Aantekeningen tentamens Flashcards
Wat zijn de complicaties van meconiumaspiratie?
- respiratoire insufficiëntie
- pneumothorax
- pulmonale hypertensie
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Je wordt geroepen bij een moeizame
partus, bij een amenorrhoeduur van 39 weken, in verband met een decelleratief
CTG. Op het moment dat je aankomt is het kind ongeveer 1 minuut oud. Je beoordeelt direct het kind. De hartslag is 130/min, hij huilt niet, en haalt wat onregelmatig adem, met stimuleren reageert hij door te huilen. Centraal is hij roze, maar de handen en voeten nog wat blauw. Hij beweegt krachtig.
Wat is de APGAR score van deze neonaat?
a 1
b 2
c 3
d 7
e 8
f 9
Antwoord E.
Omdat hij vanaf het begin niet huilt krijgt hij voor respiratoir 1 punt in plaats van 2. Je mist twee punten vanwege de onregelmatige ademhaling/ontbreken van hevig huilen en de blauwe acra.
Huilen als reactie op prikkels is 2 punten voor G/reflex… Echter om 2 punten voor de R te krijgen
moet het kind uit zichzelf al huilen, dit was niet het geval.
Wat is differential susceptibility?
Een extra gevoeligheid van sommige kinderen voor zowel positieve als negatieve omgevingsinvloeden.
Welke spieren komen er uit de eerste kieuwboog en welke uit de tweede kieuwboog en waardoor worden deze geïnnerveerd?
eerste kieuwboog: kauwspieren, n. trigeminus
tweede kieuwboog: mimische spieren, n. facialis
Wat zie je op dit plaatje?
Een cefaalhematoom.
Door een recente uitbraak van de mazelen, is er in de media uitgebreide aandacht geweest voor de BMR vaccinatie.
Bekijk onderstaande beweringen:
1 Na de BMR-vaccinatie kun je geen mazelen meer krijgen.
2 Na het zelf doormaken van mazelen werkt het immuunsysteem tijdelijk minder.
3 Bijwerkingen door de BMR-vaccinatie kunnen lijken op een lichte versie van de ziekten waartegen gevaccineerd is.
Welk bewering over de BMR vaccinatie/mazelen is of welke zijn juist?
a alleen 1
b alleen 2
c alleen 3
d alleen 1 en 2
e alleen 1 en 3
f alleen 2 en 3
g 1, 2 en 3
h geen
F
Naast de reguliere vaccinaties hebben bepaalde groepen patiënten een indicatie
voor het krijgen van Rota virus vaccinatie, zoals prematuur geboren kinderen.
Bekijk onderstaande patiëntengroepen:
1 dysmatuur geboren kinderen
2 kinderen met een aangeboren hartafwijking
3 kinderen met een invaginatie in de voorgeschiedenis
Bij welke van bovenstaande patiëntengroepen bestaat in Nederland een indicatie voor Rota virus vaccinatie?
a alleen 1 en 2
b alleen 1 en 3
c alleen 2 en 3
d 1, 2 en 3
A.
De etiologie van een abnormale ontwikkeling van een lichaamsdeel kan ontstaan door een malformatie, deformatie, dysruptie of een dysplasie.
Welke etiologie ligt ten grondslag aan een schisis van de lip en kaak?
a deformatie
b dysplasie
c dysruptie
d malformatie
D. Een schisis van de lip en kaak ontstaat door een malformatie, wat betekent dat er een intrinsieke ontwikkelingsstoornis is tijdens de embryonale fase. Dit gebeurt door een fout in de primaire vorming van weefsels en structuren. Bij een lipschisis of kaakschisis sluiten de embryonale structuren niet goed samen tijdens de vroege zwangerschap (meestal tussen de 4e en 7e week van de embryonale ontwikkeling).
Bekijk afbeelding 10 in de bijlage. Het betreft hier een SNP-array van chromosoom
13. Er is gebruik gemaakt van bloed van twee volwassen personen (A en B).
1 Geef aan van welke chromosomale variant er sprake is bij persoon A. (3p)
2 Geef aan van welke chromosomale variant er sprake is bij persoon B. (2p)
3 Geef aan bij welke van deze twee personen de kans op een genetisch
aandoening groter is en waarom. (2p)
(alleen als ook een goede verklaring wordt gegeven krijg je punten)
4 Geef aan wat er onverwacht is als je deze twee SNP-arrays met elkaar
vergelijkt. (2p)
- Op twee plaatsen van de lange arm van chromosoom 13 is er sprake van een deletie: verminderde hoeveelheid DNA (logR) en geen heterozygotie (B-allel) door verlies van één kopie
- Aan de tip van de lange arm van chromosoom 13 is er sprake van geen variatie in de SNIPs, er is dus sprake van homozygotie (ROH = region of homozygosity)
- Alhoewel de het gebied van ROH bij persoon B zou kunnen leiden tot een verhoogde kans op autosomaal recessieve aandoeningen leidt het hemizygoot zijn voor twee grotere gebieden van chromosoom 13 bij persoon A (vele genen) tot een veel grotere kans op een aandoening
- Juist bij ROH verwacht je, bij bijvoorbeeld consanguiniteit, meerdere gebieden, terwijl bij een deletie het juist vaak om één gebied gaat; hier is het precies andersom.
Bij een hemangioom is het belangrijk bijkomende problematiek uit te sluiten.
Je denkt aan het LUMBAR syndroom en je vraagt een echo wervelkolom aan.
Welke afwijking wil je uitgesloten/aangetoond hebben? (2p)
tethered cord
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Op de polikliniek komt een moeder met een a term geboren jongen van inmiddels 6 weken oud. Anamnestisch en bij lichamelijk onderzoek is er duidelijk een zwelling in de rechter lies aanwezig.
Welke drie diagnoses zijn het meest waarschijnlijk bij deze baby van 6 weken oud?
Hernia inguinalis
Hydrocele
Niet-scrotale testis
Lymfeklier
Hernia femoralis
Sonic hedgehog (Shh) speelt een belangrijke rol in de vroege differentiatie van de neurale buis.
Welke cellen in de neurale buis maken Shh?
a cellen van de ‘bodemplaat’ (floor plate)
b cellen in het ventrale deel van de neurale buis (basal plate)
c cellen in het dorsale deel van de neurale buis (alar plate)
d cellen van de dakplaat (‘roof’ plate)
A
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Een meisje van 3 jaar oud komt met haar moeder op de spoedeisende hulp. De moeder is opgevallen dat de rechterduim niet volledig meer strekt nadat haar dochter met deze duim tussen de deur van de magnetron heeft gezeten. Het is niet pijnlijk, het is niet gezwollen, en de moeder kan de rechterduim van haar dochter wel strekken zonder dat dit pijn doet. Ze heeft het 2 weken aangezien, maar het strekken verbetert niet.
1 Wat is je diagnose? (2p)
2 Wat is je behandeling? (2p)
- Congenitale of pediatrische triggerduim (2p)
- Spalken voor de nacht met de duim in extensie (2p)
Je bent kinderarts. Een 12-jarige jongen met Down syndroom heeft toenemend loopproblemen.
Welke met Down geassocieerde aandoeningen staan in de differentiaal
diagnose?
- heupluxatie, morbus Perthes, cox arthritis (JIA)
- pes planes, genua valga
- atlanto-axiale instabiliteit met myelumcompressie
- scoliose
Benoem drie factoren die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking negatief kunnen beïnvloeden.
- Chronische multimorbiditeit
- Chronische polyfarmacie
- Ongezonde lijfstijl
- Oorzaak van de verstandelijke beperking
- Psychische kwetsbaarheid
Vanaf welke leeftijd moet een kind met een normale ontwikkeling oogcontact
maken?
a 1 mnd
b 2 mnd
c 3 mnd
d 4 mnd
B
Je bent kinderarts. Op het DSD spreekuur komt een 4-jarige jongen met zijn ouders voor controle. Hij werd drie jaar geleden voor het eerst naar je verwezen. Na
onderzoek bleek dat er sprake is van Persistent Müllerian Duct Syndroom (PMDS).
Destijds is de gebruikelijke voorlichting gegeven over PMDS, waarbij met behulp van een schematische tekening ouders zijn geïnformeerd. Aan de ouders is verteld dat bij de embryonale geslachtsontwikkeling het door de testis geproduceerde hormoon
Anti-Müllerian Hormone (AMH) niet of in onvoldoende mate werkzaam is geweest door de mutaties in de receptor waar AMH op aangrijpt, waardoor de buizen van Müller niet in regressie zijn gegaan.
Op dit moment heeft de jongen halflang haar met speldjes en een rode trui met een afbeelding van een poes. Ouders vertellen dat zij in behandeling zijn bij een gespecialiseerde kinderpsychiatrische afdeling, waar de diagnose gender dysforie is gesteld. De jongen heeft inmiddels een meisjesnaam. Ouders vragen zich af of de gender dysforie van hun zoon deel uitmaakt van de diagnose PMDS.
Maakt de gender dysforie van de hierboven beschreven jongen deel uit van de diagnose PMDS?
