VO 9.1 en VO 9.2 Dysmorfologie en syndroomdiagnostiek Flashcards
Wat is reversed genetics?
Reversed genetics: kind heeft dysmorfologische kenmerken en mentale retardatie maar geen afwijkingen die daarbij passen in het DNA.
Wat kun je zeggen over dit plaatje?
Kind met een syndroom down. De ogen staan verder uit elkaar. De positie van de ogen zijn gekanteld: de buitenste ooghoek staan boven de binnenste ooghoek (= upward slant). De oogspleet is korter waardoor ze ronder zijn: amandelvormige ogen. Gaat het nog verder dan worden ze rond. Daarbij zijn de binnenste ooghoeken verplaatst waardoor je een brede neusbrug hebt. In de irissen zitten pigmentvlekjes: brush field spots. Dikke oogleden aan de onderkant. Puffy eyelids. Dingen die uitsteken moet je van de zijkanten beoordelen. DUS dit mag je niet als antwoord geven op het tentamen.
Wat is de neuswortel?
Neuswortel = waarmee de neus vastzit aan de schedel.
Wat is de neusbrug?
Neusbrug = afstand tussen de twee binnenste ooghoeken.
Wat is de verhouding van de ogen?
Normaal gesproken staat de ogen met een oog ertussen uit elkaar: verhouding 1:1:1 (je meet van de binnenste naar de buitenste ooghoek).
Wat is hypertelorisme?
Hypertelorisme: ogen staan ver uit elkaar: hierbij is alles groter: afstand tussen de pupillen, binnenste en buitenste ooghoeken.
Wat is upward en downland slant?
Upward slant (buitenste ooghoeken staan omhoog) en downward slant (buitenste ooghoeken staan omlaag).
Hoe kun je bekijken of iemand schil is?
Belangrijk om te kijken of iemand schil is, is door te kijken naar de lichtreflecties.
Welke dysmorfische kenmerken zijn er?
Wat is een epicanthus?
Epicanthus = bovenste ooglid gaat over je binnenste ooghoek (dit is voor Aziatische mensen niet abnormbaal). Maar de Aziatische epicanthus is anders dan de dysmorfische epicanthus. Dysmorf = ronder
Wat zie je op dit plaatje?
Hypotonie, grote tong, omphalocele. Kinderen met downsyndroom hebben bij de geboorte ook deze kenmerken.
Wanneer noem je iets een minor anomalie, variant of normaal?
Komt het tussen 4-50% voor in de samenleving = een variant, > 50% is normaal. < 4% is minor anomalie.
Wat zijn verschillende soorten minor anomalies?
Wat is ptosis?
Ptosis = afhangend ooglid
Wat is synophrys?
Synophrys = doorlopende wenkbrauw
Wat is micro- en retrognathie?
Micrognathie: kleine afstand tussen de onderlip en kin. Retrognatie: kin staan meer naar achter. Bij Pierre-robin: allebei dus tong wordt naar boven geduwd –> schisis.
Wat is een sandalgap en viervingerlijn?
Sandal gap: grote afstand tussen de eerste en tweede teen: plantair crease (ook een kenmerk van down syndroom)
Viervingerlijn: brachydactylie. Je hebt twee lijnen op een hand: lopen ze op elkaar –> viervingerlijn. Het komt veel bij downsyndroom maar dit is maar 50%. Kan ook bij allerlei andere syndromen voorkomen, maar ook in de gezonde populatie. Steken de handlijnen allebei over maar overlappen ze niet: dan noem je het een trambaantje.
Waarom zitten de minor abnormalies voor een groot deel bij de handen ogen en gezicht?
Hoofd is een complexe structuur, daarnaast kijken we heel de tijd naar gezichten, daarom valt het vaak op. Handen zijn ook heel complex.
Wat zie je op dit plaatje?
Craniofrontonasale dysplasie. Kenmerkend V-vormige haarlijn. Asymmetrie, hypertelorisme.
Wat vinden we van een symmetrische gezicht?
