çocuklarda posterior hipofiz hastalıkları genel özet Flashcards
AVP diürnal ritimle salgılanır (gece daha fazla)
>290 mOsm/kg H2O olduğunda susama mekanizması harekete geçer
arka hipofizde depolanmış AVP, 7 gün boyunca max anti-diürez salgılayacak miktardadır
AVP; G proteinine bitişik hücre yüzeyi reseptörlerine (V1, V2, V3) bağlanır
V1:
-vc (damar düz kası) + glikojenoliz (kc) + trombosit agregasyonu (trombosit) + ayrıca böbrek medulla damarlarında, hipokampüs, amigdala, hipotalamus ve beyin sapı bölgelerinde de reseptörleri bulunur
V2:
-böbrek distal tübülleri ve toplayıcı kanal hücrelerinde bulunur ve sadece suyun** tutulmasını sağlar
-V2 reseptör uyarımı ile AQP2 kanalları yapılır. Bunların gen mutasyonu nefrojenik diabetes insipidus sebebidir
**V1 ve V2 beraber kan basıncını arttırır
V3:
-hipofiz ön lobunda ACTH salgılayan hücrelerde bulunur.
-ADH uyarımı ile ACTH salgısını arttırır
Santral Diabetes Insipidus (nörojenik, hiprotalamik, vazopressine duyarlı)
nörohipofiz sistemin yeterince AVP salgılayamaması ile oluşur
hipotonik poliüri ve polidipsi ile karakterizedir
sıvı alımı kısıtlansa bile idrar ozmolalitesi <300 mOsm/kg H2O
serum Na ve ozmolalitesi artmıştır
ağır formları sentez yetersizliği (supraoptik nukleus hasarı) ile olur
hipofiz sapında kesi varsa hafif form olur
Santral DI etioloji
AVP sentezi ve regülasyonunu sağlayan nükleus bilateral yerleşimli olup konjenital malformasyonlar veya masif travma, cerrahi veya infiltratif lezyonlara bağlı olarak hasara uğrayabilir
intrakranial tümöre bağlı gelişen Dİ, eder çocukta poliüri yanında baş ağrısı varsa akla gelmelidir. Bu tümörlerde ön hipofiz hormon yetersizlikleri de gelişebilir
Santral DI etioloji
konjenital
ailevi OD veya X bağlı resesifi
DİDMOAD (Wolfram) Sendromu
SSS defektleri (sepatoptik displazi gibi)
HT ve 3. ventrikül civarındaki kist ve konjenital malormasyonlarda; erken infantil Dİ, adipsi sıklıkla eşlik eder
Ailevi: AVP kodlayan gende mutasyon. 1 yaşından erken başlayabilir
Wolfram
OR geçer
mitokondrial bozukluk vardır
Diabetes insipidus + diabetes mellitus + optik atrofi + deafness ile karakterize
Santral Diabetes insipidus etioloji;
edinsel
SSS tümörleri (disgerminom, kraniofarenjiom), pre-post op + infiltratif hastalıklar (langerhans hücreli histiositoz, lökoz, sarkoidoz) + enfeksiyonlar (menenjit, ensefalit) + otoimmün olaylar
- ventrikül disgerminomu -> DI’a en sık sebep olan tümör, erkeklerde erken puberte ile birlikte
**Kraniofarenjioma -> vakaların %10-20’sinde şiddetli DI, %35 kısmi DI
cerrahiyi takiben 3 fazlı durum gözlenir: cerrahiden hemen sonra DI (birkaç gün) -> bunu ani bir antidiürez atağı izler (2-14 gün), hasarlı arka hipofizden depo AVP salınmasına bağlıdır ve hiponatremi gelişir -> nörohipofizdeki kalıcı hasara bağlı kalıcı Dİ gelişir
Histiositozis -> langerhans hücrelerinin anormal çoğalması. posterior hipofiz veya HT tutabilir
travma + damar hst (anevrizma, tromboz) + beyin ölümü + ADH metabolizmasında artma + idiopatik
santral Dİ klinik;
yaşa, etiyolojiye, diyete, susuzluk duyusuna, ön hipofiz fonksiyonlarının korunmuş olmasına göre değişir
santral DI klinik;
konjenital
belirtiler genelde ilk birkaç hafta içinde ortaya çıkar
anne sütü aldığı sürece belirtiler gecikir
santral DI klinik;
çocuk
**çocuklarda ilk bulgu poliüri ve polidipsi
daha önce tuvalet kontrolü olan çocuklarda noktüri ve enürezis
-poliüri; mesane distansiyonu, hidronefroza yol açabilir
aşırı protein ve tuzlu yemekten kaçınma, büyüme geriliği
intrakranial lezyon -> baş ağrısı, görme alanı defekti, optik atrofi, strabismus, nistagmus
diğer hipofiz hormonlarının eksikliklerine bağlı bulgular da bulunabilir
santral DI tanı
idrara bakılmalı, serum elektrolit ölçülmeli, hormon değerlerine bakılmalı
görüntülemede lezyon görülebilir
Dİ:
-idrar Na <20 mmol/L + serum Na > 145 + idrar ozmolalitesi < 300 mOsm/kg H2O + plazma osmolalitesi >295
su kısıtlama testinde çocuk su almaz -> ADH yoksa hala dilüe idrar çıkarmaya devam eder