1 punt voor het antwoord: nee
Een 4 punts antwoord moet tenminste de volgende informatie bevatten:
1. Uit de gegeven informatie over de casus kan worden afgeleid dat er sprake is van een normale (niet verstoorde) testosteronsynthese en werking van testosteron (2p)
2. Genderidentiteitsproblematiek komt vooral voor bij patiënten met 46,XY DSD waarbij sprake is van een verstoorde testosteronproductie of verstoorde werking van testosteron (2p)
Wat houdt imprinted paternaal allel in?
Je krijgt de ziekte van je moeder.
Wat houdt imprinted maternaal allel in?
Je krijgt de ziekte van je vader.
In onderstaande afbeelding is een stamboom weergegeven. De wit ingekleurde personen zijn met een erfelijke ziekte aangedaan. De anderen zijn gezond.
Welke vorm van overerving is hier het meest waarschijnlijk?
a autosomaal dominant met imprinting van het maternale allel
b autosomaal dominant met imprinting van het paternale allel
c autosomaal dominant met wisselende expressie
d chromosomaal
e mitochondrieel
f X-linked recessief
g X-linked dominant
D.
Voorts per exclusionem:
a) imprint maternaal allel -> je krijgt de ziekte van je vader / er zijn in deze stamboom ook vrouwen met een ziek kind
b) imprint paternaal allel -> je krijgt de ziekte van je moeder / er zijn in deze stamboom ook mannen met een ziek kind
c) er staat wisselende expressie, niet wisselende penetrantie. Bij wisselende expressie zou iedereen die de verbinding vormt tussen aangedane (witte) personen zelf aangedaan zijn, mogelijk mild, en moeten dan desalniettemin als aangedaan (wit) beschouwd worden.
Onvolledige penetrantie (wat er niet staat !!) is overigens ook niet het goede antwoord: het is niet onmogelijk, maar niet waarschijnlijk (er wordt gevraagd naar het meest waarschijnlijk); er zijn dan veel te veel obligate dragers gezond.
e) mitochondriëel -> de vraag is naar de vorm van overerving, dus mitochondriële overerving leidend tot een mitochodriële ziekte en niet kerngecodeerde mitochodriële ziekte / er is man op kind overerving in deze stamboom, dus niet mogelijk
f) X-linked recessief -> er zijn zonen van verbindende mannen aangedaan, dus niet mogelijk
g) X-linked dominant -> er zijn zonen van verbindende mannen aangedaan, dus niet mogelijk
Om meer lengtegroei te bewerkstelligen komen kinderen met bepaalde syndromen
in aanmerking voor groeihormoon behandeling.
Syndromen zijn:
1 Prader-Willi Syndroom
2 Bloom syndroom
3 Turner syndroom
4 Silver-Russell syndroom
Welk syndroom bij kinderen komt niet in aanmerking voor groeihormoon
behandeling?
a 1
b 2
c 3
d 4
B. Bloom syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met groeiachterstand, maar ook met een verhoogd risico op kanker. Vanwege dit verhoogde risico wordt groeihormoon niet gegeven, omdat groeihormoon mogelijk tumorgroei kan stimuleren.
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Op de neonatologie afdeling word je gevraagd te kijken bij een jongetje van 1 dag oud, in verband met lage O2-saturatie. Hij is vaginaal geboren bij een termijn van 41 weken. Er was sterk meconiumhoudend vruchtwater. Hij kreunt vanaf de geboorte fors en er is gestart met ademhalingsondersteuning middels CPAP. Welke van de onderstaande diagnosen is het meest waarschijnlijk?
A PPHN (persisterende pulmonale hypertensie van de neonaat)
B wetlung
C CMV pneumonie
D bacteriële pneumonie
A. Het is direct vanaf de geboorte aanwezig. Pneumonie kan ook maar dat duurt langer en dan verwacht je ook koorts.
Je bent kinderarts. Je wordt gebeld door een huisarts over een meisje van 6 jaar dat gisteren mogelijk seksueel is misbruikt. Vier instanties zijn:
1. veilig thuis
2. centrum seksueel geweld
3. politie
4. school
Welke instantie moet of instanties moeten gebeld worden?
A alleen 1
B alleen 1 en 2
C alleen 1, 2 en 3
D 1, 2, 3 en 4
C
Bij het lichamelijk onderzoek wordt een III/VI ruw-schavend crescendo- decrescendo geruis gehoord, maximaal op de 2e intercostaalruimte links.
Waar duidt dat geruis op?
A VSD
B pulmonalisstenose
C ASD
D aortastenose
B
Verplichten van vaccinaties is een veelbesproken onderwerp door de Covid-19 pandemie. Het rijksvaccinatieprogramma in Nederland is niet verplicht, maar in een aantal andere landen wel.
Consequenties van niet meedoen aan het vaccinatieprogramma kunnen zijn:
1. ouders krijgen een boete
2. het kind mag niet naar de kinderopvang
3. géén, maar ouders krijgen extra kinderbijslag als ze wel meedoen aan het programma
Welke onderstaande consequenties hebben die landen ingevoerd, voor als men niet meedoet aan het landelijke vaccinatieprogramma?
A alleen 1
B alleen 2
C alleen 3
D alleen 1 en 2
E alleen 1 en 3
F alleen 2 en 3
G 1, 2 en 3
D
Op de polikliniek komt een moeder met haar zoon van 14 maanden en zij vertelt dat de testis rechts niet in het scrotum te voelen is. Bij lichamelijk onderzoek is de rechter testis duidelijk palpabel in het lieskanaal. De DD is een retractiele testis rechts of een aangeboren niet scrotale testis.
Welke informatie geef je de moeder?
A Er moet op korte termijn een operatie gepland worden, omdat beide afwijkingen altijd geopereerd moeten worden.
B De jongen moet op de leeftijd van 4 jaar terugkomen, omdat beide afwijkingen rond die leeftijd geopereerd moeten worden. Het onderscheid
tussen de beide afwijkingen is nu niet belangrijk.
C Er moet op korte termijn onderscheid gemaakt worden, omdat een retractiele testis geopereerd dient te worden en aangeboren niet-scrotale testis niet.
D Er moet op korte termijn onderscheid gemaakt worden, omdat aangeboren niet-scrotale testis geopereerd dient te worden en een retractiele testis niet.
D
er duidelijk een reponibele zwelling in de rechter lies aanwezig. De diagnose is een hernia inguinalis rechts.
Wat is belangrijk om uit te leggen aan de moeder qua ontstaanswijze en behandeling? (6p)
Noem in maximaal 20 woorden drie belangrijke aandachtspunten.
Aangeboren aandoening
Open processus vaginalis
Kan beklemd raken
Operatie-indicatie want kans op beklemming en verdwijnt niet vanzelf
Operatie middels sluiten open processus vaginalis
Operatie onder narcose
Kan in dagbehandeling
Niet hetzelfde als hernia inguinalis bij volwassenen
Welke drie van onderstaande structuren/celtypen ontstaan uit de neurale lijst (neural crest)?
A het ruggenmerg
B de zenuwcellen van de darmen
C de lens van het oog
D de sympathische grensstreng
E de onderkaak (mandibula)
F het schouderblad (scapula)
B, D, E
Jonge kinderen leren omgaan met hun emoties via hun ouders. Fonagy et al. beschrijven dat proces als affectspiegeling.
Wat is affect? (2p)
De zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie
Patienten met neurogene blaasfunctiestoornissen worden regelmatig vervolgd door middel van een (video) urodynamisch onderzoek.
Welke urodynamische parameter is het belangrijkst voor de verdere behandeling?
A EMG activiteit bekkenbodem
B maximale druk tijdens mictie
C maximale blaasdruk tijdens de vulfase
D maximale flow tijdens mictie
C
Je ziet als huisarts een jonge vrouw van net 17 jaar die nog niet de eerste menstruatie heeft gehad en zich daar zorgen over maakt. Zij is gezond, heeft een normale lengte, net zoals haar zussen, doet dit jaar HAVO-examen en wil graag naar de toneelschool. Puberteit is 2 jaar geleden gestart.
Je ziet bij lichamelijk onderzoek géén afwijkingen; Tanner stadia zijn M2A3P4.
Welk onderstaand besluit is het meest aangewezen?
A je verwijst naar de kinderarts
B je verwijst naar de gynaecoloog
C je stelt patiënte gerust: gewoon nog even geduld hebben
D je vraagt een MRI aan van de hypofyse
A
In onderstaande afbeelding is een stamboom weergegeven. De wit ingekleurde personen zijn met een erfelijke ziekte aangedaan. De anderen zijn gezond.
Welke vorm van overerving is hier het meest waarschijnlijk?
A autosomaal dominant met imprinting van het maternale allel
B autosomaal dominant met imprinting van het paternale allel
C autosomaal dominant met onvolledige penetrantie
D autosomaal dominant met wisselende expressie
E chromosomaal
F mitochondrieel
G X-linked recessief
H X-linked dominant
A
Hoe erft neurofibromatose over? En wat zijn de kenmerken van de ziekte?
Autosomaal dominant.
