VO 9.1 en VO 9.2 Dysmorfologie en syndroomdiagnostiek

Question 1

Wat is reversed genetics?

Answer 1

Reversed genetics: kind heeft dysmorfologische kenmerken en mentale retardatie maar geen afwijkingen die daarbij passen in het DNA.

Question 2

Wat kun je zeggen over dit plaatje?

Answer 2

Kind met een syndroom down. De ogen staan verder uit elkaar. De positie van de ogen zijn gekanteld: de buitenste ooghoek staan boven de binnenste ooghoek (= upward slant). De oogspleet is korter waardoor ze ronder zijn: amandelvormige ogen. Gaat het nog verder dan worden ze rond. Daarbij zijn de binnenste ooghoeken verplaatst waardoor je een brede neusbrug hebt. In de irissen zitten pigmentvlekjes: brush field spots. Dikke oogleden aan de onderkant. Puffy eyelids. Dingen die uitsteken moet je van de zijkanten beoordelen. DUS dit mag je niet als antwoord geven op het tentamen.

Question 3

Wat is de neuswortel?

Answer 3

Neuswortel = waarmee de neus vastzit aan de schedel.

Question 4

Wat is de neusbrug?

Answer 4

Neusbrug = afstand tussen de twee binnenste ooghoeken.

Question 5

Wat is de verhouding van de ogen?

Answer 5

Normaal gesproken staat de ogen met een oog ertussen uit elkaar: verhouding 1:1:1 (je meet van de binnenste naar de buitenste ooghoek).

Question 6

Wat is hypertelorisme?

Answer 6

Hypertelorisme: ogen staan ver uit elkaar: hierbij is alles groter: afstand tussen de pupillen, binnenste en buitenste ooghoeken.

Question 7

Wat is upward en downland slant?

Answer 7

Upward slant (buitenste ooghoeken staan omhoog) en downward slant (buitenste ooghoeken staan omlaag).

Question 8

Hoe kun je bekijken of iemand schil is?

Answer 8

Belangrijk om te kijken of iemand schil is, is door te kijken naar de lichtreflecties.

Question 9

Welke dysmorfische kenmerken zijn er?

Answer 9

Question 10

Wat is een epicanthus?

Answer 10

Epicanthus = bovenste ooglid gaat over je binnenste ooghoek (dit is voor Aziatische mensen niet abnormbaal). Maar de Aziatische epicanthus is anders dan de dysmorfische epicanthus. Dysmorf = ronder

Question 11

Wat zie je op dit plaatje?

Answer 11

Hypotonie, grote tong, omphalocele. Kinderen met downsyndroom hebben bij de geboorte ook deze kenmerken.

Question 12

Wanneer noem je iets een minor anomalie, variant of normaal?

Answer 12

Komt het tussen 4-50% voor in de samenleving = een variant, > 50% is normaal. < 4% is minor anomalie.

Question 13

Wat zijn verschillende soorten minor anomalies?

Answer 13

Question 14

Wat is ptosis?

Answer 14

Ptosis = afhangend ooglid

Question 15

Wat is synophrys?

Answer 15

Synophrys = doorlopende wenkbrauw

Question 16

Wat is micro- en retrognathie?

Answer 16

Micrognathie: kleine afstand tussen de onderlip en kin. Retrognatie: kin staan meer naar achter. Bij Pierre-robin: allebei dus tong wordt naar boven geduwd –> schisis.

Question 17

Wat is een sandalgap en viervingerlijn?

Answer 17

Sandal gap: grote afstand tussen de eerste en tweede teen: plantair crease (ook een kenmerk van down syndroom)
Viervingerlijn: brachydactylie. Je hebt twee lijnen op een hand: lopen ze op elkaar –> viervingerlijn. Het komt veel bij downsyndroom maar dit is maar 50%. Kan ook bij allerlei andere syndromen voorkomen, maar ook in de gezonde populatie. Steken de handlijnen allebei over maar overlappen ze niet: dan noem je het een trambaantje.

Question 18

Waarom zitten de minor abnormalies voor een groot deel bij de handen ogen en gezicht?

Answer 18

Hoofd is een complexe structuur, daarnaast kijken we heel de tijd naar gezichten, daarom valt het vaak op. Handen zijn ook heel complex.

Question 19

Wat zie je op dit plaatje?

Answer 19

Craniofrontonasale dysplasie. Kenmerkend V-vormige haarlijn. Asymmetrie, hypertelorisme.

Question 20

Wat vinden we van een symmetrische gezicht?

