Nefrologia: glomerulo-, tubulopatie

Question 1

Nefropatia cienkich błon podstawnych:

Inna nazwa, objawy, leczenie

Answer 1

• Łagodny krwinkomocz rodzinny
• krwinkomocz od dzieciństwa
• nie wymaga leczenia

Question 2

Choroba Fabryego: genetyka i patogeneza

Answer 2

Dziedziczna, sprzężona z X choroba spichrzeniowa. Niedobór alfa-galaktozydazy A

Question 3

Choroba Fabry’ego: objawy

Answer 3

Naczyniaki rogowaciejące

Choroba nerek

Objawy oczne, uszne

Question 4

Zespół Alporta: definicja, genetyka, objawy

Answer 4

Dziedziczna nefropatia spowodowana zaburzeniami syntezy łańcuchów α kolagenu. Najczęściej sprzężone z X

Objawy: niedosłuch, objawy oczne, krwinkomocz

Question 5

Glukozuria nerkowa: patogeneza

Answer 5

Postać pierwotna: izolowane zaburzenie reabsorpcji glukozy w cewce bliższej, prowadzące do cukromoczu nawet przy obniżonej glikemii.

Postać wtórna: spowodowana uszkodzeniem cewki.

Question 6

Glukozuria nerkowa: leczenie i rokowanie

Answer 6

Nie trzeba leczyć, rokowanie dobre

Question 7

Kwasice cewkowe - co w gazometrii?

Answer 7

Kwasica metaboliczna hiperchloremiczna

Question 8

Kwasica cewkowa bliższa: co w wynikach (pH, K+)

Answer 8

Kwasica metaboliczna z hipokaliemią

Question 9

Kwasica cewkowa bliższa - leczenie

Answer 9

Bikarbonat, suplementacja potasu

Question 10

Kwasica cewkowa bliższa: patogeneza

Answer 10

Upośledzenie reabsorpcji HCO3- w cewkach bliższych, utrata wodorowęglanów z moczem. Dalej : upośledzenie reabsorpcji sodu -> spadek wolemii. Aktywacja ukladu RAA->hipokaliemia

Question 11

Kwasica cewkowa bliższa: jak dzielimy. Jakie są najczęstsze przyczyny

Answer 11

Pierwotna: rozpoznajemy u niemowląt

Wtórna: najczęstsza postać u dorosłych. Przyczyny różne (w tym szpiczak, amyloidoza)

Question 12

Kwasica cewkowa dalsza: patogeneza

Answer 12

Upośledzenie wydzielania jonów H+ przez cewki dalsze. Powstaje kwasica metaboliczna. Kiedy wypada funkcja nerek, buforowanie pH spada na kości (dochodzi do demineralizacji).

HIPOKALIEMIA: Za jonami H+ idą jony Na+, spada wolemia, aktywuje się układ RAA, co skutkuje hipokaliemią.

KAMICA: Niemożność zakwaszenia moczu + demineralizacja kości skutkuje hiperkalcyurią, co prowadzi do kamicy

Question 13

Kwasica cewkowa: wymień typy

Answer 13

Typ 1: Prawidłowa reabsorpcja HCO3- przez cewki bliższe (kwasica cewkowa dalsza), upośledzona reapsorpcja H+ przez cewki dalsze

Typ2 : Upośledzona reabsorpcja HCO3- przez cewki bliższe, prawidłowa reabsorpcja H+ przez cewki dalsze

Typ3: Upośledzona reabsorpcja HCO3- i H+ przez cewki bliższe i dalsze

Question 14

Cystynuria: patogeneza i objawy

Answer 14

Defekt transportera cystyny, lizyny, argininy w układzie pokarmowym i w nerkach.

Kamica cystynowa w młodym wieku.

Question 15

Leczenie cystynurii

Answer 15

Wzrost wydalania cystyny: alkalizacja moczu, nawadnianie, witamina B6

Question 16

Zespół Gitelmana : patogeneza

Answer 16

Defekt tiazydopodobnego kotransportera NaCl w cewce dalszej. Utrata NaCl.

Question 17

Objawy zespołu Gitelmana (pH, K+)

Answer 17

Objawy jak w przedawkowaniu tiazydów, związane też z wtórną aktywacją RAA(na skutek utraty soli)

1) HIPOKALIEMIA i HIPOMAGNEZEMIA ->tężyczka
2) ZASADOWICA NIEODDECHOWA

(w odpowiedzi na niskie stężenie potasu w osoczu potas jest wyrzucany z komórek, a na jego miejsce do komórek wchodzi jon wodorowy).

3) Zwiększona aktywność reninowa osocza i niskie ciśnienie krwi.

Question 18

Zespół Bartera: patogeneza

Answer 18

Defekt reabsorpcji NaCl i K+