- Multiple café-au-lait maculae (>6 )
- Neurofibromen
- Freckling (sproetjes) in oksels en liezen
- ‘Lisch’ noduli in de iris = dit zijn hamartomen in de iris
- Opticusglioom, brughoektumor, tumor perifere zenuw (schwannoom of plexiform neurofibroom)
- Kleine gestalte, groot hoofd
- Botafwijkingen (skoliose, botdysplasie)
- Subnormale intelligentie
Hoe erft tubereuze sclerose over? En wat zijn de kenmerken van de ziekte?
Autosomaal dominant
- Huidafwijkingen (bladvormige hypopigmentaties, angiofibromen in het gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin)
- Afwijkingen hersenen (subependymale heterotypieën, vaak verkalkt, corticale tubers – hamartomen -, reuscelastrocytoom)
- Hartafwijkingen (rhabdomyoom)
- Nierafwijkingen (angiomyolipoom, cysten)
- Oogafwijkingen (hamartoom van de retina)
Hoe erft Sturge-Weber syndroom over? En wat zijn de kenmerken van de ziekte?
Sporadisch
- Wijnvlek halfzijdig in het gelaat
- Vaatnieuwvorming in het oog met als gevolg glaucoom
- Meestal unilaterale leptomeningeale vaatconvoluten die calcificeren. Als gevolg daarvan: epilepsie, hemiparese, retardatie, cerebrale (hemi-)atrofie
Prematuur geboren kinderen kunnen last hebben van apneus waarvoor intraveneus coffeïne gegeven kan worden. Dit wordt dan één keer
per dag gedoseerd.
Wat is de meest juiste verklaring voor dit doseringsinterval van intraveneus coffeïne bij prematuren?
A Vanwege de sterk verminderde CYP1A2-activiteit in de lever is de coffeïneklaring bij neonaten volledig afhankelijk van de nierfunctie, die bij (prematuren) neonaten verlaagd is ten opzichte van volwassenen.
B Neonaten zijn gevoeliger dan volwassenen voor de stimulerende werking van coffeïne.
C Coffeïne wordt als profylacticum gegeven ter stimulering van het ademhalingscentrum.
D Coffeïne wordt volledig omgezet in theofylline door de neonaat, dat een lange halfwaardetijd heeft.
A
Groeistoornissen worden onderverdeeld in primaire groeistoornissen, secundaire groeistoornissen en idiopathische groeistoornissen.
Deze kunnen resulteren in een te kleine of een te grote lengtegroei.
a. Wat is de definitie van een primaire groeistoornis?
b. Noem 3 voorbeelden van een primaire groeistoornis of van een syndroom waarbij een primaire groeistoornis voorkomt.
Primair: ten gevolge van een verstoorde regulatie van de groeischijf door mutaties in genen die een rol spelen in intracellulaire mechanismen, paracriene
signalen en de extracellulaire matrix.
Primair: kleine lengte: SGA geboorte zonder inhaalgroei, Turner-syndroom, Prader-Willi syndroom, Silver-Russel-syndroom, skeletdysplasieën (achondroplasie, SHOX haploinsufficiëntie).
Grote lengte: Klinefelter-syndroom, Marfan-syndroom.
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Op de SEH zie je een baby van 6 maanden met een zwelling op het hoofd. Op de CT-scan is een
lineaire pariëtale fractuur te zien. De ouders van de baby kunnen hiervoor géén oorzaak benoemen. Bij topteenonderzoek zie je een klein
hematoom op de wang. De ouders verklaren dit doordat de baby af en toe op de speen ligt.
Noem de vijf stappen van de meldcode kindermishandeling/huiselijk geweld die bij deze casus van belang zijn en noem drie
onderdelen van het meest aangewezen beleid? (8p)
Beoordelingsvoorschrift
Criterium 1 (Aantal punten: 8)
Stap 1: uitbreiden anamnese/sociale anamnese, verzamelen informatie, bijvoorbeeld doen van skeletstatus, al dan niet na overleg met deskundige collega, VT of LECK
Stap 2: anoniem verplicht overleg met collega en Veilig Thuis
Stap 3: gesprek met ouders
Stap 4: kan ik zelf hulp regelen?
Stap 5: afwegingskader; is er sprake van acute of structurele onveiligheid?
Dan melden bij Veilig Thuis
Opname om veiligheid te garanderen
Denk aan broertjes/zusjes
Welke embryonale structuur wordt aangeduid met de pijl?
oorblaasje
Wat maakt dat de beslissing die aanstaande ouders moeten maken rondom de aangeboren afwijking van hun ongeboren kind een juiste/goede beslissing is? (2p)
Goed geïnformeerd in een waarde vrije setting een eigen vrije keuze te mogen en kunnen maken om de zwangerschap af te breken of voort te zetten
(kernwoord bij nakijken is “keuzevrijheid”)
Een circulatiestilstand wordt veroorzaakt door hypoxie en acidose. Deze hypoxie en acidose kan veroorzaakt worden door circulatoire of respiratoire insufficiëntie. Er zit een verschil in de etiologie van een circulatiestilstand tussen volwassenen en kinderen. Uit de etiologie van een circulatiestilstand kan beredeneerd worden welk ritme het meest voorkomt bij reanimatie van kinderen.
Welk ritme is dat?
A VF (Ventrikel Fibrilleren)
B PVT (Pulseless Ventriculaire Tachycardie)
C PEA (Pulseless Electrical ctivity)
D Asystolie
D
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Je ziet een pasgeborene met een radiusdysplasie van de rechter arm. Dit kan samengaan met
andere aandoeningen waaronder hartafwijkingen.
Bij welke van onderstaande aandoeningen gaat een radiusdysplasie samen met een hartafwijking?
A VACTERL
B TAR syndroom
C Holt-Oram syndroom
D Fanconi anemie
c
Kinderen met Downsyndroom hebben vaak recidiverende (bovenste) luchtweginfecties. Deze infecties kunnen tot complicaties leiden.
Noem vier van deze complicaties. (4p)
- gehoorverlies
- matige groei
- vertraagde spraak-taalontwikkeling
- OSAS
- (toename) pulmonale hypertensie
Je bent huisarts en wordt door de verloskundige gevraagd om een zojuist geboren neonaat na te kijken. Bij beoordeling van de genitalia externa zie je een phallus die 3 cm lang is, de urethraopening bevindt zich op de top van de glans. De labioscrotale wallen zijn gefuseerd, gerugeerd en gepigmenteerd maar er zijn géén gonaden palpabel.
Je denkt na over de volgende mogelijkheden ten aanzien van het beleid:
Consult van het expertiseteam voor geslachtsontwikkelingsstoornissen binnen 24 uur
Consult van de kinderarts op de leeftijd van 2 maanden
Consult van de kinderuroloog op de leeftijd van 6 maanden
Welk consult is het meest aangewezen (1p) en leg uit waarom (3p).
Consult van het expertiseteam voor geslachtsontwikkelingsstoonissen binnen 24 uur - 1 punt
Hier is sprake van een atypisch geslacht ( ambigu genitaal wordt ook goed gerekend) – 1 punt
In verband met de differentiaal diagnose : 46,XX meisje met ernstige virilisatie (OF meisje met Adrenogenitaal syndroom wordt ook goed
gerekend)- 1 punt
Bij atypisch genitaal is multidisciplinaire expertise nodig- 1 punt
Voor het vaststellen van het geslacht (of geslachtstoewijzing wordt ook goed gerekend)- 1 punt
Bij een jongen van 14 jaar wordt een prolactinoom vastgesteld.
Welke twee hormonen dienen hier bij bloedonderzoek bepaald te worden? (4p)
En geef per hormoon aan of deze hormonen verhoogd, verlaagd of normaal zullen zijn voor de genoemde leeftijd? (2p)
Prolactine verhoogd, testosteron verlaagd (6p).
Prolacine remt GnRH waardoor er minder testosteron is.
Casus 1/2:
In onderstaande afbeelding is een stamboom weergegeven. De wit ingekleurde man heeft het fragiele X syndroom. De grijs ingekleurde
vrouw (c) heeft een fragiele X gebonden milde verstandelijke beperking. Een ruit stelt in deze stamboom een potentieel toekomstig kind
voor.
Welk potentieel kind heeft de grootste kans later in het leven premature ovariële insufficientie (POI) te krijgen?
A 1
B 2
C 3
D 4
B
Casus 2/2:
In onderstaande afbeelding is een stamboom weergegeven. De wit ingekleurde man heeft het fragiele X syndroom. De grijs ingekleurde
vrouw (c) heeft een fragiele X gebonden milde verstandelijke beperking. Een ruit stelt in deze stamboom een potentieel toekomstig kind
voor.
Dragerschap dan wel ziek zijn op basis van het familiaire risico kan op basis van deze stamboom afgeleid worden.
Welk potentieel kind of potentiële kinderen hebben hier géén verhoogd risico?
A 1
B 2
C 3
D 4
E 1 en 2
F 1 en 4
G 2 en 3
H 3 en 4
D
Wat ontstaat er uit de gangen van Muller en Wolff bij een XY individu die het SRY gen mist?
A De gang van Muller ontwikkelt zich tot eileider, uterus en deel van de vagina. De gang van Wolff verdwijnt.
