ZO 8.3 Kinderobducties Flashcards
Wat valt er onder kinderobducties?
Onder kinderobducties worden alle obducties verstaan vanaf de foetale ontwikkeling (14 weken zwangerschapsduur) tot aan personen met een leeftijd tot 18 jaar.
Wat is de meest voorkomende doodsoorzaak voor 24 weken en na 24 tot partus?
Voor 24 = abortus, miskraam veel minder voorkomend, na 24 weken: IUVD, minder abortus (omdat dat alleen voor bijzondere gevallen nog mag.
Mw. T. is voor de 6e keer zwanger. Zij heeft 2 gezonde kinderen, maar ook 3x een abortus gehad. In 1 geval betrof het een foetus met anencephalie. De ouders zijn niet consanguin. Er komen geen congenitale afwijkingen in de familie voor en moeder is gezond. Bij het echoscopisch onderzoek in de huidige zwangerschap worden multipele congenitale afwijkingen gezien, waaronder een hygroma colli, een afwijkende voetstand en gebogen femora.
Wat betekent consanguiniteit en waarom is het belangrijk om hierover geïnformeerd te zijn?
Consanguiniteit is de aanwezigheid van bloedverwantschap tussen de ouders. Het meest voorkomend zijn neef-nicht huwelijken, maar ook als het om verder verwijderde verwantschap, zoals achterneef-achternicht wordt gesproken van consanguiniteit. Het risico van consanguiniteit is gelegen in de (sterk) verhoogde frequentie van voorkomen van autosomaal recessieve aandoeningen.
Wat is een hygroma colli en bij welke belangrijke foetale toestand kan dit voorkomen?
Een hygroma colli is een vochtophoping in de weke delen van de nek van de foetus. Deze kan voorkomen in het kader van hydrops foetalis, waarbij ook vochtcollecties op andere plaatsen kunnen voorkomen, zoals hydrothorax, hydropericard, ascites en gegeneraliseerd oedeem. Ook hydrops van de placenta vormt een onderdeel van hydrops foetalis.
De zwangerschap wordt op verzoek van de ouders afgebroken bij 17 weken. Zij geven toestemming voor het verrichten van obductie. Hieronder ziet u een aantal uitwendige foto’s van de foetus.
Wat valt je op? Kun je beschrijven wat je ziet? Let hierbij vooral op het aangezicht, het genitaal en de (onderste) extremiteiten.
In het aangezicht zijn zogenaamde dysmorfe kenmerken aanwezig, o.a. een hoog voorhoofd, kleine neus, lang filtrum en micro/retrognathie. Het genitaal lijkt vrouwelijk maar heeft wel een prominente clitoris. De bovenbenen (femora) zijn relatief kort en er is een knik in de onderbenen, mogelijk in de tibia.
Bij obductie worden de afwijkingen, die al gezien waren bij de echo, door de patholoog bevestigd. Bij het inwendig onderzoek worden geen aangeboren afwijkingen aangetroffen. Wel is bij microscopisch onderzoek de aanleg van de gonade afwijkend. Deze lijkt niet op een normaal ovarium van deze leeftijd, maar ook niet op een normale testis. Het röntgenonderzoek van de foetus laat zien dat er maar 11 paar ribben zijn en bevestigt de afwijkingen van de femora en de tibiae. Op basis van het skeletbeeld wordt de diagnose campomele dysplasie gesteld. Dit is een autosomaal dominant overervende aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in het SOX9 gen. Van dit gen is ook bekend dat het een belangrijke rol speelt bij de geslachtsontwikkeling. Expressie van het normale eiwit is noodzakelijk voor de ontwikkeling van de gonade in mannelijke richting.
Met welke afwijking in de morfogenese hebben we hier te maken als het gaat om de afwijking in de stand en vorm van de benen?
We hebben hier te maken met een deformatie: de benen hebben een afwijkende stand ten gevolge van de onderliggende skeletdysplasie, die de ontwikkeling van femur en tibia zodanig heeft beïnvloed dat de beenstand als gevolg hiervan verandert.
En om welke afwijking gaat het in het geval van de ontwikkeling van het genitaal?
In dit geval gaat het om een malformatie: de gonade is, ten gevolge van een mutatie in een cruciaal gen, niet op de juiste manier ontwikkeld. Dit probleem is vanaf het begin van de gonadenontwikkeling opgetreden en ten gevolge van een intrinsieke factor (de genmutatie die leidde dat een afwijkend eiwit).
Welke bijdrage heeft de patholoog (geleverd bij de diagnostiek van deze patiënt?