Answer 20

Symmetrisch
- Meer lichamelijk gezond
- Hogere intelligentie
- Minder psychische klachten
- Hoger inkomen
- Meer seks
Mannen met een meer vrouwelijke touch in het aangezicht vinden mensen aantrekkelijker.

Question 21

Wat zijn kenmerken van congenitale gezichtsafwijkingen?

Answer 21

• Een scala aan afwijkingen
• Niet altijd verstandelijk beperkt!
  Deze kinderen hebben psychosociale begeleiding nodig. Counseling voor de ouders is ook nodig: psychosociaal en genetisch. Je probeert met de chirurgie te streven naar symmetrie en functionaliteit. Deze kinderen hebben problemen met slikken, ademhalen, praten, etc.

Question 22

Wat zie je afwijkend aan het gezicht en hoe behandel je het?

Answer 22

Problemen met ruiken, ademen door de neus. Ook problemen met eten en ademhalen door de mond. Deze man heeft een gezichtstransplantatie gehad. Blind blijft hij sowieso, maar functionaliteit krijg je deels terug. Wat je kenmerkt aan het gezicht is met name de benige structuur die eronder zit. Dus het gezicht gaat niet lijken op de overleden donor.

Question 23

Wat vinden mensen van hun waargenomen misvorming voor en na plastische chirurgie?

Answer 23

Met name hebben mensen met name nog last van hun gelaat na plastische chirurgie. Maar als andere mensen ze beoordeelden na de chirurgie scoorten al die patiënten beter na OK. Dus je moet de patiënten psychologisch ondersteunen zodat ze hun uiterlijk meer waarderen.

Question 24

Wat is body polydysmorphia?

Answer 24

Body polydysmorphia: onrealistisch zelfbeeld en je wilt dit continu veranderen. Chirurgie is hiervoor niet de oplossing. Het is nooit genoeg. Je moet het onderliggende psychisch lijden aanpakken.

Question 25

Welke mensen komen nooit naar de plastisch chirurg?

Answer 25

Mensen met een narcistische stoornis komen nooit naar de plastische chirurg.

Question 26

Wat betekend acra?

Answer 26

Acra = uiteinden

Question 27

Wie is nooit tevreden bij de plastische chirurg?

Answer 27

- Body dysmorphic disorder - Borderline persoonlijkheid

Question 28

Wat zijn de kenmerken van het Silver Russel Syndroom?

Answer 28

- SGA - Klein - Voedingsproblematiek - Frontal bossing - Triangular face - Autosomaal dominant - IUGR Dun liprood met omhoogstaande mondhoeken: cupid bow

Question 29

Wat zijn de kenmerken van het waardenburg syndroom?

Answer 29

- Poliosis: witte haarlok - Heterochromie: twee verschillende kleuren ogen - Telecanthus - Dopneus - Synophrys: doorlopende wenkbrauw - Erft autosomaal dominant over - Doofheid/slechthorendheid

Question 30

Wat zijn de verschillende namen voor velocardiofacial syndrome?

Answer 30

3 namen: Velocardiofacial syndrome, 22q11 deletie syndroom (continues gene syndroom), shprintzen syndroom

Question 31

Wat zijn de kenmerken van velocardiofacial syndrome?

Answer 31

- Tetralogie van Fallot - Round ear (laagstand oor) - Hypoplastische ala nasi - Autosomaal dominant - Microcephalie - Slechthorendheid - Schizofrenie en andere mentale stoornissen. Nasale spraak. Ze zijn vruchtbaar. Kind heeft ook nog een facialis parase gehad. (rechts is de afwijkende kant)

Question 32

Wat is de anteverted naris?

Answer 32

Anteverted naris: naarvoren geklapte neusgaten --> stopcontact neus. Op jonge leeftijd niet afwijkend. Maar wel op latere leeftijd. Is fysiologisch als kind handig om adem te halen.

Question 33

Tot welke leeftijd hoort de epicanthus nog tot de kinderleeftijd?

Answer 33

Onder 1,5 jaar hoort epicantusplooien bij de kinderleeftijd.

Question 34

Wat is kenmerkend aan het Smith-Lemli-Opitz syndroom?

Answer 34

Smith-Lemli-Opitz: cholesterol metabolism fout (enige wat je moet kennen). Dit kan dysmorfe kenmerken geven. Ptosis. Lang filtrum korte neus stopcontact. Hypotonie. Syndactelie 2/3e teen.

Question 35

Wat is postaxiale polydactely?