B De gang van Muller verdwijnt. De gang van Wolff ontwikkelt zich tot bijbal, zaadblaas en zaadleider.
C De gang van Muller ontwikkelt zich tot eileider, uterus en eierstok. De gang van Wolff verdwijnt.
D De gang van Muller verdwijnt. De gang van Wolff ontwikkelt zich tot bijbal, zaadblaas en testis.
A
Je bent kinderarts en ziet op de polikliniek een meisje van 8 maanden. Zij is bekend met vesico-ureterale reflux rechts graad III en links graad IV. Inmiddels blijkt dat de nierfunctie licht afwijkend is: op de nierscan draagt de rechter nier voor 39% bij aan de totale nierfunctie. Het kreatininegehalte in het bloed is wel normaal. Ook heeft zij reeds twee keer een pyelonefritis doorgemaakt.
Je overlegt met de kinderuroloog over de mogelijkheden van behandelen.
Wat is de meest aangewezen behandeling?
A Aanleggen van een vesicostomie
B Observatie en antibiotica bescherming
C Endoscopische antirefluxbehandeling
D Open ureter-reimplantatie volgens Cohen
C
Antenatale hydronefrose komt bij ongeveer 1:500 geboren kinderen voor. Een groot deel van de antenatale hydronefrosen verdwijnt post
nataal.
Wat is de meest voorkomende pathologische oorzaak van een antenatale hydronefrose?
A Ureterocele
B Megaureter
C Subpelvine stenose
D Multicysteuze nier
C
Systemische corticosteroïden kunnen nadelige effecten hebben op de lengtegroei bij kinderen.
Noem drie manieren om deze effecten te beperken.
- Niet iedere dag maar om de dag behandelen
- Geef hele dagdosis ´s morgens
- Verlaag de dosis
- Gebruik kortwerkend preparaat (dus: vermijdt dexamethason)
Verlies van heterozygotie (loss of heterozygosity / LOH) kan verschillende oorzaken hebben.
1. Noem drie constitutionele redenen voor LOH en leg uit hoe deze tot LOH leiden. (6p)
2. Noem één somatische reden voor LOH en leg uit hoe dit tot LOH leidt. (2p)
Chromosomale deletie -> er is nog maar één allel over / hemizygoot (2p)
Consanguiniteit of ROH -> van vader en moeder een gelijke kopie (2p)
Uniparentele disomie (UPD) -> van één ouder twee kopieën, van de andere geen (2p)
Somatische mutatie ofwel second hit (theorie van Knudson) bij een drager van een constitutionele mutatie -> van heterozygoot naar hemizygoot wanneer de second hit een deletie is (2p)
Je bent kinderarts. Op je spreekuur komt voor het eerst een 5-jarig meisje met spina bifida samen met haar ouders. Zij is overgekomen uit een ander expertisecentrum in verband met verhuizing naar jouw regio. Je hebt nog géén overdracht gekregen van je collega.
De moeder van het meisje geeft aan nieuwe recepten nodig te hebben en toont het cumulatieve totale medicatieoverzicht van haar dochter
gedurende het laatste jaar:
1. Dridase (oxybutinine)
2. Furadantine (nitrofurantoine)
3. Forlax (macrogol)
4. Botox (botulinetoxine)
5. Ventolin (salbutamol)
6. Pulmicort (beclometason)
7. Hydrocortisoncreme 1%
Welke vier van bovenstaande medicamenten hebben een directe relatie/indicatie vanuit de hoofddiagnose spina bifida?
A 1, 2, 3 en 4
B 1, 2, 4 en 7
C 1, 3, 6 en 7
D 2, 3, 5 en 6
E 2, 4, 5 en 7
F 3, 4, 5 en 6
A
Je bent arts-assistent op de kinderoncologie. Op de afdeling ligt een 3-jarige jongen met een tumor uitgaande van de linker nier. Op beeldvorming is de tumor meest suggestief voor een Wilms’s tumor.
Wat zijn de eerste diagnostische- / behandelstappen?
A biopsie, gevolgd door chemotherapie
B chemotherapie, gevolgd door biopsie
C chemotherapie, gevolgd door nierextirpatie
D urine onderzoek, biopsie, gevolgd door chemotherapie
E urine onderzoek, chemotherapie gevolgd door biopsie
F urine onderzoek, chemotherapie gevolgd door nierextirpatie
F
Je bent kinderarts. Op het spreekuur komt een 4-jarige jongen met Neurofibromatose type I met zijn ouders. Hij is recent gediagnosticeerd en
ze komen voor een voorlichtend gesprek over wat ze kunnen verwachten in de toekomst met betrekking tot verhoogd risico op het ontwikkelen
van een maligniteit.
Bekijk onderstaande tumoren:
1. juveniele leukemie
2. maligne perifere zenuwschede tumoren
3. optische gliomen
4. feochromocytomen
Op welk type tumoren hebben patiënten met Neurofibromatose type I een verhoogd risico?
A alleen 1, 2 en 3
B alleen 1, 2 en 4
C alleen 1, 3 en 4
D alleen 2, 3 en 4
E 1, 2, 3 en 4
E
Je bent kinderarts. Op je spreekuur komt een meisje van 3 maanden oud. Het meisje is geboren met een extra duim aan haar linkerhand.
Op welk type duim duplicatie volgens de Rotterdam of Wassel classificatie heeft dit meisje de grootste kans? (2p)
Type 4 volgens Rotterdam en Wassel classificatie
Bij mensen met een verstandelijke beperking spelen regelmatig gezondheidsproblemen.
Benoem drie manieren en/of aandachtspunten die kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking op een proactieve manier te verbeteren.
- Samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking tussen HA/specialist/AVG
- Extra aandacht voor oproepen/controles
- Volgen van Health Watch programma’s (www.nvavg.nl)
- Vaker herhalen van adviezen/uitleg
- Samenwerking met ouders/verzorgers
- Preventief vaccineren (i.v.m. verhoogd infectierisico)
Je bent kinderarts. Op je spreekuur komt een 16-jarig meisje in verband met primaire amenorrhoe. De twee diagnosen waar je aan denkt zijn
compleet androgeen ongevoeligheid syndroom en syndroom van Turner.
Vier kenmerken zijn:
1. afwezigheid van borstontwikkeling
2. afwezigheid van pubisbeharing
3. afwezigheid van de uterus
4. ondetecteerbaar AMH
Welke twee kenmerken bij lichamelijk en aanvullend onderzoek pleiten meer voor de diagnose compleet androgeen
ongevoeligheid syndroom dan voor de diagnose Turner syndroom?
A 1 en 2
B 1 en 3
C 1 en 4
D 2 en 3
E 2 en 4
F 3 en 4
D
Bij het syndroom van Turner is er echter wél pubisbeharing, omdat deze niet afhankelijk is van ovariële functie maar van bijnierandrogenen. Bij CAIS ontwikkelen de Müller-buizen zich niet door de aanwezigheid van testiculaire anti-Müller-hormoon (AMH), wat leidt tot afwezigheid van een uterus. Bij Turner syndroom is er echter wel een uterus aanwezig, hoewel deze vaak hypoplastisch is door gonadale dysfunctie.
Bij welke van onderstaande chromosoomafwijkingen is de intelligentie het minst verminderd?
Ga bij het beantwoorden van de vraag ervan uit dat er géén sprake is van mozaïsisme.
A 45, X
B 47, XYY
C 47, XXX
D 47, XX + 21
B
Wat zijn primaire groeistoornissen die zorgen voor lange lengte?
Asymmetrische overgroeisyndromen: Beckwith wiedeman, symmetrische overgroeisyndromen: Sotos, Stickler, Weaver. Geslachtchromosomaal: Klinefelter, XXX. Bindweefselaandoeningen: Marfan, Ehler Danlos. Metabool: homocysteïnurie.
Wat zijn secundaire groeistoornissen die zorgen voor grote lengte?
Pubertas praecox, hyperthyreoïdie, groeihormoon overschot, obesitas.
Wat zijn primaire groeistoornissen die zorgen voor kleine lengte?
SHOX haploïnsufficiëntie, Prader-Willi, Silver-Russel, Turner, Achondroplasie.
Wat zijn secundaire groeistoornissen die zorgen voor kleine lengte?
Chronische ziekte, malnutritie (bijv. coeliakie), endocrien (bijv. groeihormoon def/res), emotionele deprivatie, iatrogeen (bijv. chemo/bestraling/glucocorticosteroïden).
Rondom de partus en in de neonatale fase kunnen problemen voorkomen. Het type probleem kan afhangen van de zwangerschapsduur waarop het kind ter wereld komt.
Welke van onderstaande problemen komt of komen bij een prematuur geboren kind vaker dan bij een à terme geboren kind?
Let op! Meerdere antwoorden kunnen juist zijn.
