konjenital adrenal hiperplaziler - ülkü hoca Flashcards
aldosteron
K sekrete eder
Na tutar
su tutulumu artar
kan volümü artar
kan basıncı artar
kortizol
emosyonel ve fiziksel streste artar
artışında:
-yağ dokuda yağ yıkımı artar
-pankreasın insülin salgısı artar
-kas kütlesi azalır
-kemik dokusu azalır
-kc’de glikoz dönüşümü artar
konjenital adrenal hiperplazide klinik tablo ilişkili
androjenlerin, mineralokortikoidlerin ve ara basamaktaki prekürsörlerin birikme oranı ile ilişkili
KOH;
androjen aşırı yapımında virilizasyon
eksik yapımında yetersiz maskülinizasyon
mineralokortikoidlerin aşırı yapımında hipertansiyon
eksik yapımında tuz kaybı
dış genital yapının farklılaştığı kritik dönem
8-12. gestasyon haftaları
21 hidroksilaz eksikliği:
genotip - fenotip arasında korelasyon var
Hiç enzim aktivitesi yok:
-tuz kaybettiren tip
düşük fakat saptanabilecek düzeyde enzim var:
-basit virilizan tip
normal enzim aktivitesinin %20-60’ı var:
geç başlangıçlı tip
iki farklı mutasyonla Heterozigot form:
-hafif anormallikler
21 hidroksilaz eksikliği klinik tablo
beslenememe
halsizlik
bulantı-kusma
ishal
ateş
kilo kaybı
tuz iştahı
adele zayıflığı
konvülsiyon
21 hidroksilaz eksikliği klinik tablo
post natal 2. haftasında
kusmalardan kısa süre sonra:
-tansiyon düşüklüğü
-halsiz, soluk, siyanotik
dehidratasyon bulguları:
-turgor basıncı azalması, çökük göz küreleri, kuru ağız
-çevre ilgisinde azalma
-hipotermi
-vasküler kollaps
-koma
ek olarak hipoglisemi atakları
hiponatremik dehidratasyon
şok
yenidoğanda
Na 128 mEq/L aşağısı
K 5 mEq7L üstü
adrenal kriz göstergesi
hiponatremiye rağmen
idrarda Na düzeyinin >20 mEq/L olması tipik
lab bulguları
hipoglisemi
metabolik asidoz
BUN
kan sayımı:
hemokonsantrasyona bağlı
-Hb artmış veya anemik olabilir
-eozinofili ve lenfositoz
-trombositoz
biyokimya:
KŞ: 83 mg/dL
Na: 117 mmol7L aşağısı
K: 6.8 mmol/L üstü
tam kan:
Hb: 18 üzeri
BK: 13700 üstü
Plt: 783 000 üstü
Kan gazı:
pH: 7.21 aşağısı
HCO3: 10 aşağı
lab bulguları
endokrin testler
tedaviye başlamadan önce alınan kan örneklerinden yapılmalı
aldosteron azalır (pseudohiperaldosteronizmde artar)
plazma renin aktivitesi artar
24 saatlik idrarda serbest kortizol azalır
KAH için ileri araştırma…
ACTH
100 pg/mL üstü ise
primer yetmezlik
lab:
17-OH progesteron: 386.6 ng/mL
DHEAS: 4498 ng/mL
Androstenedion: >40 ng/mL
t. testosteron: 1501 ng/dL
üzeri
kortizol
1.12 pikogram/dL altı
kesin tanı
moleküler genetik çalışma
(mutasyon analizi)
tedavide amaç
su elektrolit dengesini düzenlemek
kan basıncını yükseltmek
mineralokortikoid ve kortikoid eksikliğini gidermek
eksik olanı yerine koy
Hidrokortizon
Fludrikortizon
-düzeltme operasyonları
-psikolojik destek
21 OH eksikliği
düşük fakat saptanabilecek düzeyde enzim var:
basit virilizan tip
