Endokrynologia - nadnercza Flashcards
Choroba Addisona - przyczyny
Autoimmunizacja 80%
HIV, gruźlica
Adrenoleukodystrofia
Wrodzone
Choroba Addisona - objawy
NIEDOBÓR GKS :
Chudnięcie, bóle mięśni, gorączka, limfocytoza, eozynofilia, anemia, hipoglikemia, niskie ciśnienie tętnicze
NIEDOBÓR MKS:
Smaczek na słone przekąski, nudności, zawroty głowy, hipotonia ortostatyczna, hiponatremia, hiperkaliemia
NIEDOBÓR ANDROGENÓW:
Utrata libido, owłosienia, sucha skóra
Choroba Addisona: diagnostyka (przesiewowa, złoty standard, różnicowanie)
PRZESIEWOWO: kortyzol poranny
ZŁOTY STANDARD: Stymulacja z ACTH (ocena rezerwy nadnerczowej)
Różnicowanie wtórna/pierwotna: Poziom ACTH
Patogeneza: jeśli autoimmunologiczna, wzrost przeciwciał przeciw 21-hydroksylazie, zanik nadnerczy w TK
Jakie leki mogą wywołać polekową niedoczynność nadnerczy? (3)
Mitotan, ketokonazol, etomidat
Co to zespół Waterhouse-Friedrichsen?
Niedoczynność nadnerczy wywołana masywnym krwotokiem w sepsie meningokokowej
Wyjaśnij pojęcia:
Zespół Cushinga
Choroba Cushinga
Zespół: objawy z nadmiaru GKS
Choroba: Zespół Cushinga wywołany nadmiarem ACTH
Podaj podział i przyczyny zespołu Cushinga
Egzogenny: Jatrogennie
Endogenny:
- Choroba Cushinga (mikrogruczolak przysadki)
- Ektopowe wydzielanie ACTH przez raka drobnokomórkowego płuca
Choroba Cushinga - co w wynikach morfologii, elektrolitach (K, Ca, P), gazometrii, glukozy
MORFOLOGIA: Policytemia, Granulocytoza z limfopenią, eozynocytopenia, monocytomenia, trombocytopenia
ELEKTROLITY: Hipokaliemia, hipofosfatemia, hipokalcemia
GAZOMETRIA: Zasadowica metaboliczna
HIPERGLIKEMIA
Diagnostyka choroby Cushinga (Przesiewowe, różnicujące)
Przesiewowe: Kortyzol wieczorny, dobowa zbiórka moczu, hamowanie 1mg deksametazonem (krótki test)
Różnicujące: Stężenie ACTH w surowicy, stymulacja CRH, hamowanie 8mg deksametazonem (długi test)
Co to zespół Carneya?
Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy
Co to zespół McCune-Albright?
Zmiany kostne, plamy kawy z mlekiem, nadczynność nadnerczy lub przytarczyc
Leczenie zespołu Cushinga
Odstawienie GKS
Farmakoterapia: Mitotan, ketokonazol
Chirurgia (ostateczność) : obustronna adrenalektomia
Co to zespół Nelsona?
Wzrost gruczolaka przysadki po obustronnej adrenalektomii (gdy gruczolak nie jest już hamowany kortyzolem). Objawia się hiperpigmentacją skóry i zaburzeniami neurologicznymi.
Hiperaldosteronizm pierwotny: Przyczyny
Patologia nadnerczy - niezależna od układu RAA nadprodukcja aldosteronu
- Gruczolak nadnerczy (zespół Conna)
- Idiopatyczny obustronny rozrost nadnerczy
Objawy hiperaldosteronizmu pierwotnego
Nadciśnienie oporne
Tężyczka, wielomocz (oba z hipokaliemii, plus zasadowica)
Polidypsja
Parestezje
Hiperaldosteronizm pierwotny: co w badaniach elektrolitów (Na, K, Mg), gazometrii
Hipokaliemia, hipernatremia, hipomagnezemia, zasadowica metaboliczna
Co odróżnia hiperaldosteronizm pierwotny od wtórnego?
Poziom reniny w osoczu (wysoki we wtórnym, niski w pierwotnym)
Diagnostyka hiperaldosteronizmu pierwotnego - badanie przesiewowe
Przesiewowe: wskaźnik aldosteronowo-reninowy (ARR) - stosunek aldosteronu do aktywności reninowej osocza (ARO)
- ↓ ARO,
- ↑ ALDOSTERONU we krwi,
- ZWIĘKSZENIE ARR >30.