A meconiumaspiratiesyndroom
B necrotiserende enterocolitis
C intraventriculaire bloeding
D chorio-amnionitis
B, C, D
Noem drie mogelijke oorzaken van hydrops foetalis. (6p)
Cardiovasculaire malformaties
Hartritmestoornis
Hartfalen
Turner syndroom (45,X)
Trisomie 21
Trisomie 18
Hernia diafragmatica
Alfa thalassemie
Parvo B19
Immuun hydrops/ rhesus bloedgroep antagonisme
Tweeling transfuseur transfusee sequence
CMV syphilis toxoplasma
Idiopathisch
Je bent neonatoloog en wordt bij een à terme neonaat van 1 dag geroepen. Ze heeft koorts en wil niet drinken. Je verdenkt haar van een infectie en besluit met penicilline en gentamicine te starten. Deze medicatie wordt door een neonaat anders geklaard dan door een volwassene.
Wat is de dosering (in mg/kg/dag) voor een neonaat in vergelijking tot volwassenen voor deze medicijnen?
A een lagere dosering
B een hogere dosering
C dezelfde dosering
B. Door groter distributievolume.
Je bent SEH-arts en ziet een jongen van 2 jaar oud met een femurfractuur links. De vader vertelt dat hij op een driewieler aan het spelen was, maar dit nog niet goed kan. Hij bleef met zijn been achter de trapper hangen en viel voorover over het stuur. Daarna huilde hij ontroostbaar en wilde zijn linkerbeen niet meer bewegen.
Welke van de onderstaande beweringen is juist?
A De toedracht en de leeftijd van het kind passen bij het letsel.
B Het kind is te jong om op een driewieler te fietsen, dus kan de toedracht niet passen bij het letsel.
C Het kind kan weliswaar op een driewieler fietsen op deze leeftijd, maar de toedracht is niet passend bij het letsel.
A
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Op je spreekuur komt een meisje van 5 jaar oud, waarbij de huisarts denkt aan een autismespectrumstoornis. Je bespreekt vooraf met de kinderarts wat kenmerken van autisme zijn en waar je dus op gaat letten tijdens het consult.
Welk symptoom wordt of welke worden waargenomen bij jonge kinderen verdacht van autisme?
Let op! Meerdere antwoorden kunnen juist zijn.
A weinig interesse in het speelgoed in de spreekkamer
B géén tot weinig oogcontact maken met jou als hulpverlener
C niet reageren op geluiden, waardoor het kind doof lijkt
D ontbreken van een glimlach als reactie op jouw glimlach
Allemaal correct
Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Op de polikliniek komt een jongen van 12 jaar oud met obesitas.
Geef per bewering aan of deze waar of niet waar is. (2p)
Kinderen met ouders met obesitas hebben zelf een grotere kans op obesitas.
Obesitas geeft verhoogd risico op het ontwikkelen van Diabetes Mellitus type II.
Meerdere kleine maaltijden per dag eten verhoogd het risico op obesitas.
Overgewicht in het eerste levensjaar is voorspellend voor het ontwikkelen van obesitas op latere leeftijd.
Waar, Waar, Niet waar, Niet waar
In onderzoek van Felitti et al. (1998) is gekeken naar het verband tussen Adverse Child Events (ACE’s), die ingedeeld zijn in categorieën als misbruik en huiselijk geweld, en gezondheidsproblemen in het latere leven.
Welke van onderstaande stellingen over het gevonden verband in dit onderzoek is juist?
A De groep kinderen die veel fysiek of seksueel misbruik hebben meegemaakt, is de groep met de grootste gezondheidsproblemen in het latere leven.
B Er is géen verband tussen ACE’s in de kindertijd en gezondheidsproblemen.
C Volwassenen met de grootste gezondheidsproblemen hebben ACE’s meegemaakt uit meerdere categorieën gebeurtenissen.
D Er is een verband tussen ACE’s in de kindertijd en gezondheidsproblemen, maar het betreft meestal onschuldige aandoeningen zoals gastro-oesophageale reflux of chronische luchtwegproblematiek.
C
Je bent jeugdarts. Op je spreekuur komt een jongen van 20 maanden samen met zijn moeder. De jongen loopt door de spreekkamer en drukt steeds het licht uit en aan. Je roept zijn naam om hem te vragen aan tafel te komen zitten, maar hij reageert niet. De moeder haalt hem en zet hem aan tafel. Er ligt een bal op tafel, waardoor hij gefascineerd is. De jongen reikt naar de bal, maar hij kan er niet bij. Hij vraagt geen hulp aan zijn moeder. Uiteindelijk geef je hem de bal en hij rolt de bal steeds van links naar rechts over de tafel. De moeder noemt in het gesprek dat haar zoon eerder “mamma” en “pappa” zei, maar dat hij hier sinds 2 maanden weer mee op is gehouden.
Dietz et al. (2007) identificeerde 8 rode vlaggen voor autisme.
Identificeer uit dit verhaal drie rode vlaggen. (6p)
Gebruik in je antwoord totaal maximaal 20 woorden en nummer je antwoorden.
- niet reageren op aanspreken
- geen functioneel gebruik van woorden
- verlies van taal
De ouders van een 2-jarige jongen komen bij de kinderarts omdat hun kind nog niet loopt en niet praat. Tijdens de zwangerschap heeft de
moeder klachten gehad van hoofdpijn, pijnlijke gezwollen klieren in de nek en enkele dagen koorts. Op dat moment toonde het
bloedonderzoek verhoogde IgM en IgG titers tegen CMV. Na de geboorte is het kind gescreend op congenitale afwijkingen. Deze werden
niet gevonden.
Welke van de onderstaande onderzoeken is op dit moment het meest zinvol om te verrichten bij dit 2-jarige kind?
A bepalen van CMV antistof-titers in het bloed van het kind
B chromosomenkweek en FISH onderzoek op 22q11 syndroom
C consult kindercardioloog voor aangeboren hartafwijkingen
D gehoorscreening: Brainstem onderzoek en oto-akoestische emissies
D
Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?
Het betreft een discrepantie tussen: cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling
Je bent arts-assistent Neonatologie en bent aanwezig bij de partus van een Kaukasische neonaat geboren bij 36 weken. De baby doet het gelukkig goed en dus kom je na een uur terug om haar na te kijken. Bij lichamelijk onderzoek moet je onder andere letten op aangeboren
afwijkingen.
Bij welke twee aangeboren afwijkingen is er een indicatie om vervolg diagnostiek in te zetten naar een onderliggend
syndroom?
A omphalocele
B cutane syndactylie tussen dig. 2 en 3 van de voet
C 3e tepel
D hernia umbilicalis
E hernia inguinales
F cutane postaxiale polydactylie
G ossale postaxiale polydactylie
A en G
Je bent arts-assistent Kindergeneeskunde. Op je spreekuur zie je een jongetje van 5 maanden oud. Hij is toenemend tachy- en dyspnoeïsch, waarbij hij zijn flessen niet meer wil drinken. Bij lichamelijk onderzoek hoor je een evidente systolische souffle en voel je een vergrootte lever. Gemeten zuurstofsaturatie bij het jongetje is 98%.
Welke diagnose is het meest waarschijnlijk?
A ventrikelseptumdefect
B atrium septum defect
C hypoplastisch linker hart syndroom
D truncus arteriosus
E pulmonale hypertensie
A
De meest waarschijnlijke diagnose bij deze baby is Ventrikelseptumdefect (VSD). Dit verklaart de systolische souffle, tachypneu, hartfalen (hepatomegalie) en normale saturatie.
- Welk aanvullend onderzoek heeft de voorkeur om dit aan te tonen? (2p)
- Welke behandeling is er nodig als de diagnose malrotatie met een volvulus van de dunne darm vastgesteld is? (2p)
Beoordelingsvoorschrift
Criterium 1 (Aantal punten: 4)
1. Passagefoto (contrast via de maagsonde) is de gouden standaard (2p)
2. Acute laparotomie (derotatie dunne darm als volvulus aanwezig, klieven laddse banden en verbreden mesenterium (Laddse procedure))
(2p)
wat zie je op dit plaatje?
Ash leaf macula
De normale motorische ontwikkeling van een à terme geborene verloopt volgens een bepaald patroon. Een aantal motorische functies worden verworven in de tijd, een aantal functies verdwijnen. Hieronder worden vier voorbeelden uit de klinische praktijk gegeven.
In welk voorbeeld of welke voorbeelden is er sprake van een normaal verlopende ontwikkeling?
A aanwezige Moro reflex bij een baby van 1 maand oud
B afwezige steun- en opstapreacties bij een baby van 4 maanden
C aanwezige pincetgreep bij een baby van 9 maanden
D afwezig zijn van brabbelen bij een baby van 12 maanden
A, C, D
Geef in maximaal 30 woorden weer wat het (eind)doel is van een genetische counseling? (6p)
EINDDOEL: Dat de adviesvrager(s) komen tot een wel geïnformeerde (2p) eigen (2p) keuze op het juiste moment in hun leven (2p).
TOELICHTING: De eigen keuze wordt ondersteund door een non-directieve counseling. Het woorden “eigen keuze” kunnen ook vervangen
worden door “op non-directieve wijze”.
