Bijzondere buikpijn

Question 1

Multipele leveradenomen met zeurende buikpijn

Answer 1

maturity onset diabetes of the young type 3
HNF1a autosomaal dominant
meest voorkomende mODY type, DM < 25 jaar, behandeling SU derivaat

Glycogeenstapelingsziekte: met name III, IV, IX kunne symptomatisch verlopen

Question 2

Klinische verschijnselen van bijnierschorsinsufficientie

Answer 2

ernstige moeheid, spier zwakte
anorexie
misselijkheid, braken
buikpijn diarree
duizelig, (orthostatische) hypotensie
spontane hypoglycaemieen
Psychische symptomen
bruine huid bij Addison

Question 3

Diagnostiek bijnierschorsinsufficientie

Answer 3

Cortisol (ochtend < 80 nmol/L is bevestigend, bij twijfel synacthentest
Aldosteron en renine
ACTH

Question 4

Behandeling bijnierschorsinsufficientei

Answer 4

hydrocortison, indien primair fludrocortison

stress instructies

Question 5

Primaire bijnierschorsinsufficientei

Answer 5

Ziekte van Addison

Question 6

Symptomen acute prfyrie aanval

Answer 6

Anxiety, psychosis depressie, epileptische seizure, coma, hypertensie, tachycardie resp falen, buikpijn, obstipatie, diarree, braken, rode urine (na in contact met daglicht), hyponatriemie, paresthesias, spierzwakte

Question 7

Kenmerken porfyrie aanval

Answer 7

buikpijn universeel
Vrouwen : mannen 80:20
16-40 jaar
Niet voor puberteit

Question 8

Pathogenese porfyrie

Answer 8

fout in porfyrie-heem synthese pathway

Question 9

Behandeling porfyrie

Answer 9

hemine / heem toedienen

Question 10

Ziekte van Fabry pathogenese

Answer 10

Deficientie van het lysosomale enzym -Galactosidase AStapeling van glycolipiden in de vaatwand, hart, nier, zenuwcellenX-linked met vrouwelijke patienten.

Question 11

kliniek fabry

Answer 11

Multisysteem ziekte. 1. acroparesthesie(pijn in de perifere ledematen)2. angiokeratoma, 3. hypohidrosis, 4. cornea verticillata5. nierschade /-insufficientie6. hart 7. cerebrovasculaire problemen

Question 12

Fabry en GI verschijnselen

Answer 12

57% van de mannen en 47% van de vrouwen heeft buikklachten. Meestal pijn en diarree.Door Gb3accumulatie in neuronen, in endotheelcellen en gladspierweefsel van bloedvaten waardoor verminderde darmperfusie. Buikklachten kunnen eerste symptomen zijnRED FLAG is familieanamnese (X-linked)

Question 13

MNGIE (myoneurogenic gastrointestinal encephalopathy) symptomen

Answer 13

gastrointestinale mobiliteitsproblemen (pseudo-obstructie), ptosis, progressieve externe opthalmoplegie, leucencephalopathie, perifere neuropathie myopathie

Question 14

pathogenese MGNIE

Answer 14

Autosomaal recessief; TYMP gen mutatieVerminderde activiteit thymidinefosforylaseResulteert in Instabiliteit mitochondrieel DNA

Question 15

MNGIE therapie

Answer 15

Dialyse of Thrombocytentransfusie -> tijdelijk effectEnzymereplacementtherapyERT -> veel immunologische reactiesLevertransplantatie (n=1)Allogene SCT onderzocht bij 24 patiënten, slechts 9 in leven na 4 jaarAfwijkingen zijn niet reversibel. Progressie wel.Behandelbaar in zekere zinDus wel diagnosticeren

Question 16

Cerebrotendineuze xanthomatose

Answer 16

stapeling van cholesterol / cholesterol in pezen , gal en herseneen -> progressive neuro achteruitgang
Behandelbaar met chenodeoxycholzuur