Answer 35

Extra vinger aan de pinkkant.

Question 36

Wat is hydrometrocolpus?

Answer 36

Hydrometrocolpos: septum in de schede, waardoor je zwelling krijgt van de vagina. Hierdoor krijg je een hoogstand van het diaphragma.

Question 37

Waarom komt een bepaalde mutatie bij CF vaker voor?

Answer 37

Delta508: komt het meest voor door het founder effect. Met mutatie CF kon je cholera beter overleven --> hierdoor dragerschap hoog.

Question 38

Je bent assistent op de afdeling kinderchirurgie in het Sophia Kinderziekenhuis. De superviserende kinderarts vraagt je een differentiaaldiagnose op te stellen voor één van de opgenomen kinderen. Het betreft een pasgeboren meisje met een aantal aangeboren afwijkingen/symptomen: - Postaxiale (pinken achterkant duimen voorkant: dus aan de pinkkant) polydactylie aan handen (aan de kant van de pink is er een extra straal); - een uitgezette buik met hoogstand van het diafragma op basis van een hydrometrocolpos (sterk uitgezette schede door een aangeboren, afwijkend septum in de schede); - een normaal gezicht voor zover te beoordelen. je acht het waarschijnlijk dat het een autosomaal recessieve aandoening betreft; de ouders zijn immers volle neef en nicht. Welke syndromen staan er in de DD en welk daarvan zijn minder waarschijnlijk?

Answer 38

1. Mullarian duct anomalies-limb anomalies syndrome 2. McKusick-Kaufman syndrome 3. Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly 4. Hydrolethalus syndrome 1 5. Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly 6. Bardet-Biedl syndrome 1 Shortrib polydacterly patienten zijn dood. Hydrolethalus ook dood. En de eerste is autosomaal dominant.

Question 39

Bij Bardet-Biedl en McKusick-Kaufman kan allebei de ziekte van hirschsprung voorkomen. Hoe maak je dan onderscheid tussen deze ziekten?

Answer 39

Je kunt een genpanel doen. Kaufmann-McKusick is een mildere mutatie = missense, Bardet-Biedl = nonsense. Ze hebben een overlappend gen MKKS.

Question 40

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

Answer 40

Hirschsprung: een deel van de darm is niet geïnnerveerd = geen peristaltiek. Dit stuk moet je eruit verwijderen. Beste manier voor diagnostiek = biopt bij colonoscopie. Langer stuk zonder peristaltiek --> megacolon.

Question 41

Bardet Biedl heeft meerdere genen die tot de ziekte kunnen leiden, hoe noem je dat?

Answer 41

Bardet-Biedl: locus/genetische heterogeniteit (hoe kan dit): meerdere genen 1 ziektebeeld. - Verklaring hiervoor er kan iets fout gaan in een pathway.

Question 42

Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?

Answer 42

Noonan syndroom moet je kennen. Autosomaal dominant. Soms mentale problemen, stollingsstoornissen, brede nek, vruchtbaar, kort gestalte.

Question 43

Hoe kan uit een allel meerdere ziekten ontstaan?

Answer 43

Alternative splicing, domeinen in eiwitten, verschillende eiwitcomplexen.

Question 44

Waarvoor staat bèta-0? Waarvoor staan HBS?

Answer 44

Bèta 0 = beta-thalasemie (gen produceert geen eiwit). HBS-gen produceert alleen HBS. 3 verschillende combi’s geven sikkelcelziekte.

Question 45

Hoe noem je het als je voor twee afwijkende genen drager bent?

Answer 45

Voor twee afwijkende genen drager: dubbel heterozygoot.

Question 46

Hoe erft Bardet Biedl over?

Answer 46

Tri-allelische overerving: twee zijn niet genoeg om ziek te worden. Je hebt een derde factor nodig. Geldt niet voor alle Bardet Biedl genen.

Question 47

Wat is de IPD, ICD, OCD, PL?

Answer 47

Question 48

Wat kan er afwijkend zijn aan de oogafstaand?

Answer 48

Oogafstand bij niet verschillend. Bij telecanthus gaan de binnenste ooghoeken naar buiten (je hebt wel een verbrede neusbrug, oogwit aan de binnenkant verdwijnt waardoor het lijkt op scheel). Bij hypertelorisme worden alle afstanden groter.

Question 49

Waarvoor staat naris en waarvoor staat columella?

Answer 49

Naris = neusgat, columella: neustussenschot.

Question 50

Wanneer is er sprake van laagstand van de oor?

Answer 50