Welke van onderstaande beweringen met betrekking tot de Angelman en Prader-Willi syndromen zijn juist? (4p)
A zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een uniparentele disomie
B zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een puntmutatie
C zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een chromosomale deletie
D zowel bij Angelman als Prader-Willi syndroom speelt imprinting een rol
E de aanleg voor Angelman syndroom kan via meerdere gezonde personen (generaties) doorgegeven worden
F de aanleg voor Prader-Willi syndroom kan via meerdere gezonde personen (generaties) doorgegeven worden
G bij ontstaan van Angelman syndroom spelen meerdere genen een rol
H zowel bij Angelman als bij Prader-Willi syndroom is er sprake van mentale retardatie
A, C, D, E, H.
Bij Angelman kan er sprake zijn van een puntmutatie in UBE3A maar dit kan niet bij Prader-Willi.
Dietz et al. (2007) identificeerde 8 rode vlaggen voor autisme.
Welk kenmerk is of welke kenmerken zijn een rode vlag volgens dit onderzoek?
A lacht niet naar anderen
B reageert niet als hij of zij wordt toegesproken
C gebruikt geen tweewoordzinnen
D zet speelgoed op een rijtje
A, B, C
De blaadjes vallen weer van de bomen en dat betekent maar één ding: U zult vast weer college moeten geven rond deze tijd over “misvormingen” en dergelijke (colleges, die ik in 2019/2020 volgde). Daarom presenteer ik bij deze: een driepuntige bospeen. Niet alleen lijkt het erop dat hij tijdens het groeiproces besloot om in meer ‘uiteindes’ te groeien, maar ook zijn deze uiteindes een beetje afgebogen van elkaar. Al met al een leuke ‘case’ om te bespreken?
Welke abnormale ontwikkelingsvorm is of welke afwijkende ontwikkelingsvormen zijn bij deze bospeen van toepassing?
Van dysplasie is geen sprake, het ‘weefsel’ is normaal… gewoon eetbaar
Van disruptie is ook geen sprake: er is niets “afgehakt”.
Een malformatie kan zeker: er is iets vanaf het begin fout aangelegd
De discussie gaat over de deformatie: een afwijking van een oorspronkelijke normale
structuur die gaat afwijken door een kracht van buitenaf, al dan niet hersteld bij opheffen van
die kracht.
De centrale vraag hier is of het herstel na het opheffen van de mechanische krachten
randvoorwaardelijk is voor de definitie. Dat is die niet, maar zou in de lessen gesuggereerd
kunnen zijn. In het Responsiecollege van week 12 wordt hier een duidelijke hint gegeven,
- Wat is de embryonale herkomst van het os frontale? (2p)
- Benoem een ander bot in de in de hoofd-hals regio met een vergelijkbare embryonale herkomst. (2p)
- Neurale lijst/ neural crest (2p)
- onderkaak (os mandibularis); bovenkaak (os maxillaris) (2p)
Je bent co-assistent in het kinderthoraxcentrum van het Sophia kinderziekenhuis. Er is een zuigeling van 3 maanden opgenomen voor chirurgische behandeling van een ventrikelseptumdefect (VSD). Het kind is prematuur geboren en heeft een gewicht van 1,6 kg. Door langdurige beademing heeft het longparenchymschade opgelopen. Om die redenen is besloten het ventrikelseptumdefect nog niet te
sluiten, maar door middel van een chirurgisch aangelegd bandje om de arteria pulmonalis hoofdstam de links-rechts shunt te verminderen.
Als de kinderhartchirurg het bandje heeft aangelegd vraagt ze de kindercardioloog op de operatiekamer de strakheid van het bandje te beoordelen.
Waarom is het controleren van de strakheid van het bandje relevant? Geef twee argumenten. (4p)
Sleutel: hoe strakker het bandje zit, hoe hoger de weerstand voor het bloed om naar de longslagader te gaan. Dat is goed om L-R te verminderen, maar als het te strak zit kan er R-L shunt ontstaan. Dan wordt patiënt cyanotisch en dat willen we niet want minder inspanningsvermogen, effect op groei, polycythemie 4p
In de moleculaire DNA diagnostiek wordt een SNP array gebruikt om naar zgn. copy number variations (CNVs) te kijken. Next Generation Sequencing (NGS) wordt ingezet om naar de nucleotide volgorde te kijken. Bij NGS is het van belang voldoende “reads” op een positie in het genoom te generen om zo met voldoende betrouwbaarheid naar nucleotide varianten te kunnen kijken. In de praktijk wordt ook NGS steeds meer gebruikt om naar CNVs te kijken.
Leg uit hoe dit mogelijk is. (3p)
Het aantal reads op een positie kun je tellen. Als er in jouw sample op een bepaalde positie veel meer (of minder) reads zijn dan in een controle, is dat een aanwijzing voor een CNV. (3p)
Je bent kinderarts. Op de SEH zie je een 5 jarig meisje bekend met spina bifida. De meningomyelocele is operatief gesloten en zij heeft een ventriculoperitoneale drain, 4 weken geleden werd zij aan haar drain geopereerd.
Vanwege de blaas- en darmdysfunctie wordt zij intermitterend gekatheteriseerd en dagelijks wordt de darm gespoeld.
Zij heeft sinds 1 dag koorts tot 38,5 0C en heeft vanochtend na het opstaan flink gebraakt. Haar moeder vindt haar minder goed reageren
en zij kan ook niet goed naar boven kijken. De hartfrequentie is 75/min en de RR bedraagt 130/85 mm Hg
Welke vier interventies maken deel uit van het meest aangewezen beleid op dit moment?
A vaatvulling met 20 ml/kg Ringers lactaat
B rehydratie met ORS per sonde
C bloedkweek en urinekweek afnemen
D bloedafname voor infectieparameters, transaminasen en nierfunctie.
E spoedconsult neurochirurg
F spoed CT scan hersenen en X-drainverloop
G spoedconsult kinderneuroloog
H spoed EEG
C, D, E, F
In onderstaande afbeelding is een stamboom weergegeven. De wit ingekleurde man heeft het fragiele X syndroom. De grijs gekleurde vrouw
(c) heeft een fragiele X gebonden milde verstandelijke beperking.
Welk van de uitspraken over risico’s in deze familie zijn juist?
Let op: meerdere antwoorden kunnen juist zijn
A de kans op dragerschap van een FraX premutatie is voor persoon 2 groter dan voor persoon 3 als het beide meisjes zijn
B de kans op dragerschap van een FraX premutatie is voor persoon 2 kleiner dan voor persoon 3 als het beide meisjes zijn
C in de zwangerschap van persoon a heeft zij 50% kans dat haar ongeboren kind 2 het fragiele X syndroom heeft als het een jongen is
D persoon 3 heeft een verhoogd risico op het fragiele X syndroom
E persoon 3 heeft een verhoogd risico op POI of FXTAS
F persoon 4 heeft geen verhoogd risico op het fragiele X syndroom
G persoon 4 heeft geen verhoogd risico op POI of FXTAS
A, D, F, G
Rondom de partus en in de neonatale fase kunnen problemen voorkomen. Het type probleem kan afhangen van de zwangerschapsduur
waarop het kind ter wereld komt.
Welke problemen komen perinataal vaker dan gemiddeld voor bij een serotien geboren kind?
Let op: meerdere antwoorden kunnen goed zijn!
A meconium aspiratie syndroom
B necrotiserende enterocolitis
C intra ventriculaire bloeding
D chorio-amnionitis
E RDS (respiratoir distress syndroom)
A
Er zijn zeer weinig contra-indicaties voor het geven van borstvoeding.
Welke maternale factoren zijn dat wel?
Let op: meerdere antwoorden kunnen juist zijn.
A lithium gebruik
B chemotherapie
C methadon gebruik
D overmatig alcohol gebruik
E marihuana gebruik
A, B, C, D
Je bent huisarts. Op het spreekuur komt een meisje van 3 maanden oud. Moeder maakt zich zorgen om een rode vlek op het achterhoofd (zie de afbeelding). De vlek is aanwezig sinds de geboorte. Het meisje groeit goed en ontwikkelt zich goed.
Bij lichamelijk onderzoek zie je een meisje zonder evidente dysmorfieën, met een normale ontwikkeling. Bij overig lichamelijk onderzoek geen
afwijkingen.
Wat is op basis van de waarschijnlijkheids diagnose het juiste beleid?
A doorverwijzing naar de kinderdermatoloog
B doorverwijzing naar de kinderneuroloog
C doorverwijzing naar de klinisch geneticus
D doorverwijzing naar de kinderarts
E melding bij Veilig Thuis
F niets doen
F, sprake van Unna’s naevus
Een baby van 2 dagen oud komt met acuut gallig braken en heeft nog geen meconiumlozing gehad, bij lichamelijk onderzoek is er sprake van een bolle buik.
In de DD staat duodenumatresie, ileumatresie en de ziekte van Hirschsprung.
Er wordt een buikoverzichtsfoto gemaakt, welke bevindingen passen bij welke diagnose? (6p)
Neem de drie bovenstaande diagnosen over en noem per diagnose één typische bevinding op de buikoverzichtsfoto.
