Endokrynologia - zespoły wielogruczołowe i nowotwory neuroendokrynne

Question 1

Wymień znane ci zespoły wielogruczołowe (nie opisuj, wymień)

Answer 1

Autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej (APS)

• APS1
• APS2: Zespół Schmidta, Zespół Carpentera
• APS3

Zespoły mnogich nowotworów wydzielania wewnętrznego (MEN)

• MEN1, MEN2A, MEN2B

Question 2

APS 1: dziedziczenie, wiek, objawy

Answer 2

Dziedziczenie autosomalne recesywne

3-5rż

Kandydoza śluzówek, Addison, niedoczynność przytarczyc

Question 3

APS2: Dziedziczenie, wiek, objawy

Answer 3

Wielogenowe

20-40rż

Rozpoczyna się od choroby Addisona

Zespół Schmidta = Addison + Hashimoto

Zespół Carpentera= Addison+Hashimoto+Cukrzyca typu 1

Question 4

APS3: Dziedziczenie, wiek, objawy

Answer 4

Dzoedzoczenie autosomalne dominujące

Średni wiek

Objawy:

APS-3-A: Hashimoto+ cukrzyca typu1

APS-3-B: Hashimoto+anemia złośliwa

APS-3C: Hashimoto+bielactwo/łysienie plackowate

Question 5

Nowotwory neuroendokrynne - cechy wspólne (3)

Answer 5

1. Syntezują peptydy o aktywności hormonów/transmiterów
2. Posiadają receptory somatostatynowe (dzięki temu jest możliwe wykorzystanie analogów somatostatyny w scyntygrafii i leczeniu)
3. Ich markerem jest chromogranina A

Question 6

Rakowiak - lokalizacja, epidemiologia

Answer 6

Najczęściej - w wyrostku robaczkowym, przerzutuje do wątroby.

Kobiety 60-70rż

Najczęstszy czynny hormonalnie nowotwór neuroendokrynny (NEN) spośród guzów żołądkowo-jelitowo-trzustkowych (GEP)

Question 7

Rakowiak : objawy

Answer 7

Wydzielanie:

Serotoniny: włóknienie zastawek, skurcz oskrzeli, biegunka (“motylki w brzuchu, zapiera dech w piersiach”). Produkcja serotoniny zuzywa tryptofan, stąd niedobór niacyny (możliwa PELAGRA)

Histamina: rumieniec, hipotensja, świąd

Tachykininy: tachykardia

Question 8

Rakowiak: kiedy jest objawowy?

Answer 8

Guzy zlokalizowane w spływie żyły wrotnej są bezobjawowe (deaktywacja hormonów przez wątrobę do 5HIAA)

Objawy wynikają z przerzutów do wątroby i płuc

Question 9

VIP-oma : objawy

Answer 9

Znana (VIP), chuda jak kościotrup (hiperkalcemia) trenerka każe mi biegać (biegunka), przez co jestem czerwona (rumieniec)i mam zakwasy (kwasica metaboliczna) , zakazuje mi jeść słodyczy (nietolerancja glukozy).

Question 10

Glucagonoma: najczęstsza lokalizacja

Answer 10

Ogon trzustki

Question 11

Glukagonoma: objawy, przebieg

Answer 11

Pełzający rumień nekrotyczny

Cukrzyca, afty, biegunka, anemia, zakrzepica

80% - złośliwe guzy

Question 12

Gastrinoma - lokalizacja

Answer 12

Trójkąt gastrinoma:

GŁOWA TRZUSTKI, DWUNASTNICA, WNĘKA WĄTROBY.

Question 13

Gatrinoma - objawy

Answer 13

60% -guzy złośliwe

Zespół Zollingera-Ellisona

Choroba wrzodowa oporna na leczenie

wrzody o nietypowej lokalizacji

Question 14

Insulinoma - objawy

Answer 14

Triada Whipple’a

• Objawy w czasie głodzenia
• Hipoglikemia
• Ustępuje po posiłku

Question 15

Diagnostyka insulinoma

Answer 15

Hipoglikemia

Hiperinsulinemia

Wysoki poziom peptydu C

Question 16

Insulinoma - lokalizacja

Answer 16

1/3 w głowie trzustki, 1/3 w trzonie, 1/3 w ogonie

Question 17

Zespół MEN-1 - co wchodzi w skład, objawy

Answer 17

Question 18

Zespół MEN-1 : dziedziczenie

Answer 18

Autosomalne dominujące, mutacja genu MEN1

Question 19

Zespół MEN 2 : co wchodzi w skład, objawy

Answer 19

MEN2A: Zespół Sipple

• Rak rdzeniasty
• Pheochromocytoma
• Nadczynność przytarczyc

MEN2B: Zespół Williamsa-Pollocka

• Rak rdzeniasty tarczycy
• Pheochromocytoma
• Nerwiaki błon śluzowych
• Sylwetka Mafroidalna

Question 20

Zespół MEN2: dziedziczenie

Answer 20

Mutacja genu RET, autosomalnie dominująco