Bijzondere buikpijn Flashcards
Multipele leveradenomen met zeurende buikpijn
maturity onset diabetes of the young type 3
HNF1a autosomaal dominant
meest voorkomende mODY type, DM < 25 jaar, behandeling SU derivaat
Glycogeenstapelingsziekte: met name III, IV, IX kunne symptomatisch verlopen
Klinische verschijnselen van bijnierschorsinsufficientie
ernstige moeheid, spier zwakte anorexie misselijkheid, braken buikpijn diarree duizelig, (orthostatische) hypotensie spontane hypoglycaemieen Psychische symptomen bruine huid bij Addison
Diagnostiek bijnierschorsinsufficientie
Cortisol (ochtend < 80 nmol/L is bevestigend, bij twijfel synacthentest
Aldosteron en renine
ACTH
Behandeling bijnierschorsinsufficientei
hydrocortison, indien primair fludrocortison
stress instructies
Primaire bijnierschorsinsufficientei
Ziekte van Addison
Symptomen acute prfyrie aanval
Anxiety, psychosis depressie, epileptische seizure, coma, hypertensie, tachycardie resp falen, buikpijn, obstipatie, diarree, braken, rode urine (na in contact met daglicht), hyponatriemie, paresthesias, spierzwakte
Kenmerken porfyrie aanval
buikpijn universeel
Vrouwen : mannen 80:20
16-40 jaar
Niet voor puberteit
Pathogenese porfyrie
fout in porfyrie-heem synthese pathway
Behandeling porfyrie
hemine / heem toedienen
Ziekte van Fabry pathogenese
Deficientie van het lysosomale enzym -Galactosidase AStapeling van glycolipiden in de vaatwand, hart, nier, zenuwcellenX-linked met vrouwelijke patienten.
kliniek fabry
Multisysteem ziekte. 1. acroparesthesie(pijn in de perifere ledematen)2. angiokeratoma, 3. hypohidrosis, 4. cornea verticillata5. nierschade /-insufficientie6. hart 7. cerebrovasculaire problemen
Fabry en GI verschijnselen
57% van de mannen en 47% van de vrouwen heeft buikklachten. Meestal pijn en diarree.Door Gb3accumulatie in neuronen, in endotheelcellen en gladspierweefsel van bloedvaten waardoor verminderde darmperfusie. Buikklachten kunnen eerste symptomen zijnRED FLAG is familieanamnese (X-linked)
MNGIE (myoneurogenic gastrointestinal encephalopathy) symptomen
gastrointestinale mobiliteitsproblemen (pseudo-obstructie), ptosis, progressieve externe opthalmoplegie, leucencephalopathie, perifere neuropathie myopathie
pathogenese MGNIE
Autosomaal recessief; TYMP gen mutatieVerminderde activiteit thymidinefosforylaseResulteert in Instabiliteit mitochondrieel DNA
MNGIE therapie
Dialyse of Thrombocytentransfusie -> tijdelijk effectEnzymereplacementtherapyERT -> veel immunologische reactiesLevertransplantatie (n=1)Allogene SCT onderzocht bij 24 patiënten, slechts 9 in leven na 4 jaarAfwijkingen zijn niet reversibel. Progressie wel.Behandelbaar in zekere zinDus wel diagnosticeren