Duodenumatresie: double bubble, geen lucht distaal van proximaal duodenum
Ileumatresie: uitgezette dunne darmlissen, spiegels, geen lucht in het colon en rectum zichtbaar, soms calcificaties t.g.v. perforatie
Ziekte van Hirschsprung: uitgezette dunne darmlissen en colonlissen, spiegels, distaal smal kaliber (soms te zien)
Klinische symptomen bij patiënten die bekend zijn met Nefrogene Diabetes Insipidus (NDI) zijn o.a: overgeven, vertraagde groei, anorexia
en koorts. Er zijn 2 typen bekend. Type I ontstaat door een pathogene variant in het AVPR2 gen dat gelegen is op het X chromosoom. Bij dit type is de penetrantie bij mannen 100%. Er zijn enkele families bekend waarbij een pathogene mutatie in het AVPR2 gen is aangetoond en waarbij vrouwen die heterozygoot zijn voor de familiaire mutatie ook symptomen van deze aandoening vertonen. Dit wordt verklaard door skewed X inactivatie. Kiemcelmozaicisme is bij deze aandoening bekend.
Een echtpaar heeft een zoon met Nefrogene Diabetes Insipidus. Verder is er niemand met klinische kenmerken bekend in deze familie. De pathogene variant in het AVPR2 gen is geïdentificeerd in het DNA van de patiënt. De vrouw is inmiddels 8 weken zwanger van haar tweede kind.
Bij de moeder van de patiënt kan in DNA geïsoleerd uit perifeer bloed de familiaire mutatie niet aangetoond worden.
Hoe groot is de kans dat haar gezonde dochter heterozygoot is voor de variant? (2p)
A 0%
B tot maximaal 25%
C 25%
D tot maximaal 50%
E 50%
F tot maximaal 100%
G 100%
D
Een vrouw krijgt een baby met een dubbele duim aan de rechterhand (preaxiale polydactylie). Tijdens de zwangerschap is er bij de vrouw
een vruchtwaterpunctie uitgevoerd.
Kan de duimduplicatie het gevolg zijn van de vruchtwaterpunctie? (3p)
Verklaar je antwoord in maximaal 30 woorden.
Nee, dit is zeer onwaarschijnlijk (1p). Op het moment dat vruchtwaterpuncties worden uitgevoerd, is het aantal en soort vingers reeds bepaald (2p).
Op welke aandachtspunten moet de anesthesist in het bijzonder letten bij een preoperatief onderzoek en tijdens de narcose
bij dit kind met syndroom van Down?
Let op: meerdere antwoorden kunnen goed zijn!
A CWK instabiliteit
B pulmonale hypertensie
C hoge luchtwegobstructie
D lage luchtwegproblematiek
E aspiratie
F schildklierproblematiek
Alles behalve F
De normale motorische ontwikkeling van een à terme geborene verloopt volgens een bepaald patroon. Een aantal motorische functies
worden verworven in de tijd.
Wat past bij de normale motorische ontwikkeling van een kind van 4 maanden?
Let op meerdere antwoorden kunnen goed zijn!
A het kind kan van buik naar rug rollen
B het kind kan van rug naar buik rollen
C het kind kan een speeltje pakken
D de extensie tonus overheerst
E het kind kan zelf het hoofd opgericht houden
F het kind kan los zitten
E, C
Wat zie je op dit plaatje?
Koenen’se tumoren
Wat is juist met betrekking tot de puberteit bij kinderen?
Let op, meerdere antwoorden kunnen goed zijn!
A er is sprake van echte pubertas praecox bij meisjes bij een M2 stadium voor de leeftijd voor 8 jaar
B er is sprake van echte pubertas praecox bij jongens bij een testisvolume van ≥ 4ml voor de leeftijd van 8 jaar
C er is sprake van een premature pubarche bij meisjes bij een P2 stadium voor de leeftijd van 8 jaar
D er is sprake van een premature pubarche bij jongens bij een P2 stadium voor de leeftijd van 8 jaar
A en C
Bij het ontstaan van sommige erfelijke aandoeningen speelt het feit dat op cellulair niveau slechts één allel actief is een rol bij de etiologie.
Bij welk genetisch concept of aandoening speelt of bij welke genetische concepten of aandoeningen spelen het feit dat (grotendeels of volledig) slechts één allel actief is een rol?
Let op: meerdere antwoorden kunnen juist zijn
A haploïsufficiëntie
B imprinting
C two-hit theorie van Knudson
D scheve X-inactivatie
E Turner syndroom
F Klinefelter syndroom
G gain of function mutatie
H loss of function mutatie
A, B, C, D, E, H
De wit ingekleurde personen zijn aangedaan met ziekte Z.
Welke overervingspatroon is het meest waarschijnlijk?
A X-linked dominant
B X-linked recessief
C autosomaal dominant met verminderde penetrantie
D autosomaal dominant met variabele expressie
E autosomaal dominant met anticipatie
F autosomaal dominant met imprinting van het paternale allel
G autosomaal dominant met imprinting van het maternale allel
H mitochondrieel overervend
F
Verwekkers van perinatale infecties kunnen de neonaat bereiken via de placenta (verticale transmissie) of via de vagina tijdens de partus.
Welke van onderstaande virale verwekkers infecteren de pasgeborene via verticale transmissie?
Let op! Meerdere antwoorden kunnen juist zijn
A CMV
B PARVOb19
C Hiv
D Herpes Simplex
A, B, C
Bij het voorschrijven van geneesmiddelen worden naast het geneesmiddel ook hulpstoffen toegediend.
Welke van de onderstaande beweringen is juist?
Bij kinderen zijn voor bepaalde hulpstoffen grenzen aan blootstelling gesteld per leeftijdsgroep.
Als er volgens de bijsluiter wordt gedoseerd, vormen hulpstoffen geen probleem.
Juist, Onjuist
Tot welke chromosoomafwijkingen behoort het Klinefelter syndroom?
Let op: meerdere antwoorden kunnen juist zijn
A Autosomale
B Geslachtschromosomale
C Structurele
D Numerieke
E Aneuploïdieën
F Met een hoge frequentie aan mozaïeken
G In z’n etiologie maternale leeftijd afhankelijk
B, D, E
Bekijk de bijgevoegde echo opnamen van het hart van een kind. Hierin zijn de herkenbare anatomische delen van het hart aangegeven.
1. Benoem zo volledig mogelijk in medische termen het gat wat zichtbaar is bij het sterretje. (2p)
2. Wat zijn de typische bevindingen bij auscultatie van het hart bij een patiënt met de afwijking die zichtbaar is op de bijgaande echo-opname van het hart? (3p)
Benoem hierbij 3 onderdelen.
- atriumseptumdefect (1 punt) type II (1p)
- systolisch ejectiegeruis (1p), best hoorbaar po 2e intercostaal ruimte links (1 p), eventueel gefixeerd gespleten 2e toon (1p)
In de moleculaire diagnostiek wordt een SNP array wordt gebruikt om naar zgn. copy number variations (CNVs) te kijken. Next Generation Sequencing (NGS) wordt ingezet om naar de nucleotide volgorde te kijken. Echter, in de huidige diagnostiek wordt ook NGS steeds vaker gebruikt om naar CNVs te kijken.
Je bent klinisch geneticus en bekijkt de NGS analyse van een patiënt, bij wie verdenking is op de autosomaal recessieve aandoening Cystic Fibrosis (CFTR gen). Op het CFTR gen in de NGS data zie je geen enkele read op het CFTR locus, terwijl de rest van het genoom goed gedekt is. CFTR ligt op
chromosoom 7.
1. Wat is de juiste interpretatie van de afwezigheid van dekking op het CFTR locus? (2p)
2. Wat betekent dit voor de patiënt? (1p)
Gebruik in je antwoord maximaal 35 woorden
Beoordelingsvoorschrift
Criterium 1 (Aantal punten: 3)
- De afwezigheid van dekking op het CFTR locus geeft aan dat er sprake is van een deletie van het CFTR gen (beide kopieën) (2p)
- Dat het kindje is aangedaan met CF (1p).
Je ziet als kinderarts, een kind vlak na geboorte. Het meisje is geboren met een extra duim aan de linker hand. Je weet dat type 4 duim
duplicatie (volgens de Rotterdam of Wassel classificatie) het meest voorkomt. Op welk niveau is dit type 4 duplicatie te zien op een
röntgenfoto?
Type 4 volgens Rotterdam en Wassel classificatie duplicatie is te zien op:
A P1 niveau
B MCP niveau
C P2 niveau
D IP niveau
B, duim heeft maar 1 IP gewricht.
Je bent kinderarts. Op de afdeling ligt een jongen met de typische uiterlijke kenmerken van Down syndroom, wat met een karyogram/array
bevestigd wordt. In het diagnosegesprek met ouders komen vooral de eerste emoties aan de orde. In een tweede gesprek, een dag later, leg je als kinderarts uit waarmee de ouders in de komende jaren met hun kind te maken kunnen krijgen en waarop in de medische follow-u gelet zal worden.
Welke van onderstaande met Down syndroom geassocieerde complicatie kan of complicaties kunnen hem in de eerste levensdagen parten spelen?
Let op: Meerdere antwoorden kunnen juist zijn.
