Bijzondere buikpijn Flashcards

1
Q

Multipele leveradenomen met zeurende buikpijn

A

maturity onset diabetes of the young type 3
HNF1a autosomaal dominant
meest voorkomende mODY type, DM < 25 jaar, behandeling SU derivaat

Glycogeenstapelingsziekte: met name III, IV, IX kunne symptomatisch verlopen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Klinische verschijnselen van bijnierschorsinsufficientie

A
ernstige moeheid, spier zwakte
anorexie
misselijkheid, braken
buikpijn diarree
duizelig, (orthostatische) hypotensie
spontane hypoglycaemieen
Psychische symptomen
bruine huid bij Addison
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Diagnostiek bijnierschorsinsufficientie

A

Cortisol (ochtend < 80 nmol/L is bevestigend, bij twijfel synacthentest
Aldosteron en renine
ACTH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Behandeling bijnierschorsinsufficientei

A

hydrocortison, indien primair fludrocortison

stress instructies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Primaire bijnierschorsinsufficientei

A

Ziekte van Addison

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Symptomen acute prfyrie aanval

A

Anxiety, psychosis depressie, epileptische seizure, coma, hypertensie, tachycardie resp falen, buikpijn, obstipatie, diarree, braken, rode urine (na in contact met daglicht), hyponatriemie, paresthesias, spierzwakte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kenmerken porfyrie aanval

A

buikpijn universeel
Vrouwen : mannen 80:20
16-40 jaar
Niet voor puberteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Pathogenese porfyrie

A

fout in porfyrie-heem synthese pathway

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Behandeling porfyrie

A

hemine / heem toedienen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ziekte van Fabry pathogenese

A

Deficientie van het lysosomale enzym -Galactosidase AStapeling van glycolipiden in de vaatwand, hart, nier, zenuwcellenX-linked met vrouwelijke patienten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

kliniek fabry

A

Multisysteem ziekte. 1. acroparesthesie(pijn in de perifere ledematen)2. angiokeratoma, 3. hypohidrosis, 4. cornea verticillata5. nierschade /-insufficientie6. hart 7. cerebrovasculaire problemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Fabry en GI verschijnselen

A

57% van de mannen en 47% van de vrouwen heeft buikklachten. Meestal pijn en diarree.Door Gb3accumulatie in neuronen, in endotheelcellen en gladspierweefsel van bloedvaten waardoor verminderde darmperfusie. Buikklachten kunnen eerste symptomen zijnRED FLAG is familieanamnese (X-linked)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

MNGIE (myoneurogenic gastrointestinal encephalopathy) symptomen

A

gastrointestinale mobiliteitsproblemen (pseudo-obstructie), ptosis, progressieve externe opthalmoplegie, leucencephalopathie, perifere neuropathie myopathie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

pathogenese MGNIE

A

Autosomaal recessief; TYMP gen mutatieVerminderde activiteit thymidinefosforylaseResulteert in Instabiliteit mitochondrieel DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

MNGIE therapie

A

Dialyse of Thrombocytentransfusie -> tijdelijk effectEnzymereplacementtherapyERT -> veel immunologische reactiesLevertransplantatie (n=1)Allogene SCT onderzocht bij 24 patiënten, slechts 9 in leven na 4 jaarAfwijkingen zijn niet reversibel. Progressie wel.Behandelbaar in zekere zinDus wel diagnosticeren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cerebrotendineuze xanthomatose

A

stapeling van cholesterol / cholesterol in pezen , gal en herseneen -> progressive neuro achteruitgang
Behandelbaar met chenodeoxycholzuur