Symmetrisch
- Meer lichamelijk gezond
- Hogere intelligentie
- Minder psychische klachten
- Hoger inkomen
- Meer seks
Mannen met een meer vrouwelijke touch in het aangezicht vinden mensen aantrekkelijker.
Wat zijn kenmerken van congenitale gezichtsafwijkingen?
- Een scala aan afwijkingen
- Niet altijd verstandelijk beperkt!
Deze kinderen hebben psychosociale begeleiding nodig. Counseling voor de ouders is ook nodig: psychosociaal en genetisch. Je probeert met de chirurgie te streven naar symmetrie en functionaliteit. Deze kinderen hebben problemen met slikken, ademhalen, praten, etc.
Wat zie je afwijkend aan het gezicht en hoe behandel je het?
Problemen met ruiken, ademen door de neus. Ook problemen met eten en ademhalen door de mond. Deze man heeft een gezichtstransplantatie gehad. Blind blijft hij sowieso, maar functionaliteit krijg je deels terug. Wat je kenmerkt aan het gezicht is met name de benige structuur die eronder zit. Dus het gezicht gaat niet lijken op de overleden donor.
Wat vinden mensen van hun waargenomen misvorming voor en na plastische chirurgie?
Met name hebben mensen met name nog last van hun gelaat na plastische chirurgie. Maar als andere mensen ze beoordeelden na de chirurgie scoorten al die patiënten beter na OK. Dus je moet de patiënten psychologisch ondersteunen zodat ze hun uiterlijk meer waarderen.
Wat is body polydysmorphia?
Body polydysmorphia: onrealistisch zelfbeeld en je wilt dit continu veranderen. Chirurgie is hiervoor niet de oplossing. Het is nooit genoeg. Je moet het onderliggende psychisch lijden aanpakken.
Welke mensen komen nooit naar de plastisch chirurg?
Mensen met een narcistische stoornis komen nooit naar de plastische chirurg.
Wat betekend acra?
Acra = uiteinden
Wie is nooit tevreden bij de plastische chirurg?
- Body dysmorphic disorder
- Borderline persoonlijkheid
Wat zijn de kenmerken van het Silver Russel Syndroom?
- SGA
- Klein
- Voedingsproblematiek
- Frontal bossing
- Triangular face
- Autosomaal dominant
- IUGR
Dun liprood met omhoogstaande mondhoeken: cupid bow
Wat zijn de kenmerken van het waardenburg syndroom?
- Poliosis: witte haarlok
- Heterochromie: twee verschillende kleuren ogen
- Telecanthus
- Dopneus
- Synophrys: doorlopende wenkbrauw
- Erft autosomaal dominant over
- Doofheid/slechthorendheid
Wat zijn de verschillende namen voor velocardiofacial syndrome?
3 namen: Velocardiofacial syndrome, 22q11 deletie syndroom (continues gene syndroom), shprintzen syndroom
Wat zijn de kenmerken van velocardiofacial syndrome?
- Tetralogie van Fallot
- Round ear (laagstand oor)
- Hypoplastische ala nasi
- Autosomaal dominant
- Microcephalie
- Slechthorendheid
- Schizofrenie en andere mentale stoornissen. Nasale spraak. Ze zijn vruchtbaar.
Kind heeft ook nog een facialis parase gehad. (rechts is de afwijkende kant)
Wat is de anteverted naris?
Anteverted naris: naarvoren geklapte neusgaten –> stopcontact neus. Op jonge leeftijd niet afwijkend. Maar wel op latere leeftijd. Is fysiologisch als kind handig om adem te halen.
Tot welke leeftijd hoort de epicanthus nog tot de kinderleeftijd?
Onder 1,5 jaar hoort epicantusplooien bij de kinderleeftijd.
Wat is kenmerkend aan het Smith-Lemli-Opitz syndroom?
Smith-Lemli-Opitz: cholesterol metabolism fout (enige wat je moet kennen). Dit kan dysmorfe kenmerken geven. Ptosis. Lang filtrum korte neus stopcontact. Hypotonie. Syndactelie 2/3e teen.
Wat is postaxiale polydactely?