De patholoog heeft de echo-bevindingen bevestigd. Daarnaast heeft hij, in samenwerking met de klinisch geneticus nog extra dysmorfe (gelaats) kenmerken beschreven. Vervolgens heeft hij als bijkomende bevinding een afwijkende gonadenontwikkeling gevonden. Op basis van de skeletafwijkingen en de radiologie is vervolgens (door de patholoog) de diagnose campomele dysplasie gesteld.
Wat zou je erfelijkheidsadvies aan deze ouders zijn (SOX-mutatie gevonden)?
Een autosomaal dominante aandoening heeft 50% kans om over te erven. Campomele dysplasie is echter een lethale aandoening (met een stoornis in de gonadenontwikkeling die leidt tot infertiliteit) en beide ouders zijn gezond. Het is derhalve veel waarschijnlijker dat hier sprake is van een zogenaamde de novo mutatie (een nieuwe mutatie die spontaan is opgetreden). Als dit bij genetisch onderzoek bevestigd wordt dan is er geen verhoogd herhalingsrisico voor deze ouders.
Boris is een gezonde en a terme geboren mannelijke zuigeling (neonaat) met een blanco voorgeschiedenis. De zwangerschap en de bevalling verliepen voorspoedig. In de familie komen geen (erfelijke) aandoeningen voor. Op een ochtend, als hij 11 weken oud is, wordt hij onverwacht levenloos gevonden. Reanimatie wordt gestart en het lukt om weer hartactie te krijgen. Bij onderzoek in het ziekenhuis blijkt er echter uitgebreide irreversibele hersenbeschadiging opgetreden te zijn en er wordt besloten tot een abstinerend beleid. Gezien de voorgeschiedenis wordt de diagnose SIDS gesteld.
Waar staat SIDS voor en wat is de definitie van SIDS?
SIDS staat voor Sudden Infant Death Syndrome. Dit wordt gedefinieerd als “het plotseling overlijden van een kind onder de leeftijd van 1 jaar dat zonder verklaring blijft, ondanks uitgebreid postmortaal onderzoek, inclusief obductie, onderzoek van de plaats van overlijden en analyse van klinische voorgeschiedenis”. Voor de diagnose SIDS moeten kinderen tenminste 1 maand oud zijn.
Boris is een gezonde en a terme geboren mannelijke zuigeling (neonaat) met een blanco voorgeschiedenis. De zwangerschap en de bevalling verliepen voorspoedig. In de familie komen geen (erfelijke) aandoeningen voor. Op een ochtend, als hij 11 weken oud is, wordt hij onverwacht levenloos gevonden. Reanimatie wordt gestart en het lukt om weer hartactie te krijgen. Bij onderzoek in het ziekenhuis blijkt er echter uitgebreide irreversibele hersenbeschadiging opgetreden te zijn en er wordt besloten tot een abstinerend beleid. Gezien de voorgeschiedenis wordt de diagnose SIDS gesteld.
Aan welke 2 groepen aandoeningen zou je denken in jouw differentiaal diagnose voor een doodsoorzaak bij deze neonaat?
Congenitale afwijkingen en infectieuze oorzaken.
Bij obductie wordt een mannelijke neonaat met normale maten en gewichten gezien. Er zijn geen dysmorfe kenmerken en er worden geen congenitale afwijkingen aangetroffen. Wel is er mucopurulent slijm in de trachea.
Welke invloed hebben deze bevindingen op de differentiaal diagnose?
Congenitale afwijkingen zijn (nagenoeg) uitgesloten; een infectieuze oorzaak wordt aannemelijker.
Bij het microscopisch onderzoek wordt een duidelijk afwijkend aspect van de longen gezien. Hieronder zie je links een microscopisch plaatje dat representatief is voor alle longkwabben, met daarnaast het beeld van een normale long.
Wat is het verschil tussen de beide longbeelden?
In de normale long zijn normale luchtruimten aanwezig; in de afwijkende long wordt een segmentkernig (granulocytair) ontstekingsinfiltraat gezien dat de luchtruimten opvult.
In de normale long zijn normale luchtruimten aanwezig; in de afwijkende long wordt een segmentkernig (granulocytair) ontstekingsinfiltraat gezien dat de luchtruimten opvult.
Welke diagnose stel je?
Bronchopneumonie (bilateraal). Een specifieke verwekker werd niet aangetoond.
Wat betekent dit voor de initiële diagnose die gesteld werd?
Nu er een evidente bronchopneumonie is gevonden kan dit overlijden niet langer als SIDS worden geclassificeerd. Het postmortale pathologische onderzoek heeft geleid tot een wijziging in de doodsoorzaak en in een verklaring voor het overlijden.