A morbus Hirschsprung
B coeliakie
C gastro-esophageale reflux
D meconiumplug
E ASD
A, C, D
Je bent coassistent op de afdeling kinderchirurgie. Op de polikliniek komt een moeder met haar baby van 6 weken oud en zij vertelt dat de
testis rechts niet in het scrotum te voelen is. Ook bij geboorte was de testis niet in het scrotum te voelen. Bij lichamelijk onderzoek is de
rechter testis niet-palpabel in het lieskanaal of scrotum en de linker testis is palpabel in het scrotum.
Wat is juist t.a.v. het verdere beleid?
A Een operatie, orchidopexie, moet onmiddellijk gepland worden.
B Expectatief beleid, de testis kan nog verder indalen in de eerste 2 jaar.
C Een echo abdomen/lieskanaal moet aangevraagd worden.
D Expectatief beleid, er is sprake van een retractiele testis.
C
Je bent kinderarts. Op het spreekuur zie je een 6 maanden oud meisje. Bij haar is eerder vesico-ureterale reflux rechts graad III en links
graad IV vastgesteld. Inmiddels blijkt dat de nierfunctie licht afwijkend is: op de nierscan draagt de rechter nier voor 35% bij aan de totale
nierfunctie. Het kreatininegehalte in het bloed is wel normaal. Ook heeft zij reeds 2x een pyelonefritis doorgemaakt.
Uit welke twee onderdelen bestaat de correcte behandeling van dit meisje?
A aanleggen van een vesicostomie
B observatie en antibiotica bescherming
C endoscopische antirefluxbehandeling
D open ureter-reimplantatie volgens Cohen
C, D
De moedermelk speelt een belangrijke rol in het voorzien van immuunglobulines aan de neonaat bij het ontwikkelen van de immuniteit van het kind.
Welk van onderstaande immuunglobulines speelt hierin de grootste rol?
A IgA
B IgM
C IgG
D IgD
E IgE
A
Je bent arts-assistent Kindergeneeskunde en zorgt voor een kind van 2 dagen oud, waarbij intra-uterien de diagnose transpositie van de
grote vaten gesteld is. Het kind is stabiel en wacht op verdere behandeling.
Welke behandeling biedt de beste kans op overleving op de lange termijn?
A het vergroten van het foramen ovale
B het afsluiten van de ductus Botalli
C reïmplantatie van de grote vaten
D arteriële switch (ompolings) operatie
D
Je bent jeugdarts en ouders komen met hun 3 weken oude baby op jouw spreekuur. Bij het bespreken van het vaccinatieschema voor de
baby heeft vader veel vragen. Hij twijfelt of hij zijn kind wil laten vaccineren gezien alle berichtgeving in de media. Moeder twijfelt niet en
heeft zelf ook de maternale kinkhoest- en griepvaccinatie in haar zwangerschap gehaald.
Welke twee van de onderstaande vragen leveren de arts de meeste informatie op?
A Tegen vader: welke twijfels heb je ten aanzien van het vaccineren?
B Hebben jullie hier thuis al samen over gesproken?
C Aan welke informatie hebben jullie nog behoefte?
D Tegen vader: ken je de risico’s van niet vaccineren?
E Tegen moeder: heb jij met vader besproken waarom jij wel wilt vaccineren?
A en C
Je bent kinderarts. Een pasgeborene van 10 uur oud wordt naar je verwezen. Het kind deed het direct na de geboorte goed, maar begon
plots te kreunen en zag blauw.
Welk van de onderstaande oorzaken is het minst waarschijnlijk?
A ventrikel septumdefect
B congenitale hernia diafragmatica
C tetralogie van Fallot
D transpositie van de grote vaten
A
Wilson postuleerde een aantal factoren die van invloed zijn op de teratogeniciteit van een agens.
Noem zes van deze factoren. (6p)
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis
- Duur van de blootstelling
- Maternale modificatie van de dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wanneer er tijdens de zwangerschap blijkt dat de foetus een spina bifida heeft, zijn er in Nederland voor de ouders een aantal vormen van beleid waarvoor gekozen kan worden.
1. Noem drie vormen van dergelijk beleid.
2. Welke vorm van beleid wordt het meest gekozen?
- Postnataal opereren
- Prenataal opereren
- Zwangerschap afbreken
- Zwangerschap voldragen en dan beleid bepalen
- Postnataal opereren
- Zwangerschap afbreken (75%)
Zet de onderstaande mijlpalen in de goede volgorde op leeftijd van jong naar oud bij een normaal ontwikkelingspatroon.
pincetgreep
ulnaire palmair greep
overpakken
bewust loslaten
Ulnaire palmair greep, overpakken, bewust loslaten, pincetgreep.
Noem vier redenen waarom het hebben van een genetische diagnose van belang kan zijn voor de patiënt. (8p)
- Counseling ten behoeve van herhalingsrisico voor volgende zwangerschap, mogelijkheid van familieonderzoek, of prenataal onderzoek bij
volgende zwangerschap - Mogelijkheid van gerichter medische management plan voor patiënt
- Mogelijkheid van preventief screenen - opsporen van bij syndroom bekende medische problemen en/of complicaties
- Behandeling – een genetische diagnose kan betekenen dat er van de goudenstandaard moet worden afgeweken (bijvoorbeeld ander
epileptische middel)
Sociaal-maatschappelijk: - wegnemen van schuldgevoel bij ouders
- mogelijkheid van lotgenoten contact
Onderzoek - Maakt basaal onderzoek mogelijk doordat patiëntengroepen op basis van de genetica kunnen worden gegroepeerd. Dit leidt vaak tot homogenere groepen.
De moeder van een meisje van 3 jaar oud is opgevallen dat de rechterduim niet volledig meer strekt, nadat haar dochter met deze duim tussen de deur van de magnetron heeft gezeten. Je onderzoekt het meisje: de duim is niet pijnlijk bij aanraken of bewegen, hij is niet gezwollen, je ziet geen blauwe plek. Passief kun je de duim wel strekken zonder dat het meisje pijn aan geeft.
Wat is je waarschijnlijkheidsdiagnose bij dit meisje van 3 jaar oud? (4p)
Aangezien geen zwelling, roodheid of hematoom –> de functie beperking niet door het trauma (is ook inadequaat). Leeftijd en het feit dat de duim passief gestrekt kan worden zonder pijn of andere symptomen: waarschijnlijkheidsdiagnose triggerduim (totaal 4p)
In een recent case report (Marcorin de Oliveira et al., Am. J. Med. Genet. 2023: 191A:592) werd de volgende patiënt beschreven: een 19 maanden oud jongetje met atypisch uitwendig genitaal (kleine penis en hypospadie), met verder normale lichamelijke kenmerken en palpabele testes in het scrotum aan beide zijden. Het karyotype was 46,XX en er was geen SRY gen aanwezig. Via laparoscopie kon worden
vastgesteld dat er aan beide zijden een vas deferens aanwezig was, terwijl de uterus afwezig was.
1. Waarom is het relevant om vast te stellen of SRY aanwezig is bij deze patiënt? (2p)
2. Wat kun je zeggen over de werking van welke hormonen op welke inwendige structuren, op basis van de aanwezigheid van het vas deferens en de afwezigheid van de uterus? (2p)
Tijdens de laparoscopie wordt de linkergonade verwijderd. Dit blijkt een ovotestis te zijn (zie figuur 1)
3. Omschrijf in maximaal 40 woorden waaraan je in deze foto kunt zien dat het hier een ovotestis betreft (2p).
Vervolgens werd het DNA gebruikt voor een chromosomale microarray analyse waaruit bleek dat er een regio op één van de twee X chromosomen was gedupliceerd, waardoor er een extra kopie aanwezig was van het SOX3 gen. Dit gen komt tot expressie in de zich ontwikkelende gonade, en men vermoed dat het huidige SRY gen in de evolutie is ontstaan uit het SOX3 gen. De twee eiwitten lijken ook nu nog op elkaar.
4. Formuleer een hypothese waarmee je stapsgewijs verklaart hoe deze genetische afwijking zou kunnen leiden tot de vorming van een ovotestis, op basis van bovenstaande informatie en de opgedane kennis in dit blok. (3p)
- Om dat het karyotype XX is / omdat er geen Y is / SRY zit normaal gesproken op de Y (1p). Het uitwendig genitaal laat zien dat er een
mannelijk fenotype is, zou het kunnen zijn dat het SRY gen op de X terechtgekomen is (1p). - Vas deferens: T werking op de gang van Wolff, uterus afwezig: AMH werking op de gang van muller (2 punten max, 1 p voor iedere
goede combi of 1 p totaal als alleen de hormonen of alleen de structuren goed zijn, of 3 van de 4 correct) - Rechtsonder zitten er buisjes die op testes wijzen en meer linksboven zie je ronde structuren die meer op follikels lijken. (2p)
- SOX3 zou SOX9 aangezet kunnen hebben (1p) nu er extra SOX3 is kan dit misschien SRY een beetje “vervangen” ook al is het niet zo
sterk (1p). OF SOX3 gaat werken als SOX9 omdat het in grotere concentratie aanwezig (1p) is en dit zet de positieve feedback loop
aan/leidt tot echte SOX9 expressie (1p)
En dan kan er nog bij: Het werkt niet helemaal zo goed als SRY, vandaar dat er geen testis maar ovotestis ontstaat (1p) (totaal max 3p)
