ZO 9.5 Het syndroom van Turner en andere numerieke geslachtschromosomale afwijkingen Flashcards
Ga na hoeveel kinderen er gemiddeld per jaar in Nederland geboren worden met het syndroom van Turner.
40-100
Wat zijn de twee meest frequent voorkomende chromosoompatronen bij vrouwen met het syndroom van Turner (mozaïekvormen niet meegerekend)? Verklaar het ontstaan van deze twee chromosoompatronen. Is bij deze twee chromosoompatronen chromosoomonderzoek van familieleden geïndiceerd?
- 45,X: nondisjunctie door anafase laag.
- 46,X,i(Xq): delingsfout waardoor de twee Xq chromatiden samen een nieuw chromosoom vormen.
Nee, het zijn in principe de novo optredende chromosoomafwijkingen.
Hoe groot is bij deze twee chromosoompatronen het herhalingsrisico voor een volgende zwangerschap van de ouders van het meisje met het syndroom van Turner?
Laag, aangezien het de novo ontstaat
Kun je uit de bij het syndroom van Turner voorkomende chromosoom-patronen afleiden welke arm van het X-chromosoom verloren gegaan moet zijn om het syndroom van Turner te veroorzaken?
De p-arm
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogde kans om te lijden aan X-gebonden recessieve aandoeningen in vergelijking tot vrouwen met een normaal chromosoompatroon.
Hoe is dit verschijnsel te verklaren?
Zij hebben net als een man slechts één (functionerend) X-chromosoom.
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Turner?
De bekendste kenmerken van het syndroom van Turner zijn: oedeem van de voetruggen, webbing van de nek, korte gestalte, cubitus valgus, afwijkende thoraxvorm, hartafwijking, hoefijzernier, uitblijvende puberteit, perceptief gehoorverlies en hoog (ogief)gehemelte. Enkele kenmerken worden als hoofdkenmerken beschouwd, dat wil zeggen dat wanneer deze kenmerken allen afwezig zijn, er geen sprake is van het syndroom van Turner.
Enkele kenmerken worden als hoofdkenmerken beschouwd, dat wil zeggen dat wanneer deze kenmerken allen afwezig zijn, er geen sprake is van het syndroom van Turner. Wat zijn de twee hoofdkenmerken van het syndroom van Turner?
Kleine lengte, primaire amenorroe (puberteitsproblemen, infertiliteit)
De leeftijd waarop in de loop der jaren de diagnose syndroom van Turner gesteld wordt, kan grofweg in drie leeftijdscategorieën ingedeeld worden, namelijk babyleeftijd, kleuterleeftijd en beginnende puberteit.
Op basis van welke (verschillende) kenmerken denk je dat het vermoeden op het syndroom van Turner in deze leeftijdscategorieën rees?
Baby oedeem, hartafwijking, webbing van de nek, kleine lengte
Kleuter kleine lengte, brede thorax, dysmorfie van het gelaat, webbing, hyperactief gedrag
Puberteit uitblijvende puberteitskenmerken (primaire en secundaire geslachtskenmerken), kleine lengte, sociaal-emotionele contactproblemen
Het syndroom van Noonan werd in 1970 nog het Turner-like syndroom of het male-Turner syndroom genoemd. Tussen het syndroom van Turner en het syndroom van Noonan bestaan zowel overeenkomsten als grote verschillen.
Maak een vergelijking tussen deze syndromen.
Het syndroom van Noonan volgt een autosomaal dominant overervingpatroon.
Welk onderzoek is of welke onderzoeken zijn geïndiceerd wanneer de ouders van een patiënt met het syndroom van Noonan vragen naar het herhalingsrisico?
Lichamelijk onderzoek, cardiologisch onderzoek, en afhankelijk daarvan DNA-onderzoek bij het kind, en bij een bewezen mutatie in het PTPN11-gen DNA-onderzoek bij de ouders. Om eventueel meer mensen in de familie op te sporen: bestudering van het fotoalbum van de ouders.
De ouders van een 3-jarig meisje bezoeken met hun dochtertje het spreekuur van de kinderarts in verband met een afbuigende lengtegroei. De kinderarts vindt bij lichamelijk onderzoek van het meisje, behoudens de korte gestalte, de volgende kenmerken: een webbing van de nek, een lage achterste haargrens, een schildvormige thorax, een hartruis en een cubitus valgus. De kinderarts heeft als differentiaaldiagnoses het syndroom van Turner en het syndroom van Noonan.
Waarom is het van belang om verder onderzoek te verrichten? Betrek in je antwoord de patiënte, haar sibs en de ouders.
Belangrijk zijn de verschillen in de intelligentie, de fertiliteit en het herhalingsrisico voor ouders en sibs. Een meisje met Turner zal vrijwel zeker geen eigen kinderen kunnen krijgen, een meisje met Noonan wel. Het herhalingsrisico voor de ouders is laag indien het om Turner gaat. Bij Noonan kan dit oplopen tot 50% (als een van de ouders het ook heeft). Het meisje zelf heeft 50% herhalingskans voor haar kinderen.
De ouders van een 3-jarig meisje bezoeken met hun dochtertje het spreekuur van de kinderarts in verband met een afbuigende lengtegroei. De kinderarts vindt bij lichamelijk onderzoek van het meisje, behoudens de korte gestalte, de volgende kenmerken: een webbing van de nek, een lage achterste haargrens, een schildvormige thorax, een hartruis en een cubitus valgus. De kinderarts heeft als differentiaaldiagnoses het syndroom van Turner en het syndroom van Noonan.
Welke informatie zou je aan de ouders verstrekken wanneer bij hun dochtertje sprake is van het syndroom van Turner?
Kleine lengte, verminderde puberteit, fertiliteitsproblemen, nierafwijkingen, hartafwijking, sociaal-emotionele contactproblemen, laag herhalingsrisico, behandelingsmogelijkheden (denk aan groeihormoon en aan hormonale substitutie i.v.m. de osteoporose).
De ouders van een 3-jarig meisje bezoeken met hun dochtertje het spreekuur van de kinderarts in verband met een afbuigende lengtegroei. De kinderarts vindt bij lichamelijk onderzoek van het meisje, behoudens de korte gestalte, de volgende kenmerken: een webbing van de nek, een lage achterste haargrens, een schildvormige thorax, een hartruis en een cubitus valgus. De kinderarts heeft als differentiaaldiagnoses het syndroom van Turner en het syndroom van Noonan.
Welke informatie zou je aan de ouders verstrekken wanneer bij hun dochtertje sprake is van het syndroom van Noonan?
Kleine lengte, hartafwijking, matig/milde MR, herhalingsrisico (dominante overerving / in 30-75% van de gevallen heeft één van de ouders van een kind met Noonen ook het syndroom).
vul de tabel in
vul de tabel in
vul de tabel in