Diagnostyka hiperaldosteronizmu pierwotnego: test potwierdzenia
BRAK HAMOWANIA wydzielania aldosteronu w testach hamowania
(3-dniowa dieta BOGATOSODOWA, test z 0,9% NaCl/KAPTOPRYLEM/FLUDROKORTYZONEM),
- BRAK POBUDZENIA wydzielania reniny w testach pobudzenia
(TEST PIONIZACJI poprzedzony DIETĄ UBOGOSODOWĄ / podaniem FUROSEMIDU).
Pierwotny hiperaldosteronizm: kiedy nie musisz wykonywać testu potwierdzenia? (3 warunki)
- Hipokaliemia
- Niewykrywalna renina
- Aldosteron >20ng/dL
Leczenie hiperaldosteronizmu pierwotnego
Jednostronna adrenalektomia: z wyboru przy gruczolaku. Wymaga przygotowania spironolaktonem.
Farmakologiczne: Spironolakton, eplerenon. Preferowana przy przeciwwskazaniach do operacji, obustronnym rozroście nadnerczy, mnogich gruczolakach
Przełom nadnerczowy: przyczyny
Najczęściej: niedostateczna osłona GKS w sytuacji stresowej u osoby chorej na Addisona
Zespół Waterhouse-Friedrichsen
Przełom nadnerczowy: objawy, Na+,K+, Glc
Wymioty
Hipotensja
Zaburzenia świadomości,
Gorączka
Hiponatremia, hiperkaliemia, hipoglikemia
Przełom nadnerczowy: postępowanie
Hydrokortyzon i.v.
Płynoterapia
10%Glc
Pheochromocytoma: dlaczego nazywamy ją guzem 90%? (5)
Bo:
- 90% jest jednostronnie
- 90% łagodne
- 90% zlokalizowane w nadnerczach
- 90% chorych stanowią dorośli
Pheochromocytoma: objawy
Nadciśnienie tętnicze
Hipotensja ortostatyczna
Objawy aktywacji współczulnej
BLADA SKÓRA!! nie czerwona
Pheochromocytoma : jakie badania?
OBRAZOWE:
- TK!
- MR
- Scyntrygrafia z MIBG, somatostatyną
BIOPSJI NIE WOLNO
Konsultacja genetyczna
Leczenie pheochromocytomy
2-etapowe:
1) Przygotowanie alfa-blokerem (doksazosyna, prazosyna). Dopiero potem można podać beta-bloker.
W celu opanowania nadciśnienia: Fentolamina (alfa-bloker)
2) Chirurgiczne usunięcie guza
W skład jakich zespołów genetycznych wchodzi pheochromocytoma?
- MEN2A i MEN2B (mutacja protoonkogenu RET),
- Von Hippla i Lindaua (mutacja genu VHL),
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (mutacja genu NF1).
Epidemiologia pheochromocytomy
Obie płcie tak samo często, 30-40rż
Co to incydentaloma?
Przypadkowo wykryty, bezobjawowy, nieczynny hormonalnie gruczolak nadnerczy
Diagnostyka incydentalomy. Cechy gruczolaka (7)
Wykryta przypadkowo w USG, potwierdzona TK
Cechy gruczolaka:
- <4cm
- Densyjność <10j.H
- Okrągły kształt
- Homogenna struktura
- Wyraźne granice
- Wypłukanie >50%kontrastu w ciągu 10min
- Wzrost <0.5cm/rok
Incydentaloma: wskazania do operacji (laparoskopowej, otwartej)
Laparoskopowo:
Guz czynny hormonalnie, >5cm, >30j.H, słabe wypłukiwanie kontrastu
Na otwarto:
>8cm
Cechy inwazyjności guza
Rak kory nadnerczy: objawy
Większość czynna hormonalnie. Objawy związane z nadmiarem kortyzolu, androgenów, rzadko estrogenów.
Rak kory nadnerczy: Diagnostyka
Nie robi się biopsji
Cechy raka w TK (>4cm, hiperdensyjność, słabe wypłukiwanie kontrastu, szybki wzrost)
Hormony: hiperkortyzolemia, 17-ketosteroidy w moczu, androgeny