Extra vinger aan de pinkkant.
Wat is hydrometrocolpus?
Hydrometrocolpos: septum in de schede, waardoor je zwelling krijgt van de vagina. Hierdoor krijg je een hoogstand van het diaphragma.
Waarom komt een bepaalde mutatie bij CF vaker voor?
Delta508: komt het meest voor door het founder effect. Met mutatie CF kon je cholera beter overleven –> hierdoor dragerschap hoog.
Je bent assistent op de afdeling kinderchirurgie in het Sophia Kinderziekenhuis. De superviserende kinderarts vraagt je een differentiaaldiagnose op te stellen voor één van de opgenomen kinderen. Het betreft een pasgeboren meisje met een aantal aangeboren afwijkingen/symptomen:
- Postaxiale (pinken achterkant duimen voorkant: dus aan de pinkkant) polydactylie aan handen (aan de kant van de pink is er een extra straal);
- een uitgezette buik met hoogstand van het diafragma op basis van een hydrometrocolpos (sterk uitgezette schede door een aangeboren, afwijkend septum in de schede);
- een normaal gezicht voor zover te beoordelen.
je acht het waarschijnlijk dat het een autosomaal recessieve aandoening betreft; de ouders zijn immers volle neef en nicht.
Welke syndromen staan er in de DD en welk daarvan zijn minder waarschijnlijk?
- Mullarian duct anomalies-limb anomalies syndrome
- McKusick-Kaufman syndrome
- Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly
- Hydrolethalus syndrome 1
- Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
- Bardet-Biedl syndrome 1
Shortrib polydacterly patienten zijn dood. Hydrolethalus ook dood. En de eerste is autosomaal dominant.
Bij Bardet-Biedl en McKusick-Kaufman kan allebei de ziekte van hirschsprung voorkomen. Hoe maak je dan onderscheid tussen deze ziekten?
Je kunt een genpanel doen. Kaufmann-McKusick is een mildere mutatie = missense, Bardet-Biedl = nonsense. Ze hebben een overlappend gen MKKS.
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
Hirschsprung: een deel van de darm is niet geïnnerveerd = geen peristaltiek. Dit stuk moet je eruit verwijderen. Beste manier voor diagnostiek = biopt bij colonoscopie. Langer stuk zonder peristaltiek –> megacolon.
Bardet Biedl heeft meerdere genen die tot de ziekte kunnen leiden, hoe noem je dat?
Bardet-Biedl: locus/genetische heterogeniteit (hoe kan dit): meerdere genen 1 ziektebeeld.
- Verklaring hiervoor er kan iets fout gaan in een pathway.
Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?
Noonan syndroom moet je kennen. Autosomaal dominant. Soms mentale problemen, stollingsstoornissen, brede nek, vruchtbaar, kort gestalte.
Hoe kan uit een allel meerdere ziekten ontstaan?
Alternative splicing, domeinen in eiwitten, verschillende eiwitcomplexen.
Waarvoor staat bèta-0? Waarvoor staan HBS?
Bèta 0 = beta-thalasemie (gen produceert geen eiwit). HBS-gen produceert alleen HBS. 3 verschillende combi’s geven sikkelcelziekte.
Hoe noem je het als je voor twee afwijkende genen drager bent?
Voor twee afwijkende genen drager: dubbel heterozygoot.
Hoe erft Bardet Biedl over?
Tri-allelische overerving: twee zijn niet genoeg om ziek te worden. Je hebt een derde factor nodig. Geldt niet voor alle Bardet Biedl genen.
Wat is de IPD, ICD, OCD, PL?
Wat kan er afwijkend zijn aan de oogafstaand?
Oogafstand bij niet verschillend. Bij telecanthus gaan de binnenste ooghoeken naar buiten (je hebt wel een verbrede neusbrug, oogwit aan de binnenkant verdwijnt waardoor het lijkt op scheel). Bij hypertelorisme worden alle afstanden groter.
Waarvoor staat naris en waarvoor staat columella?
Naris = neusgat, columella: neustussenschot.
Wanneer is er sprake van laagstand van de oor?
