale korzyści przeważają nad ryzykiem - nie odstawiaj statyn u cukrzyka)
Statyny - jakie badania laboratoryjne przed włączeniem?
1) stężenie lipidów - co najmniej 2 krotnie w odstępach 1–12 tygodni (wyjątek – ostry zespół wieńcowy, gdzie leczenie należy włączyć niezwłocznie),
2) kinazę kreatynową (CK),
3) aminotransferazę alaninową (ALT),
Opisz kontrolę leczenia hipolipemizującego
Kontrolny lipidogram:
po 6 ± 4 tygodniach po rozpoczęciu leczenia,
i po 6 ± 4 tygodniach od zmiany leczenia aż do osiągnięcia docelowych stężeń lipidów;
co 6–12 miesięcy, jeśli osiągnięto wartości docelowe stężeń lipidów.
Co to afereza LDL?
rodzaj zabiegu pozaustrojowego,
stosowanego w celu mechanicznego usunięcia z krwi LDL-C
Dyslipidemia aterogenna - wyniki badań laboratoryjnych
1) podwyższone stężenie triglicerydów ≥ 150 mg/dl,
2) niskie stężenie HDL-C,< 40 mg/dl u mężczyzn lub < 45 mg/dl u kobiet,
3) małych gęstych LDL (są to nieprawidłowe cząstki LDL w surowicy; nie oznacza się ich w praktyce klinicznej).
4) LDL prawidłowe lub nieznacznie podwyższone
Dyslipidemia aterogenna - patogeneza
Otyłość, oporność mięśni szkieletowych i wątroby na insulinę
Dyslipidemia aterogenna - lecznie
1) postępowanie niefarmakologiczne (schudnięcie i dieta)
2) Monoterapia statyną
3) Jeśli stężenie triglicerydów >500: zaczynamy od fibratu i potem dołączamy statynę (profilaktyka zapalenia trzustki)
Mechanizm działania fibratów
Fibraty są agonistami receptora PPAR‐α i działają za pośrednictwem czynników transkrypcyjnych, regulujących różne etapy metabolizmu lipidów i lipoprotein.
Przeciwwskazania do stosowania fibratów (4)
- ciężka przewlekła choroba nerek,
- niewydolność wątroby,
- kamica żółciowa,
- ciąża i karmienie piersią.
Działania niepożądane fibratów
Takie same jak w statynach
- Dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego - dyspepsja, ból brzucha, biegunka, wzdęcia,
- wzrost aktywności aminotransferaz w surowicy,
- zwiększenie stężenia kreatyniny i homocysteiny,
- miopatia,
- kamica żółciowa.
Kiedy stwierdzisz ciężką triglicerydemię?
gdy stężenie triglicerydów wynosi > 885 mg/dl
Rodzaje ciężkiej hipertryglicerynemii - opisz
- *1) wieloczynnikowa lub poligenowa chylomikronemia** (MCS)
- ze wzrostem stężenia TG w surowicy rośnie stężenie VLDL oraz pojawiają się chylomikrony na czczo. Wynika z podatności genetycznej + alkoholizmu/zespołu metabolicznego
- *2) monogenowa chylomikronemia** (FCS, rodzinny zespół chylomikronemii) - występuje bardzo rzadko, wiąże się z występowaniem chylomikronów na czczo, ale niezwiększonymi LCL-C i apoB. Wynika z przerwania metabolizmu chylomikronów przez brak finckji lipazy lipoproteinowej (mutacja utraty funkcji)
Skutki chylomikronemii
Zapalenia trzustki
Napadowy ból brzucha
NIE zwiększa ryzyka miażdżcycy
Co to test zimnej flotacji? Opisz
Test pozwalający wykryć ciężką hipertriglicerydemię
Próbkę krwi umieszcza się w zimnej wodzie, próba jest dodatnia jeśli wydzieli się korzuch z tłuszczu.
Surowica pod kożuchem mętna: wieloczynnikowa ciężka hipertriglicerydemia
Klarowna: jednogenowa ciężka hipertriglicerydemia
Leczenie ciężkiej triglicerydemii
I rzut: Fibrat+omega 3
II rzut: statyna
