kalıtsal metabolik hastalıklara giriş genel özet Flashcards
kimlerde kalıtsal metabolik hastalık düşünülür
beslenme öyküsü
aile hikayesinin olması
benzer kardeş hikayesi
kusma
nedeni bilinmeyen kardeş ölümlerinin olması
hipotonik/hipertonik ve letarjik bebekler
konvülsiyon geçirenler
uzamış veya açıklanamayan sarılığı olan bebekler
kilo alamayan, gelişemeyen bebekler
idrar veya bezlerinde anormal koku hissedilen bebekler
kataraktı olan bebekler
metabolik hastalık kategorileri
intoksikasyon tipi bozukluklar
enerji metabolizması bozuklukları
kompleks molekül bozuklukları
intoksikasyon tipi bozukluklar
amino asid bozuklukları:
-fenilketonüri
-homosisteinüri
-maple şurubu idrar hst
-herediter tirozinemi
organik asidemiler:
-MMA, PPA, İVA
üre döngüsü bozuklukları:
-ornitin transkarbamilaz eksikliği
-sitrülinemi
şeker intoleransları:
-klasik galaktozemi
-herediter fruktoz intoleransı
enerji metabolizması bozuklukları
glikogen depo hastalıkları:
-Von Gierke hastalığı
-pompe hastalığı
-anderson hastalığı
-McArdle hastalığı
yağ asidi oksidasyon bozuklukları:
-orta zincir acil CoA dehidrogenaz eksikliği
ketogenezis ve ketolizis bozuklukları
mitokondrial bozukluklar
-MELAS
-Kearn Sayre Sendromu
kompleks molekül bozuklukları
lizozomal bozukluklar:
-Gaucher hastalıkları
-mukopoli sakkaridozlar
-Niemann Pick hst
-Tay Sachs hastalığı
peroksizomal bozukluklar
-Zellweger sendromu
-X’e baplı adrenolökodistrofi
konjenital glikolizasyon bozuklukları
sterol sentezi bozuklukları:
-Smith Lemli Opitz sendromu
lipoprotein bozuklukları:
-ailevi hiperkolesterolemi, abetalipoproteinemi
hangi laboratuvar bulguları kalıtsal metabolik hastalık düşündürür
metabolik asidoz (laktat artışı)
ketozis
hipoglisemi
hiperamonermi
respiratuvar alkaloz
kalıtsal metabolik hastalıkların ortaya çıkış şekilleri
yenidoğan döneminde akut semptom ve bulgular (hiperamonemi, hipoglisemi, asidoz) + daha geç olarak akut veya tekrarlayan semptomlar (ataksi, kusma, asidoz, koma) + kronik ilerleyici semptomlar + bir organa özel devamlı semptom ve bulgularda (kardiyomyopati, hepatomegali)
yenidoğanda bulgu veren kalıtsal metabolik hastalıklar
intoksikasyon tipi küçük molekül hastalıkları (akut-kronik)
enerji eksikliği tipi küçük molekül hastalığı (akut-kronik)
büyük molekül hastalıkları
intoksikasyon tipi küçük molekül hastalıkları klinik bulgular
kusma
dispne
apne
letarji
komna
kc yetersizliği
intoksikasyon tipi küçük molekül hastalıkları laboratuvar bulguları
metabolik asidoz
ketozis
hiperamonemi
hipoglisemi/hiperglisemi
enerji eksikliği tipi küçük molekül hastalıkları klinik bulgular
hipotoni
myopati / kardiyomyopati
kilo alamama
malformasyonlar
ani bebek ölümü
enerji eksikliği tipi küçük molekül hastalıkları laboratuvar bulguları
hipoglisemi
laktik asidemi
karnitin eksikliği
kalıtsal metabolik hastalıkların yenidoğanlarda akut bulguları
SSS
letarji, emmeme, irritabilite, hipertoni, konvülsiyon, koma
konvülsiyon
pridoksin bağımlılığı
non-ketotik hiperglisinemi
sülfit oksidaz eksikliği
peroksizomal hst
ensefalopati
organik asidemiler
üre döngüsü bozuklukları
akça ağacı şurubu hst
nonketotik hiperglisinemi
molipden kofaktör eksikliği
kalıtsal metabolik hastalıkların yenidoğanlarda akut bulguları GİS:
kilo alamama
kusma
ishal
kardiyovasküler:
apne
takipne
solunum sıkıntısı
kalıtsal metabolik hastalıkların yenidoğanda akut bulguları kc bozuklukları:
sarılık
hepatomegali
koagülopati
herediter tirozinemi
klasik galaktozemi
herediter fruktoz intoleransı
alfa-1 antitripsin eksikliği
neonatal hemokromatozis
yenidoğan tarama programı kapsamında yer alan hastalıklar
fenilketonüri
konjenital hipotiroidi
biyotinidaz eksikliği
kistik fibrozis
konjenital adrenal hiperplazi
SMA