Desmopressin testinde santral mi nefrojenik mi olduğu anlaşılır
-desmopressine cevap varsa santral, cevap yoksa nefrojenik
**Copeptine bakarak (yarı ömrü daha uzun) ADH düzeyi hakkında bilgi edinebiliriz
-nefrojenik Dİ’ta serum AVP ve copeptin düzeyi çok yüksek
santral Dİ
ayırıcı tanı
psikolojik polidipsi, organik polidipsi (hipotalamik hastalık), medüller kistik hastalık
ilaçlar (lityum, diüretikler), ozmotik diürez (DM), hiperkalsemi, hipokalemi
post-obstrüktif diürezis (pyelonefrit, renal tübüler asidoz, orak hücre)
hipertiroidizm
nefrojenik diabetes insipidus etioloji
konjenital
X’e bağlı (V2 reseptör genin)
otozomal resesif (AQP2 gen mutasyonu)
nefrojenik diabetes insipidus etioloji
edinsel
kronik böbrek hastalığı (polikistik böbrek hastalığı)
elektrolit bozuklukları (hiperkalsemi, hipokalemi)
orak hücre anemisi
ilaçlar (lityum)
ozmotik diürezis
primer polidipsi
diyet (kronik az protein, az tuz)
nefrojenik diabetes insipidus
klinik
genellikle erkek çocukta ve erken yaşta bulgu verir
santral Dİ’a benzer
**erkek infantlarda hayatın ilk haftasında kabızlık, aralıklı ateş, huzursuzluk ve kilo alamama
mental retardasyon, çocukluk döneminde asemptomatik mesane distansiyonu var
ileri yaşlarda poliüri, polidipsi (en sık bulgu) ve öğrenme güçlükleri görülür
nefrojenik diabetes insipitus tanı
Dİ tanısı almış bir hastada su kısıtlama testinden sonra yapılan desmopressin testine cevap alınamaması
nefrojenik diabetes insipitus tedavi
hipernatremik dehidratasyon düzeltilir + serum Na ve K kontrol edilir + uygun beslenme + büyüme takibi
**Hidroklorotiazid: hastalıkta olay distal tübül ve toplayıcı kanallarda bu ilacı vererek Na reabsorbsiyonu daha proksimale kaydırılır ve böylelikle distalde solüt yük miktarı azalır. sıvı kaybı azaltılır
İndometazin (PG inhibitörü- proksimalde geriemilim artar)
amilorid ( toplayıcı tübülde K tutar)
desmopressin
küçük infantlarda anne sütüne devam
en iyi tedavi: uygun diyet + diüretik (hidroklorotiazid ve amilorid) + indometazin
uygunsuz ADH salgılanması sendromu
baroreseptörlerden gelen inhibitor uyarımların kaybolması
birçok lezyon bu yolu etkileyerek inhibitor girişleri azaltır ve nörohipofizden aşırı AVP salınmasına neden olur
uygunsuz ADH salgılanması sendromu etioloji
SSS
enfeksiyon
iskemi
tümör
Guillain Barre sendromu
akut intermittan porfiria
kanama
tromboz
uygunsuz ADH salgılanması sendromu etioloji
solunum
pnömoni
pozitif basınçlı ventilasyon
pnömotoraks
atelektazi
astma
kistik fibrozis
uygunsuz ADH salgılanması sendromu etioloji
malignensi
timoma
lenfoma
Ewing sarkomu
duodenum, pankreas, üreter, prostat, mesane, bronkojenik karsinom
uygunsuz ADH salgılanması sendromu etioloji
diğer
ilaçlar (vinkristin)
miksödem
idiopatik
uygunsuz ADH salgılanması sendromu
klinik
su dengesindeki diğer faktörler sayesinde ödem gelişmez
Övolemik hiponatremi vardır (dilüsyonel)
anormal susamaya yol açarak aşırı su alınması, vücutta suyun birikmesi
serum Na azalır + idrar Na artar + idrar dansitesi artar + idrar ozmolalitesi artar
SSS ve nöromuskuler sistemle ilgili bulgular -> anoreksiya, apati, konfüzyon, baş ağrısı, zayıflık, karın ve ekstremite kaslarında kramplar, bulantı, kusma, karın şişliği
Nörolojik -> DTR’inde yavaşlama, patolojik refleksler, şiddetli vakalarda konvülsiyon ve koma
uygunsuz ADH salgılanması sendromu
tedavi
hafif vakalarda su kısıtlama, şiddetli hiponatremi; yavaş %3 NaCl
kronik vakalarda; lityum veya demeklosiklin, vazopressin antagonistleri faydalı olaiblir
oksitosin yüksekse vajina, düşükse sezaryen doğum
oksitosin salınımını indükleyenler: östrojen, osmolalite değişiklikleri, dopamin, çeşitli intestinal peptitler, kolesistokinin, orostoglandinu, meme ucunun ve alt genital yoldaki reseptörlerin uyarılması
inhibe edenler: alkol ve opioidler
meme alveolleri etrafındaki myoepitelial hücrelerde kontraksiyon yaptırarak meme içi basıncı arttırıp süt salgılatır
oksitosin tedavisi doğumu indüklemekte kullanılır
yan etki: tonik uterus kasılmaları, kanama, kalpte aritmi, su retansiyonu
