Pediatria - zespoły genetyczne Flashcards
Objawy zespołu Angelmana (4)
Jasna karnacja i włosy
Niekontrolowane napady śmiechu
Ruchy “marionetki”
Głębokie opóźnienie rozwoju
Objawy zespołu DiGeorge
CATCH 22
(wady serca, dysmorfia twarzy, zaburzenia grasicy, rozszczep podniebienia, hipokalcemia, mikrodelecja chr. 22)
Najczęstsza wada wrodzona u dziecka z zespołem Downa
Wada serca - ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
Najczęstsza przyczyna zgonu u pacjenta z zespołem Edwardsa
Wada serca - ubytek przegrody międzykomorowej
Najczęstsza aberracja dotycząca chromosomów płciowych u człowieka
Zespół Klinefertera (47 XXY)
Dziedziczenie zespołu Marfana
Autosomalnie dominująco z 100% penetracją
M=K!
Jakie leki są chętnie stosowane w zespole Marfana
BBlokery
Dziedziczenie zespołu Noonan
Autosomalnie dominująco
Wymień najważniejsze cechy zespołu Noonan (5)
Zwężenie zastawki pnia płucnego i kardiomiopatia przerostowa
Niski wzrost
Wady klatki piersiowej
Wady układu limfatycznego
Wnętrostwo
Opisz objawy neurologiczne NF1
Podskórne nerwiaki / nerwiakowłókniaki
Padaczka
Glejaki nerwu wzrokowego
Opisz skórne objawy NF1
Plamy koloru kawy z mlekiem (od urodzenia)
Piegi pod pachami (od okresu dorastania)
Guzki Lisha
Opisz objawy neurologiczne NF2
Obustronne nerwiaki nerwu słuchowego (głuchota w 2-3 dekadzie życia)
Obwodowe porażenie nerwu twarzowego
Opisz objawy skórne stwardnienia guzowatego
Odbarwione plamy na ciele
Plamy szagrynowe
Włókniaki okołopaznokciowe
Co to plamy szagrynowe
Nieregularna, szorstka plama występująca w stwardnieniu guzowatym
Objawy skórne choroby Sturga-Webbera
Plama koloru wina w okolicy unerwienia nerwu ocznego
